Tandem-mass-spektromeetria (TMS) on üks tänapäevaseid ühendite analüüsimeetodeid, mida kasutatakse laialdaselt erinevatel teaduslikel ja praktilistel eesmärkidel. See meetod võimaldab analüüsida mitusada ühendit bioloogilise materjali jälgi.
Maailma rahvatervise praktikas kasutatakse seda meetodit pärilike ainevahetushaiguste (NBO) vastsündinute massilise sõeluuringu läbiviimiseks. Kuiva vere kohas on aminohapete (sh fenüülalaniini) ja atsüülkarnitiinide määramine võimalik. Nende ainete kvantitatiivne määramine võimaldab välistada mitut erinevat klassi NBO kuuluvate mitmesuguste pärilike haiguste (aminohapete, orgaaniliste hapete metabolismi häired ja rasvhapete mitokondriaalse β-oksüdatsiooni defektid) kuuluvaid haigusi. Välis kirjanduse andmetel on nende üldine sagedus 1: 2000 elus vastsündinud. Varem diagnoosimiseks nende häirete nõua suuri koguseid bioloogilist materjali, on mitmed uuringud (aminohapete analüüsi, gaasikromatograafia-spektromeetria määramiseks atsüülkarnitiinide spekter), mis nõudis palju aega ja materjali kulud. TMS võimaldab teil kvantifitseerida kõik need ühendid ühes analüüsis!
Kahjuks pole veel olemas üht universaalset väga tundlikku ja spetsiifilist testi kõiki teadaolevate NBOde diagnoosimiseks, kuid tehnoloogiad, mille eesmärk on tuvastada mitut kümneid ja isegi sadu haigusi ühes analüüsis, on juba muutumas reaalsuseks. Need meetodid hõlmavad TMS-i. See meetod võimaldab kõrge usaldusväärsusega tuvastada ligikaudu 40 pärilikku aminohapete metaboolset häiret, orgaanilisi happeid ja rasvhapete mitokondriaalse beetaoksüdatsiooni defekte. Enamik neist haigustest esineb vastsündinutel. Selle tehnoloogia abil diagnoositavate haiguste loend on toodud analüüside osas http://labnbo.ru/prajs-list
Paljud arstid ekslikult arvavad, et NBO-d on nii haruldased, et neid tuleks välja jätta ainult viimati, ja väga sageli on õige diagnoos kindlaks juba hilisematel etappidel või haigus pole üldse diagnoositud.
Kuid juba on teada rohkem kui 150 NBO-de vormi, mille jaoks on välja töötatud tõhusad ravimeetodid ja patsiendi elu ja tervis sõltub sellest, kui kiiresti ja õigesti diagnoositakse. 20 haiguse puhul, mida saab TMS-iga diagnoosida, on välja töötatud spetsiaalne ravi. Aja diagnoositud - patsiendi salvestatud elu ja tervis!
Veri kogutakse standardfilterkaardil (nr 903), mida kasutatakse PKU vastsündinute kuvamiseks. Veri võib olla kas kapillaar (sõrme, kreen) või venoosne. On vaja filtreerida valitud ala hästi! Filtri kaardil peab olema selgelt märgitud nimi, kelle poolt ja kust patsient, sünnikuupäev ja arstina saadetud telefoninumber. Proovi kuivatakse 2-3 tundi õhus. Soovitav on lisada ajaloo väljavõte.
Nõuetekohase vere kogumise näide:
Ebanormaalse vereproovi võtmise näited:
Palju vähe nägusid
Proov ei olnud täielikult kuivanud, mille tulemusena hägusus proov transportimise ajal.
Filterpaber oli nõrgalt leotatud veres.
(NCBI) on riiklik molekulaarbioloogia teabe ressurss, mis asutati 1988. aastal. PubMedi andmebaas sisaldab rohkem kui 15 000 000 artiklit erinevatest biomeditsiini ajakirjadest (inglise keeles).
Dr V.A. loodud inimese geenide ja geneetiliste haiguste kataloog. McKusick ja tema kolleegid (inglise keeles).
(SSIEM) - pärilike metaboolsete haiguste uurimise ühing (kaasasündinud ainevahetushäired).
Föderaalne riigieelarve teadusasutus "Meditsiinilise geneetika uurimiskeskus"
Haruldaste haiguste infoportaal, haruldaste haigustega patsientide ravi ja diagnoosimise võimalused
Allorusseltside haruldaste haiguste ühing loodi 2012. aastal patsientide, nende perede ja ekspertide algatusel. Täna on WHO organisatsioon ühendanud enam kui 400 patsienti 47-st Venemaa Föderatsiooni piirkonnast, kus on 63 haruldast haigust.
Paljude aastate jooksul on skriinimine põhiliselt tehtud iga konkreetse haiguse spetsiifiliste testidega. Näiteks põhineb PKU sõelumine fenüülalaniini suurenemise mikrobioloogilisel või keemilisel hinnangutel.
Tandem-mass-spektromeetri (TMS) tehnoloogia kasutuselevõtuga on olukord viimase kümne aasta jooksul täielikult muutunud. Analüüs tandemmassispektomeetria (TMS) ei saa ainult täpselt ja kiiresti avastada kõrgenenud fenüülalaniin veretäpp vastsündinul vähemate valepositiivsete reaktsioonide võrreldes vanemate meetodeid, kuid võimaldab ka tuvastada üheaegselt mitukümmend teisi biokeemilisi häired.
Mõned neist on juba individuaalsete testidega läbi vaadatud. Näiteks paljud riigid on kasutatud spetsiifilisi teste avastamiseks suurenenud metioniini, et tuvastada tandemmassispektomeetria (TMS) oli samuti puuduvad usaldusväärsed skriiningmeetod-onatalnogo teatud haiguste asjakohaste sõelumiskriteeriumit kuid puudus usaldusväärne test varem.
Näiteks MCAD defitsiit on rasvhappe oksüdatsiooni haigus, tavaliselt asümptomaatiline, kuid kliiniliselt tuvastatav, kui patsient suurendab katabolismi. MCAD defitsiidi tuvastamine sünnituse ajal võib olla oluline, kuna haigetel lastel on varases lapsepõlves väga suur eluohtliku hüpoglükeemiaoht, kellel esineb kattuvusi haigusseisundite, nagu viirusnakkus, põhjustatud kataboolsete seisundite tõttu.
Hüpoglükeemia esimeses episoodis sureb ligi neljandik diagnoosimata MCAD puudulikkusega lastest. Nõuetekohase ravi korral võib ainevahetushäire peatada. Kui MCAD on ebapiisav, on skriinimise põhieesmärk hoiatada vanemaid ja arste metaboolse dekompensatsiooni ohu kohta, kuna lapsed rütmide vahel on praktiliselt terved ja ei vaja igapäevast ravi, välja arvatud pikendatud tühja kõhuga.
Kuid vastsündinute sõeluuringus kasutatakse ka tandemmassi spektromeetriat (TMS). Lisaks paljude häirete kiire testimise tagamisele näitab ka tandem-mass-spektromeetria (TMS) ka vastsündinuid, kellel on kaasasündinud ainevahetushäired, nagu metüülmalonaan acidemia, mis tavaliselt ei kuulu skriinimisprogrammidesse nende harulduse ja raskuste tõttu viimane teraapia, mis kaitseb progresseeruva neuroloogilise seisundi halvenemise eest.
I. Aminoatsüdeemia:
- PKU
- Uriini haigus vahtrasiirupiga
- Homotsüstiinuria
- Tsitrullinemia
- Arginiini suhkruvastane atsüuuria
- Türosineemia tüüp I
Ii. Orgaaniline acidemia:
- Propioonhappeid
- Metüülmaloniidhape
- Isovaleriinhape
- Isolustatud 3-metüül-krotonüül-glütsiinium
- Glutaarhape (tüüp I)
- Mitokondriaalne atsetoatsetüül-koa-tiolaasi vaegus
- Hüdroksümetüülglutarhapeet
- Mitme CoA-karboksülaasi ebaõnnestumine
III. Rasvhapete oksüdatsiooni rikkumine:
- SCAD ebaõnnestumine
- Hüdroksüdefitsiidi puudus
- MCAD-i rike
- VLCAD ebaõnnestumine
- LCAD puudus ja trifunktsionaalne valgufitsiit
- Glutaarhappeemia tüüp II
- Karnitiini palmitoüültransferaasi II puudulikkus
Tandem-mass-spektromeetria (TMS) võib samuti tuvastada ebatavalisi metaboliite, mille määramatus tervise väärtuses on. Näiteks SCAD puudus on teine rasvhappe oksüdatsioonihaigus, mis on kõige sagedamini asümptomaatiline, ehkki mõnedel patsientidel võib olla episoodiline hüpoglükeemia. Seega on positiivse tandemi mass-spektromeetria (TMS) analüüsi prognoositav väärtus sümptomaatilise SCAD puhul tõenäoliselt väga madal.
Kas SCAD-i puuduse tuvastamise eelis ületab testi negatiivse mõju, mis põhjustab põhjendamatut vanemate ärevust enamiku vastsündinute jaoks, kellel on positiivne testi tulemus, mis kunagi ei näidanud kliinilisi sümptomeid? Seega ei vasta kõik tandeme massispektromeetriaga (TMS) tuvastatud haigused vastsündinute skriinimise kriteeriumidele.
Sellepärast väidavad mõned tervishoiusüsteemi eksperdid, et vanematele ja arstidele tuleb ainult rääkida kõrvalekaldest metaboliitidel, kellel on tõestatud kliinilised eelised. Muud advokaat kasutada kõiki esitatud andmeid tandemmassispektomeetria (TMS) ja pakkumise informeerima arste ja lapsevanemaid ebatavalise metaboliidid, ükskõik kui hea haiguse kriteeriumid vastavad standard vastsündinute skriinimine. Tulevikus saate hoolikalt jälgida tundmatute anomaaliatega patsiente. Kõigil neil põhjustel on ka tandem-massispektromeetria (TMS) kasutamine vastsündinute sõelumiseks.
Sünnitusperioodil populatsiooni skriinimiseks kasutatakse tavaliselt kahte testi: vanemate naiste kromosomaalne analüüs ja emaka seerum AFP või kolmekordne DNT ja kromosomaalse aneuploidsuse test.
Kui rasedus on ohus, kuna in - invasiivsete protseduuride sünnieelse diagnostika kromosoomide aneuploidsusi tõttu ema vanus, peaks ka pakkuda lisakontrolli, näiteks määramine AFP tase lootevesi, genoomi võrdlev hübridisatsiooni otsida ohtlike submikroskoopiliste kustutamised mutatsioone skriining tsüstiline fibroos ja muude ühise tervisehäired.
Uurimistulemuste tõlgendamine sisaldab teavet raviarsti kohta ja ei ole diagnoos. Käesolevas jaotises esitatud teavet ei saa kasutada enesediagnostika ja enesehoolduse jaoks. Arst teeb täpset diagnoosi, kasutades nii uuringu tulemusi kui ka vajalikku teavet muudest allikatest: anamnees, teiste uuringute tulemused jne.
Mõõtühikud laboratooriumis INVITRO: μmol / l.
Tütarlapsed viitasid neuropatoloogile geneetikale (ta ütles, et peaaju halvatus ei ole meie diagnoos, kuigi ta võttis ravi sanatooriumile niikuinii). Räägi mulle, kes selle üle sai, kui palju see on umbes? Ma ei tea ikkagi, mis meile saadetakse, aga ma tahaksin teada, millised summad valmistuda, see ei ole üldine vereanalüüs...
Ma ei saa öelda. kõik võib olla. ja kõik on erinevad
Andsime palju asju! Kariotüüp 4000 rubla, TMS 4000 rubla, 4 korda aminohapete urineerimiseks 4 korda (kõigile 10 000 rubla), 4-kordse vere aminohapete ka umbes 10 000 rubla, Drave'i sündroom 12 000 rubla, laktaat mitu korda, konsultatsioonid ise ei ole odav geneetika ja veel palju " trivia. "Geneetiline sõelumine ei ole odav!
Aminohapete, orgaaniliste hapete ja mitokondrite b-oksüdatsiooni defektide kaasasündinud ainevahetushäirete kliiniline diagnoosimine võib osutuda keeruliseks, kuna neil haigustel pole spetsiifilisi spetsiifilisi märke ja sümptomeid. Sellepärast võib uute vastsündinu patoloogiate osakondade patsientide, laste intensiivravi osakondade uurimine aidata nende pärilike haiguste kiiret avastamist.
TMS-meetodi näitel atsüülkarnitiinide ja aminohapete uurimiseks on järgmised:
7. Vere ja uriini parameetrite muutused - trombotsütopeenia, neutropeenia, aneemia, metaboolne atsidoos / alkaloos, hüpoglükeemia / hüperglükeemia, maksaensüümide ja kreatiinfosfokinaasi taseme tõus, ketoonuuria.
Amüotroofiline lateraalskleroos on motoorse neuronihaiguse kõige sagedasem vorm, mis on neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab aju ja seljaaju motoorseid neuroneid.
Amüotroofilist lateraalskleroosi on äärmiselt raske diagnoosida mitmel põhjusel:
Kui terapeudil on kahtlus, et tal on ALSi patsient, peaks ta viitama talle neuroloogile. Seejärel võib inimesel olla mitmeid diagnostilisi uuringuid, mida saab läbi viia nii ambulatoorsetel kui ka statsionaarsetel osakondadel.
Uuringud näitavad, et kreatiinkinaasi sisaldus veres on suurenenud. Seda ensüümi toodetakse, kui lihaskoe hävib, ja selle taset võib ALSiga inimestel suurendada. Kuid see näitaja ei ole ALSi spetsiifiline märk, kuna see võib olla teiste haiguste näitaja.
ENMG-ga kasutatakse üksikute lihaste närviimpulsside registreerimiseks õrnaid nõelu. Salvestamine toimub harilikult igast harulistest ja kuulmislihastest. Inverteeringut kaotanud lihased on leitud, kuna nende elektritoiming erineb tervete lihaste aktiivsusest. ENMG tulemused võivad normidest erineda, isegi kui kindel lihas haigust veel ei mõjuta.
Kui ENMG kontrollib impulsi kiirust piki närvikiudusid. Selle saavutamiseks läbib väikest impulssi väikese tihendiga, mis puutub kokku nahaga. See on väga oluline uurimismeetod.
See on uus meetod, mida saab läbi viia samaaegselt ENMGiga. Selle eesmärk on hinnata aju motoorsete neuronite seisundit. TMS-i tulemused võivad aidata diagnoosida.
MRT võib tuvastada närvisüsteemi kahjustusi, mida põhjustab insult, Alzheimeri tõbi, Parkinsoni tõbi, sclerosis multiplex, kasvajad ja seljaaju ja aju vigastused. MRT ei avalda ALS-i spetsiifilisi muutusi, kuna selle haiguse tekitatud kahju ei mõjuta pilte. Seda uurimismeetodit kasutatakse ALS-sarnaste sümptomitega haiguste välistamiseks.
Neuroloog võib otsustada viia läbi täiendavaid uuringuid, nagu nimmepunktsioon või lihaste biopsia, kui midagi näitab nende vajadust. Kuid neid katseid ei kasutata alati ALSi diagnoosimisel.
Oksana kell 22. september - 17:55
mis toimub reede september 30 - 9:31
OlgaR reedept 30 - 15:09
alla la 1. oktoobril - 19:26
alla la 1. oktoobril - 19:38
OlgaR Pühapäeval 2. oktoobril - 5:14
Oksana kell 5. oktoober - 16:08
rozab kell 5. oktoober - 16:30
kas kell 5. oktoober - 19:09
rozab kell 5. oktoober - 19:17
Nadia kell 6. oktoobril - 11:46
Nadia kell 6. oktoobril - 12:01
alla 6. oktoobril - 13:15
rozab kell 6. oktoobril kell 14:59
Oksana kell 6. oktoobril - 16:01
rozab neljapäeval, 6. oktoobril - 16:32
Oksana kell 12. oktoober - 19:13
rozab kell 12. oktoober - 19:29
Oksana kell 12.10-19.33
Veebisaidi vanale versioonile
Ettevõte "Uued meditsiinilised tehnoloogiad"
Tulemuste saamine on võimalik ainult siis, kui allkirjastab Patsiendile meditsiiniteenuse osutamise lepingu punkt 5.2 teenustasu alusel. Kui te pole seda eset allkirjastanud, võite oma tulemuse saata ainult personaalse külastusega firma NMT müügikviitungi juuresolekul.
Täites vormi, nõustute PD töötlemisega.
Koostöö firma "NMT"
Artiklid, uudised, meditsiiniline kohtumine ja palju muud
Kutsume tarnijaid üles tegema koostööd
Kutsume koostöös kõigi erialade arstidega.
* Sisaldab triglütseriide, kolesterooli (kogu, HDL, LDL, VLDL) ja aterogeenset indeksit.
** Lisaks peate valima Testosterooni generaari ja albumiini.
*** Lisaks peate valima fosfataasi happelise koguse.
Meditsiiniteenuste osutamine toimub vahetult diagnoosikeskuses, telefonis või veebisaidil. Valitud teenuste eest makstakse täieliku ettemaksu vormis sularahas, krediitkaardiga või pangaülekandega. Tervisekindlustuse programmide raames makstavate teenuste eest makstakse kindlustusandjaga sõlmitud lepingulisi suhteid.
Info leiti umbes 22 sobivat meditsiinikeskust. Vere biokeemiline analüüs - hinnad ja ülevaated. Voroneži meditsiinikeskuste võrdlustabel, kus saate teha vere biokeemilist analüüsi.
Vere biokeemiline analüüs - oluline uuring, mis võimaldab arstil läbi viia uuringu vere rakulise koostise kohta, et teha kindlaks selle toimivuse muutused, mis aitab kindlaks teha teatud haiguste esinemist. Aeg-ajalt aitab vereanalüüs arstil enne haiguse esmaste sümptomite ilmnemist põletikulised kehavigastused kehas.
Paljudel Voroneži kliinilistel erakliinikutele ja meditsiinikeskustele on oma labor biokeemilise vereanalüüsi jaoks, mis muudab patsientide elu lihtsamaks ja võimaldab neil korraga mitut tervishoiuasutust külastada. Meie portaalis kogutud laborite telefoninumbrid ja aadressid võimaldavad teil valida parimad võimalused neile, kes soovivad nii diagnostikat kui ka ravi ühes kohas läbi viia. Me panime tegelikud hinnad biokeemiliste vereanalüüside tegemiseks Voronežis ja muudes menetlustes, mis võimaldab teil võrrelda kulusid erinevates arstikeskustes. Samuti on abiks endiste patsientide tagasiside, kes on otsustanud oma muljeid jagada.
Selle menetluse ettevalmistamine pole keeruline. Veri viiakse tühja kõhuga - paljud spetsialiseerunud laborid hakkavad seetõttu töötama hommikul seitsme päeva jooksul, nii et patsiendid saaksid enne tööle testida ja neil on aega hommikusööki. Enne vereannetamist soovitatakse välja jätta rasvhapete, soolaste, rasvade, alkohoolsete jookide, energia, raskete toiduainete, tugeva kohvi ja tee 12 tunni jooksul. Parem on vältida võimsat füüsilist koormust ja tugevat stressi eelmisel päeval, kuna need tegevused võivad moonutada analüüside tegelikku pilti. Lubatud ainult juua puhast mineraalvett.
Biokeemilise analüüsi läbiviimiseks võtab arst vere verest - tavaliselt asub see küünarnukist. Enne seda töödeldakse aia piirkonda alkoholiga, pärast seda kasutatakse pikka nõela süstalt või selle kaasaegsemaid versioone. Reeglina valmistab testitulemust lihtsalt päev pärast testi. Mõned erakliinikud on valmis mõne tunni vältel tulemuse saavutamiseks ja vere biokeemilise analüüsi dekodeerimiseks.
Patsiendid saavad annetada verd biokeemilise analüüsi jaoks paljudes linna laborites, samuti meie portaalis kogutud meditsiinikeskustes. Kahjuks ei ole kõik kliinikud valmis seda teenust pakkuma, seega peate pöörama erilist tähelepanu meditsiiniasutuse valimisel.
Diagnoosimisel uurib arst mitmeid olulisi näitajaid, mille alusel tuvastatakse patoloogilised kõrvalekalded aktiivsuses. Nende seas on järgmised:
Biokeemilise analüüsi tulemused on olemas ja paljud teised asjad, mis on arsti jaoks väga olulised ja diagnoosid.