Gilberdi sündroomi sümptomid ja ravi

Sümptomid

Gilbert'i sündroom on pärilik haigus ja sellega kaasneb bilirubiini püsiv või ajutine tõus veres, kollatõbi ja mõned muud maksahaiguse tunnused. Hoolimata asjaolust, et sellistel patsientidel püsib hüperbilirubineemia ka kogu elu, ei kuulu see haigus kategooriasse, mis ei ole ohtlik, ei nõua erialane ravi ja see avaldub kõige ilmsemalt reeglina noorukieas, nimelt 11-15-aastastel, ja mehed, see patoloogia esineb sagedamini, h m naistele.

Kuidas haigus levib?

Gilberdi sündroomi iseloomustab autosomaalne retsessiivne transmissiooni tüüp. Selline mehhanism tähendab, et normaalsed inimese geenid mõjutavad nende patoloogilisi twin-geene ja seetõttu tekivad probleemid ainult siis, kui mõlemal geelil on see defekt.

Seega võivad selle patoloogiaga inimestel olla terveid lapsi ja nende vanemad ei pruugi seda haigust pidada.

Gilberdi sündroomi mehhanism

Gilbert'i sündroomi põhjus seisneb maksaensüümide glükuronüültransferaasi, mis on eriline katalüsaator, mis osaleb punavereliblede lagunemise käigus tekkinud bilirubiini vahetuses, geeni mutatsiooni.
Sellisel juhul on glükuronüültransferaasi ebapiisav kogus takistuseks bilirubiini sidumises glükuroonhappe molekulidega maksas ja seeläbi selle taseme tõus veres.
Vaba (kaudne) bilirubiin mõjutab organismi ja eriti närvisüsteemi toksilist toimet. Pealegi on see aine võimeline neutraliseerima ainult maksa, mis glükuronüültransferaasi abil seob selle ja tagab selle eemaldamise kehast koos sapiga.
Gilbert'i sündroomi esinemisel, kui bilirubiin on tõusnud, vähendab selle vere tase spetsiifiliste preparaatide abil.

Põhjused, mis võivad käivitada Gilberti sündroomi tekkimise

Peamised põhjused, mis võiksid põhjustada Gilberti sündroomi arengut, on järgmised:

  • katarraalhaigused;
  • olukordi, mis võivad põhjustada stressi;
  • äge viirushepatiit;
  • raske füüsiline töö;
  • naiste menstruatsioon;
  • tühja kõhuga;
  • alkoholi kuritarvitamine;
  • tasakaalustamata toitumine.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Enamikul juhtudel on Gilbert'i sündroomi peamine ja ainus ilming - kollatõbi, mis esineb teatud asjaolude mõjul ja seetõttu on episoodiline olemus. Peale selle ilmnevad kollatõve nähtused helkekollase skleriga, samuti naha värvumine, mis on hajus jalgade, peopesade, silmalaugude, nasolabiaalsete kolmnurkade ja kaenlaalude pigmenteerumise kujul.

Harvadel juhtudel võivad haiguse sümptomiteks olla:

  • valu või kõhukinnisus paremas hüpoglüosioonis;
  • puhitus;
  • kehv isu;
  • iiveldamine ja iiveldus;
  • väljaheitehäired;
  • kibe maitse suus;
  • maksa suuruse muutmine;
  • unetus;
  • nõrkus ja väsimus;
  • pearinglus.

Gilberdi sündroomi diagnoosimine

Gilberdi sündroomi diagnoosimine on üsna keeruline. Kõige tõhusam viis selle haiguse tuvastamiseks on DNA otsene otsene diagnoosimine, mis võimaldab kindlaks määrata TA retseptorite arvu geenis. Kuid enamikul juhtudel kasutatakse Gilberti sündroomi geneetilist analüüsi ainult siis, kui kõik teised patoloogia kindlakstegemise meetodid on juba kasutatud. Enne seda protseduuri kohaldatakse reeglina:

  • patsiendi uurimine ja uurimine, et tuvastada haiguse ilmingud;
  • laboriuuringud - uriini ja vere üldine analüüs, nikotiinhappe ja fenobarbitaaliga proovid. bilirubiini taseme jälgimine veres toitu vähendatud taustal;
  • kõhuõõne ultraheliuuring.

Sellisel juhul pööratakse erilist tähelepanu sel juhul maksa suuruse muutmisele, kivide esinemisele sapipõis ja selle seinte paksusele.
Maksa tsirroosist väljajätmiseks tehakse punktsioonibiopsiat või fibrokansse, mis võimaldab tuvastada muutusi maksa struktuuris täpsusega 92 kuni 99%.
Ja ainult siis, kui need meetodid ei andnud soovitud tulemust, palutakse patsientidel teha DNA test.

Gilbert'i sündroomi ravi

Enamikul juhtudel hõlmab Gilberti sündroomi ravi teatud toitumist, tööd ja puhastamist. Tavaliselt lubab alkoholi kasutamise keelamine ja liigne füüsiline koormus eeldatavalt leebe toitumise korral säilitada bilirubiini nõutavates piirides või tasemeni, mis on veidi üle normi. Seega ei ole selle haiguse tõsine ravi vaja.
Väärib märkimist, et Gilbert'i sündroomi toitumine on üks tähtsamaid ülesandeid, arvestades seda, et see aitab normaliseerida maksa tööd siduvas bilirubiinis ja süstida seda koos sapiga. Mis on märgatav toitumine?

Maksa funktsioonide taastamiseks tuleks toitu tarbida väikestes kogustes 4-5 korda päevas. Sellisel juhul peaks dieet sisaldama koorimata teravilja, madala rasvasisaldusega kodujuustu, köögiviljamaitselisi suppe, nisu- leiba, lihaveisi ja kodulinde, mitte-happelisi puuvilju ja puuviljakompotti. Sellest väljajätmiseks on vaja kala, rasvavili, mage, spinat, rasvane liha ja rikas puljong, jäätis, kohv, vürtsised maitseained.
Lisaks võib aeg-ajalt maksa funktsiooni toetada ravimitele, mis on hepatoprotektorid - Karsil, Essentiale Forte, Hofitol jne.
Rasketel juhtudel on võimalik manustada fenobarbitaali, mis on hepatotsüütide monooksidaasi ensüümide indutseerija, mis võib vähendada bilirubiini taset veres, samuti leevendab düspeptilisi nähtusi.

Kui bilirubiini tase tõuseb ligikaudu 50 μmol / l ja kehv tervis, on patsiendil ette hemosorptsioon, mis on toksiinide vere ekstarenaalne puhastamine. Bilirubiini kontsentratsiooni langus ilmneb menetluse käigus ja patsiendi heaolu paraneb.
Lisaks sellele on Gilbert'i sündroomi põdevatel patsientidel näidustatud Urosana võtmine sagedusega 2-3 korda aastas - see hoiab ära sapipõie kivide moodustumise.

Gilbert'i sündroomi rahvapäraste ravimite ravi

Kuna Gilliere sündroomi peetakse üheks maksahaiguste sortide hulka, peamine meetod selle patoloogia ravimiseks rahvapäraste ravimitega on sellel elundil kasulikku mõju avaldavate infusioonide ja keediste kasutamine. Nii toorainena kasutatakse tihti kummeli ja tselluloosi õisi, naistepuna ürdi, piimapiima puuvilju, puuviljamaitset ja immorteeli.

Kui haigusega kaasneb ikterus, siis traditsiooniline meditsiin pakub järgmisi abinõusid:

  • puuvilja infusioon lõhnatu;
  • sigurist keedetud tavaline.

Küpsetuspuidu infusioon valmistatakse järgmiselt. Lusikatäis maitsetaimi valatakse klaasi, täidetakse külma joogiveega ja jäetakse üleöö. Seda kasutatakse infusioonina kogu päeva jooksul võrdsetes osades.

Pullobuli sigur tavaline valmistatakse järgmiselt. Rohti rohtu supilusikatäis klaasi joogiveest, pannakse tulesse, keedetakse 25 minutit ja seejärel infundeeritakse tund aega. Kasutatud puljong väikestes portsjonides enne sööki.

Kes ütles, et raske maksahaiguse ravimine on võimatu?

  • Paljud võimalused proovisid, kuid mitte midagi ei aita.
  • Ja nüüd olete valmis kasutama kõiki võimalusi, mis annavad teile kauaoodatud heaolu tunde!

Kehaks on tõhus maksaravi. Järgige linki ja uurige, mida arstid soovitavad!

Kuidas vähendada bilirubiini Gilbert'i sündroomi korral

Sisu

Gilberdi sündroom on krooniline ja pärilik. Selle peamine oht on mürgitus tõenäosusega seotud bilirubiini, mis on vererakkude lagunemise tulemus. Tavaliselt eritub see soolestikus koos sapiga, kuid Gilberti sündroomiga on see protsess palju keerulisem.

Mehed haigeid 5-7 korda sagedamini kui naised, eriti noored. Gilberti sündroomiga patsientide koguarv on 0,5-7% kogu maailma elanikkonnast ja on koondunud Aafrika ja Aasia riikidesse.

Sümptomid ja põhjused

Sümptomid, millest piisab märkimaks, Gilbert'i sündroom harva esineb.

Nende hulka kuuluvad:

  • nahk ja silmavalged omandavad kollaka värvuse;
  • kasvav nõrkus, letargia;
  • pearinglus ja peavalud;
  • unehäired
On mitmeid sümptomeid, mis on veelgi haruldasemad ja ühel või teisel viisil seotud seedetrakti probleemidega:
  • puudujäägi vähenemine;
  • ebameeldiv (tavaliselt mõru) maitse suus;
  • iroonia ja kõrvetised;
  • iiveldus;
  • probleemid juhatusel;
  • Õnnetu, kus asub maks, mis on tavaliselt ebaotstarbeka toidu söömisel tekkinud valulikud valud.

Kuna Gilberti sündroomi - pärilik haigus esialgu põhjustada selle olemasolu ei juba liidetud keha ja edastatakse iseärasused geeni UGT 1A1, mis siis, kui vigastatud või muteerumine provotseerib organismi tendents vähendada põlvkonna glyukoroniltransferaticheskogo ensüüm. Selle defitsiit takistab bilirubiini sidumist ja selle eemaldamist kehast.

Haiguse edasikandumine toimub otsese pärimise kaudu, kui lapsed saavad seda mõlema sugupoole vanematelt.

Enne puberteedi tekkimist ei ilmne Gilbert'i sündroom, kui viirusliku hepatiidi nakatumine on äge. Tõsised esinevad reeglina kevadel ja sügisel, 2-4 korda aastas ja on kõige aktiivsemad kuni 45 aastat.

On mitmeid põhjuseid, mis võivad põhjustada haiguse kiiret arengut või selle süvenemist:

  1. Regulaarne emotsionaalne ja füüsiline stress, ülemäärane töö.
  2. Viiruslikud haigused või krooniliste ägenemistega.
  3. Väliste tegurite mõju, nagu hüpotermia või keha ülekuumenemine, samuti vigastused ja operatsioonid.
  4. Keha ammendumine, tühja kõhuga või vastupidi - toitumine on terav.
  5. Menstruatsioon.
  6. Kahjulike ainete, alkohol, narkootiliste ja nikotiini sisaldavate ainete vastuvõtt.
  7. Võttes palju ravimeid, mis sisaldavad atsetüülsalitsüülhapet.

Traditsiooniliselt jagatakse haiguse käik remissiooni ja ägenemiste perioodideks.

Diagnostika

Bilirubiin Gilberdi sündroomis tõuseb ja see võib põhjustada mitmeid tüsistusi. Reeglina ravitakse patsiente valuga hüpohondriumis, kus asub maks.

Antud juhul on diagnoosimise käik järgmine:

  1. Patsiendi elu ja haiguse mõnede tunnuste ajaloo analüüs, st manifestatava valu olemus ja kestus, varasemad haigused, eriti nakkushaigused, samuti muud tegurid, mis võivad põhjustada maksaprobleeme. Vanematega kontrollitakse ka sarnaseid probleeme.
  2. Väline eksam koos patsiendi seisundi analüüsimise ja maksapalperatsiooniga (bilirubiini tase Gilbert'i sündroomis mõnikord põhjustab selle suurenemist).
Diagnostilistel eesmärkidel tehakse laboratooriumide seeria:
  • koagulogramm, verehüübimise tase;
  • molekulaarne diagnostika geneetiliste kõrvalekallete esinemise ja samal eesmärgil mõeldud polümeraasi ahelreaktsiooni jaoks;
  • viirusliku hepatiidi testimine;
  • üldised ja biokeemilised vereanalüüsid;
  • uriin ja fekaalid;
  • bilirubiini taseme proovid ja selle muutused.

Gilbert'i sündroomi juuresolekul annavad need analüüsid järgmised tulemused:

Sidumine: bilirubiin ja Gilbert'i sündroom, normaalsed väärtused

Vigastus maksa pigmendi neutraliseerimisel, mille käigus organismis toimub bilirubiini akumuleerumine, mida nimetatakse Gilbert'i sündroomiks. Haigus avastati esmakordselt 20. sajandi alguses ja tuntud ka kui põhiseadusliku maksafunktsiooni häire ja perekondliku healoomulise kollatõbi.

See defekt edastatakse geneetilisel tasandil, enamasti läbi isasurve. Selle patoloogia puhul on iseloomulik sümptom naha ja limaskestade kollaseks muutmisega, samal ajal kui maksakudede kahjustus puudub. Gilberdi sündroomi raviks ei ole vajalikud erimeetmed.

Gilberdi sündroomi diagnoosimise meetodid

Enamik inimesi elab aastaid sellise patoloogiaga ja ei tunne selle olemasolu. Tavaliselt tuvastatakse haigus pisteliselt ja kõige sagedamini noorukieas valmimisel.

Gilbert'i sündroomi diagnoosimine põhineb patsiendi kaebustel ja täiendavate uuringute tulemustel.

Psüühilise ülepingutamise ajal, mis rikub organismi vee tasakaalu või nakkusliku või viirusliku haiguse taustal, võivad patsiendil esineda järgmised sümptomid:

  1. Mälu raskused.
  2. Unehäired
  3. Vaimne ebastabiilsus.
  4. Peavalu ja iiveldus.
  5. Valu kõhu piirkonnas ja maksa piirkonnas.
  6. Suurenenud naha kollasus.
  7. Lihasvalu
  8. Raske hingamine ja kiire pulss.

Nende kaebuste põhjal on määratud katse, mis välistab võimalikud suurema bilirubiini põhjused:

  • Hepatiit ja muud maksapatoloogiad.
  • Sapiteede haigused.
  • Ensümopaatiline ikterus.
  • Beeta-karoteeni kehas esinev ülemäärane sisaldus.
  • Kolestaas.

Selleks kasutage järgmisi uuringuid:

  • Hemoglobiini vereanalüüs. Gilberdi sündroomiga on selle kontsentratsioon üle 160 g / l.
  • Maksakatsed. Kaudse bilirubiini tase on lubatud väärtusest kõrgem, samal ajal kui muud maksaensüümid jäävad tavapärasesse vahemikku.
  • DNA-uuringud. Mõnikord on see geneetilise analüüsi jaoks piisav diagnoosimiseks.
  • Uriini analüüs Tunnusnäitajaks on bilirubiini olemasolu selles.

Katseid saab diagnoosi kinnitamiseks kasutada:

Looduslikest ainetest lähtuv spetsiaalne preparaat.

Ravimi hind

Ravi ülevaated

Esimesed tulemused tunnevad pärast nädala manustamist.

Lisateavet ravimi kohta

Ainult 1 kord päevas, 3 tilka

Kasutusjuhend

  • Bilirubiini kontsentratsiooni kontrollitakse hommikul tühja kõhuga. Pärast seda peaks patsient kahe päeva jooksul tarbima kuni 400 kalorit päevas. Kordub bilirubiini proov. Gilbert'i sündroomi näitab pigmendi tase rohkem kui 50%.
  • Seda haigust kinnitab bilirubiini kontsentratsiooni suurendamine pärast nikotiinhappe intravenoosset manustamist.
  • Sama tulemusi täheldatakse pärast rifampitsiini manustamist.
  • Pärast fenobarbitaali võtmist on veres pigmendi sisalduse vähenemine positiivne.

Vajadusel saadakse lisateavet maksa, pankrease ja sapiteede arvutitulemuse või ultraheli abil.

Vastuvõetav bilirubiini sisaldus veres

Üldbilirubiini aktsepteeritav norm on 3.4-20.5 μmol / l. See väärtus koosneb kahest osast - otsesest ja kaudsest bilirubiinist. Suurenenud pigmendi kontsentratsioon on oluline teada, mida suurendab bilirubiini suhe.

Otsene bilirubiin on seotud seisundis ja ei kujuta endast ohtu. Kaudne bilirubiin liigub kogu keha ulatuses vabalt ja suurte koguste korral on toksiline toime siseorganitele. Mitme kümne nädala suurune kasv kujutab endast isegi elu ohtu.

Kuni 60 μmol / l

Kaudne bilirubiin suudab rakkudest vabalt tungida ja avaldada neis toimuvates protsessides negatiivset mõju. Selle ensüümi kiirus ei ole suurem kui 8,5 μmol / l. Kui selle tase on suurenenud, kuid ei ületa 60 μmol / l, siis on kahjustatud ainult perifeersed kuded.

Sellistel juhtudel, kui puuduvad sellised sümptomid nagu unisus, oksendamine, ebastabiilne vaimne seisund, ei kasutata ravimit. Teraapiana kasutatakse absorbeerivaid aineid, sinist valgusteraapiat ja dieettoitu.

Üle 80 μmol / l

Kui indikaatorite kasv ületab 80 μmol / l, on bilirubiini tungimine olulisematesse organitesse võimalik. Ajurakud, süda ja hingamissüsteem võivad kannatada. Gilbert'i sündroomiga patsiendid võivad sellist hüpata narkootikumide, alkoholi või viirusliku haiguse all kannatavale hüpata.

Need sümptomid on isu kadu, oksendamise, unetuse, unenäo. Sellised patsiendid on arsti püsiva järelevalve all meditsiinilises rajatises, kus neil on välja kirjutatud fenobarbitaal, hepatoprotektorid, antitoksilised ravimid ja absorbendid. Eriti rasketel juhtudel kasutatakse vereülekandeid.

Patsientidel eemaldatakse toidust saadavad valgusaadused, rasvad ja köögiviljad, võimaldades söömiseks ainult teravilja, küpsiseid ja rasvhape. Sellist toitu tuleb jälgida enne stabiilse remissiooni tekkimist, jättes seejärel loobuma vaid nõuetest, mis võivad põhjustada ägenemist.

Gilbert'i sündroom ei ole eluohtlik, kuid aja jooksul põhjustab sapikivitõbi.

Bilirubiini vähendamise viisid

Pärast vereanalüüsi kõrge maksa pigmendi suhte tuvastamist on patsiendid mures, kuidas vähendada bilirubiini.

Kõigepealt tuleb kindlaks teha ja välistada põhjus, mis põhjustas ensüümi taseme tõusu. Kui see on samaaegne haigus, tuleb seda ravida, vastasel juhul korratakse bilirubiini taseme hüppeid.

Arst valib sobiva kompleksravi ja määrab ravi, analüüsides patsiendi sümptomeid, haiguslugu ja üldist tervislikku seisundit.

Ravimi raviks kohustuslikuks ravimpreparaadiks soovitatakse järgida ranget toitu:

  1. Dieedi aluseks peaksid olema erinevad teravilja- ja teraviljapoolsed toidud.
  2. Esimesed juured on soovitatav ainult köögiviljapuljongil.
  3. Rohkem piimatooteid ja magusaid puuvilju.
  4. Lubatud kasutada värskeid mahla, marli, hautatud puuvilju, taimset teed.
  5. Kasuta madala rasvasisaldusega liha ja kalatooted.
  6. Murdvad toidud väikestes kogustes.
  7. Menüüst välja jätta tsitrusviljad, vürtsised köögiviljad ja vürtsid.
  8. Samuti on keelatud alkohol, sood, tugev tee ja kohv.
  9. Suitsutatud, rasvased toidud, aga ka praetud toidud süvendavad seda probleemi.

Abinõutena võite viidata traditsioonilise meditsiini vahenditele.

Narkootikumide ravi

Arsti poolt väljapandud ravimaine peamine ülesanne on samaaegne haigus, sümptomite kõrvaldamine ja maksakooremuse vähenemine. Sellest tulenevalt kirjutatakse selliseid ravimeid tavaliselt järgmiselt:

  1. Hepatoprotektorid. Pankreatiin Essentiale aitab taastada maksarakud.
  2. Choleretic. Allohol normaliseerib sapi voolu.
  3. Antibiootikumid vähendavad põletikku.
  4. Narkootikumid, mis parandavad seedimist, näiteks Mezim.
  5. Absorbendid ja antiemeetikumid sümptomite leevendamiseks.
  6. Taimsed preparaadid maksa puhastamiseks ja toetamiseks.

Rahvapäraste ravimite ravi

Bilirubiini vähendamiseks on taimsed teed end hästi tõestanud: piparmünt, punakasmaak, naistepuna, piparmünt, sigur. Maitsetaimi tehakse keeva veega ja pärast poole tunni infusiooni saab neid päeva jooksul võtta korduvalt.

Tõhus abi võib anda:

  • Kasv lehed, kui te võite neid kaks klaasi keevas vees jooma ja 30 minutit pärast segu umbes 7 päeva öösel.
  • Jooge kaks korda päevas 100 ml suhkrupeedimahlaga.
  • Kuivat emalinki keedetud vees 30 minutit ja jookse tühja kõhuga 14 päeva.
  • Corn Kuivatatud stigmatid nõuavad keeva veega ja juua enne söömist veerand klaasi.

Ennetamine

Õige eluviis on alati aidanud säilitada ja taastada tervist igas vanuses. Seetõttu ei tohiks me ignoreerida arsti soovitusi dieediga. Korrigeeritud toitumine koos mõõduka harjutusega värskes õhus ei ole suurepärane lisa bilirubiini kõrge taseme kompleksseks raviks, vaid ka retsidiivide tõhusaks ennetamiseks.

Parema tulemuse saavutamiseks tuleks unustada ka halvad harjumused nagu alkohol ja sigaretid. Samuti on kasulik vältida stressirohke olukordi ja välistada kunstlike värvainete ja säilitusainete sisaldavate toodete kasutamine.

Ja kui Gilbert'i sündroom kinnitatakse, tuleb meeles pidada, et see haigus on ravimatu, mis tähendab, et arst peab seda regulaarselt jälgima.

Gilberdi sündroom

Artiklid sarnaste teemade kohta:

Üldteave Gilbert'i sündroomi kohta

Gilberti sündroomi (ladina icterus intermittens juvenilis, inglise Gilberti sündroomi, lühike GS, teiste nimetustega: Põhiseadusest maksa düsfunktsioon, perekondlik suitsetamine hemolüütiline kollatõbe, perekondlik healoomulised konjugeerimata hüperbili...) - healoomuline voolav pärilik haigus neutraliseerimise maksas kaudse bilirubiini.

Gilberdi sündroomi kirjeldas Augustin Gilbert esmakordselt 1901. aastal.

Gilbert'i sündroom on üsna tavaline haigus. Erinevate hinnangute kohaselt kannatavad nad 3-10% elanikkonnast (kuigi nad ei ole sellest alati teadlikud). Geneetiliselt määratud haigusena on Gilbert'i sündroom jaotunud rahvastiku vahel erinevates planeedi piirkondades. Gilberdi sündroomi levimus Euroopas ja Ameerika Ühendriikides on 3-7%. Aafrika mandril on eluiga kõige sagedamini kuni 26%, Kagu-Aasia madalaim on alla 3%.

Paljud ajaloolised tegelased kannatasid Gilberdi sündroomi, nende seas Napoleon. Tõenäoliselt ei takistanud ta seda Venemaa vallutamist. Kuulusate sportlaste seas on palju SJ võitjaid, sealhulgas tennisereid Alexander Dolgopolov ja Henry Wilfred Austin.

Kirjanduslikest tegelastest kannatas selle haiguse tõttu kahtlemata Pechorin, M. Y. Lermontovi romaani "Meie ajastu kangelane" peategelane. Tõenäoliselt kuulus töö autor ise "elamute üürnike" nimekirja, otsustades tema sügavatest teadmistest sündroomi ilmingute kohta, mida arstid kirjeldasid paljud aastad hiljem.

Mehed haigeid mitu korda sagedamini kui naised. Usutakse, et see on tingitud soolistest erinevustest hormonaalsel taustal.

Gilbert'i tõbi või Gilberti sündroom?

Gilbert'i tõbi või Gilberti sündroom? Mõlemat terminit kasutatakse peaaegu sama sageli. Siiski pole piisavalt selge, kas need on omavahel asendatavad või mitte. Loomulikult põhjustab selline ebamäärasus teatud segadust...

Gilberdi sündroomi põhjused

Läbimurre põhjuste mõistmiseks Gilbert sündroomi seostatakse jaotus aastal 1995 geneetilise defekti eest vastutab haiguse tekke. Selgus, et ebanormaalne geen paikneb kromosoomi 2. Kaks lisaahel element avastati käesoleva kromosoomi DNA nukleotiidijärjestused pärast TATAA - TA (tümiin-adeniin). Selliste täiendavate nukleotiidide sisestamine võib olla üksikut või korduvalt korduvalt. Laia tõsidus ja mitmesuguseid kliinilisi ilminguid Gilbert sündroomi, ilmselt on tingitud geneetilise kõrvalekalde multivariant.

Said geneetiline defekt takistab lugemise geneetilist informatsiooni täieliku sünteesi ensüümi maksas Uridiin-difosfaat glükuronüültransferaaside (kaasaegses klassifitseerimine - bilirubiini-UGT1A1). Glükuronüültransferaaside vajalikud muundades kaudse bilirubiini otseseid seondudes selle molekuli glükuroonhappe. Kaudse bilirubiini on mürgine aine kehasse (peamiselt kesknärvisüsteemis) ja selle kliirens on võimalik ainult muundamisega maksas otseseid bilirubiini. Viimane eritub sapist.

On kindlaks tehtud, et Gilbert'i sündroomil on ensüümi glükuronüültransferaasil täisomadused, kuid selle molekulide arv on ainult 20-30% normaalsest. See kogus on tavalistes tingimustes piisav. Kuid ebasoodsates olukordades on maksa ensüümi süsteem ebasobiv, mis põhjustab kaudse bilirubiini taseme vähest tõusu veres ja kerge ikteruse arengut.

Noh, bilirubiini tõus, hästi, mõnikord kollatõbi ja nii edasi? Võib-olla pole see üldse haigus, sest see ei põhjusta mingeid tagajärgi?

Tõepoolest, arvatakse, et Gilberdi sündroom on keha geneetiline tunnus, mitte haigus.
Aga seal on oluline asjaolu, mis on tuntud mitte kõik glyukuroniltransferazy ensüüm on neutraliseerimiseks vajalike mitte ainult bilirubiini, vaid ka arvukalt mürgiseid aineid, samuti ainevahetust paljud ravimid. Seega peaksime rääkima alandades detoksikatsiooni kohta maksa- ise ja bilirubiinisisaldusel on selge märk selle seisukorda.

Gilberdi sündroomi pärilikkuse geneetiline mehhanism

Gilbert'i sündroom pärineb autosoomse retsessiivse mehhanismi abil. Mida see tähendab? Selle selgitamiseks peate teid veidi hüppama teoreetilise geneetika suunas.

Loodus hoolitses selle eest, et kõigil inimestel oleks kahekordne geenide komplekt. Üks neist on päritud emalt ja teine ​​isalt. Selle dubleerimise tõttu on geneetilised haigused 100% vältimatud ainult nendel harvadel juhtudel, kui mõlemad geenid on ebanormaalsed (nn homosügootne variant).

Mitu korda sagedamini paaris geenides, ainult üks neist on ebanormaalne (heterosügootne variant). Heterosügootse variandiga võib olukord areneda kahes stsenaariumis:

  • Domineeriv pärilik tüüp - terve geen domineerib tervislikuks. Haigus ilmneb isegi siis, kui üks geenidest on ebanormaalne.
  • Päritolu retsessiivne viis - tervislik geen kompenseerib edukalt oma kaksik-geeni kõrvalekaldeid ja vähendab selle aktiivsust. Sellist pärilikku tüüpi on Gilberdi sündroom. Probleemid tekivad ainult siis, kui homosügootne variant - kui mõlemad geenid on ebanormaalsed. Kuid selle võimaluse tõenäosus on üsna suur, kuna Gilberti sündroomi heterosügootsuse sündroomi esinemissagedus elanikkonnas on väga kõrge - 40-45%. Need inimesed on ebanormaalse geeni kandjad, kuid nad ei haige Gilbert'i sündroomiga (kuigi kaudne bilirubiin võib siiski olla mõnevõrra kõrgem).

Autosoomide mehhanism tähendab seda, et haigus ei ole sugulist sõltuv (erinevalt näiteks hemofiilist, mis mõjutab ainult mehi).

Gilbert'i sündroomi pärilikkuse autosomaalne retsessiivne mehhanism viitab kahele olulisele järeldusele:

  • Gilbert'i sündroomiga patsientide vanemad ei pea tingimata haigestuma.
  • Gilbert'i sündroomiga patsientidel võivad olla terved lapsed (mis sageli juhtub)

Alles hiljuti Gilberti sündroomi peetakse autosoomne dominantne haigus (kui domineeriva liigi päritavuse haiguse avaldub kasvõi üks geen paariti on ebanormaalne). Hiljutised molekulaargeneetilised uuringud on seda arvamust ümber lükanud. Üllatuslikult avastasid teadlased, et ebanormaalne geen kandjad on peaaegu poole inimestest. Kui domineeriv liik pärandist võimalused saa vanematest Gilberti sündroom oleks minimaalne. Õnneks see pole nii.

Sellest hoolimata võib ikka veel pärandit valitsevat autosomaalset pärandit pidada ka allikatest, mis kasutavad aegunud teavet.

Gilberdi sündroomi sümptomid ja vooluomadused

30% juhtudest on Gilbert'i sündroom asümptomaatiline. Mõnevõrra kaudse bilirubiinisisalduse suurenemine leitakse juhuslikult uurimise käigus teise põhjuse korral.

Samuti ei ilmu Gilbert'i sündroom tavaliselt enne puberteedi algust.

Seda haigust iseloomustab krooniline muutus koos perioodiliste ägenemistega. Tõsiste esinemissagedus on erinev: üks kuni viis aastat kuni 4 korda aastas, kuid tavaliselt 1-2 korda aastas - kevadel ja sügisel. Kõige sagedamini esinevad ägenemised 25-30 aasta vanuselt, 45-aastaselt muutuvad nad haruldaseks ja vähem väljendunudks. Tüsistused kestavad tavaliselt 10-14 päeva.

Gilberti sündroomi peamine sümptom on aeg-ajalt kerge ikterus. Iga haiguse kolmanda patsiendi ilming ja see on piiratud. Mõnedel patsientidel on pidevalt kollatõbi. See on tavaliselt nähtav silmaklaasil (nn ikteriline skler). Kõige vähem esineb naha kollasus.

Kollatõve esinemisele eelneb tavaliselt ebasoodsate tegurite või käivitavate tegurite mõju:

  • katarraal ja viirushaigused
  • vigastused
  • madala kalorsusega toitumine ja lihtsalt tühja kõhuga
  • overeating, söömine rasked ja rasvased toidud
  • magamise puudumine
  • dehüdratsioon
  • liigne harjutus
  • emotsionaalne stress
  • menstruatsioon
  • teatud ravimite võtmine: anaboolsed, sulfoonamiidid, klooramfenikool, rifampitsiin, klooramfenikool, paratsetamooli sisaldavad ravimid ja mõned teised, hormonaalsete kontratseptiivide võtmine (miks see juhtub?)
  • joomine alkohol jne

Kolmandikul patsientidest kaasnevad ägenemised seedetrakti sümptomitega:

  • kõhuvalu ja krambid, mis paiknevad sagedamini parempoolses hüpohoones
  • kõrvetised
  • metalliline või mõru maitse suus
  • isutus kaotatakse kuni anoreksiaga
  • iiveldus ja oksendamine, tihti maiustuste silmis
  • täiuslik tunne
  • kõhu kõhulahtisus
  • kõhukinnisus või kõhulahtisus

Sageli on patsiendile üsna tavalised sümptomid:

  • üldine nõrkus
  • ebamugavustunne
  • pidev väsimus
  • nõrgendades tähelepanu
  • pearinglus
  • südamepekslemine
  • unetus
  • öine külm higi
  • palaviketa külmavärinad
  • lihasvalu

Mõnel patsiendil on emotsionaalsest sfäärist ka sümptomid:

  • ebamõistlik hirm ja isegi paanikahood
  • depressiivne meeleolu, mis mõnikord läheb pika depressiooni
  • ärrituvus
  • mõnikord on kalduvus antisotsiaalsele käitumisele

Tuleb öelda, et need sümptomid ei ole alati seotud bilirubiini tasemega. Loomulikult mõjutavad sageli patsiendi seisundit enesekonventsiooni tegur.

Patsiendi psüühikat sageli traumeeritakse mitte nii palju haiguse ilminguid, vaid haigusjuht, mis algas noortel aegadel. Pikaajalised pidevad testid, konsultatsioonid, reisid kliinikutele annavad lõppkokkuvõttes täiesti alusetut vaadet iseendale kui raskelt haigetele ja halvematele inimestele, teised on ka põhjendamatult sunnitud oma haigusi demonstreerima ignoreerima.

Täielik vereanalüüs näitab mõnikord veidi hemoglobiini (110-100 g / l), ekspresseeritud retikulotsütoosi (ebaküpsed erütrotsüüdid).

Vere biokeemiline analüüs tuvastab bilirubiini kaudse suurenemise. Kaudse bilirubiini indeksid on väga erinevad: vahemikus 20-35 kuni 80-90 μmol / l vaiksel perioodil ja kuni 140 μmol / l ja isegi ägenemiste ajal. Otsene bilirubiin on tavalises vahemikus või veidi suurem (mitte rohkem kui 20% kaudne).

Muid maksahaigusi ja muid organeid ei tuvastatud. Kui tuvastatakse, pole see Gilberti sündroom, vaid midagi muud. Me ei tohiks unustada, et poole Gilbert'i sündroomiga kaasnevad ka teised maksa- ja sapiteede haigused: sapiteede häired, krooniline hepatiit, köha koletsüstiit, kolangiit, sapikivitõbi, samuti krooniline pankreatiit, gastroduodeniit jne.

Gilbert'i sündroomi diagnoosimise ja uurimise programm

Gilberdi sündroomi diagnoosimine kaasaegsete võimetega ei ole keeruline.

Haiguse perekondlikku olemust, noorukiealiste ilmingute ilmnemist, lühiajalise ägenemisega kaasnevat kroonilist haigestumist ja kaudse bilirubiini suurenemist.

Kohustuslikud uuringud, mille eesmärk on välistada teised, sageli tõsisemad haigused, Gilbert'i sündroomiga sarnastel ilmingutetel:

  • Täielik verearvestus - kui SJ saab retikulotsütoosi (ebaküpsete punaste vereliblede olemasolu veres) ja madal hemoglobiin tuvastada.
    Sellele vaatamata on retikulotsüütide ja madala hemoglobiini tuvastamine põhjustanud veresüsteemi sügavamat uurimist, nagu ka hemolüütiline ikterus, mis esineb ka kaudse bilirubiinisisalduse suurenemisega.
  • Üldine uriinianalüüs - LF-s ei muutu.
    Urobilinogeeni ja bilirubiini tuvastamine uriinis näitab hepatiidi esinemist.
  • Vere glükoos - normaalse vahemikuga LF või vähendatud.
  • Verealbumiin - normaalse vahemikuga LF.
    Kroonilise maksa- ja neeruhaiguste korral esineb madalat taset.
  • Aminotransferaasid (ALT, AST) - kui SJ on normaalses vahemikus.
    Kõrge tase iseloomustab hepatiiti.
  • GGTP (gamma-glutamüültranspeptidaas) - kui SJ on normaalses vahemikus.
  • Thymol test - SJ-ga negatiivne.
    Hepatiidi ja paljude muude haiguste korral esineb positiivne test.
  • Aluseline fosfataas - normaalse vahemikuga SJ korral (noorte puhul võib seda tavaliselt 2-3 korda suurendada).
    Aeg-ajalt suurenenud sapipõletiku mehhaanilise takistusega.
  • Protrombiini indeks ja protrombiiniaeg (vere hüübimissüsteemi testimine) - LF-ga normaalses vahemikus.
    Muutused on iseloomulikud kroonilistele maksahaigustele, kuna viimane toodab enamiku hüübimisfaktorit.
  • Hepatiit A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleoosi (Epstein-Barr viirus), tsütomegaloviiruse infektsiooni markerid (antikehad) - SJ-ga patsientidel on negatiivsed.
  • Maksa autoimmuunkatseid - LJ autoantikehadega ei tuvastata. Maksa autoantikehade tuvastamine räägib autoimmuunse hepatiidist.
  • Ultraheli - koos LF muutustega maksa struktuuris ei tuvastata. Võib-olla suurendab veidi maksa suurenemist ägenemise ajal. Kollangiidi, kalkuleeritud koletsüstiidi, kroonilise pankreatiidi sagedasti tuvastatavad nähtused ei eita Gilberti sündroomi diagnoosimist ja on sageli kaaslased. LF laienenud põrand on ebatäpne.
  • Kilpnäärme uurimine, mille patoloogias on tihe seos maksa patoloogias - kilpnäärme ultraheli, kilpnäärme hormoonide tase, kilpnäärme autoimmuunsete antikehade avastamine.
  • Raua, transferriini, ferritiini, vase ja ceruloplasmiini seerumitaseme uuring, mille vahetamiseks on maks asjakohane.

Kõigi nende uuringute tegemisel võite paljude haiguste välistamiseks kinnitada Gilbert'i sündroomi diagnoosi.

Samuti on olemas funktsionaalsed testid, mis kindlalt kinnitavad Gilberti sündroomi:

  • Fenobarbitaali proov - fenobarbitaali manustamine annuses 3 mg / kg / päevas Gilberdi sündroomiga 5 päeva jooksul põhjustab kaudse bilirubiini taseme märkimisväärset langust.
  • Test nikotiinhappega - 50 mg nikotiinhappe intravenoosne manustamine suurendab kaudse bilirubiini taset 2-3 tunni jooksul 3 tunni jooksul.

Kogu Gilberti sündroomi diagnoosimine sellel ajaloolisel hetkel võib olla kaht meetodit:

  • Molekulaarne geneetiline analüüs - kasutades polümeraasi ahelreaktsiooni (CPR), ilmneb Gilbert'i sündroomi arengu eest vastutav DNA-i kõrvalekalle. Uuring on ohutu ja mitte liiga kallis.
  • Maksa läbitorke biopsia - spetsiaalne nõel parema külje kaudu annab analüüsi jaoks väikese tükki maksakudede läbimõõduga 1 mm ja 1,5-2 cm pikkusega. Need, kes seda proovisid, on öelnud, et see pole valus. Parem on, kui biopsia tehakse ultraheli kontrolli all. Prantslased on välja töötanud erakorralise biopsia meetodi. Peroraalse biopsia seisukohalt on ebaselge. Vene Föderatsioonis ja Ukrainas peetakse seda "kullastandardiks" ja seda soovitatakse mitte ainult Gilbert'i sündroomi puhul, vaid ka kõigi hepatiidide puhul. Läänes on valitsev seisukoht, et selle kohta on vähe tõendeid ja Gilberti sündroomi kinnitamiseks on piisav fenobarbitaaliga testimine.

Maksa alternatiivne punktsioonibiopia:

  • Fibroskaardumine või maksa elastometry ("fibroscan") on mitteinvasiivne ja seega võimaldab ohutu meetod kasutada Prantsuse Fibroscan-seadet, et tuvastada kroonilistest maksahaigustest iseloomulikke maksakudede struktuurseid muutusi. Arendajad väidavad, et meetod ei lange tulemuste usaldusväärsuse poolest allapoole punktsioonibiopiat.
  • FibroTest ja Fibromax on väga usaldusväärsed ja, mis kõige tähtsam, ohutud meetodid. Rangelt standarditud tingimustes ja sertifitseeritud seadmetes läbiviidud analüüside tulemusi töödeldakse arendajate poolt patenteeritud algoritmi abil.

Dieet Gilbert'i sündroomi jaoks

Ilma liialduseta võime öelda, et tervislik eluviis ja selle alus - Gilbert'i sündroomi tervislik toitumine on kõike.

Sa peaksid sööma regulaarselt ja tihti ilma suuri vaheajaga ja vähemalt 4 korda päevas, kuid väikestes kogustes. See dieet stimuleerib mao motoorikat ja aitab kaasa toidu kiirele liikumisele maos seedetraktist, mis omakorda avaldab positiivset toimet sapi eritumisele ja üldiselt maksa funktsioneerimisele.

Gilbert'i sündroomi toitumine peaks sisaldama piisavas koguses valku, vähem maiustusi ja süsivesikuid, rohkem köögi ja puuvilju. Soovitatavad peet, Brüssel ja lillkapsas, spargelkapsas, spinat, õunad, greibid. Väiksemad kartulid, rohkem kiudaineid sisaldavaid teravilju - tatar, kaerahelbed jne. Mittehappelised kalajahud ja mereannid, piimatooted ja munad sobivad hästi kõrgekvaliteediliste valkude vajaduse rahuldamiseks. Liha ei tohiks ka toidust täielikult välja jätta. Puuviljamahlade ja mineraalvee kasulik kasutamine. Kohvi ei tohi kuritarvitada, parem on juua rohelist teed.

Gilberti sündroomi puhul on rangelt vegetatiivne dieet vastuvõetamatu, sest see ei saa anda maksa asendamatute aminohapetega, eriti metioniiniga. Soya kõrge toidud on ka maksa jaoks halb.

Gilberti sündroomiga patsientidel on alkoholi suhtumine erinev. Mõned bilirubiini rullid koguni 5-ne tilgast, teised saavad sageli endale juua, eelistades head viina või brändit. Probleem seisneb tavaliselt mitte ainult alkoholis, vaid ka mis tahes pidu atribuudis - rasket toitu arvukus. Kroonilise alkoholi kuritarvitamise tagajärjed on kõigile teada. Samuti ei pruugi Gilbert'i sündroomi korral tekkida toksiline alkoholivastane hepatiit.

Gilbert'i sündroomi ravi

Valitsev vaatepunkt meditsiinis - Gilberdi sündroom, välja arvatud harvadel juhtudel, ei vaja ravi. Tõsiste leevendamiseks on üldjuhul piisav, et kõrvaldada selle põhjustanud tegurid. Bilirubiini tase pärast seda tavaliselt langeb nii kiiresti, kui see tõusis - 1-2 päeva jooksul.

Peamine mõte, mida tuleks õppida: on vaja arvestada teie maksa piiratud võimalustega. See on täiesti vastuvõetamatu kaalutõusu dieeti sisaldav rüht passion, võttes anaboolseid steroide lihaskuju jms jaoks.

Siiski ei leia mõnedel patsientidel ravimeid ilma võimaluseta. Neid ei määra alati arstid, sageli patsiendid ise empiiriliselt valivad ise kõige tõhusamaid ravimeid.

  • Fenobarbitaal, samuti fenobarbitaali sisaldavad ravimid (valokordin, Corvalol jt) on Gilbert'i sündroomiga patsientide hulgas kõige populaarsemad. Isegi väikestes annustes (20 mg) vähendab barbituraatide rühmas kasutatav rütmihäire efektiivselt kaudse bilirubiini taset. Kuid see pole parim võimalus. Esiteks, fenobarbitaal on sõltuvusttekitav; teiseks lõpetatakse fenobarbitaali toime niipea, kui seda enam ei kasutata, ja pikaajalisel kasutamisel on täis sama maksa komplikatsioone; kolmandaks, isegi autode juhtimise ja töö puhul, mis vajab suuremat tähelepanu, on lubamatu isegi rahusti.
  • Flumekinool (sünliliit, ziksoriin) on ravim, mis selektiivselt aktiveerib maksarakkude mikrosoomis oksüdaasi ensüüme, sealhulgas glükuronüültransferaasi. Võrreldes fenobarbitaaliga, on sellel bilirubiini tasemel vähem väljendunud, kuid stabiilsem toime, mis kestab veel 20-25 päeva pärast ravimi kasutamise lõpetamist. Puudub kõrvaltoimeid peale allergiate esinemise.
  • Peristalitsuse stimulandid (propulsaalid): metoklopramiid (tserkulaarne), domperidooni kasutatakse tavaliselt antiemeetikumina. Stimuleeriva motoorikat seedetrakti ja zholchevydelenie need ravimid on üsna hästi eemaldada ebameeldivaid seedehäirete: iiveldus, oksendamine, valu ja tunne raskustunne kõhus, kõhupuhitus ja teised.
  • Seedetrakti ensüümid (festal, mezim jt) leevendavad oluliselt seedetrakti sümptomeid ägenemiste ajal.
  • Mõned aterosklerootilised ravimid (klofibraat, gemfibrosiil jne) vähendavad suurepäraselt kaudse bilirubiini taset samaaegselt kolesterooli tasemega veres. Samal ajal suurendavad aterosklerootilised ravimid kolesterooli kontsentratsiooni sapipõies, suurendades juba niigi suurt kolesterooli sisaldavate kivide ohtu sapipõie koos Gilberti sündroomiga.
  • Hepatoprotektorid (Heptral, Essentiale, Kars jt) mõjutavad tavaliselt Gilbert'i sündroomi minimaalselt.
  • Zhelchegonnye tähendab korralikku valimist, vastasel juhul võib see olla vastupidine, eriti sapipõie patoloogia juuresolekul. Eelistatavad on sapipreparaadid taimsetest toodetest ja biljäranditasudest.
  • Maitsetaimed ja taimsetest ravimid on kerge choleretic, antispasmoodilise, antibakteriaalne, Hepatoprotektiivne tegevus jne Noh asutatud :. piimohakas, Harilik käokuld lilled, artišoki ja selle väljavõtte naistepuna, roheline tee, kurkum, võilill root, nisu rohtu ja muud.
  • Homöopaatilised, ajurveedilised ja muud mittetraditsioonilised ravimid on sageli positiivseks. Sellele vaatamata tunnevad Euroopa kooli arstid (ja selle artikli autorid) seda tavaliselt tamburina tantsimisega. Eriti sellepärast, et selles valdkonnas on õitsengul karlatanism.

Juxtra tablett soovib anda nõu:

Kui kollane silmad on kellelegi liiga suured, siis miks mitte kanda pisikesi tumedaid prille ilma dioptriteta?

Gilbert'i sündroom ja ateroskleroos

Ootamatu avastus mõnevõrra muutis Gilberti sündroomi väljavaateid. Üks uuringutest näitas usaldusväärselt, et SJ-ga patsientidel on ateroskleroos kolm korda vähem tõenäoline! Samuti leiti, et kaudne bilirubiin vähendab oluliselt kolesterooli taset. On isegi ettepanekud kasutada ravimeid, mis suurendavad kaudse bilirubiini taset veres, et ravida ateroskleroosi.

Gilberti sündroom kui riskitegur

Ebasoodsa olukorra Gilbert sündroomi kombinatsioonis teiste pärilike haiguste kaasas häired bilirubiini metabolismi, eriti Crigler-Najjari sündroom, kusjuures peaaegu täielikult puududa glükuronüültransferaaside.

Gilbert'i sündroom kahjustab vastsündinute hemolüütilise haiguse kulgu, samuti teistsuguse päritoluga hemolüütilisi kollasi.

Viiruslikku, toksilist ja muud looduslikku hepatiiti peetakse Gilbert'i sündroomi taustal tugevamalt.

Gilbert'i sündroom suurendab maksa, sapiteede ja muude organite muude patoloogiate tekkimise ohtu. Pooltel juhtudel kaasneb sellega krooniline koletsüstiit, kolangiit, hepatiit, kõhuõõne, kõhunääre, kaksteistsõrmiksool. Kaltsiumikanüüli haiguse tekkimise oht Gilbert'i sündroomi juuresolekul on kolm korda suurem.

Üldiselt on Gilberti sündroomi prognoos üsna soodne. Gilberti sündroom ei vähenda eluiga ega selle kvaliteeti. Pigem vastupidi, kuna eluaseme üürnikud on paremini jälgida oma tervist. Probleemid on tavaliselt seotud kollase silma värvusega psühholoogiliste kompleksidega.

Mis on ohtlik Gilberti sündroom?

Kollase naha või silmade välimus pärast pidu koos paljude erinevate toitude ja alkohoolsete jookidega saab inimene ennast teiste avastamisel avastada. Selline nähtus on tõenäoliselt sümptomiks piisavalt ebameeldivast ja ohtlikust haigusest - Gilberti sündroomist.

Ka arst võib kahtlustada sama patoloogiat (ja igasugust spetsialiseerumist), kui patsiendil, kellel oli kollakas nahatoon, teda teda nägema või kui ta läbis eksami, läbisid ta "maksakatsete" testid.

Mis on Gilberti sündroom?

Vaatlusalune haigus on healoomulise kroonilise hepaatiline patoloogia, millega kaasneb naha ja silmade korrapäratu värvumine kollase värvusega ja muud sümptomid. Haiguse käik on lainepärane - inimene ei tunne teatud aja jooksul tervise halvenemist ja mõnikord ilmnevad kõik maksa patoloogiliste muutuste sümptomid - see juhtub sageli rasvhapete, vürtsikute, soolaste, suitsutatud toodete ja alkohoolsete jookide korrapärase tarbimisega.

Gilbert'i sündroom on seotud geeni defektiga, mis on vanematest lastele edasi saadetud. Üldiselt ei põhjusta see haigus maksa struktuuris olulisi muutusi, näiteks progresseeruva tsirroosiga, kuid see võib olla sapipõie kanalite sapikivide või põletikuliste protsesside kujunemisega keeruline.

On eksperte, kes ei pea Gilbert'i sündroomi üldse haiguseks, kuid see on mõnevõrra ekslik. Fakt on see, et selle patoloogiaga rikutakse toksiinide neutraliseerimisega seotud ensüümi sünteesi. Kui organ kaotab mõningad selle funktsioonid, siis nimetatakse seda haigusseisundit haiguses.

Gilberdi sündroomi kollane nahavärv on hemoglobiinist moodustunud bilirubiini toime. See aine on üsna mürgine ja maksa normaliseerib normaalselt, lihtsalt hävitab selle, eemaldab selle kehast. Gilberti sündroomi progresseerumise korral ei teki bilirubiini filtreerimist, see siseneb verdesse ja levib kogu kehas. Lisaks sisenevate sisemiste organite kaudu võib see muuta oma struktuuri, mis põhjustab düsfunktsionaalsust. See on eriti ohtlik, kui bilirubiin "jõuab" ajju - inimene lihtsalt kaotab mõned funktsioonid. Kiiresti peame kinnitama, et vaadeldava haigusega ei leita seda nähtust üldse, aga kui see on keeruline maksa muu patoloogia tõttu, siis on peaaegu võimatu ennustada bilirubiini "teed" veres.

Gilbert'i sündroom on üsna tavaline haigus. Statistika järgi on seda patoloogiat sagedamini diagnoositud meestel ja haigus algab selle arengust noorukieas ja keskeas - 12-30 aastat.

Gilberdi sündroomi põhjused

See sündroom esineb ainult inimestel, kes mõlemad vanemad "pärisid" teise kromosoomi defekti asukohas, mis vastutab maksaensüümide moodustumise eest. Selline defekt muudab selle ensüümi protsendi 80% vähem, nii et see lihtsalt ei suuda oma ülesannet (muundatud kaudne bilirubiini muundamine, mis on toksiline ajule seotud fraktsioonis).

Tähelepanuväärne on see, et selline geneetiline defekt võib olla erinev - seal on alati kaks täiendavat aminohapet, kuid seal võib olla mitu sellist lisandit - Gilbert'i sündroomi tõsidus sõltub nende arvust.

Meessuguhormooni androgeenil on suur mõju maksaensüümi sünteesile, seega ilmnevad esimesed haiguse sümptomid noorukieas, kui esineb puberteet, tekivad hormonaalsed muutused. Muide, just androgeenset ensüümi mõju tõttu diagnoositakse Gilberti sündroomi meestel sagedamini.

Huvitav asjaolu - kõnealune haigus ei ilmne end nullist, on vajalik sümptomite ilmnemise impulss. Sellised provotseerivad tegurid võivad olla:

  • alkoholi sageli või suurtes annustes;
  • teatud ravimite regulaarne tarbimine - streptomütsiin, aspiriin, paratsetamool, rifampitsiin;
  • hiljutine operatsioon mingil põhjusel;
  • sagedane stress, krooniline ületamine, neuroos, depressioon;
  • ravi ravimitega, mis põhinevad glükokortikosteroididel;
  • rasvaste toitude sageli tarbimine;
  • anaboolsete ravimite pikaajaline kasutamine;
  • liigne harjutus;
  • tühja kõhuga (isegi meditsiinilistel eesmärkidel).

Pöörake tähelepanu: need tegurid võivad põhjustada Gilbert'i sündroomi arengut, kuid võivad samuti mõjutada haiguse tõsidust.

Klassifikatsioon

Gilbert'i sündroom on klassifitseeritud järgmiselt:

  1. Hemolüüs - punavereliblede täiendav hävitamine. Kui haigus esineb samaaegselt hemolüüsiga, suureneb bilirubiini tase alguses, ehkki see ei ole sündroomile iseloomulik.
  2. Viirusliku hepatiidi esinemine. Kui kahe defektse kromosoomiga isik kannatab viirusliku hepatiidi korral, ilmnevad Gilberdi sündroomi sümptomid enne 13-aastaseks saamist.

Kliiniline pilt

Kõnealuse haiguse sümptomid on jagatud kahte rühma - kohustuslik ja tingimuslik. Gilberdi sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:

  • kollase värvusega nahaplaadid, mis ilmnevad aeg-ajalt, kui bilirubiin väheneb pärast ägenemist, hakkab silmade klaas kollakaks muutuma;
  • üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
  • silmalauges moodustuvad kollane laigud;
  • uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
  • isutus vähenenud.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad puududa:

  • parempoolses hüpohondriumis tundub raske, olenemata söögist;
  • peavalu ja peapööritus;
  • apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
  • lihasvalu;
  • naha tugev sügelemine;
  • ülemiste jäsemete vahelduv treemor;
  • liigne higistamine;
  • kõhuõõne, iiveldus;
  • väljaheide - kõhulahtisusega patsiendid.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodide ajal võivad mõned tingimuslikud sümptomid olla täiesti puudulikud ja ühe kolmandiku patsientidest, kes on kõnealuse haigusega seotud, ei esine neid isegi ägenemise perioodidel.

Kuidas Gilberti sündroom diagnoositakse?

Loomulikult ei suuda arst teha täpset diagnoosi, kuid isegi välistest naha muutustest võib eeldada Gilbert'i sündroomi arengut. Bilirubiini taseme vereanalüüs võib diagnoosi kinnitada - see suureneb. Sellise tõusu taustal on kõik muud maksatalituste testid tavalises vahemikus - albumiini tasemel, leelisfosfataas, ensüümid, mis näitavad maksakoe kahjustusi.

Gilbert'i sündroomi puhul ei kannata ka muid sisemisi organisme - see näitab ka karbamiidi, kreatiniini ja amülaasi väärtusi. Uriinis ei ole sapipigmente ja elektrolüütide tasakaalu muutusi ei toimu.

Arst võib kaudselt kinnitada konkreetsete testide diagnoosi:

  • fenobarbitaali test;
  • tühja kõhuga test;
  • katse nikotiinhappega.

Lõpuks tehakse diagnoos Gilberti sündroomi analüüsi tulemuste põhjal - uuritakse patsiendi DNA-d. Kuid pärast seda teeb arst veel mõned uuringud:

  1. Ultraheli maksa, sapipõie ja sapijuha. Arst määrab maksa suuruse, selle pinna seisundi, avastab või lükkab ümber struktuurimuutused, kontrollib põletikulise protsessi esinemist sapitekidesse, kõrvaldab või kinnitab sapipõie põletikku.
  2. Maksakoe radioisotoobi meetodi uuring. Selline uuring viitab maksa absorbeerivate ja erituvate funktsioonide rikkumisele, mis on omane just Gilbert'i sündroomile.
  3. Maksa biopsia. Patsiendi maksakoe proovi histoloogiline uuring võimaldab eitada põletikulisi protsesse, tsirroosi ja onkoloogilisi muutusi elundis ja tuvastada ensüümi taseme langust, mis vastutab aju kaitsmise eest bilirubiini kahjulike mõjude eest.

Gilbert'i sündroomi ravi

Ravile alluv arst otsustab, millisel viisil ja kas seda haigust on vaja ravida - see kõik sõltub patsiendi üldisest seisundist, ägenemiste sagedusest, remissiooni etappide kestusest ja muudest teguritest. Väga oluline punkt - bilirubiini tase veres.

Kuni 60 μmol / l

Kui bilirubiini selles tasemes patsient tunneb normaalses vahemikus, ei esine väsimust ja unisust ning väheneb ainult naha kollasus, siis ravimit ei määrata. Kuid arstid võivad soovitada järgmisi protseduure:

  • sorbentide vastuvõtt - aktiivsüsi, polüsorbaat;
  • fototeraapia - naha kokkupuude sinise valgusega võimaldab eemaldada liigselt bilirubiini kehast;
  • dieediteraapia - rasvased toidud, alkohoolsed joogid ja spetsiifilised toidud, mida peetakse provotseerivateks, ei sisalda dieeti.

Üle 80 μmol / l

Sellisel juhul määratakse patsiendile fenobarbitaal annuses 50-200 mg päevas 2-3 nädala jooksul. Arvestades asjaolu, et sellel uimastil on kummaline mõju, pannakse patsient sõitma ja tööle minema. Arstid võivad soovitada ka Barbovali või Valocordini ravimeid - need sisaldavad väikseid fenobarbitaali doose, mistõttu neil pole nii tugevat hüpnootilist toimet.

Kui bilirubiin on näidustatud veres üle 80 μmol / l, diagnoositud Gilberdi sündroomi jaoks on ette nähtud ranged dieedid. Toitu on lubatud süüa:

  • piimatooted ja madala rasvasisaldusega kohupiim;
  • tailiha ja tailiha;
  • mittehappelised mahlad;
  • galetny küpsised;
  • köögiviljad ja puuviljad värskes, küpsetatud või keedetud kujul;
  • kuivatatud leib;
  • magus tee ja puuviljajoogid.

Menüüs on rangelt keelatud šokolaad, kakao, magusat kondiitritooted, vürtsikad, rasvased, suitsutatud ja marineeritud toidud, alkohoolsed joogid ja kohv.

Statsionaarne ravi

Kui mõlemas eespool kirjeldatud juhtudel ravitakse patsiendil Gilbert'i sündroomi ambulatoorsetel alustel arsti järelevalve all, siis, kui bilirubiini tase on liiga kõrge, unetus ja isu vähenenud, tuleb iiveldus hospitaliseerida. Vähendatud bilirubiin haiglas järgmiste meetoditega:

  • intravenoossete polüioonsete lahuste sisseviimine;
  • sorbentite vastuvõtt vastavalt individuaalsele skeemile;
  • laktuloosravimite nimetamine - Normaze või Duphalac;
  • hepatoprotektoride viimase põlvkonna määramine;
  • vereülekanne;
  • albumiini manustamine.

Patsientide toitumist kohandatakse dramaatiliselt - loomsed valgud (lihatooted, munad, kodujuust, rups, kala), värsked köögiviljad, puuviljad ja marjad ning rasvad on menüüst täielikult välja jäetud. On lubatud süüa ainult zazharki supte, banaane, fermenteeritud piimatooteid, mille minimaalne rasvasisaldus on, küpsetatud õunad, galetny küpsised.

Remissioon

Isegi kui remissioon on jõudnud, ei tohiks patsiente mingil moel "leevendada" - nad peavad hoolitsema selle eest, et Gilbert'i sündroomi edasist süvenemist ei teki.

Esiteks on vaja läbi viia sapiteede kaitse - see hoiab ära sapipiirkonna stagnatsiooni ja sapikivide moodustumist. Sellise protseduuri korraliseks valikuks oleksid cholagoga taimed, Urocholum, Gepabene või Ursofalk preparaadid. Kord nädalas peaks patsient tegema pimekatset - tühja kõhuga peab teid võtma ksülitooli või sorbitooli, siis peate valetama oma paremal küljel ja soojendama sapipõie anatoomilise ala pindala kuumutusega pool tundi.

Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks on vaja välistada menüüst tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilbert'i sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on selline komplekt tooteid.

Arstide prognoosid

Üldiselt läheb Gilbert sündroom hästi ja ei põhjusta patsiendi surma. Loomulikult on mõningaid muutusi - näiteks sagedaste ägenemiste korral võib tekkida sapiteede põletikuline protsess, võivad tekkida sapikivid. See mõjutab võime töötada negatiivselt, kuid ei ole põhjus puude registreerimiseks.

Kui perekonnal on Gilberti sündroomiga sündinud laps, peavad enne järgmisi rasedusi vanemad läbima geneetilised uuringud. Paarinimesed peavad eksisteerima, kui neil abikaasadel on see diagnoos või ilmne sümptom.

Gilberdi sündroom ja sõjaväeteenistus

Mis puudutab sõjaväeteenistust, siis Gilbert'i sündroom ei ole põhjus viivituse või kiireloomuliste teenuste keelustamiseks. Ainus hoiatus - noor mees ei tohiks füüsiliselt liigutada, nälga ega töötada mürgiste ainetega. Kuid kui patsient kavatseb ehitada karjääri sõjaväes, siis ei ole tal lubatud seda teha - ta lihtsalt ei anna meditsiinilist komisjonitasu.

Ennetusmeetmed

Kuidagi ei ole võimalik vältida Gilberti sündroomi arengut - see haigus esineb geneetiliste kõrvalekallete tasemel. Kuid võite võtta ennetavaid meetmeid seoses ägenemise sagedusega ja selle haiguse ilmingute intensiivsusega. Sellised meetmed hõlmavad järgmisi spetsialistide soovitusi:

  • kohandada dieeti ja süüa rohkem taimetoitu;
  • vältida liigset füüsilist koormust, vajadusel muuta töö tüüpi;
  • viiruslike infektsioonide sagedase nakatumise vältimiseks - näiteks võite ja tuleb karastada, tugevdada immuunsüsteemi;
  • süstitavad ravimid, kaitsmata seksuaalvahekord - need tegurid võivad viirusliku hepatiidi nakkust kaasa tuua;
  • proovige vähem otseses päikesevalgus.

Gilbert'i sündroom ei ole ohtlik haigus, vaid nõuab mõningaid piiranguid. Patsiendid peavad olema arsti järelevalve all, kontrollima regulaarselt kõiki meditsiinilisi kohtumisi ja spetsialistide soovitusi.

Yana Alexandrovna Tsygankova, Meditsiiniline ülevaataja, kõrgeima kvalifikatsioonikategooria peaprokurör

26,051 vaatamisi kokku, 3 täna vaatamist

Eelmine Artikkel

Kas saab omakorda vannida?