Gilberdi sündroomi diagnoosimine

Dieedid

Gilbert'i sündroom on patoloogiast, mis on edasi saadetud vanematelt, kellel maks ei suuda bilirubiini murda. Seda väljendab bilirubiini ajutine tõus, kollatõbi. Gilberti sündroomi analüüsimiseks peate annustama venoosse verd, sõrmele võetud täielik vereanalüüs on samuti informatiivne.

Haiguse põhjused

Gilbert'i sündroom on geneetiliselt määratud haigus. Selle põhjuseks on geeni mutatsioon, mis vastutab ensüümi glükuronüültransferaasi sünteesi eest. Selle ensüümi ebapiisav kogus toob kaasa asjaolu, et hemoglobiini lagunemisprodukt ei suuda liituda glükuroonhappe molekuliga ja tungida sapipõie ja sealt kaksteistsõrmiksoole.

Seega tungib see vereringesse ja selle kontsentratsioon ületab märkimisväärselt normi, mis viib vere plekidesse bilirubiini värvides (kollane). Suurtes kogustes kahjustab kaudne või vaba bilirubiin kesknärvisüsteemi.

Selle lagunemine on võimalik ainult maksas ja glükuronüültransferaasi toimel. Gilbert'i tõvega vähendatakse bilirubiini kontsentratsiooni ravimite abiga.

Haiguse ägenemine võib tekkida järgmistel juhtudel:

  • ravimite ravi (anaboolsed, kortikosteroidid);
  • liigne joomine;
  • emotsionaalne ülekoormus, stress;
  • kirurgia, trauma;
  • nakkushaigused;
  • suurenenud füüsiline koormus;
  • söömishäired (palju rasvaseid toite, paastumine, toitumise puudumine, üleöömine).

Kui analüüsimine on vajalik

Patoloogia kahtluse põhjus on järgmiste sümptomite esinemine:

  • naha ja naha värvimuutus;
  • ebamugavustunne maksas (raskustunne);
  • valulikkus hüpoglüoskoopiast;
  • kõhupuhitus;
  • seedehäire (diarröa või soole obstruktsioon);
  • iiveldus, mõru maitse suus;
  • une häired;
  • pearinglus;
  • depressioon

Ikteri ilmingu tase kõigis avaldub erinevalt: mõnel puhul muutub ainult sclera kollaseks, teises on kogu nahk ja limaskestad värvilised ja kolmas, kollased täpid ilmuvad kogu keha peale. Kuid on võimalik, et isegi bilirubiini märkimisväärse hüppe korral puudub kollatõbi.

Neljandikul Gilberti sündroomiga patsientidest on maks suurenenud märkimisväärselt ja peptiid läbi ribide alt, samal ajal kui palpatsioonil pole valu. Iga kümnes laienenud põrand.

Kuidas uuringuid viiakse läbi

Gilberdi sündroomi diagnoosimine ei vaja pikaajalist uuringut. Diagnoos tehakse kliinilise pildi ja laboriuuringute tulemuste põhjal. Kuna Gilberti sündroom on geneetiline haigus, selgub patsiendist, kas tema sugulastel esineb kõrvalekaldeid maksa funktsioneerimises, st on uuritud perekonna ajalugu. Diagnoosimise eesmärgil on määratud järgmised uuringud.

CBC

Võimaldab näha vererakkude suhet. Gilberti sündroomi korral on hemoglobiiniindeks veidi vähenenud (110-115 g / l) või suurenenud kuni 160 g / l 15% -l patsientidest, kellel on ebaküpsed erütrotsüüdid, 12% -as, erütrotsüütide osmootiline resistentsus on vähenenud.

Uriini uurimine

Olulised lahknevused tavaliste näitajatega ei tohiks olla. Kui urobilinogeeni või bilirubiini leidub uriiniga, siis näitab see teist maksapatoloogiat - hepatiiti. Selle sündroomiga pole sapphappeid ja elektrolüütide tasakaalu on normaalne.

Vere biokeemia

Sellised indikaatorid nagu suhkur, vere valgud, aluseline fosfataas, AST, ALT jäävad tavapärasesse vahemikku või esineb väikseid kõrvalekaldeid. Albumiini langus viitab patoloogiale, mis esineb maksas või neerudes.

Reeglina näitab uuring olulist kõrvalekaldumist bilirubiini normaalsest kontsentratsioonist. Tavaliselt on see näitaja meestel 17 mmol / l, Gilbert'i tõve korral suureneb 20-50 mmol / l ja maksa ülekoormus kuni 50-140 mmol / l. Plasma sisaldab alla 20% otsest bilirubiini.

Muud testid

Katsete loend jätkub:

  • Proovid fenobarbitaaliga. Patsient võtab fenobarbitaali viis päeva, seejärel kontrollitakse bilirubiini kontsentratsiooni. Kui selle tase väheneb, on see Gilberti sündroomi kinnitus.
  • Katse vitamiiniga PP. Niatsiin manustatakse intravenoosselt. Bilirubiini märkimisväärne tõus 2-3 tunni jooksul väljendab Gilbert'i sündroomi või teist maksapatoloogiat.
  • Kohus koos tühja kõhuga. Pärast esimest vereanalüüsi palutakse patsiendil kaks päeva süüa madala energiasisaldusega (kuni 400 kcal päevas) toitu. Kui teine ​​vereanalüüs näitab bilirubiini tõusu 1,5-2 korda, siis kinnitab see Gilberti sündroomi olemasolu.
  • Geneetiline analüüs. Patsiendi DNA-d kontrollitakse täpsemalt PDHT-i geeni.

Patoloogilisest avastusest ilmnes polümorfism UGT1A1. See geen näeb ette uridiindifosfaadi glükuronidaasi tootmise, mis on seotud glükoosiga (st kaudse bilirubiini hõivamiseks ja selle sidumiseks, muutes selle otseseks, mis on võimeline läbima sapipõie).

Kui seas on seitsmes TA kordamine geenis, põhjustab see ensüümi aktiivsuse vähenemist. Seda analüüsi saab määrata, kui patsient peab võtma pikaajalisi ravimeid, mis avaldavad tugevat mõju maksale.

Gilberti sündroomi geneetiline analüüs on kõige kiirem ja usaldusväärsem hüperbilirubineemiaga seotud maksahaiguse olemasolu kinnitus, kuid see on kallis ja seda ei saa teha kõigis kliinikutes. Analüüsiks võetakse täisvere (2-3 ml) ja kontrollitakse PCR abil.

Seda uuringut saate läbi viia laboris Invitro (maksab umbes 4,5 tuhat rublat). Geneetiline analüüs on lihtne lahendada: kui järeldus on kirjutatud UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 või UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, tähendab see, et sündroom on kinnitust leidnud.

Võite annetada üldise uriini ja vereanalüüsi kõikides munitsipaalkliinikutes. Analüüsi tulemused ei võimalda täpset diagnoosi, kuid need on küllalt informatiivsed, et tõepoolest eeldada tõsisemat haigust.

Maksa diagnoosimise täiendavad meetodid

Selleks, et teha kindlaks, kas patoloogia esineb maksas ennast, ja kui on, siis aitavad hinnata selle astmeid järgmiste uuringute abil:

  • Ultraheliuuring. Hinnatakse mitte ainult maksa, vaid ka sapipõi ja neereid. Kui patoloogia pole, aitab see hepatiidi kõrvaldamist. Maksa ägenemise ajal suureneb. Arst hindab maksa suurust, otsib seda, kas sapijuhtides esineb struktuurseid muutusi või põletikku, kõrvaldab sapipõie põletik.
  • Arvutitomograafia. On vaja välistada kasvaja areng ja sõlmede moodustumine.
  • Biopsia. Protseduur hõlmab maksakoe kogumist spetsiaalse nõelaga. On vaja kontrollida, kas maksas esinevad pahaloomulised tuumorid, samuti määrata ensüümi tase, mis ei võimalda bilirubiini sisenemist ajusse.
  • Radioisotoobi uurimine. Meetod viiakse läbi, et hinnata maksa verevarustust ja selle imendumise-eritusfunktsiooni ning kontrollida sapiteede kanalite läbilaskvust.
  • Elastograafia. Ta määrab kindlaks maksafibroosi taseme.

Kui maksafunktsioon on häiritud ja selle anatoomia on muutunud, on tõenäoline, et ikteruse põhjus ei ole Gilbert'i suhteliselt kahjutu sündroom, kuid teises haiguses, mis takistab bilirubiini eemaldamist organismist. See võib olla hepatiit, tsirroos, Crigler-Najjari sündroom, autoimmuunpatoloogia, maksavähk.

Arstid soovitavad ka kilpnäärme uuringut. Kui diagnoositakse Gilbert'i sündroomi, siis erilist ravi ei määrata. Patsient peab järgima toitu (järgima tasakaalustatud toitumist, jätma vahele söögikordasid) ja mitte osalema füüsilises tegevuses.

Kuigi patsiendi spetsiifilist ravi ei ole vaja, tuleb patsienti katsetada ja uurida tema diagnoosist, et vältida kroonilise hepatiidi ja sapikivitõve tekkimist. Õige eluviisi juhtimisel ei saa te kunagi kollast värvi pöörata.

Gilberdi sündroom

OMIM 143500

Meie spetsialistide meeskond vastab teie küsimustele.

Gilbert'i sündroom on pärilik mitte-hemolüütiline konjugeerimata healoomuline hüperbilurubineemia. Pärandi tüüp on autosoomne retsessiivne. Gilberdi sündroomi esinemissagedus on erinevates populatsioonides 3-10%. Päriliku funktsionaalse hüperbilirubineemia all kannatav haigus esineb kõige sagedamini.

Sündroomi iseloomustavad suurenemise tase plasmas bilirubiini tingitud kaudse fraktsioonist väärtused võivad varieeruda 20-50 mol / l, stressi vastu, liikumine, pärast pikaajalist paastumist või nakkushaigused, võib suurendada bilirubiini kuni 100 mmol / l. Muud biokeemiliste näitajate vere ja maksa funktsiooni testid on normi piires.
Kontsentratsiooni tõstmiseks kaudse bilirubiini seotud vähenenud funktsionaalset aktiivsust maksaensüümiga uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I. See ensüüm osaleb konjugatsiooni (sidudes) hepatotsüüdides kaudse bilirubiini glükuroonhappega moodustamaks vees lahustuvad vormid bilirubiini mis sobib eemaldades sappi (bilirubiini-diglucuronide). In Gilberti sündroomi täheldati aktiivsuse vähenemine uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I 25% võrra.
Haiguse põhjus on Gilbert sisestamise (sisestamise) täiendavas dinukleotiidis TA korduse promootoralas UGT1A1 geen (2q37), mis kodeerib ensüümi uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I.
Tavaliselt mitmeid TA kordust promootor on 6 arvu suurenemist LS kordub kuni 7 või 8 tulemusena väheneb UGT1A1 geeniekspressiooni ning selle tagajärjel vähenemisele funktsionaalset aktiivsust ensüümi uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I.
Haigus esineb sageli vanuses 15-25 aastat. Gilbert'i sündroomi kliinilised ilmingud on märkimisväärselt erinevad:

  • Haigus võib olla asümptomaatiline või manifest nagu kerge ikteruse episoodid (sclera ikterus).
  • Harvadel juhtudel on kliinilised ilmingud kesknärvisüsteemi: väsimus, peavalu, mälukaotus, peapööritus, depressioon, ärrituvus, unetus, keskendumisraskused, paanikahood, ärevus, treemor
  • On osa seedetrakti: iiveldus, isutus, ärritunud soole sündroom, kõhuvalu ja paremal pool ülakõhus, puhitus, hüpoglü reaktsiooni toidule, süsivesikute talumatus, alkohol

Tulenevalt asjaolust, et ensüüm uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I ka metabolismis osalev teatud ravimite (vähivastased, glükokortikoidid), toksilised reaktsioonid võivad tekkida ravi käigus need ained.
Gilberdi sündroomi otsene DNA-diagnoos põhineb UGT1A1 geeni promootoripiirkonnas TA korrumiste arvu analüüsil. Gilbert'i sündroom loetakse kinnitatuks, kui TA-kordused suurenevad mõlemas A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA kromosoomides 7-ni ja kõrgemale.
Molekulaargeneetika keskuses toimub Gilbert'i sündroomi otsene DNA diagnoosimine 3 töötaja jaoks.

Molekulaargeneetika keskuses viiakse Gilberdi sündroomi otsene DNA-diagnostika läbi 3 tööpäeva UGT1A1 geeni promootori piirkonna molekulaarse geneetilise analüüsi abil.

Oleme välja töötanud komplekti Gilberdi sündroomi DNA diagnoosimiseks. Komplektid on ette nähtud kasutamiseks diagnostiliste laborite molekulaarse geneetilise profiili juures.

Kui teil on küsimusi, võite helistada lehekülje allosas olevatele telefoninumbritele. Meie konsultandid aitavad teil hea meelega.

Gilberti sündroomi katsete tüübid

Gilbert'i tõbi on healoomuline patoloogia, mille peamiseks manifestatsiooniks on hüperbilirubineemia. See viitab haigustele geneetilise ülekande mehhanismiga. Vereplasmas suureneb bilirubiini tase ensüümi puudulikkuse tõttu maksas, mis seda kasutab.

Enamikul juhtudest on Gilbert diagnoositud 12-30-aastaste elanike meessoost pool. Noorukieas võib kaudne bilirubiini tõus olla tingitud hormoonide inhibeerivast toimest ensüümi suhtes, mis muudab selle pigmendi maksas.

Raske füüsiline, psühho-emotsionaalne stress, tühja kõhuga, nakkushaigused, operatsioon, alkoholism või hepatotoksiliste ravimite pikaajaline kasutamine võib olla sümptomite tekkimise provotseeriv tegur.

Haigusnähtude ilmnemise puudumisel ei ole alati võimalik haiguse diagnoosida. See võib esineda hepatiidi taustal või pärast selle lõppu. Sellisel juhul peetakse sümptomeid maksa põletiku tagajärjel.

Gilbert'i sündroomi diagnoos algab kaebuste ja kliinilise pildi analüüsiga. Arst juhib tähelepanu naha seisundile, sest patoloogia peamine manifestatsioon on kollatõbi. Selle raskusaste sõltub veresoonte pigmendi tasemest.

Värvuse muutust täheldatakse nasolabiaalses piirkonnas, peopesades või aksilla piirkonnas. Ka inimene võib kaevata iivelduse, rövitsemise, kõhupuhitus, kõhukinnisuse, kõhulahtisuse ja kõhukinnisuse korral parempoolses hüpohoones. Kõik see näitab seedimist rikkuvat toimet.

Võttes arvesse kaudse bilirubiini toksilisi mõjusid närvirakkudes, võib patsient tunduda ärrituvuse, tähelepanuta, mälu vähenemise ja unehäired.

Haigus võib põhjustada sapikivitõbi. Diagnoos tehakse kindlaks geneetiliste, biokeemiliste analüüside ja uurimisinstrumentide tulemuste põhjal. Kõhupalperatsioon (palpatsioon) põhjustab arsti maksa vähese tõusu. Raud on pehme tekstuuriga ja sile pind. Selle alumine serv on elutüve venitamise tõttu valulik. Mõnikord võib tuvastada põrna laienemist (splenomegaalia).

Ravi on ette nähtud, võttes arvesse patoloogilise protsessi tõsidust, kaasuvate haiguste esinemist ja patsiendi allergilist eelsoodumust.

Laboratoorsed testid

Seda sündroomi võib diagnoosida laborikatsetega, mis võimaldavad Gilbertit mitte ainult kahtlustada, vaid ka hinnata kogu organismi seisundit. Mõningatel juhtudel võimaldab analüüs tuvastada maksa ja sapiteede (maksa ja sapiteede) maksa patoloogiat staadiumis, kus kliinik ei ole veel kättesaadav. See võib olla ennetav uuring või diagnoos teise haiguse jaoks.

Üldine kliiniline analüüs

Gilberdi sündroomi üldine kliiniline vereanalüüs näitab hemoglobiinisisalduse suurenemist, mille hävitamisega kaasneb kaudse bilirubiinisisalduse suurenemine. Selle kogus võib ulatuda 160 g / l, kuigi norm on maksimaalselt 120-130. Pange tähele, et sarnane olukord on täheldatud ka dehüdratsioonist tingitud hemokontsentratsiooni korral.

Lisaks võib analüüsis tuvastada retikulotsüütide suurenenud taseme. Need on ebaküpseteks punaste verelibledeks. ESR-i, leukotsüütide ja trombotsüütide puhul jäävad nad normaalseks vahemikuks.

Tavaliselt antakse vere tühja kõhuga.

Gilbert'i sündroomi biokeemiline analüüs

Biokeemia on ligipääsetav ja lihtne hemotest, et määrata bilirubiini taset. See on protsessi tegevuse peamine näitaja. Analüüsi dešifreerimine oli usaldusväärne, vajab patsiendi ettevalmistamist kolm päeva enne vere annetamist. See sisaldab:

  • ravimite kaotamine, mis mõjutavad pigmendi taset;
  • rasvhapete ja alkoholi hülgamine.

Annetage verd paastumiseks. Nii võib labor anda järgmisi tulemusi:

  1. bilirubiini tase. Arst on huvitatud kogu, kaudne ja otsene fraktsioon. Nende erinevus seisneb ühenduses glükuroonhappega, mis kasutab pigmenti ja eemaldab selle väljaheitega. See kaudsete liikide sisu suurenemine viitab Gilbert'i tõve tekkimise tõenäosusele;

Oluline on meeles pidada, et bilirubiini taseme tõusu võib täheldada hepatiidi, mööduva ikterusena imetamise ajal või hemolüüsi ajal, kui erütrotsüütide hävitamine toimub.

  1. leeliselist fosfataasi võib parandada, eriti perekondliku patoloogia kujul;
  2. transaminaas. Maksaensüümide aktiivsuse suurenemine ei viita Gilbert'i sündroomile.

Analüüsi hind sõltub näitajate arvust, mida arst peab maksa seisundit hindama.

Gilbert'i sündroomi geneetiline analüüs

Kõige usaldusväärsem uurimus on Gilbert'i sündroomi geneetiline vereanalüüs. See test on kiire ja täpne diagnoosi kinnitamise meetod. PCR põhineb muteerunud geeni tuvastamisel, mis vastutab glükuroonhappe sünteesi ja toimimise eest.

Arst peaks vastuvõetud näitaja lahtikrüpteerima:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 näitab normaalset geenikompositsiooni ja seetõttu ei ole haigust kinnitatud;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 on leitud täiendavat insertsiooni, mis näitab, et patoloogiline seisund on kerge kujul;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotesti Gilberti sündroomi korral on raske haigus.

Geneetiline analüüs ei nõua erikoolitust. Gilbert'i sündroomi test on ette nähtud enne hepatotoksiliste ravimite ravi alustamist.

Analüüsi maksumus sõltub laborist, kus vere võetakse ja detekteeritakse.

Instrumentaaluuringud

Maksa ja sapiteede seisundi hindamiseks võib arst määrata ultraheli ja kaksteistsõrmiksoole intubatsiooni. Peale selle on hepatiidi ja tsirroosi välistamiseks soovitav välja lülitada näärme biopsia või elastograafia.

Kaksteistsõrmiksoole intubatsioon

Uuring võimaldab analüüsida bioloogilist vedelikku, mis koosneb sapi, mao- ja pankrease mahladest. Peale selle on määratud hindama sapipõie toimimist. Erikoolitus hõlmab järgmist:

  • kerge õhtusöök diagnoosi eelõhtul, välja arvatud gaaside moodustumist suurendavad tooted;
  • viis päeva enne uuringut tühistati spasmolüütikud, lahtistid ja sapipõletikku stimuleerivad ravimid;
  • Eelmisel päeval süstiti patsiendile subkutaanselt 0,5 ml atropiini ja lasti ksülitooliga sooja vett juua.

Uuring viiakse läbi tühja kõhuga hommikul. See võib olla klassikaline või murdosa. Esimesel juhul võetakse sisu kaksteistsõrmiksoole, kusepõie ja kanalitest. Teise tehnika puhul koosneb see viiest faasist ja vedelik kogutakse iga 7-8 minuti järel. See võimaldab meil jälgida sapi kulgemise dünaamikat ja määrata selle koostis.

Protseduur nõuab kummist proovivõtturit, millel on materjalide kogumiseks oliiv. Tavaliselt on Gilbert'i haiguses täheldatud muutusi sapi koostises, kusepõie hüper- või hüpotüübi häirete ning Oddi sulgurlihaste düsfunktsiooni. Viimase ülesandeks on reguleerida ensümaatilise vedeliku voolu soolestikku.

Veel üks kasulik diagnostiline meetod on ultraheli. See põhineb ultraheli lainete kasutamisel, mis kuvatakse ekraanil suurema või väiksema intensiivsusega varjega erinevate tihedustega kudede läbimisel.

Seda meetodit saab kasutada nii diagnostilistel kui ka profülaktilistel eesmärkidel, kuna see on absoluutselt kahjutu ega ole vastunäidustusi. Uuringu ettevalmistamine hõlmab järgmist:

  1. toiduainete väljajätmine toidust, mis suurendab gaasi moodustumist;
  2. sorbente ja ravimit, mis vähendavad kõhupuhitus;
  3. kõhukinnisust põdevatele inimestele lahtistav ravim või kleepe.

Ultraheli uuritakse maksa suurust, tihedust ja struktuuri. Lisaks hinnatakse sapipõie, kanalite ja betoniste seisundit.

Biopsia ja elastograafia

Vältimaks maksapõletikku ja tsirroosseid muutusi organismis, määratakse biopsia. See on meetod, mille abil uuritakse nääre punktsioonist võetud materjali. See nõuab patsiendi anesteesiat ja moraalset ettevalmistust, millega seoses kasutatakse palju õrnemat diagnostilist meetodit, elastograafiat, sagedamini.

See meetod on kõige informatiivsem, valutumatu ja ohutum. Uuring viidi läbi Fibroscan'i abil. See võimaldab teil määrata kangas tihedust ja elastsust.

Elastograafia võimaldab teil haiguse esialgses etapis identifitseerida. Selle hindamise läbiviimise ainus piirang on rasedus, kuna lainete mõju embrüole ei ole täielikult uuritud. Gilbert'i tõve osas ei leia uuringu käigus struktuurimuutusi.

Konkreetsed proovid

Katseid peetakse diagnostika lahutamatuks osaks. Neid võib läbi viia ravimitega, millel on otsene või kaudne mõju bilirubiini tasemele vereringes. Ravimi toime eesmärk on inhibeerida või stimuleerida ensüümi sünteesi, mis töötleb kaudse vormi pigmendi.

Uimastite testid

Teatavate ravimite abil on võimalik haigus kahtlustada ja kinnitada. Proovid on erinevat tüüpi:

  1. koos nikotiinhappega, mille jooksul manustatakse ravimi kogus 50 mg intravenoosselt, mille järel hinnatakse tulemust kolme tunni pärast. Suurenenud bilirubiin on tingitud glükuroonhappe toimimise pärssimisest. Katse võib olla positiivne hepatiidi ja hemolüüsi suhtes;
  2. fenobarbiinaliga. Ravimi tabletivorm tuleb võtta viie päeva jooksul annuses, mis vastab 3 mg kehakaalu kilogrammi kohta. Positiivse testiga peaks bilirubiini tase vereringes vähenema. Ravimi väljakirjutamisel 0,1 mg annusega peab patsient 80 kg päevas võtma 2,5 tabletti;
  3. rifampitsiiniga. Pärast 900 mg ravimi manustamist peaks pigmendi kogus suurenema.

UGT1A1 geen (Gilberdi sündroom), mutatsioonide tuvastamine

Meetod

PCR - polümeraasi ahelreaktsioon. See meetod, mille leiutaja pälvis Nobeli auhinna, mitmekordistab bioloogilises proovis sisalduvat geneetilist materjali. PCR-i oluline tunnus on teatud tingimustel vastava konkreetse DNA piirkonna (geeni) koopiate saamine.

Võrdlusväärtused - norm
(UGT1A1 geen (Gilberdi sündroom), mutatsioonide avastamine)

Andmed näitajate kontrollväärtuste kohta ja analüüsis sisalduvate näitajate koosseis võivad sõltuvalt laborist veidi erineda!

Gilberdi sündroom

Umbes 5% inimestest Venemaal kannatab Gilberti sündroomi all. See seisund ilmneb mittespetsiifilistel sümptomitel: kõhuvalu, seedetrakti häired (iiveldus, rövitsemine, kõhukinnisus, kõhulahtisus), väsimus, üldine halb enesetunne, ärevus ja mõnikord kerge naha ja sklero kõõlus. Gilberti sündroomi põhjustajaks on ensüümi uridiinfosfaadi glükuronüültransferaasi aktiivsuse vähenemine, mis suurendab bilirubiini kontsentratsiooni veres. Selle õigeaegne diagnoos võimaldab meil diagnoosi eristada rasketest maksa- ja verehaigustest, et piirata ravimi manustamise ajal hepatotoksilist toimet, et teie elustiili parandada, kuni kaoks hüperbilirubineemia põhjustatud täielik ebamugavustunne.

Kiireim viis Gilbert'i sündroomi avastamiseks on DNA otsene otsene diagnoosimine, mis seisneb UGT1A1 geeni, Uuridine fosfaatglükuronüültransferaasi (TA) korduste arvu määramises. Nende korduste arvu suurenemine on Gilbert'i sündroomi tekkimise eeltingimus. Ravi enamikul juhtudel ei ole vajalik. Kliiniliste sümptomite arengu peamine ennetamine on tegurite tekitamise vältimine.

Vene sünonüümid

Healoomuline hüperbilirubineemia, juveniilne katkendlik ikterus.

Inglise keele sünonüümid

OMIM # 143500, Gilbertsündroom, hüperbilirubineemia.

Sümptomid

Peamised sümptomid: suurenenud bilirubiin ja kollatõbi, mis võivad olla erineva raskusastmega (skleera kerge kollatõbi kuni naha ja limaskestade tõsise kollasuseni)

Asthenilised nähtused: väsimus, nõrkus, unehäired.

Muud võimalikud avaldumised: raskustunne paremas hüpoglüosioonis, iiveldus, kõrvetised, mittespetsiifiline kõhuvalu, vähem levinud pigmendilõhed kehal, näol.

Üldine teave haiguse kohta

Gilbert'i sündroom esineb keskmiselt 5% elanikkonnast. See on pärilik haigus, mida iseloomustavad kollatõve episoodid, mis arenevad kaudse seerumi bilirubiini suurenemise tõttu. Gilberti sündroomi aluseks on maksa ensüümi uridiinfosfaadi glükuronüültransferaasi (UDHPT) funktsionaalse aktiivsuse langus. Erütrotsüütide lagunemisega vabaneb otsene bilirubiin, mis seejärel siseneb vereringesse ja tavaliselt hepatotsüütides (maksarakud) seondub gluturoonhappega UDPHT mõju all. Kui see ensüüm on puudulik, on bilirubiini hõivamine ja selle konjugatsioon häiritud, mille tagajärjel suureneb bilirubiini tase ja selle kumuleerumine kudedes - see selgitab kollatõbi.

Ensüümi UDPHT kodeerib UGT 1A1 geen. UGT 1A1 geeni promootoripiirkonnas toimuvat muteerumist iseloomustab TA-korduste arvu suurenemine (tavaliselt nende arv ei ületa 6). Kui neist on 7 homosügootse või heterosügootse oleku korral, siis ensüümi UDHPT funktsionaalne aktiivsus väheneb - see on Gilbert'i sündroomi alguse eeltingimus. Homosügootse mutatsiooni kandjatel iseloomustab haigust bilirubiini kõrgem tase ja väljendunud kliinilised ilmingud. Heterosügootsetel kanduritel valitseb latentne vorm, mis väljendub reeglina bilirubiini taseme tõusus.

Haigus võib esineda erinevatel vanustel, poistel sagedamini noorukieas. Enamikul juhtudest esinevad kliinilised sümptomid pärast ägedat haigust, peamiselt viiruslikku etioloogiat, pärast emotsionaalset või füüsilist koormust, alkoholi joomist, mitmete ravimite võtmist, mis on seotud PDHHT ainevahetusega. Samuti võib kollatõbi käivitada sellised tegurid nagu tühja kõhuga, päikese käes olemine, toitumishäired (rasvade söötmine, vürtside liigse kogusega konserveeritud toidud).

Gilberti tõve tüüpiline manifest on kollatõbi. Samuti on täheldatud astenovegetatiivseid häireid: nõrkus, unehäired, väsimus. Pikaajalise hüperbilirubineemia korral esinevad depressioonid. Samuti iseloomustab düspeptilisi sümptomeid ja raskust paremal hüpohoones. Harva valguse mõju all on kalduvus naha pigmentatsioonile. Mõnede aruannete kohaselt on Gilberti sündroom kombineeritud biliaarse düskineesiaga.

Hüperbilirubineemia (bilirubiinisisalduse suurenemine) on kõige sagedamini mitte üle 100 mmol / l, kusjuures kaudne molekul on ülekaalus. Ülejäänud maksafunktsiooni testid reeglina ei muutu.

Sageli on asümptomaatiline, kui Gilberti sündroomi võib avastada vere biokeemilise analüüsi juhuslikult tuvastatud kõrvalekalletega (bilirubiiniindeks).

Kes on ohus?

Inimesed, kellel on Gilberti sündroomi diagnoositud lähisugulased.

Diagnostika

  • Üldbilirubiini ja selle fraktsioonide taseme määramine.
  • Geneetiline diagnostika. Gilberti sündroomi avastamise kõige kiirem viis on otsene DNA analüüs, mis seisneb UGT1A1 geeni (TA) korduste arvu määramises.
  • Maksa ja sapipõie ultraheli.

Ravi

Reeglina Gilbert'i sündroom ei vaja ravi. Kliinilistes ilmingutes tuleb vältida riskitegurite esilekutsumist: märkimisväärset füüsilist koormust, dehüdratsiooni, paastumist ja alkoholi kuritarvitamist. Gilbert'i sündroomiga patsiendid ei soovita võtta ravimeid, mis on seotud ensüümi UDHHT ainevahetusega, kuna on võimalik arendada hepatotoksilisi reaktsioone. Narkootikumid, mille arst määrab vastavalt tunnistusele, kasu ja riski suhet hinnates, sõltuvalt kollatõve episoodide esinemisest, bilirubiini tasemest. Gilberti sündroomi ägenemise korral on soovitatav järgida Pevzneri dieedi nr 5 ja ravimravimitest enamasti fenobarbitaali. Hepatoprotektoreid saab ravi ka kasutada, need on ette nähtud kursuse järgi.

Ennetamine

Gilbert'i sündroomi õigeaegne diagnoosimine võimaldab eristada seda teistest maksa- ja verehaigustest, et piirata ravimi manustamise ajal hepatotoksilist toimet, et korrigeerida patsiendi elustiili, kuni kaob hüperbilirubineemia põhjustatud täielik ebamugavustunne.

Gilberdi sündroomi sümptomid ja ravi

Kohe tuleb öelda, et Gilbert'i sündroom on healoomulised haigused, mistõttu ravi on peamiselt suunatud maksa toetamisele ja tüsistuste ennetamisele. Patoloogilistel inimestel on bilirubiini neutraliseerimise mehhanismis häire. Viimane akumuleerub kehas, mis viib iseloomulike märkide ilmumiseni.

Kirjeldatud haigus Auguste Gilbert, kelle auks ja sai nime. Inimestel nimetatakse seda ka kroonilisest või perekondlikust kollatõvest. Oluline on märkida, et bilirubiini liigne sisaldus veres ei põhjusta kunagi:

  • maksakahjustus;
  • hemolüüs;
  • sapiteede takistus.

Selle sündroomi esinemine on tingitud geneetilistest teguritest. Patoloogia edastatakse vanematelt lastele põlvest põlve.

Põhjused

Familiaalne ikterus ilmneb seetõttu, et ensüümi konjugeerivat bilirubiini (glükuronüültransferaas) aktiivsus on oluliselt vähenenud.

Tavaliselt tervetel inimestel neutraliseerimise käigus omandab ülalnimetatud pigment võime vees lahustuda. Siis, koos sapiga, läheb see otse kaksteistsõrmiksoole sisse ja seejärel eemaldatakse loomulikult kehast.

Omakorda ilmnevad bilirubiin ja hemoglobiin pärast punaste vereliblede lagunemist, mille eeldatav eluiga on 120 päeva. Tegelikult peatub kirjeldatud sündmus koos sündroomiga. See on tingitud muteerunud geenist UDP-glükuronüültransferaasist. Selle tulemusena toimub pigmendi kuhjumine ja see põhjustab ikteruse esilekutsumist.

Sümptomid

Nagu näitab praktika, ei suuda enamik neist, kes kannatavad selle sündroomi all, seda, et neil on see. Sellel inimesel on bilirubiin jäänud aktsepteeritaval tasemel ja ainult aeg-ajalt tõuseb väga vähe.

Kõige ilmsem haiguse sümptom on kollatõbi. Tõmbetundlikkuse ajal iseloomulik toon omandab naha ja silmaklaasi. Vereanalüüs näitab kõrge bilirubiinisisaldust.

Märgid muutuvad nähtavamaks, kui patsient:

  • haigestub teise patoloogiaga;
  • kogub infektsiooni;
  • näod dehüdratsiooniga;
  • satub stressiolukorda.

Tegelikkuses ei ole juhtumeid, kus bilirubiinisisaldus patsientidel jõuaks tasemeni, mis ohustab nende tervist või veelgi enam elu.

Lisaks kollamusele täheldatakse sündroomi (siiski palju vähem) ja selliseid sümptomeid:

  • liigne väsimus;
  • migreen;
  • mõtte segadust;
  • unustamatus;
  • iiveldus;
  • rahutus;
  • pearinglus;
  • ärrituvus;
  • isukaotus;
  • depressioon;
  • kõhuvalu;
  • treemor;
  • sooleärritus;
  • sügelus

Isegi vähem levinud:

  • unetus;
  • paanikahood;
  • koondumise kaotus;
  • alkoholi ja süsivesikute talumatus;
  • hüpoglükeemia pärast teatud toitude söömist.

Kaks viimast märki põhjustavad tavaliselt kõhulahtisust ja gaase.

Mõnikord esineb ebaõnnestumise märke, nii südant kui hingamisteid. Ainevahetushäire tõttu kannatavad patsiendid:

  • lihasvalu;
  • liigesevalu;
  • nõrkus;
  • kehakaalu kaotus;
  • maitseeelistuste rikkumine.

Südameprobleeme kontrollib tavaliselt Corvalol.

Kui patsiendil on selliseid märke, tuleb patsient haiglasse haiglasse võtta:

  • joobeseisundi tunne;
  • kontrollimatu oksendamine;
  • valu rinnus;
  • raskused sõnade valimisel;
  • treemor;
  • metalli maitse või kibedus;
  • paistes lümfisõlmed.

Diagnostika

Tuvastage sündroom tavaliselt noorukitel. Diagnoosi koostamisel ei esine raskusi - piisab ajaloo kogumisest ja vereanalüüsi läbimisest. Viimast kontrollitakse:

  • maksa funktsionaalsed häired;
  • bilirubiini olemasolu, nii otsene kui ka kaudne.

Kui tuvastatakse vees mittelahustuva pigmendi kõrge sisaldus (normaalsete muude näitajate taustal), on perekondlik kollatõbi kindlalt diagnoositud.

Mõnikord on diferentseerimine vajalik, kui sümptomid on liiga tugevad. Sellisel juhul välistatakse järgmised patoloogiad:

  • hepatiit;
  • sapiteede takistus ja põletik;
  • hemolüütiline aneemia;
  • kolestaas;
  • pigmendiline hepatoos;
  • vale ikterus jne

Täiendav uuring näitas ultraheli.

Ravi

Nagu varem mainitud, ei ole sündroom ei ole ohtlik haigus, kuna puudub spetsiaalne raviprotokoll. Arst peab kõigepealt rahulikult patsiendile ja selgitama, et tema juuksefunktsiooni sümptomid ei tekita muret.

Need patsiendid, kes südame sümptomite ilmnemisel tunnevad liiga muresid, peaksid vajalikuks võtta rahustav ravim ja fenobarbitaal. Nimetatud ainel on võime bilirubiini kogust veidi vähendada. Kuid seda ei saa võtta pikka aega, kuna see on kesknärvisüsteemile rahustav toime ja pärsib ka maksa funktsiooni.

Kasulikud on hepatoprotektorite rühma ravimid:

Selle sündroomi raviks on ette nähtud ka dieet. Toit, mis sisaldab suurt hulka säilitusaineid ja selliseid, mis halvendavad seedimist, on toidust välja arvatud.

Vitamiinide komplekside vastuvõtt on näidatud peamiselt immuunsüsteemi stimuleerimiseks.

Toitu valmistatakse ainult keedetud, auru või küpsetatud. Vähendage rasva kogust miinimumini.

Aidake rahvapäraseid abinõusid

Sümptomaatilise ravi korral on põhjust kasutada fütoterapeutilisi aineid. Hea abi teed ja infusioonid:

  • maisi stigma;
  • tansy;
  • Barber;
  • tuis;
  • tõusis puusad;
  • devyasila;
  • immortelle;
  • tsellulaarid

Muru mõju suurendamiseks loetelust on vaja vahetada.

Ennetamine

Võimalike tüsistuste vältimiseks peaksid loetud diagnoosiga patsiendid täielikult loobuma:

  • alkohol;
  • rasvane;
  • narkootikumid.

Fakt on see, et nende maks on väga hepatotoksilise tüüpi tegurite suhtes tundlik.

№7003UGI, Gilbert'i sündroom, UGT1A1

  1. Gilberdi sündroomi kliinilised ja / või laboratoorsed tunnused.
  2. Ravi planeerimine hepatotoksiliste omadustega ravimitega.
  3. Irinotekaanravi tüsistuste oht.

Uurimistulemuste tõlgendamine sisaldab teavet raviarsti kohta ja ei ole diagnoos. Käesolevas jaotises esitatud teavet ei saa kasutada enesediagnostika ja enesehoolduse jaoks. Arst teeb täpset diagnoosi, kasutades nii uuringu tulemusi kui ka vajalikku teavet muudest allikatest: anamnees, teiste uuringute tulemused jne.

  1. Muutmine pole kindlaks tehtud.
  2. Mutatsioon avastati heterosügootses olekus.
  3. Homosügootses seisundis tuvastatud muutus.
  1. Drepa O., Karabanov A. V., Fedin P. A., Ivanova-Smolenskaya I. A., Markova E. D., Shulyaev I. S., Tverskaya S. M., Ilchenko L.Yu. Perifeersete närvide juhtivate funktsioonide uurimine olulise treemoriga patsientidel, millega kaasnes muutused UGT1 promootori piirkonnas homosügootse või heterosügootse seisundi korral, seerumi bilirubiinisisalduse tõus. // Rahvuskongressi materjalid "Inimene ja meditsiin", Moskva, 2005, p.613.
  2. Shulyaev I.S., Karabanov A.V., Ilchenko L.Yu., Drozdov V.N., Petrakov A.V., Ivanov-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Tverskaya S. M., Kuropatkina Yu.V. Ekspüramidaalsete häirete kombinatsioon Gilberti sündroomiga. // CNIIG XXXII istungjärgu toimingud. - laupäev - 2005 - lk 320-321.
  3. Kuropatkina Yu.V., Karabanov A.V., Shulyatev I.S., Tverskaya S. M., Polyakov A.V. UGT1 geeni promootorpiirkonna ja ravimi talumatuse indutseerimine. / / Medical Genetics, 2005, Vol.4, No. 5, p. 216.
  4. Polyakov, A., Kuropatkina, J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya, S. Ugt1, ksenobiootikumid. // Europ. J. Hum. Genet 2005. - V.13, suppl. 1. - lk 273.
  5. Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. identifitseerimine UGT1A1-st UGT1A1 geeni promootoris ja hüperbilirubineemia. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492-497, 2002
  6. OMIM
  • Üldteave
  • Täidetavad dokumendid

kuni 11 tööpäeva

* Kindlaksmääratud ajavahemik ei sisalda biomaterjali võtmise päeva

Terve veri (EDTAga)

  • Profiil *
  • Juhtimisvorm 1 Pärilik monogeenne haigus ja haigusseisundid
  • Juhtimisvorm 2 Geneetilised eelsoodumused

* "Molekulaarse geneetilise uuringu küsimustiku" koostamine on vajalik geneetikumi jaoks, et saadud tulemuste alusel saaks kõigepealt patsiendile anda kõige täielikum järeldus ja teiseks koostada talle konkreetsed individuaalsed soovitused. INVITRO tagab patsiendi poolt Vene Föderatsiooni õigusaktide kohaselt konfidentsiaalsuse ja teabe avalikustamise.

Selles jaotises saate teada, kui palju kulub selle uuringu läbiviimine teie linnas, vaadake katse kirjeldust ja tulemuste tõlgendamise tabelit. Voroneži ja teiste Venemaa linnade analüüsi "Gilberti sündroom, UGT1A1" valimine, ära unusta, et analüüsi hind, biomaterjalide menetluse maksumus, uuringute meetodid ja ajastus piirkondlikes arstlikes büroodes võivad olla erinevad.

Gilbert'i sündroom

Kood vormis: GNP008 Tähtaeg: 5 päeva

  • Venoosne veri 200
  • DNA eraldamine (tellimisel lisavarustus) 300

Kirjeldus

Gilberti sündroomi - pärilik haigus, mida iseloomustab episoode kollatõbe ning kõrgenenud konjugeerimata (free, kaudne) bilirubiini vereseerumis. Meestel levinud. Gilberti sündroomi ilminguid võib esineda igas vanuses ja provotseeriti füüsiline aktiivsus, stress, nälgimine, viirusinfektsioonid, alkohol, mõned ravimid, millel on hepatotoksilist mõjusid. In mittespetsiifilised sümptomid: kõhuvalu, raskustunne paremal pool ülakõhus, seedehäired (iiveldus, röhitsemine, kõhukinnisus, kõhulahtisus), väsimus, halb enesetunne, ärevus. Peamine sümptom - icteric värvunud naha ja limaskestade ja suurendada kaudse bilirubiini sisaldust veres.

Haigust iseloomustavad katkendlike mõõdukat suurenemist bilirubiini sisaldust veres (kuni 80-100 pmol / L märkimisväärse ülekaal kaudse fraktsioon), teiste biokeemiliste näitajate ja maksafunktsiooni testid - normi piires. Kuid paljudel patsientidel, see arv ei ületa 50 mmol / l. Suurenenud bilirubiini taseme GD tekitanud märkimisväärset füüsilist ja emotsionaalset koormust söödav vigu, vastuvõtu teatud ravimid, infektsioonid. Patsiendid kurdavad väsimust ja ebamugavust kõhuõõnes.

Põhjus sündroom - aktiivsuse vähenemine maksa ensüümi uridiindifosfaatglükuronüültransferaas glükuronüültransferaaside (UDFGT), mida kodeerivad genoomi UGT 1A1. Homosügootsetel haiguse kandjad mutatsioon iseloomustab algne kõrge tase bilirubiini ja raskemad kliinilised nähud. Heterosügootsetel kandjatel on haiguse varjatud vorm.

Tavaliselt eritub punavereliblede kaudne bilirubiin, mis tuleb kehast eemaldada. Kui see siseneb maksa rakkudesse, seostub see glükuroonhappega ensüümi UDPHT toimel. Bilirubiini ja glükuroonhappe kombinatsioon muudab vees lahustuvaks, mis võimaldab tal sapiteerida ja väljutada uriiniga. UGT1A1 geeni mutatsiooni tõttu katkeb kaudse bilirubiini konjugatsioon, mis suurendab selle kontsentratsiooni veres. Bilirubiini sisalduse suurenemine veres omakorda aitab selle akumuleerumist kudedes, eriti elastses koes (veresoonte, naha, sklera seina sees) - see selgitab kollatõbi.

Analüüsi näitajad:

  1. Gilbert'i sündroomi ja teiste haiguste puhul, mis ilmnevad hüperbilirubineemiaga, diferentsiaaldiagnostika.
  2. Gilberdi sündroomi diagnoosimise kinnitamiseks.
  3. Enne ravi alustamist ravimitega, millel on hepatotoksiline toime.
  4. Kõrvaltoimete ennustamiseks ravi ajal ravimiga "Irinotekaan" (kasvajavastane ravim) vähiga patsientidel (kolorektaalne vähk).
  5. Kerge mitteinfektsioosne ikterus.
  6. Kroonilise kollasusega peatub barbituraadid.
  7. Suurenenud bilirubiini kontsentratsioon.
  8. Perekonnanimega (mitteinfektsioosne ikterus, hüperbilirubineemia).

Kompleksi koostis (geen: polümorfism):

UDF-glükuronüültransferaasi 1 UGT1A1 perekonna polüpeptiid 1A: UGT1A1 * 28

Lisateenus!
Geenitöötaja kokkuvõte ühel teadustööl (teostatakse ainult geneetilise uuringu komplekside jaoks) - kood kujul GN002.
Gemotest'i laboris tehtud geneetiliste uurimiskomplekside tulemuste põhjal meditsiinigeneetikaarstide üksikasjalik järeldus sisaldab kindlakstehtud polümorfismide terviklikku tõlgendamist ning soovitusi toitumise, elustiili, täiendava uurimise ja korrigeerimise kohta.

Uuringu eriline ettevalmistus ei ole vajalik. On vaja järgida teadustöö ettevalmistamise üldeeskirju.

TEADUSUURINGUTE ETTEVALMISTAMISE ÜLDEESKIRJAD:

  1. Soovitatav on annetada verd hommikul, kell 8-11 kella tühja kõhuga (viimase söögikorra ja vere võtmise vahel peab olema vähemalt 8 tundi, vett võib joob nagu tavaliselt), uuringu eelõhtul kerge õhtusöömaaeg, kus on piiratud rasvasisaldusega toit.
  2. Uuringu eel (24 tunni jooksul) välistatakse alkohol, intensiivne füüsiline koormus, ravimite võtmine (vastavalt arsti nõusolekule).
  3. 1-2 tundi enne vere annetamist, hoiduge suitsetamisest, ära jooma, tee, kohv, võite juua gaseerimata vett. Likvideerige füüsiline stress (jooksmine, kiirelt ronida trepid), emotsionaalne ärritatus. 15 minutit enne vereannetamist on soovitatav puhata, rahuneda.
  4. Ärge tehke kohe pärast füsioterapeutilisi protseduure, instrumenteerivaid uuringuid, röntgeni- ja ultraheliuuringuid, massaaži ja muid meditsiinilisi protseduure laboratoorsete uuringute jaoks veri annetama.

Medinfo.club

Portaal maksa kohta

Gilbert'i tõve geneetiline vereanalüüs

Gilbert'i sündroom on haruldane pärilik patoloogia, mis seisneb bilirubiini neutraliseerimise ensüümide puudumises. Mitte mingi haigus, vaid sügelus.

Määratlus ja põhjused

Gilberti tõbi tuvastati 20. sajandi alguses. Nüüd nimetatakse seda healoomuliseks hüperbilirubineemiaks. Patoloogilised muutused on seotud autosomaalsete retsessiivsete geenide defektidega, mille korral tekib maksa ensüümi defitsiit. Osalemisega seob bilirubiin glükuroonhappega. Selle rikkumise tõttu ei ole võetud osa veres bilirubiini, mis toob kaasa selle taseme tõusu ja hüperbilirubineemia ilmnemise. Väliselt inimestel on see kollatõve sümptomid.

Makroskoopilise uuringu maks ei mõjuta. Kuid histoloogia uurimisel kuldse värvi nähtavate pigmentidega biopsia korral esineb elundi rasvumine, hepatotsüütide valkude ammendumine, fibroos. Patoloogia arengu varases staadiumis ei ilmne haigus iseenesest, kuid kui haigus progresseerub, näitab maks alati rikkumisi.

Patoloogia esinemissagedus Euroopa riikides on madal - keskmiselt umbes 2-3 protsenti, kuid Aafrika kontinendi elanike hulgas kannatab Gilberti sündroomi all veerand elanikkonnast. Enamasti on meestel seda, ja diagnoos tehakse noorelt (kuni kolmkümmend aastat), mille tõttu pärilik patoloogia on saanud teise nime alaealiste vahelduvat ikterust. See haigus ei mõjuta patsiendi eluiga.

Diagnostika

Patoloogia kindlakstegemiseks viiakse läbi terve rida analüüse. Gilberti sündroomi analüüsimisel on oluline mitte ainult tuvastada geeni defekti olemasolu, vaid ka kindlaks teha, kuidas haigus mõjutas praegu keha ja maksa seisundit. Sel eesmärgil hõlmab diagnoos rida katseid.

Defekti geeni marker

Soovitada edastamise patoloogia järgmisele põlvkonnale, on vaja teha geneetilist analüüsi abielupaari. Geneetika aitavad olemasolu määramiseks vedu "defektne" geeni, samuti luua võimalus sündi ebatervislik järglastele. Selleks tehakse erianalüüs. Dekrüpteerimine võimaldab teil määrata: kui mõlemad vanemad on veo Gilberti sündroomi diagnoosi tulemused on järgmised: 50% ajast laps on sündinud - kandja geen, 25% - lapse haiguse Gilbert ja ülejäänud 25% on sündinud täiesti terve laps. Kui üks vanem on haige selle haigusega ja teine ​​vanem on terve, kõik lapsed on sündinud sellise abielu on kandjad Gilbert sündroom.

Üldine vereanalüüs

Täielik vereanalüüs ei muutu tavaliselt. Hemoglobiini tase väheneb harva (kuni 160 ühikut) ja mõnedel patsientidel on võimalik retikulotsütoos diagnoosida.

Biokeemiline vereanalüüs

Vere biokeemiline analüüs võimaldab teil näha arenenud keha olulisi näitajaid. Täpsemalt pööravad arstid tähelepanu järgmistele näitajatele:

Gilberdi sündroom

Gilbert'i sündroom või healoomuline funktsionaalne hüperbilirubineemia, mille puhul enamasti kaudne bilirubiini tõus veres.

See seisund on tingitud bilirubiini vahetuses osaleva ensüümi kodeeriva geeni mutatsioonist.

Gilberdi sündroomi iseloomustavad:

  • mõõdukas kaudne (mitteseotud) bilirubiini tõus veres
  • glükuronüültransferaasi osaline defitsiit, mille aktiivsus on ligikaudu 30% normaalsest
  • fenobarbitaali toimel vähenenud bilirubiini aktiivsus
  • muude maksa funktsionaalsete või morfoloogiliste muutuste puudumine.

Gilberdi sündroom on levinud meestel vanuses 20-30 aastat.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Gilberdi sündroomi sümptomiteks on:

  • väsimus
  • nõrkus, pearinglus
  • unetus, unehäired
  • ebamugavustunne paremal hüpohondriumil
  • erineva intensiivsusega skleraravi ikterus (naha ikterne värvumine on täheldatav ainult mõnedel patsientidel), millega kaasnevad sügelus, füüsilise koormuse ilmnemine või suurenemine, alkoholi joomine, tühja kõhuga, nakkushaiguste ajal
  • bilirubinaarsete kivide moodustumine sapipõies või kanalis.

Harvemad sümptomid on düspepsia (seedetrakti häired) sümptomid:

  • isutus vähenemine või puudumine
  • kibe maitse suus
  • pärast söömist mõru kibe
  • kõrvetised
  • iiveldus, harva oksendamine
  • väljaheitehäired - kõhukinnisus (väljaheidete puudumine mitu päeva või nädalat) või kõhulahtisus (lahtiselt väljaheide)
  • kõhu kõhulahtisus
  • täiuslik tunne
  • ebamugavustunne ja valu paremal hüpohondriumil. Reeglina on nad igav, tõmbavad iseloomu. Tavaliselt esineb pärast toiduga seotud vigu, näiteks pärast rasvade või vürtsikute toitude söömist.
  • mõnikord suureneb maksa suurus.

Gilberdi sündroom halveneb järgmistel tingimustel:

  • kõrvalekaldumine toidust (paastumine või vastupidi - üleöömine, rasvase toidu söömine)
  • alkoholi joomine
  • teatud ravimite võtmine (anaboolsed steroidid - hormoonhaiguste raviks kasutatavad suguhormoonanaloogid, samuti sportlaste poolt kõrgeima sportliku tulemuse saavutamiseks kasutatavad glükokortikoidid, antibakteriaalsed ravimid, mittesteroidsed põletikuvastased ravimid)
  • liigne harjutus
  • stressi
  • mitmesugused operatsioonid, vigastused
  • nohu ja viirushaigusi (gripp, ARVI, viirushepatiit (A, B, C, D, E viiruse põhjustatud maksa põletik)).

Diagnostika

Diagnostika algus on üldbilirubiini vereanalüüs. Gilbert'i sündroomi korral on kogu bilirubiin vahemikus 21 kuni 51 μmol / l ja perioodiliselt füüsilise pinge või haiguse mõjul suureneb 85-140 μmol / l-ni.

Samas on täiskasvanud meeste ja naiste bilirubiini normaalsed väärtused järgmised:

  • kogu bilirubiin: 5,1 - 17,1 mmol / l
  • otsene bilirubiin: 1,7 - 5,1 mmol / l
  • kaudne bilirubiin: 3,4 - 12 mmol / l.

Kui kahtlustatakse Gilbert'i sündroomi, tehakse spetsiaalseid diagnostilisi teste:

  1. Kohus koos tühja kõhuga. 48 tunni pärast on tühja kõhuga või vähese kalorsusega dieediga (400 kcal päevas) täheldatud seerumi bilirubiinisisalduse tõus 50-100%. Bilirubiin määratakse hommikul tühja kõhuga katse alguse päeval ja kahe päeva pärast. Sellisel juhul ei ole bilirubiini tõus täpne põhjus tühjaks saamise ajal teada.
  2. Test fenobarbitaaliga. Fenobarbitaali vastuvõtmine stimuleerib ensüümi glükuronüültransferaasi aktiivsust ja vähendab bilirubiini taset.
  3. Kõige täpsem diagnostiline meetod on geneetiline test, mis identifitseerib tüüpilise mutatsiooni.

Gilbert'i sündroomi ravi

Gilbert'i sündroomiga patsiendid ei vaja erirežiimi, sest Gilberdi sündroom ei ole tõeline haigus, vaid organismi üks tunnusjooned.

Peamine tähtsus on tööviisi, toitumise, puhkuse järgimine. Liigne füüsiline ülekoormus (professionaalne sport), otsene päikesevalgus, pikad vaheajad toidus, vedeliku piirangud ei ole soovitatavad.

Kui bilirubiin ulatub 50 μmol / l ja sellega kaasneb kehv tervislik seisund - saate ravikuuri läbi viia kristalloidi lahuste, hepatoprotektorite intravenoosse tilga infusiooni teel, mille taustal normaliseerub bilirubiinisisaldus ja patsiendi seisund paraneb menetluse käigus.

Bilirubiini kiire languse korral viiakse läbi fenobarbitaali ja sorbentide ravikuur.

Gilbert'i sündroom pole vaktsineerimisest keeldumise põhjus.

Tulevikus on soovitatav kõhuaalsete organite profülaktiline ultraheli 1 kord kuue kuu jooksul.

Prognoos

Gilbert'i sündroomi võib pidada normi variandiks, seega on nende patsientide prognoos positiivne. Gilberti sündroomiga inimesed on praktiliselt terved ja neil ei ole vaja ravi. Kuigi hüperbilirubineemia püsib kogu eluea vältel, ei kaasne Gilbert'i sündroomiga surelikkuse suurenemine. Kuid südamehaiguste tekkimine, psühhosomaatilised häired.