Mis on ohtlik Gilberti sündroom ja mis on see lihtne sõna?

Sümptomid

Gilbert'i sündroom (Gilbert'i tõbi) on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi rikkumine. Haiguste koguarvu seas peetakse üsna haruldaseks, kuid pärilike hulgas on see kõige levinum.

Arstid teatasid, et sagedamini diagnoositakse sellist haigust meestel kui naistel. Tõsise kasvu tase kuulub vanusekategooriasse kahelt kuni kolmteist aastani, kuid see võib esineda igas vanuses, kuna haigus on krooniline.

Suur hulk eelsoodumusi, nagu ebatervisliku eluviisi säilitamine, liigne harjutus, ravimite valimatu kasutamine ja paljud teised, võivad muutuda haruldaste sümptomite tekkimise lähteteguriks.

Mis on lihtsad sõnad?

Lihtsamalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini halvenenud kasutamine. Patsientide maks ei neutraliseeri bilirubiini korralikult ja see hakkab kehas kogunema, põhjustades haiguse erinevaid ilminguid. Seda kirjeldas esmakordselt prantsuse gastroenteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on väike hulk sümptomeid ja ilminguid, ei käsitleta seda haigusena ja enamik inimesi ei tea, et neil on see patoloogia, kuni vereanalüüs näitab bilirubiinisisalduse suurenemist.

Riiklike terviseinstituutide andmetel on Ameerika Ühendriikides ligikaudu 3% kuni 7% elanikkonnast Gilberti sündroomi - mõned gastroenteroloogid leiavad, et levimus võib olla suurem ja ulatuda 10% -ni. See sündroom avaldub meestel sagedamini.

Arengu põhjused

Sündroom areneb inimestel, kellel on mõlema vanema poolt teise kromosoomi defekt asukohas, mis vastutab ühe maksaensüümide moodustumise eest - uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) tekke eest. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemist kuni 80%, mistõttu on selle ülesanne - kaudsema bilirubiini muundamine, mis on ajju rohkem mürgine aheldatud fraktsioonile, palju halvem.

Geneetiline defekt võib ekspresseerida erineval viisil: bilirubiini-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahte ekstra nukleiinhapet, kuid see võib esineda mitu korda. See sõltub haiguse kulgu, selle ägenemise perioodide kestusest ja heaolust. Määratud kromosoomviga põhjustab ennast sageli ainult noorukieas, kui bilirubiini metabolism muutub suguhormoonide mõju all. Selle androgeenide protsessi aktiivse mõju tõttu registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meessoost populatsioonis.

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  1. Kromosoomidega X ja Y puudub seos, see tähendab, et ebanormaalne geen võib ilmneda mõlema sugupoole isikul;
  2. Igal inimesel on iga kromosoom paaris. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, ilmneb Gilbert'i sündroom. Kui tervel geen asub samas kohas asetatud seotud kromosoomis, pole patoloogial mingit võimalust, kuid isik, kellel selline geenide hälve on muutunud kandjaks ja võib see edasi anda oma lastele.

Enamiku haiguse, mis on seotud retsessiivse genoomi manifestatsiooniga, tõenäosus ei ole väga oluline, sest kui teine ​​selline kromosoom on domineeriv allet, muutub see ainuke defekti kandja. See ei kehti Gilbert'i sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on viga saanud geen, seega on mõlema vanema edastamise võimalus suhteliselt suur.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Kõnealuse haiguse sümptomid on jagatud kahte rühma - kohustuslik ja tingimuslik.

Gilberdi sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:

  • üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
  • silmalauges moodustuvad kollane laigud;
  • uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
  • söögiisu vähenemine;
  • Juhuslikud kollase värvusega nahapiirkonnad, kui bilirubiin halveneb pärast ägenemist, hakkab silmade skleraar muutuma kollaseks.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad puududa:

  • lihasvalu;
  • naha tugev sügelemine;
  • ülemiste jäsemete vahelduv treemor;
  • liigne higistamine;
  • parempoolses hüpohondriumis tundub raske, olenemata söögist;
  • peavalu ja peapööritus;
  • apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
  • kõhuõõne, iiveldus;
  • väljaheide - kõhulahtisusega patsiendid.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodide ajal võivad mõned tingimuslikud sümptomid olla täiesti puudulikud ja ühe kolmandiku patsientidest, kes on kõnealuse haigusega seotud, ei esine neid isegi ägenemise perioodidel.

Diagnostika

Erinevad laboriuuringud aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

  • vere bilirubiin - tavaliselt bilirubiinisisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert'i sündroomi korral suureneb kogu bilirubiini tõttu kaudne.
  • täielik vereanalüüs - retikulotsütoos veres (ebaküpsete punaste vereliblede kõrgenenud tase) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
  • vere ja veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või kergelt väike, vere valgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT - on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
  • uriinianalüüs - kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini esinemine uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • verehüübimine - protrombiiniindeks ja protrombiiniaeg - normaalsetes piirides.
  • viiruslikud hepatiidi markerid puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Gilberdi sündroomi diferentseeritud diagnoos Dabin-Johnsoni ja Rotori sündroomidega:

  • Suurenenud maks - tüüpiliselt, tavaliselt veidi;
  • Bilirubinuria puudub;
  • Suurenenud koproporfüriinid uriinis - ei;
  • Glükuronüültransferaasi aktiivsus - vähenemine;
  • Suurenenud põrand - ei;
  • Valu paremas hüpoglüosioonis - harva, kui see on - valu;
  • Sügelemine nahk puudub;
  • Koletsüstograafia on normaalne;
  • Maksa biopsia - normaalne või lipofustsiini sadestumine, rasvade degeneratsioon;
  • Bromsulfaleiini test - sageli normaalne, mõnikord kerge kliirensi vähenemine;
  • Seerumi bilirubiinisisalduse suurenemine on valdavalt kaudne (piiranguteta).

Lisaks diagnoosi kinnitamiseks tehakse spetsiaalseid katseid:

  • Kohus koos tühja kõhuga.
  • 48 tunni pikkune pausi või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) põhjustab vaba bilirubiini järsu tõusu (2-3 korda). Sidumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaasne bilirubiini tõus 50-100% näitab positiivset testi.
  • Test fenobarbitaaliga.
  • Fenobarbitaali aktsepteerimine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada sidumata bilirubiini taset.
  • Test nikotiinhappega.
  • Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg põhjustab sidumata bilirubiini suurenemist veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
  • Proov rifampitsiiniga.
  • 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemise.

Kinnitage ka, et diagnoos lubab perkutaanset maksa punktsiooni. Punktiarse histoloogilisel uurimisel ei ilmnenud kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi tunnuseid.

Tüsistused

Sündroom ise ei põhjusta mingeid komplikatsioone ega kahjusta maksa, kuid on oluline eristada ühe tüüpi kollatõbe teisest ajahetkest. Selles patsientide rühmas täheldati maksarakkude suurenenud tundlikkust hepatotoksiliste tegurite suhtes, nagu alkohol, ravimid ja mõned antibiootikumide rühmad. Seetõttu on eespool nimetatud tegurite juuresolekul vaja kontrollida maksaensüümide taset.

Gilbert'i sündroomi ravi

Emissiooniperioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid ja isegi kogu elu, ei ole erirežiimi vaja. Siin peamine ülesanne on vältida süvenemist. Oluline on järgida toitumise, töö- ja puhkeaja režiimi, mitte üle kestma ja vältida kehaku ülekuumenemist, kõrgete koormuste ja kontrollimatu ravimi kõrvaldamiseks.

Narkootikumide ravi

Gilbert'i tõve ravi kollatõve kujunemisel hõlmab ravimite ja dieedi kasutamist. Ravimitest kasutatakse:

  • albumiin - bilirubiini vähendamine;
  • antiemeetikum - vastavalt näidustustele iivelduse ja oksendamise juures.
  • barbituraadid - vähendada bilirubiini taset veres ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektorid - maksarakkude ("Heptral", "Essentiale Forte") kaitseks;
  • kolhagoog - naha kollasuse vähendamiseks ("Kars", "Cholensim");
  • diureetikumid - bilirubiini eemaldamiseks uriinis ("Furosemiid", "Veroshpiron");
  • enterosorbendid - vähendada bilirubiini kogust, eemaldades selle soolestikust (aktiivsüsi, "Polyphepan", "Enterosgel");

Oluline on märkida, et patsiendil tuleb regulaarselt diagnoosida, et kontrollida haiguse kulgu ja uurida organismi reaktsiooni ravimite ravis. Katsetuste õigeaegne kättetoimetamine ja regulaarsed visiidid arsti juurde mitte ainult ei vähenda sümptomite raskust, vaid hoiatab ka võimalikest tüsistustest, mis hõlmavad tõsiseid somaatilisi haigusi nagu hepatiit ja sapikivitõbi.

Remissioon

Isegi kui remissioon on jõudnud, ei tohiks patsiente mingil moel "leevendada" - nad peavad hoolitsema selle eest, et Gilbert'i sündroomi edasist süvenemist ei teki.

Esiteks on vaja läbi viia sapiteede kaitse - see hoiab ära sapipiirkonna stagnatsiooni ja sapikivide moodustumist. Sellise protseduuri korraliseks valikuks oleksid cholagoga taimed, Urocholum, Gepabene või Ursofalk preparaadid. Kord nädalas peaks patsient tegema pimekatset - tühja kõhuga peab teid võtma ksülitooli või sorbitooli, siis peate valetama oma paremal küljel ja soojendama sapipõie anatoomilise ala pindala kuumutusega pool tundi.

Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks on vaja välistada menüüst tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilbert'i sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on selline komplekt tooteid.

Võimsus

Dieedeid tuleks jälgida mitte ainult haiguse ägenemise ajal, vaid ka remissiooniperioodidel.

Kasutada on keelatud:

  • rasvmut, linnuliha ja kala;
  • munad;
  • kuumad kastmed ja vürtsid;
  • šokolaad, kondiitritooted;
  • kohv, kakao, tugev tee;
  • alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapakkides;
  • vürtsikas, soolane, praetud, suitsutatud, konserveeritud toidud;
  • täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).

Lubatud kasutada:

  • kõik teraviljad;
  • mis tahes kujul köögiviljad ja puuviljad;
  • rasvata piimatooted;
  • leib, galetny pechente;
  • liha, kodulinnud, kalad ei ole rasvamärgilised sordid;
  • värsked mahlad, puuviljajoogid, tee.

Prognoos

Prognoos sõltub sellest, kuidas haigus progresseerub. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu vältel, kuid sellega ei kaasne suremuse suurenemine. Maksa muutused tavaliselt ei arene. Selliste inimeste elu kindlustades liigitatakse nad tavapäraseks riskiks. Fenobarbitaali või tsordiamiini ravis on bilirubiini tase normaliseerunud. Patsiente tuleb hoiatada, et pärast vahelduvaid infektsioone, korduvat oksendamist ja vahelejäänud toitu võib tekkida ikterus.

Täheldati patsientide kõrget tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude (alkohol, paljud ravimid jne). Võib-olla põletiku tekkimine sapiteede, sapikivitõbi, psühhosomaatilised häired. Selle sündroomi all kannatavate laste vanemad peaksid enne teise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sama tuleb teha ka siis, kui paar sugulasi diagnoositakse sugulased, kellel on lapsed.

Ennetamine

Gilbert'i haigus tuleneb päritud geeni defektist. Vältida sündroomi arengut on võimatu, kuna vanemad võivad olla ainult kandjad ja neil ei esine kõrvalekaldeid. Sel põhjusel on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ärahoidmisele ja remissiooniperioodi pikendamisele. Seda on võimalik saavutada, kõrvaldades tegurid, mis põhjustavad patoloogilisi protsesse maksas.

Gilbert'i sündroomi ravi

Gilberdi sündroomi põhjused

Gilbert sündroomi käsitleb pigmendi rasvastumuse (hea- hüperbili), mis oma olemuselt on pärilik haigus bilirubiini ainevahetus ja ilmne kroonilise või vahelduva kollatõbi ilma oluliste muutusteta struktuuri ja funktsiooni, maksa ilma nähtava märke suurenenud hemolüüsi ja kolestaas. Pigmendi hepatoosi tekkimise korral on maksat iseloomustav sama histoloogiline struktuur, mis on normaalsele lähedane ja maksarakkude düsproteinoosi ega nekroosi nähtusi ei esine.

Gilbert'i sündroom areneb bilirubiini sissevõtmise ja konjugatsiooni tõttu geneetiliselt põhjustatud vähenemise tõttu. 1-5% elanikkonnast on häire. Haigus on pärilik autosoomide domineerival viisil. Sündroom põhineb geneetilisel defektil - täiendava dinukleotiid-TA esinemine UDP-glükuronüültransferaasi kodeeriva geeni promootorpiirkonnas.

Haigus avastatakse noorukieas ja kestab mitu aastat, tavaliselt eluajal. Seksuaalne levik ületab tavaliselt meeste suhet - 10: 1.

Haiguse peamine sümptom on ikteraalne skler, ja naha punane ebakindlus on ainult mõnedel patsientidel. Seda iseloomustab igav kollakas nahk, eriti nägu. Mõnikord laieneb osaline värvumine peopesa, suu, aksillaarne piirkond, nasolaabiline kolmnurk. Tavaline nahavärv on tihtipeale seotud seerumi bilirubiini tõusuga (ilma kollatõbeduseta kooleemia).

Kõige tüüpilisemas haigusseisundis on märgitud triada:

  • maksa mask
  • Xanthelasma sajand
  • kollane nahavärv.

Mõnede arvates on see triada koos urtikaariaga, ülitundlikkus külma ja "hanekarjade" fenomeni suhtes. Sklera ja naha kollasus tuvastatakse tavaliselt esmakordselt lapsepõlves või noorukieas, harva püsiv, muutuv. Tõsise kasvu põhjustavad sageli mitmed tegurid ja nende kombinatsioon. Negatiivne väsimus või füüsiline koormus, infektsiooni ägenemine sapipõie või ravimi talumatus võib aidata kaasa (või suurendada) sklera ja naha kollasust. Muude tegurite hulgas - nohu, mitmesugused toimingud, vigu toidus, alkoholi tarbimine. Valu või raskustunne paremal hüpohondriil tekib sageli, eriti ägenemiste perioodidel. Düspeptilised sümptomid ilmnevad poolel juhul, kui need on esitatud:

  • iiveldus
  • isutus puudumine
  • lõhkema
  • häiritud väljaheide (kõhukinnisus või kõhulahtisus),
  • kõhupuhitus.

Mõnel patsiendil alanevad halvenemisperioodid seedetrakti kriisiga või biliaarse väljaheitega kõhulahtisuse ilmnemisel.

Igal kümnendal juhul on haigus asümptomaatiline ja tuvastatakse arstliku läbivaatuse käigus juhuslikult. Suurenenud maks on täheldatud 1/4-l patsientidest, enamikul neist on maks väljaulatuvast parempoolsest ristlõikepikkust mööda kesktõmblusjoont, konsistents on pehme ja palpeerimisel ei esine valutust.

Igal viiendal juhul levib sapiteede infektsioon. Mõõdetuna väikese tundlikkusega sapipõie palpatsioonis.

Kuidas ravida Gilberti sündroomi?

Gilbert'i sündroomi ravi määrab haiguse käik, selle manifestatsioon. Teraapiat ei saa nimetada spetsiifiliseks ja enamasti on see esindatud järgmiste komponentidega:

  • B-vitamiine;
  • choleretic-ravimid, meditsiinilised kaksteistsõrmiksoolad ja lühikesed raviraditsioonid laia toimespektriga antibiootikumidega - see on soovitatav nakkuse esinemise korral sapipõies;
  • Konjugeerimisega tegelevate mikrosomaalsete ensüümide ja ensüümide sünteesiks kasutatakse glükuronüültransferaasi sisalduse suurendamiseks fenobarbitaali ja xiksoriini - seda on soovitatav pikenemise perioodil.

Milliseid haigusi võib seostada

Gilberdi sündroomiga seotud haiguste seas:

  • asthenovegetatiivsed häired:
    • depressioon
    • võimetus keskenduda tähelepanu
    • väsimus
    • nõrkus
    • pearinglus
    • higistamine
    • halb magamine
    • ebamugavustunne südames;
  • düspeptilised häired:
    • iiveldus
    • isutus ja anoreksia puudumine
    • röövimine
    • tooli rikkumine (kõhukinnisus või kõhulahtisus);
    • kõhupuhitus;
  • sapipõie patoloogia.

Gilberti sündroomi ravi kodus

Gilbert'i sündroomi ravi osutub sageli elukestvaks, nii et patsiendil ja tema sugulastel peab olema kindel diagnoosi tõttu üldine idee elustiili muutustest.

Patsientide üldist ravirežiimi tuleks hõlbustada, see on tugevasti ebasoodne kutsetegevuses, millel on oluline füüsiline ja psühholoogiline stress. Peaksite ka loobuma alkohoolsete jookide tarbimisest, kaaluma lähenemist uimastite kasutamisele, insolatsiooni.

Remissiooniperioodidel saavad isikud, kellel ei ole samaaegselt seedetrakti haigusi, taluda dieedi nr 15, kuid ilma rasvata ja konserveeritud toiduga, režiimi rangelt kinni pidades ägenemiste ajal.

Samaaegsete sapipõiehaiguste korral on näidustatud toitumine number 5. Vitamiinipõhine ravi on alati sobiv - sagedamini annavad nad B-rühma vitamiine, parenteraalselt, 20-päevasel kursusel 1-2 korda aastas.

Millised ravimid Gilbert'i sündroomi raviks?

Gilbert'i sündroomi ravimid määratakse individuaalselt, võttes arvesse katsete tulemusi ja seonduvaid patoloogiaid. Sellised farmatseutiliste preparaatide nimetused nagu fenobarbitaal, zikoriin, legalon võivad olla asjakohased.

Gilberti sündroomi folkemeetodite ravi

Gilberdi sündroomi raviks kasutatavate rahvapäraste ravimite kasutamist arutatakse ka arstiga, enamik soovitatud retseptidest on suunatud keha üldisele tugevnemisele, maksa ja sapipõie funktsiooni säilitamisele.

Gilbert'i sündroomi ravi raseduse ajal

Gilbert'i sündroomi ravi raseduse ajal põhineb samadel põhimõtetel nagu muudel juhtudel.

Millised arstid saavad ühendust, kui teil on Gilberti sündroom

Gilberti sündroomi diagnoos põhineb sklera ja naha kerge kroonilise või katkendliku ikteruse kindlakstegemisel, hüperbilirubineemia, peamiselt või ainult kaudse fraktsiooni suurenemisega. Enamikul juhtudel puuduvad bilirubinuria, urobiini organite arv väljaheites ja uriinis ei muutu, hemolüüsi märke ka ei esine.

Kaksteistsõrmiksoole uuring Gilberdi sündroomis näitab bilirubiini ja imbibirovanni leukotsüütide arvu suurenemist, mõnel juhul tuvastatakse giardiaas. Intravenoosse koletsüstograafiaga on mõnikord võimalik tuvastada pigmendilindude arvu suurenemist sapipõie korral, millel on hea kokkutõmbumisfunktsioon.

Hüperbilirubineemiaga täheldatud patsientidel on hemoglobiinisisaldus üle 160 g / l ja erütrotsüütide arv suurenenud 1/3-l, enamikus neist on maomahla kõrge happelisus. Seejärel väheneb ESR.

Gilbert'i sündroomi seerumi bilirubiinisisalduse suurenemist iseloomustab isoleeritud kaudne hüperbilirubineemia või kaudne fraktsioonide domineerimine eraldi määramisel. Samal ajal ei esine bilirubinuria ja urobiini organite arv väljaheites ja uriin jääb stabiilseks. Proteiini setteproovides ei muutu protrombiini sisaldus.

Diferentseeritud diagnoosimine peaks toimuma peamiselt hemolüütilise kollatõbe ja päriliku mürasfäritsütoosiga. Piiritlemine tuleks arvesse võtta, et esimeste kliiniliste märkide Gilberti sündroom esinevad kõige sagedamini noorukieas, samas hemolüütiline kollatõbi - on lapsi, ja kui nad täiendavad pärilik microspherocytosis põrna ja mõõdukas aneemia, mis ei ole tüüpiline Gilbert sündroom.

Rasketel juhtudel, eriti Gilberti sündroomi ja kroonilise hepatiidi eristamisel, kasutatakse maksa punktsioonibiopsiat ja hepatiidi viiruste spetsiifiliste markerite uurimist.

Gilbert'i sündroom - ravi

Gilbert'i sündroom on pärilik geneetiline haigus, mis ilmneb bilirubiini kasutamise vastu organismis. Patsiendi maks ei saa neutraliseerida seda sapipigmenti täielikult ja see koguneb kehasse, põhjustades kollatõbi. Haigus on pärilik tüüp, mis on healoomuline, kuid krooniline.

Kuidas ravida Gilberti sündroomi?

See haigus ei kujuta endast ohtu elule ega põhjusta komplikatsioone väga harva, mistõttu Gilberdi sündroom ei nõua tavaliselt spetsiifilist ja süstemaatilist ravi.

Narkootikumide ravi on tavaliselt ette nähtud selle poolt põhjustatud sümptomite neutraliseerimiseks ja nende välimuse vältimiseks kasutatakse mitteravimiravimeid: raviskeemi järgimine, eriline toitumine ja selliste tegurite vältimine, mis võivad põhjustada ägenemist.

Gilbert'i sündroomi raviks, mida vajadusel kasutatakse, on järgmised:

  1. Võtke ravimeid, mis vähendavad bilirubiini taset veres. Need hõlmavad ennekõike fenobarbitaali ja seda sisaldavaid valmistisi. Ravimid kestavad tavaliselt 2-4 nädalat ja peatuvad pärast väliste tunnuste kadumist (ikterus) ja bilirubiini normaliseerumist veres. Selle ravimeetodi puuduseks on see, et ravimid võivad olla sõltuvust tekitavad ja nende toime langeb, tuleb ravi lõpetada. Gilbert'i sündroomi ravis eelistavad paljud patsiendid asendama fenobarbitaali ravimitega koos selle sisaldusega, kuid kergemate toimetega nagu Corvalol või Valocordin.
  2. Bilirubiini (diureetikumi ja aktiivsöe) imendumise kiirendamine ja eritumine.
  3. Albumiini süstid, mis seovad juba vereringes juba veresuhkru bilirubiini.
  4. B-vitamiinide vastuvõtt
  5. Hepatoprotektorite aktsepteerimine maksafunktsiooni säilitamiseks.
  6. Sooloomsete ravimite tarbimine sümptomite ägenemise ajal.
  7. Toit koos madalaima võimaliku keerukate rasvade, säilitusainete, alkoholiga kasutamise võimalusega.
  8. Vältige olukordi, mis põhjustavad sümptomite ägenemist (infektsioonid, stress, tühja kõhuga, ülemäärased kehalised toimed, ravimid, mis mõjutavad maksa negatiivselt).

Dieet Gilbert'i sündroomi jaoks

Gilberti sündroomi ravis on toitumine üks peamisi positsioone.

Tooted, mis on selgelt vastunäidustatud kõigile sellist diagnoosiga patsientidele, ei ole olemas. Igal juhul võib selline komplekt olla individuaalne. Seega on peaaegu kõigil Gilbert'i sündroomiga patsientidel alkoholi joomine sümptomid järsult süvenenud, kuid on juhtumeid, kui seda ei esine.

Samuti on patsientidel vastunäidustatud tühja kõhuga ja proteiinivaba dieet. Mereannid, munad, piimatooted tuleb toidust lisada tingimata. Parem on keelduda ülemääraselt rasvase ja praetud toidust, sest see kahjustab maksa.

Lisaks ei ole pikkade vaheaegade kasutamine keelatud, millele järgneb toidutarbimine. Toit peab olema korrapärane, parim, osaliselt, väikestes kogustes, kuid kuni 5 korda päevas.

Gilbert'i sündroomi rahvapäraste ravimite ravi

Nagu juba mainitud, kuigi haigus põhjustab harva füüsilist ebamugavust, põhjustab selle välimine ilming paljudele psüühilistele ebamugavustele. Gilberti sündroomi korral kollatõbisega võitlemiseks võite kasutada mitte ainult ravimeid, vaid ka taimset teraapiat, cholereetiliste teede kasutamist, keediseid, mis aitavad puhastada ja parandada maksa aktiivsust.

Need hõlmavad järgmist:

Maitsetaimede heakskiitmine on soovitav vahetada või kasutada eritariife. Piimakarja puhul on ka selle taime nafta tarbimine hea mõju.

Kuidas ravida gangsteri sündroomi

Laiemas mõttes on Gilbert'i sündroom pärilik haigus, millega kaasneb "bilirubiin" sisalduva aine inimvere suurenemine.

Meditsiinis nimetatakse seda haigust sageli konstitutsiooniliseks maksa talitlushäireks või mitte-hemolüütiliseks perekonnakollastuseks. Gilberti sündroom ei kehti omandatud iseloomu haiguste suhtes, kusjuures kõrvalekalle patsientidel on sündinud.

Mis see on?

Bilirubiin on aine, mis on vanade punaste vereliblede ja hemoglobiini töötlemise produkt. Normaalses seisundis erituvad sellised komponendid keha väljaheitega.

Selle protsessi rikkumise korral jäävad nad inimvereks. Selle seisundi tagajärg on silmade valgete membraanide, mõne naha osade ja sapi koosseisu muutuste kollasus.

Oluline osa bilirubiini vahetuses inimese kehas on ensüüm, mida nimetatakse glükuronüültransferaasiks. Gilberti sündroomiga on selle elemendi puudus. Bilirubiin ei väljastata organismist, vaid akumuleerub veres, põhjustades naha muutumist kollaseks.

Lühike haigusjuht

Esimese sündroomist, mille geneetiline haigus bilirubiini ringlussevõtuprotsessiga on kirjeldanud Prantsuse gastroenteroloog Augustin Nicolas Gilbert, kes peeti üks säravamaid esindajaid terapeutilise koolis, tegele uuring patoloogia maksas ja veres.

Haigus on saanud selle avastaja nime, kuid meditsiinilistes allikates nimetatakse seda ka healoomuliseks familiaalseks ikteruseks või põhiseaduse maksafunktsiooni häireteks.

Gilbert arvukad uuringud mitte ainult näitas pärilik kõrvalekalded vereplasma tase bilirubiini, vaid ka näidanud, et juuresolekul sellise teguri ei esine maksa tervise häirete või sapiteede. Spetsialisti avastus registreeriti 1901. aastal.

Levimus ja olulisus

Terviseinstituudi andmetel on Gilberti sündroomi kandjad peaaegu 10% maailma elanikkonnast. Seda haigust on raske identifitseerida ja täpseid statistilisi andmeid koguda vähese hulga haigust iseloomustavate sümptomitega.

Patsiendid lähevad tavaliselt arstidele, kellel on kaebused silmade või üksikute nahapiirkondade klaaside kohta.

Enne selliste märkide ilmnemist võib bilirubiini vereanalüüside kontrollimisel diagnoosida Gilberti sündroomi.

Riskitegurid

Gilberti sündroomi ohus on patsiendid, kelle sugulased on selle haiguse diagnoosimisel inimestega. Siirdatud vere bilirubiinisisalduse vereproovid edastatakse ainult geneetiliselt. Kui ühel vanematel on selline haigus, siis on lapsele ülekandmise oht 50%. Peamised sümptomid hakkavad ilmnema meestel 30 aasta pärast.

Põhjused

Igal inimesel on kaks eksemplari geenist, mis mõjutab otseselt Gilberti sündroomi tekkimist. Üks vales geen on üks tavalisest olukorrast.

Inimestel, kellel on selline tegur, võib bilirubiini tase perioodiliselt muutuda, kuid silmade või naha sklerarea kollasus ei ole täheldatav.

Kaks ebanormaalset geeni on garantii, et patsiendil on Gilberti sündroom.

Gilberdi sündroomi põhjused hõlmavad järgmisi tegureid:

  • bilirubiini tootmisega seotud geeni mutatsioonide olemasolu;
  • organismi esialgse seisundi (Gilbeni sündroomiga patsient) komplikatsioon täiendavate teguritega, mis on seotud raskelt näljahäda, stressi, halva harjumuse või viiruslike haiguste kuritarvitamisega.

Diagnoosi sümptomid ja meetodid

Gilbert'i sündroom võib pikka aega areneda asümptomaatiliselt. Selle haiguse sümptomid süvendavad mõningate välistegurite, sealhulgas äkilise füüsilise koormuse, pideva stressiolukorra, tugevate ravimite ravikuuri või viiruslike haiguste ülekandumise mõjul. Alkohol või drastilised muutused dieedis võivad põhjustada ka Gilbert'i sündroomi sümptomeid.

Gilberdi sündroomi sümptomiteks on järgmised tegurid:

  • ninakaudse kolmnurga, jalgade, peopesade või aksillaarsete piirkondade naha kõõlus;
  • silmade kollase silmaplaadi välimus (valged kestad);
  • üldine hingeldus (väsimus, isutus, unisus);
  • juhatuse rikkumine;
  • iiveldus ja oksendamine;
  • kõrvetised, kõri ja kibedus suus;
  • ebamugavustunne maksas.

Gilberti sündroomi ägenemise korral esinevad alkoholijoobes sarnased sümptomid, kuid need on väga haruldased. Selliste märkide hulka kuuluvad raskused sõnade valimisel ja nende hääldamisel, kõnnakute muutused, lihaste tõmblused, talumatu oksendamine või pearinglus.

Gilberdi sündroomi diagnoos põhineb bilirubiini taseme uuringus patsiendi veres ja geneetilistel eelsoodumustel. Enamikul juhtudel on haigus päritud.

Gilberdi sündroomi arenguga kaasneb alati bilirubiinisisalduse suurenemine, hemoglobiinisisalduse langus ja suur hulk ebaküpseid punaseid vereliblesid. Muudatusi uriinitestides täheldatakse ainult hepatiidi esinemise korral.

Diagnostika kinnitamiseks tehakse täiendavaid uuringuid:

  • maksa tomograafia;
  • fenobarbitaali test;
  • keha reaktsioon tühja kõhuga.

Ravi

Gilbert'i sündroom ei kuulu inimeste elu ohustavate haiguste hulka. Isegi haiguse sümptomid ilmnevad minimaalse ebamugavusega ja mõnikord jäävad märkamata pikaks ajaks. Psühholoogilise ärevushäirega patsientidel on naha kollasus.

Narkootikumid

Kui Gilberti sündroomi ägenemine on soovitatav võtta ravim "Fenobarbitaal". Annustamine ja ravi määrab spetsialist olemasoleva kliinilise pildi põhjal.

Selle ravimi pikaajaline kasutamine või kontrollimatu tarbimine võib kahjustada maksa toimet ja närvisüsteemi seisundit. Lisaks on tööriist organismis toksiline.

Gilbert'i sündroomiga patsientidel soovitatakse Ursosani võtta mitu korda aastas. See ravim takistab kudede moodustumist maksas ja loob selle jaoks võimas kaitse negatiivsete tegurite mõjude eest.

Soodsaim ravim mõjutab sapi koostist. Selle vastuvõtmise profülaktika kestab mitu nädalat. Ursosani kasutamine Gilbert'i sündroomi ravis tuleb kooskõlastada teie arstiga.

Gilberdi sündroomi ravikuuri võib täiendada järgmiste rühmade ravimitega:

  • kolhagoog;
  • barbituraadid;
  • hepatoprotektorid;
  • enterosorbendid;
  • diureetikumid;
  • vitamiin b;
  • seedimist parandavaid ravimeid.

Rahvapäraste ravimite ravi

Gilberdi sündroomi raviprotseduuri soovitatakse täiendada erilise dieediga. Toiduga peaks patsient saama maksimaalse koguse vitamiine ja tervislikke koostisosi. Säilitusained ja kahjulikud toiduained on toidust täielikult välistatud. Toitu tuleb valmistada ainult keetmise või küpsetamise teel.

Normaaleerige bilirubiini taset järgmistest maitsetaimede tüüpidest:

Keetke need koostisosad traditsioonilisel viisil - üks segu teelusikatäis ühe klaasi keeva veega. Puljongid valmistatakse infusiooni või lühikese keemistemperatuuriga. Võtke rahvapäraseid ravimeid soovitatavaid kursuseid mitu nädalat. Päeval tuleks keetmine tarbida vähemalt kolm korda päevas, üks klaas.

Ennetamine

Gilberti sündroom on elu jooksul võimatu omandada, haigus edastatakse geneetiliselt. Selle haiguse esinemise fakti avastamine on võimalik ainult asjakohaste vereanalüüside alusel. Sellise kõrvalekalde vältimiseks ei ole olemas ennetavaid meetmeid.

Riskiga patsiendid soovitavad oma tervist hoolitseda ja välistada tegurid, mis võivad Gilbert'i sündroomi sümptomite ägenemisele kaasa tuua.

Video on: Gilbert'i haigus

Sellised ennetusmeetmed hõlmavad järgmist:

  • halbade harjumuste tagasilükkamine (alkohol, suitsetamine jne);
  • tervisliku toitumise eeskirjade järgimine;
  • mõõdukas harjutus;
  • ravimite kasutamise juhiste järgimine, mille kõrvaltoimete hulka kuulub ka negatiivne mõju maksale;
  • iga-aastane arstlik läbivaatus (täielik tervisekontroll).

Prognoos

Gilbert'i sündroom ei mõjuta patsiendi eluiga. Kuid haigust on raske nimetada täiesti ohutuks. Asjaolu, et haiguse tüsistused võivad põhjustada mõningaid muutusi maksa efektiivsuses ja suurendada selle tundlikkust alkoholi, kahjuliku toidu või muude negatiivsete tegurite suhtes.

Selle protsessi tagajärjel võib esineda veel üks kollatõbi, kaasa arvatud hepatiit ja kaasa arvatud. Gilbert'i sündroomi diagnoosimisel on oluline jälgida maksaensüümide taset ja vältida tervisliku seisundi tüsistusi.

Mis on Gilberti sündroom: haigus või üksinda?

Gilbert'i sündroom on haruldane pärilik maksahaigus, mis esineb 2-5% -l inimesel. Samal ajal on mehed sagedamini haigeteks kui naised. Haigus ei põhjusta raskeid maksa- ja fibroosihäireid, kuid suurendab oluliselt südametegevuse riski.

Mis on Gilberti sündroom?

Gilbert'i sündroom (põhiseaduslikud maksafunktsiooni häired või perekondlik mittehemolüütiline ikterus) on pärilik haigus. Haiguse süüdlane on bilirubiini vahetuses osalenud defektne geen. Seda haigust iseloomustab bilirubiini kontsentratsiooni suurenemine, eriti otsene veres ja kollatõbi perioodiline esinemine.

Sellise geneetilise patoloogia tunnused ilmuvad tavaliselt vanuses 3 kuni 12 aastat ja kaasnevad inimesega kogu eluaja jooksul.

Mis juhtub haigusega?

Patsiendid häirivad bilirubiini transporti maksarakkudesse (hepatotsüütidesse), nende hõivamist nende poolt, samuti otsese bilirubiini kombinatsiooni glükurooni ja teiste hapetega. Selle tulemusena tsirkuleerib otsene bilirubiin patsiendi veres. See on rasvlahustuv aine, mistõttu see interakteerub rakumembraanide, eriti aju, fosfolipiididega. See on tingitud selle neurotoksilisusest.

Haiguse põhjused

Patoloogia ilmnemise ainus põhjus on bilirubiini metabolismi eest vastutava geeni muteerumine. Seda iseloomustab autosomaalne domineeriv pärimisviis. See tähendab, et haiguse arenguks piisab sellest, kui beeb päranda mõne vanema defektse geeni.

Haiguse kliinilise pildi manifestatsioonid põhjustavad järgmisi tegureid:

  • dehüdratsioon;
  • tühja kõhuga;
  • stress;
  • füüsiline ülekoormus;
  • menstruatsioon;
  • nakkushaigused (ARVI, viirushepatiit, gripp, sooleinfektsioonid);
  • operatiivsed sekkumised;
  • alkoholi, kofeiini ja teatud ravimite kasutamine;

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Enamikul juhtudel on haigus asümptomaatiline ja paljud eksperdid peavad seda tervikuna kui keha füsioloogilist tunnust.

Peamine ja 50% juhtudest on ainsaks sümptomiks sclera ja limaskestade mõõdukas kollasus ning vähem haruldane nahk. Kui see juhtub, on naha osaline värvumine näol, jalgadel, peopesadel, kaenlaalustel. Nahk muutub kollaseks.

Sklera ja naha kollasus tuvastatakse esmakordselt lapsepõlves või noorukieas ja on vahelduv. Väga harvadel juhtudel on kollatõbi alati olemas.

Mõnikord võib haigus esineda neuroloogiliste sümptomite kujul:

  • suurenenud väsimus, nõrkus, pearinglus;
  • unehäired, unetus.

Harvemini kaasneb haigusega seedetrakti häired:

  • kibedus suus;
  • pärast söömist kibedus;
  • söögiisu vähenemine;
  • iiveldus, kõrvetised;
  • puhitus ja kõhukinnisus maos;
  • kõhukinnisus või kõhulahtisus;
  • laienenud maks, igav valus paremal hüpohondriumil.

Haiguse vormid

On olemas kahte tüüpi haigusi:

  • kaasasündinud - kõige tavalisem vorm;
  • omandatud - mida iseloomustab sümptomite manifestatsioon pärast viiruslikku hepatiiti.

Gilberti sündroomi komplikatsioonid

Üldiselt ei põhjusta haigus isikule ebavõrdseid ebamugavusi ega toob soodsat kasu. Kuid toitumise süstemaatilise rikkumise ja provotseptiivsete tegurite mõju korral on võimalik välja tuua järgmised komplikatsioonid:

  1. Püsiv maksapõletik (krooniline hepatiit).
  2. Sapipõie haigus.

Haiguse diagnoosimine

Kui ilmnevad haiguse sümptomid, konsulteerige üldarsti või hepatoloogiga. Diagnoosi kinnitamiseks toimige järgmiselt:

  1. Inspekteerimine, anamneesi kogumine ja kaebused.
  2. Uriini ja vere üldine kliiniline analüüs.
  3. Vere biokeemia.
  4. Proov fenobarbitaaliga (määravaks faktoriks on bilobriini kontsentratsiooni langus pärast fenobarbitaali manustamist).
  5. Näidis koos paastumisega (2 päeva jooksul sünnitatakse patsiendil 400 kcal / päev). Vereproovi võtmine viiakse läbi kaks korda - katse esimesel päeval ja pärast paastumist. Bilirubiini väärtuste erinevused 50-100%, diagnoos kinnitatakse).
  6. Test nikotiinhappega (pärast nikotiinhappe intravenoosset süstimist suurendab bilirubiini).
  7. Vastutava geeni DNA analüüs.
  8. Stercobiliini väljaheidete analüüs (haiguse korral on tulemus negatiivne).
  9. Maksa ja sapipõie ultraheli.

Näidustuste kohaselt võib läbi viia järgmised uuringud:

  1. Valgu ja selle fraktsioonide uurimine seerumis.
  2. Protrombiini test.
  3. Viiruse hepatiidi markerite vereanalüüs.
  4. Bromsulfaleiini test.
  5. Maksa biopsia.

Gilbert'i sündroom tuleb eristada:

  • erineva etioloogiaga hepatiit;
  • hemolüütiline aneemia;
  • maksa tsirroos;
  • Wilsoni tõbi - Konovalov;
  • hemokromatoos;
  • primaarne skleroseeriv kolagneit

Gilbert'i sündroomi ravi

Selle haiguse all kannatavad inimesed ei vaja erirežiimi. Ravi toimub haiguse ägenemisega. Ravi aluseks on toitumine.

Kuidas ravida haigust dieediga

Kui patsient elab meditsiinilist dieeti eluks ja loobub oma halbadest harjumustest, ei ilmne haiguse sümptomid.

Patsiendid näitasid dieedi number 5.

Patsiendid peavad järgima mõningaid piiranguid:

  • füüsilise koormuse kõrvaldamine;
  • keelduda antibiootikumidest, steroididest, antikonvulsantidest;
  • ära jooma alkoholi;
  • suitsetamine ei ole

Kuidas ravida haiguse ägenemisi

  1. Bilirubiini kontsentratsiooni normaliseerimiseks veres ja düspeptiliste nähtuste leevendamiseks - Fenobarbitaal, Zixorin.
  2. Samaaegne koletsüstiit ja südamehaiguste sümptomid - külmavärinate, sorbitooli ja soola "Barbara" infusioonid.
  3. Otseseks bilirubiini eemaldamiseks - aktiivsüsi, sundünaamiline diurees (furosemiid).
  4. Bilirubiini sidumiseks veres - albumiin.
  5. Bilirubiini hävitamiseks kudedes - fototeraapia.
  6. B-rühma vitamiinid
  7. Choleretic ravimid (Allohol, Holosas, Holagol).
  8. Hepatoprotektorid kursused - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
  9. Tervist ohustavatel tingimustel, vereülekanded.

Kas ma saan haigust vältida?

Kõnealuse haiguse vältimise konkreetsed meetodid puuduvad. Raseduse planeerimisel soovitatakse naisele geneetikaga tutvuda, eriti haiguse esinemise korral perekonnas.

Et vältida haiguse kordumist või ägenemisi, on vaja:

  • jälgima dieeti, puhata ja töötama;
  • vältida füüsilist koormust, paastumist ja dehüdratsiooni;
  • eluaegne toitumine;

Näpunäited haigeks

  1. Pidage meeles, et haigus on vastunäidustatud otsese päikesevalguse korral.
  2. Jälgige oma tervist, eemaldage viivitamatult infektsioonikolded ja ravitage sapiteede haigusi.
  3. Lapse sündroom ei ole profülaktilise vaktsineerimise vastunäidustuseks.
  4. Ei ole soovitatav võtta ravimeid, millel on kõrvaltoimed maksale.
  5. Sündroomi esinemine rasedal naisel ei kahjusta lootet.

Hoolimata võimalikest sümptomitest leiab kolmandik patsientidest, et neil ei ole mingeid ebamugavusi. Mis tahes muu patoloogia puhul on varajane diagnoosimine normaalse elu ja hea tervise võti. Kui järgite kõiki arsti soovitusi, ei sarnane haigus iseendaga.

Gilbert'i sündroomi sümptomid, põhjused, diagnoos, ravi. Tüsistused ja tagajärjed.

Gilbert'i sündroomi sümptomid, põhjused, diagnoos, ravi. Tüsistused ja tagajärjed.

Mis on Gilberti sündroom?

Seda sündroomi nimetatakse ka konstitutsiooniliseks maksa talitlushäireks või perekondlikuks mitte-hemolüütiliseks ikteruseks. See on pärilik haigus, mille puhul leidub veres suures koguses nime "bilirubiin".

Gilbert'i sündroom on põhjustatud sugulaspetsiifilistest ebanormaalsetest geenidest. Inimesed, kellel on Gilberti sündroom, sündisid temaga.

Mis on bilirubiin?

See aine tavaliselt esineb veres väikeses koguses ja see on hemoglobiini töötlemise produkt vanadel punaste vereliblede hulgast. Tavaliselt muundatakse see maksa aineteks, mida saab kehalt välja tõrjuda. Selle protsessi rikkumine võib viia bilirubiini taseme tõusuni normaalsest tasemest kõrgemale.

Gilbert'i sündroomiga inimestel on kaasasündinud häired, mis vähendavad bilirubiini konversiooniga seotud ensüümi tootmist.

Igal inimesel on Gilberti sündroomi eest vastutav geen 2 eksemplari. Vähem kui pooled kõigist inimestest on 1 vale geen 2-st ja 2 vale geeni olemasolu pole levinud. Inimesed, kellel on üks geen, võivad olla bilirubiini perioodiliselt kõrgenenud, kuid neil pole Gilberti sündroomi, mis areneb ainult siis, kui on 2 ebaregulaarset geeni.

Millised on Gilberdi sündroomi sümptomid?

Sageli ei põhjusta Gilbert'i sündroom sümptomeid. See rikkumine tuvastatakse kõige sagedamini juhuslikult, kui uuringu käigus tuvastatakse bilirubiini kõrgenenud tase.

Kui bilirubiini tase tõuseb rohkem kui teatud väärtused, hakkab bilirubiin värvima naha ja silma valged kollane, võib mõnikord tekkida kollatõbi. Nende potentsiaalselt häirivate sümptomitega lähevad inimesed kõige sagedamini arsti juurde.

Gilbert'i sündroomi korral võivad bilirubiini tase kõikuda. Tavaliselt tõuseb pärast infektsiooni (näiteks gripp või külm) pärast palavikku, füüsilise koormuse suurenemist, stressi või tühja kõhuga ning naistel menstruatsiooni. Lisaks võib bilirubiin suureneda vastsündinutel, põhjustades kollatõbi, mis on rohkem väljendunud kui Gilbert'i sündroomi puudulikud teised lapsed. Gilbert'i sündroom võib ilmneda ka pärast ravimite võtmist, mis muudavad maksa muutusteks teatud ensüümide osalusega.

Kas on võimalik kontrollida Gilberti sündroomi?

Jah, arst võib määrata Gilberti sündroomi määramiseks vereanalüüse. Gilbert'i sündroomi diagnoosimine toimub tavaliselt inimestel, kellel on mingit põhjust bilirubiini taseme tõus. Mõned vereanalüüsid ja maksa ultraheliuuringud on kasutatud, et välistada bilirubiini teisi põhjuseid.

Kui vereanalüüsi tulemuste põhjal ei saa Gilbert'i sündroomi olemasolu või puudumise kohta lõplikku vastust anda, siis määratakse spetsiaalne geneetiline uuring. See on viimane kinnitus.

Kuidas ravitakse Gilberti sündroomi?

Tavaliselt pole ravi vaja. Bilirubiini kõrgenenud tase ei ole ohtlik, kuid see võib põhjustada sapiteede ja sapikivide moodustumist. Gilbert'i sündroomiga inimestel soovitatakse võtta Ursosani profülaktikaid 2-3 korda aastas, samuti bilirubiini taseme tõusuga. Ursosan muudab sapi koostist, vältides kivide moodustumist, mis on tähtis aeg-ajalt suurendada bilirubiini.

Kui teil on Gilbert'i sündroom, rääkige sellest oma arstile. Samuti rääkige talle kõigist teie kasutatavatest ravimitest, sh ravimtaimedest. See on õige ravi leidmiseks oluline, kuna Gilberti sündroomiga võib paljudel ravimitel põhimõtteliselt esineda kõrvaltoimeid või kõrvaltoimeid, mis võivad olla rohkem väljendunud kui teistel inimestel.

Ei ole soovitatav võtta ravimeid koos maksa kõrvaltoimetega, mitte rohkem kui arst.

Mis on ohtlik Gilberti sündroom?

Kollase naha või silmade välimus pärast pidu koos paljude erinevate toitude ja alkohoolsete jookidega saab inimene ennast teiste avastamisel avastada. Selline nähtus on tõenäoliselt sümptomiks piisavalt ebameeldivast ja ohtlikust haigusest - Gilberti sündroomist.

Ka arst võib kahtlustada sama patoloogiat (ja igasugust spetsialiseerumist), kui patsiendil, kellel oli kollakas nahatoon, teda teda nägema või kui ta läbis eksami, läbisid ta "maksakatsete" testid.

Mis on Gilberti sündroom?

Vaatlusalune haigus on healoomulise kroonilise hepaatiline patoloogia, millega kaasneb naha ja silmade korrapäratu värvumine kollase värvusega ja muud sümptomid. Haiguse käik on lainepärane - inimene ei tunne teatud aja jooksul tervise halvenemist ja mõnikord ilmnevad kõik maksa patoloogiliste muutuste sümptomid - see juhtub sageli rasvhapete, vürtsikute, soolaste, suitsutatud toodete ja alkohoolsete jookide korrapärase tarbimisega.

Gilbert'i sündroom on seotud geeni defektiga, mis on vanematest lastele edasi saadetud. Üldiselt ei põhjusta see haigus maksa struktuuris olulisi muutusi, näiteks progresseeruva tsirroosiga, kuid see võib olla sapipõie kanalite sapikivide või põletikuliste protsesside kujunemisega keeruline.

On eksperte, kes ei pea Gilbert'i sündroomi üldse haiguseks, kuid see on mõnevõrra ekslik. Fakt on see, et selle patoloogiaga rikutakse toksiinide neutraliseerimisega seotud ensüümi sünteesi. Kui organ kaotab mõningad selle funktsioonid, siis nimetatakse seda haigusseisundit haiguses.

Gilberdi sündroomi kollane nahavärv on hemoglobiinist moodustunud bilirubiini toime. See aine on üsna mürgine ja maksa normaliseerib normaalselt, lihtsalt hävitab selle, eemaldab selle kehast. Gilberti sündroomi progresseerumise korral ei teki bilirubiini filtreerimist, see siseneb verdesse ja levib kogu kehas. Lisaks sisenevate sisemiste organite kaudu võib see muuta oma struktuuri, mis põhjustab düsfunktsionaalsust. See on eriti ohtlik, kui bilirubiin "jõuab" ajju - inimene lihtsalt kaotab mõned funktsioonid. Kiiresti peame kinnitama, et vaadeldava haigusega ei leita seda nähtust üldse, aga kui see on keeruline maksa muu patoloogia tõttu, siis on peaaegu võimatu ennustada bilirubiini "teed" veres.

Gilbert'i sündroom on üsna tavaline haigus. Statistika järgi on seda patoloogiat sagedamini diagnoositud meestel ja haigus algab selle arengust noorukieas ja keskeas - 12-30 aastat.

Gilberdi sündroomi põhjused

See sündroom esineb ainult inimestel, kes mõlemad vanemad "pärisid" teise kromosoomi defekti asukohas, mis vastutab maksaensüümide moodustumise eest. Selline defekt muudab selle ensüümi protsendi 80% vähem, nii et see lihtsalt ei suuda oma ülesannet (muundatud kaudne bilirubiini muundamine, mis on toksiline ajule seotud fraktsioonis).

Tähelepanuväärne on see, et selline geneetiline defekt võib olla erinev - seal on alati kaks täiendavat aminohapet, kuid seal võib olla mitu sellist lisandit - Gilbert'i sündroomi tõsidus sõltub nende arvust.

Meessuguhormooni androgeenil on suur mõju maksaensüümi sünteesile, seega ilmnevad esimesed haiguse sümptomid noorukieas, kui esineb puberteet, tekivad hormonaalsed muutused. Muide, just androgeenset ensüümi mõju tõttu diagnoositakse Gilberti sündroomi meestel sagedamini.

Huvitav asjaolu - kõnealune haigus ei ilmne end nullist, on vajalik sümptomite ilmnemise impulss. Sellised provotseerivad tegurid võivad olla:

  • alkoholi sageli või suurtes annustes;
  • teatud ravimite regulaarne tarbimine - streptomütsiin, aspiriin, paratsetamool, rifampitsiin;
  • hiljutine operatsioon mingil põhjusel;
  • sagedane stress, krooniline ületamine, neuroos, depressioon;
  • ravi ravimitega, mis põhinevad glükokortikosteroididel;
  • rasvaste toitude sageli tarbimine;
  • anaboolsete ravimite pikaajaline kasutamine;
  • liigne harjutus;
  • tühja kõhuga (isegi meditsiinilistel eesmärkidel).

Pöörake tähelepanu: need tegurid võivad põhjustada Gilbert'i sündroomi arengut, kuid võivad samuti mõjutada haiguse tõsidust.

Klassifikatsioon

Gilbert'i sündroom on klassifitseeritud järgmiselt:

  1. Hemolüüs - punavereliblede täiendav hävitamine. Kui haigus esineb samaaegselt hemolüüsiga, suureneb bilirubiini tase alguses, ehkki see ei ole sündroomile iseloomulik.
  2. Viirusliku hepatiidi esinemine. Kui kahe defektse kromosoomiga isik kannatab viirusliku hepatiidi korral, ilmnevad Gilberdi sündroomi sümptomid enne 13-aastaseks saamist.

Kliiniline pilt

Kõnealuse haiguse sümptomid on jagatud kahte rühma - kohustuslik ja tingimuslik. Gilberdi sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:

  • kollase värvusega nahaplaadid, mis ilmnevad aeg-ajalt, kui bilirubiin väheneb pärast ägenemist, hakkab silmade klaas kollakaks muutuma;
  • üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
  • silmalauges moodustuvad kollane laigud;
  • uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
  • isutus vähenenud.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad puududa:

  • parempoolses hüpohondriumis tundub raske, olenemata söögist;
  • peavalu ja peapööritus;
  • apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
  • lihasvalu;
  • naha tugev sügelemine;
  • ülemiste jäsemete vahelduv treemor;
  • liigne higistamine;
  • kõhuõõne, iiveldus;
  • väljaheide - kõhulahtisusega patsiendid.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodide ajal võivad mõned tingimuslikud sümptomid olla täiesti puudulikud ja ühe kolmandiku patsientidest, kes on kõnealuse haigusega seotud, ei esine neid isegi ägenemise perioodidel.

Kuidas Gilberti sündroom diagnoositakse?

Loomulikult ei suuda arst teha täpset diagnoosi, kuid isegi välistest naha muutustest võib eeldada Gilbert'i sündroomi arengut. Bilirubiini taseme vereanalüüs võib diagnoosi kinnitada - see suureneb. Sellise tõusu taustal on kõik muud maksatalituste testid tavalises vahemikus - albumiini tasemel, leelisfosfataas, ensüümid, mis näitavad maksakoe kahjustusi.

Gilbert'i sündroomi puhul ei kannata ka muid sisemisi organisme - see näitab ka karbamiidi, kreatiniini ja amülaasi väärtusi. Uriinis ei ole sapipigmente ja elektrolüütide tasakaalu muutusi ei toimu.

Arst võib kaudselt kinnitada konkreetsete testide diagnoosi:

  • fenobarbitaali test;
  • tühja kõhuga test;
  • katse nikotiinhappega.

Lõpuks tehakse diagnoos Gilberti sündroomi analüüsi tulemuste põhjal - uuritakse patsiendi DNA-d. Kuid pärast seda teeb arst veel mõned uuringud:

  1. Ultraheli maksa, sapipõie ja sapijuha. Arst määrab maksa suuruse, selle pinna seisundi, avastab või lükkab ümber struktuurimuutused, kontrollib põletikulise protsessi esinemist sapitekidesse, kõrvaldab või kinnitab sapipõie põletikku.
  2. Maksakoe radioisotoobi meetodi uuring. Selline uuring viitab maksa absorbeerivate ja erituvate funktsioonide rikkumisele, mis on omane just Gilbert'i sündroomile.
  3. Maksa biopsia. Patsiendi maksakoe proovi histoloogiline uuring võimaldab eitada põletikulisi protsesse, tsirroosi ja onkoloogilisi muutusi elundis ja tuvastada ensüümi taseme langust, mis vastutab aju kaitsmise eest bilirubiini kahjulike mõjude eest.

Gilbert'i sündroomi ravi

Ravile alluv arst otsustab, millisel viisil ja kas seda haigust on vaja ravida - see kõik sõltub patsiendi üldisest seisundist, ägenemiste sagedusest, remissiooni etappide kestusest ja muudest teguritest. Väga oluline punkt - bilirubiini tase veres.

Kuni 60 μmol / l

Kui bilirubiini selles tasemes patsient tunneb normaalses vahemikus, ei esine väsimust ja unisust ning väheneb ainult naha kollasus, siis ravimit ei määrata. Kuid arstid võivad soovitada järgmisi protseduure:

  • sorbentide vastuvõtt - aktiivsüsi, polüsorbaat;
  • fototeraapia - naha kokkupuude sinise valgusega võimaldab eemaldada liigselt bilirubiini kehast;
  • dieediteraapia - rasvased toidud, alkohoolsed joogid ja spetsiifilised toidud, mida peetakse provotseerivateks, ei sisalda dieeti.

Üle 80 μmol / l

Sellisel juhul määratakse patsiendile fenobarbitaal annuses 50-200 mg päevas 2-3 nädala jooksul. Arvestades asjaolu, et sellel uimastil on kummaline mõju, pannakse patsient sõitma ja tööle minema. Arstid võivad soovitada ka Barbovali või Valocordini ravimeid - need sisaldavad väikseid fenobarbitaali doose, mistõttu neil pole nii tugevat hüpnootilist toimet.

Kui bilirubiin on näidustatud veres üle 80 μmol / l, diagnoositud Gilberdi sündroomi jaoks on ette nähtud ranged dieedid. Toitu on lubatud süüa:

  • piimatooted ja madala rasvasisaldusega kohupiim;
  • tailiha ja tailiha;
  • mittehappelised mahlad;
  • galetny küpsised;
  • köögiviljad ja puuviljad värskes, küpsetatud või keedetud kujul;
  • kuivatatud leib;
  • magus tee ja puuviljajoogid.

Menüüs on rangelt keelatud šokolaad, kakao, magusat kondiitritooted, vürtsikad, rasvased, suitsutatud ja marineeritud toidud, alkohoolsed joogid ja kohv.

Statsionaarne ravi

Kui mõlemas eespool kirjeldatud juhtudel ravitakse patsiendil Gilbert'i sündroomi ambulatoorsetel alustel arsti järelevalve all, siis, kui bilirubiini tase on liiga kõrge, unetus ja isu vähenenud, tuleb iiveldus hospitaliseerida. Vähendatud bilirubiin haiglas järgmiste meetoditega:

  • intravenoossete polüioonsete lahuste sisseviimine;
  • sorbentite vastuvõtt vastavalt individuaalsele skeemile;
  • laktuloosravimite nimetamine - Normaze või Duphalac;
  • hepatoprotektoride viimase põlvkonna määramine;
  • vereülekanne;
  • albumiini manustamine.

Patsientide toitumist kohandatakse dramaatiliselt - loomsed valgud (lihatooted, munad, kodujuust, rups, kala), värsked köögiviljad, puuviljad ja marjad ning rasvad on menüüst täielikult välja jäetud. On lubatud süüa ainult zazharki supte, banaane, fermenteeritud piimatooteid, mille minimaalne rasvasisaldus on, küpsetatud õunad, galetny küpsised.

Remissioon

Isegi kui remissioon on jõudnud, ei tohiks patsiente mingil moel "leevendada" - nad peavad hoolitsema selle eest, et Gilbert'i sündroomi edasist süvenemist ei teki.

Esiteks on vaja läbi viia sapiteede kaitse - see hoiab ära sapipiirkonna stagnatsiooni ja sapikivide moodustumist. Sellise protseduuri korraliseks valikuks oleksid cholagoga taimed, Urocholum, Gepabene või Ursofalk preparaadid. Kord nädalas peaks patsient tegema pimekatset - tühja kõhuga peab teid võtma ksülitooli või sorbitooli, siis peate valetama oma paremal küljel ja soojendama sapipõie anatoomilise ala pindala kuumutusega pool tundi.

Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks on vaja välistada menüüst tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilbert'i sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on selline komplekt tooteid.

Arstide prognoosid

Üldiselt läheb Gilbert sündroom hästi ja ei põhjusta patsiendi surma. Loomulikult on mõningaid muutusi - näiteks sagedaste ägenemiste korral võib tekkida sapiteede põletikuline protsess, võivad tekkida sapikivid. See mõjutab võime töötada negatiivselt, kuid ei ole põhjus puude registreerimiseks.

Kui perekonnal on Gilberti sündroomiga sündinud laps, peavad enne järgmisi rasedusi vanemad läbima geneetilised uuringud. Paarinimesed peavad eksisteerima, kui neil abikaasadel on see diagnoos või ilmne sümptom.

Gilberdi sündroom ja sõjaväeteenistus

Mis puudutab sõjaväeteenistust, siis Gilbert'i sündroom ei ole põhjus viivituse või kiireloomuliste teenuste keelustamiseks. Ainus hoiatus - noor mees ei tohiks füüsiliselt liigutada, nälga ega töötada mürgiste ainetega. Kuid kui patsient kavatseb ehitada karjääri sõjaväes, siis ei ole tal lubatud seda teha - ta lihtsalt ei anna meditsiinilist komisjonitasu.

Ennetusmeetmed

Kuidagi ei ole võimalik vältida Gilberti sündroomi arengut - see haigus esineb geneetiliste kõrvalekallete tasemel. Kuid võite võtta ennetavaid meetmeid seoses ägenemise sagedusega ja selle haiguse ilmingute intensiivsusega. Sellised meetmed hõlmavad järgmisi spetsialistide soovitusi:

  • kohandada dieeti ja süüa rohkem taimetoitu;
  • vältida liigset füüsilist koormust, vajadusel muuta töö tüüpi;
  • viiruslike infektsioonide sagedase nakatumise vältimiseks - näiteks võite ja tuleb karastada, tugevdada immuunsüsteemi;
  • süstitavad ravimid, kaitsmata seksuaalvahekord - need tegurid võivad viirusliku hepatiidi nakkust kaasa tuua;
  • proovige vähem otseses päikesevalgus.

Gilbert'i sündroom ei ole ohtlik haigus, vaid nõuab mõningaid piiranguid. Patsiendid peavad olema arsti järelevalve all, kontrollima regulaarselt kõiki meditsiinilisi kohtumisi ja spetsialistide soovitusi.

Yana Alexandrovna Tsygankova, Meditsiiniline ülevaataja, kõrgeima kvalifikatsioonikategooria peaprokurör

26,051 vaatamisi kokku, 3 täna vaatamist

Eelmine Artikkel

Broisse sibula supp retsept

Järgmine Artikkel

Viirushepatiit