Gilberdi sündroom - mis see on, põhjused ja sümptomid, diagnoos, ravimeetodid ja prognoos

Metastaasid

Gilbert'i tõbi või sündroom on maksa healoomuline kõrvalekalle, mis on seotud kaudse bilirubiini neutraliseerimisega kehas, mis vabaneb hemoglobiini loodusliku lagunemise ajal. Haigus on omane laine-sarnasele iseloomule ja pärilikule põhiseaduslikule tunnusele. See mõjutab kuni 10% elanikkonnast, on mehed tõenäolisemalt selle haiguse all kannatanud ja sündroom on aafriklaste hulgas väga levinud.

Üldteave Gilbert'i sündroomi kohta

Perekondlik lihtsa kooleemia, hüperbilirubineemia või Gilberti tõbi on pigmenteerunud healoomuline hepatoos, mida iseloomustab kaudse bilirubiini taseme tõus veres. Selle sündroomi arengu põhjuseks on aine rakusisene transportimine hepatotsüütides, selle imendumise ja transformeerimise vähenemine. Haigus diagnoositi esmakordselt 1901. aastal. Kroonilise haiguse peamised omadused on halvendavad valgusünteesi, hemoglobiini, ikterust.

Põhjused

Gilbert'i kollatõbi on pärilik haigus, mille põhjustab teise kromosoomi geeni defekt, mis vastutab maksaensüümide glükuronüültransferaasi tootmise eest. See aitab kaudselt bilirubiini ja glükuroonhappega maksast levitada, mille tulemuseks on otsene fraktsioon pigmendist, mis on võimeline erituma sapiga. Ensüümi puudus põhjustab hüperbilirubineemia ja kollatõbi. Sündroomi süvenemist põhjustavad tegurid on:

  • viiruslikud, nakkushaigused;
  • vigastused;
  • menstruatsioon;
  • dieedi, dieedi, näljahäirete rikkumised;
  • insolatsioon (ülemäärane päikesekiirgus);
  • magamise puudumine;
  • dehüdratsioon;
  • suurenenud füüsiline aktiivsus;
  • stress;
  • ravimid: ampitsilliin, rifampitsiin, paratsetamool, levomütsetiin, kofeiin, anaboolsed steroidid, hormonaalsed ravimid, sulfoonamiidid;
  • alkoholi kuritarvitamine;
  • operatiivsed sekkumised.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Kuni kolmandik patsientidest isegi ei ole kahtlust, et neil on Gilbert'i sündroom. Bilirubiini sisalduse suurenemist täheldatakse sünnist, kuid vastsündinutel on diagnoosimine raske kaasasündinud füsioloogilise ikteruse tõttu. Haigus avastatakse meestel 20-30 aastat erinevate uuringutega. Selle haiguse peamised tunnused on:

  • Sklera sügelus (ikterus), naha kangas - sageli on kollatõbi aeg-ajalt kerged;
  • valu paremas hüpohoones;
  • kõrvetised;
  • metalliline maitse suus;
  • isukaotus;
  • iiveldus, oksendamine, eriti pärast magusat toitu;
  • kõhupuhitus;
  • tähelepanu vähenemine;
  • paisutatud, rahvarohke kõht;
  • kõhukinnisus, kõhulahtisus;
  • üldine nõrkus, halb enesetunne, väsimus;
  • pearinglus;
  • südamepekslemine;
  • unetus;
  • külmavärinad, kuid temperatuur ei tõuse;
  • lihasvalu;
  • depressioon, antisotsiaalne käitumine;
  • ebamõistlik hirm, paanika;
  • ärrituvus

Gilberdi sündroomi diagnoosimine

Täpse diagnoosi tegemiseks tehakse diagnoos. Populaarsed küsitlusmeetodid on:

  1. Gilberdi sündroomi täielik vereanalüüs - veres märgitakse retikulotsütoos (ebaküpsete punaste vereliblede arvu suurenemine), väike aneemia määr.
  2. Uriini analüüs - bilirubiini ja urobilinigeeni esinemisel võime rääkida maksa rikkumisest.
  3. Vere biokeemiline analüüs - veidi vähenenud suhkur, normaalsed valgud, leelisfosfataas, negatiivne tümooli test.
  4. Bilirubiini tase veres - kaudse molekuli tõttu üle normi (8,5-20,5 mmol / l).
  5. Vere hüübimine on normaalne protrombiini indeks ja aeg.
  6. Viirusliku hepatiidi markerid - nr.
  7. Maksa ultraheli (ultraheliuuring) - ägenemise ajal on orel veidi laienenud. Sageli on haigus ühendatud kolangiidi, kroonilise pankreatiidiga, ajaloos asuva sapipõie kividega.

Arstid soovitavad patsientidel kontrollida kilpnäärme funktsiooni, annetada verd seerumi raua määramiseks, raua seondumisvõime kokku, transferriin. Diagnostika kinnitamiseks tehakse täiendavaid katseid:

  1. Test nälga - toitumisest keeldumine 48 tunni jooksul või selle piiramine kuni 400 kcal päevas. See suurendab tasuta bilirubiini kontsentratsiooni dramaatiliselt 200-300%. Sidumata aine kontrollitakse tühja kõhuga uuringu esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kui kaudset bilirubiini suurendatakse 50-100%, on proov positiivne.
  2. Fenobarbitaaliga proov - päevas 5 mg päevas manustatav annus 3 mg / kg vähendab sidumata bilirubiini kontsentratsiooni.
  3. Nikotiinhappe test - tehakse 50 mg nikotiinhappe intravenoosne süstimine, mille tagajärjel suureneb kaudne bilirubiini sisaldus kolme tunni jooksul 200-300% võrra.
  4. Test rifampitsiini - sisestada 900 mg ainet suurendab seondumata bilirubiini kontsentratsiooni.

Teine populaarne diagnoosimismeetod on maksa perkutaanne punktsioon. Arst saab punkt-punkti, uurib seda kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosiga seotud nähtude suhtes. Kallis diagnoosimeetod on veenist pärineva vere geneetilise ja molekulaarse analüüsi. See võimaldab teil tuvastada defektne DNA, mille tõttu haigus areneb.

Gilbert'i sündroomi ravi

Raviained ravitakse ägedas Gilberdi sündroomis. Arstid seadsid tervikliku ravimiarsti:

  1. Fenobarbitaali ja ziksoriini (flumecinooli) manustamine annustes 0,05-0,2 g päevas 2... 4 nädala jooksul. See põhjustab bilirubiini kontsentratsiooni vähenemist veres, düspeptiliste häirete kõrvaldamist. Fenobarbitaali soovitatakse võtta minimaalse annusena enne magamaminekut, et vältida unisust, ataksiat, letargiat. Kui bilirubiini tase on 50 μmol / l ja patsiendi kehv tervis, siis määratakse fenobarbitaaliprotsent annuses 30-200 mg päevas. Kuna komponent on osa Corvalolist, langeb Barboval ja Valocordin, võite neid võtta 20-25 tilka kolm korda päevas.
  2. Cordiamiin - 30-40 tilka 2-3 korda päevas seitsme päeva jooksul.
  3. Koletsüstiidi ja südame rütmihäire kõrvaldamiseks on näidatud koertehaiguste infusioonide kasutamine, sorbitooli või ksülitooli, Karlovy Vary ja Barbara soolade kasutamise protseduurid.
  4. Seondunud bilirubiini eemaldamiseks viiakse läbi tõhustatud diurees, soolasisaldus on aktiivsüsi. Selleks, et seonduda juba tsirkuleeriva bilirubiiniga, manustatakse tunnis 1 g / kg albumiini kehakaalu. Selline protseduur on soovitatav enne vereülekannet.
  5. Kudedes fikseeritud bilirubiini hävitamiseks kasutatakse fototeraapiat lainepikkusega 450 nm, sinise värviga lambid. Silmad on kaitstud prillidega.
  6. Ravi ajal tuleb vältida provotseerivaid tegureid (alkoholitarbimine, hepatotoksilised ravimid, infektsioonid, vaimne ja füüsiline koormatus), insolatsioon.
  7. Vitamiiniteraapia on kasulik, eriti võttes B-vitamiine.
  8. Krooniliste infektsioonikohtade puhastamine.
  9. Kriitilistes olukordades teostab vahetusülekandeid.
  10. Pärast ägenemise eemaldamist on näidatud hepatoprotektorite kurss: Legalon, Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
  11. Tõmbemeetmete perioodil on välja kirjutatud koloreetilised ained, ensüümid (Mezim, Festal) ja vabade bilirubiini taseme langetamine - ursodeoksükoolhapete preparaadid.
  12. Intestinaalse peristaltika taastamiseks ja iivelduse või oksendamise kõrvaldamiseks on näidustatud metformiini, domperidooni, Cerucali ja metoklopromiidi.

Toitumine

Gilberdi sündroomiga on näidatud eluaegset dieeti, mis karmistatakse ägenemiste ajal. Toit sisaldab puuvilju, köögivilju, kaerajahu ja tatrakat, madala rasvasisaldusega kodujuustu, kerge kõva juustu, kuivatatud või kondenseeritud piima. Päeval saab süüa üks muna ja väike hapukoor. Näidatakse madala rasvasisaldusega liha, kodulindude, kalade, rikkalikult jooma vastuvõtmist. Must tee ja kohv asendatakse rohelise tee, maitsestatud karja-, jõhvik- või kirsipuu jookidega. Võtke toitu 4-5 korda päevas väikestes kogustes. Toidust eemaldatakse:

  • küpsetamine;
  • magus toit;
  • rasvased kreemid;
  • šokolaad;
  • vürtsised toidud;
  • säilitusainetega toit;
  • alkohol, eriti tugev.

Prognoos

Gilberti sündroomiga on prognoos positiivne. Kui te järgite toitumist ja käitumisreegleid (vältige päikest, paastumist, stressi), siis nende patsientide oodatav eluiga ei erine tervisest. Selle suurendamine aitab kaasa tervislikule eluviisile, alkoholi tagasilükkamisele, rasvasele toidule. Fenobarbitaali või kordiamiini ravimisel muutub bilirubiinisisaldus normaalseks.

Kollatõbi võib tekkida pärast nakkusi, oksendamist ja einet. Enne raseduse planeerimist peaksid patsiendid konsulteerima geneetikuga. Selle haiguse esinemise vältimiseks on näidatud dieedi, töö ja puhke, vee tasakaalu, insolatsiooni vältimise ja dehüdratsiooni järgimine. Haigus ei ole vaktsineerimisest keeldumise põhjus.

Mis on ohtlik Gilberti sündroom ja mis on see lihtne sõna?

Gilbert'i sündroom (Gilbert'i tõbi) on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi rikkumine. Haiguste koguarvu seas peetakse üsna haruldaseks, kuid pärilike hulgas on see kõige levinum.

Arstid teatasid, et sagedamini diagnoositakse sellist haigust meestel kui naistel. Tõsise kasvu tase kuulub vanusekategooriasse kahelt kuni kolmteist aastani, kuid see võib esineda igas vanuses, kuna haigus on krooniline.

Suur hulk eelsoodumusi, nagu ebatervisliku eluviisi säilitamine, liigne harjutus, ravimite valimatu kasutamine ja paljud teised, võivad muutuda haruldaste sümptomite tekkimise lähteteguriks.

Mis on lihtsad sõnad?

Lihtsamalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini halvenenud kasutamine. Patsientide maks ei neutraliseeri bilirubiini korralikult ja see hakkab kehas kogunema, põhjustades haiguse erinevaid ilminguid. Seda kirjeldas esmakordselt prantsuse gastroenteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on väike hulk sümptomeid ja ilminguid, ei käsitleta seda haigusena ja enamik inimesi ei tea, et neil on see patoloogia, kuni vereanalüüs näitab bilirubiinisisalduse suurenemist.

Riiklike terviseinstituutide andmetel on Ameerika Ühendriikides ligikaudu 3% kuni 7% elanikkonnast Gilberti sündroomi - mõned gastroenteroloogid leiavad, et levimus võib olla suurem ja ulatuda 10% -ni. See sündroom avaldub meestel sagedamini.

Arengu põhjused

Sündroom areneb inimestel, kellel on mõlema vanema poolt teise kromosoomi defekt asukohas, mis vastutab ühe maksaensüümide moodustumise eest - uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) tekke eest. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemist kuni 80%, mistõttu on selle ülesanne - kaudsema bilirubiini muundamine, mis on ajju rohkem mürgine aheldatud fraktsioonile, palju halvem.

Geneetiline defekt võib ekspresseerida erineval viisil: bilirubiini-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahte ekstra nukleiinhapet, kuid see võib esineda mitu korda. See sõltub haiguse kulgu, selle ägenemise perioodide kestusest ja heaolust. Määratud kromosoomviga põhjustab ennast sageli ainult noorukieas, kui bilirubiini metabolism muutub suguhormoonide mõju all. Selle androgeenide protsessi aktiivse mõju tõttu registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meessoost populatsioonis.

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  1. Kromosoomidega X ja Y puudub seos, see tähendab, et ebanormaalne geen võib ilmneda mõlema sugupoole isikul;
  2. Igal inimesel on iga kromosoom paaris. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, ilmneb Gilbert'i sündroom. Kui tervel geen asub samas kohas asetatud seotud kromosoomis, pole patoloogial mingit võimalust, kuid isik, kellel selline geenide hälve on muutunud kandjaks ja võib see edasi anda oma lastele.

Enamiku haiguse, mis on seotud retsessiivse genoomi manifestatsiooniga, tõenäosus ei ole väga oluline, sest kui teine ​​selline kromosoom on domineeriv allet, muutub see ainuke defekti kandja. See ei kehti Gilbert'i sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on viga saanud geen, seega on mõlema vanema edastamise võimalus suhteliselt suur.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Kõnealuse haiguse sümptomid on jagatud kahte rühma - kohustuslik ja tingimuslik.

Gilberdi sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:

  • üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
  • silmalauges moodustuvad kollane laigud;
  • uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
  • söögiisu vähenemine;
  • Juhuslikud kollase värvusega nahapiirkonnad, kui bilirubiin halveneb pärast ägenemist, hakkab silmade skleraar muutuma kollaseks.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad puududa:

  • lihasvalu;
  • naha tugev sügelemine;
  • ülemiste jäsemete vahelduv treemor;
  • liigne higistamine;
  • parempoolses hüpohondriumis tundub raske, olenemata söögist;
  • peavalu ja peapööritus;
  • apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
  • kõhuõõne, iiveldus;
  • väljaheide - kõhulahtisusega patsiendid.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodide ajal võivad mõned tingimuslikud sümptomid olla täiesti puudulikud ja ühe kolmandiku patsientidest, kes on kõnealuse haigusega seotud, ei esine neid isegi ägenemise perioodidel.

Diagnostika

Erinevad laboriuuringud aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

  • vere bilirubiin - tavaliselt bilirubiinisisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert'i sündroomi korral suureneb kogu bilirubiini tõttu kaudne.
  • täielik vereanalüüs - retikulotsütoos veres (ebaküpsete punaste vereliblede kõrgenenud tase) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
  • vere ja veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või kergelt väike, vere valgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT - on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
  • uriinianalüüs - kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini esinemine uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • verehüübimine - protrombiiniindeks ja protrombiiniaeg - normaalsetes piirides.
  • viiruslikud hepatiidi markerid puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Gilberdi sündroomi diferentseeritud diagnoos Dabin-Johnsoni ja Rotori sündroomidega:

  • Suurenenud maks - tüüpiliselt, tavaliselt veidi;
  • Bilirubinuria puudub;
  • Suurenenud koproporfüriinid uriinis - ei;
  • Glükuronüültransferaasi aktiivsus - vähenemine;
  • Suurenenud põrand - ei;
  • Valu paremas hüpoglüosioonis - harva, kui see on - valu;
  • Sügelemine nahk puudub;
  • Koletsüstograafia on normaalne;
  • Maksa biopsia - normaalne või lipofustsiini sadestumine, rasvade degeneratsioon;
  • Bromsulfaleiini test - sageli normaalne, mõnikord kerge kliirensi vähenemine;
  • Seerumi bilirubiinisisalduse suurenemine on valdavalt kaudne (piiranguteta).

Lisaks diagnoosi kinnitamiseks tehakse spetsiaalseid katseid:

  • Kohus koos tühja kõhuga.
  • 48 tunni pikkune pausi või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) põhjustab vaba bilirubiini järsu tõusu (2-3 korda). Sidumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaasne bilirubiini tõus 50-100% näitab positiivset testi.
  • Test fenobarbitaaliga.
  • Fenobarbitaali aktsepteerimine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada sidumata bilirubiini taset.
  • Test nikotiinhappega.
  • Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg põhjustab sidumata bilirubiini suurenemist veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
  • Proov rifampitsiiniga.
  • 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemise.

Kinnitage ka, et diagnoos lubab perkutaanset maksa punktsiooni. Punktiarse histoloogilisel uurimisel ei ilmnenud kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi tunnuseid.

Tüsistused

Sündroom ise ei põhjusta mingeid komplikatsioone ega kahjusta maksa, kuid on oluline eristada ühe tüüpi kollatõbe teisest ajahetkest. Selles patsientide rühmas täheldati maksarakkude suurenenud tundlikkust hepatotoksiliste tegurite suhtes, nagu alkohol, ravimid ja mõned antibiootikumide rühmad. Seetõttu on eespool nimetatud tegurite juuresolekul vaja kontrollida maksaensüümide taset.

Gilbert'i sündroomi ravi

Emissiooniperioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid ja isegi kogu elu, ei ole erirežiimi vaja. Siin peamine ülesanne on vältida süvenemist. Oluline on järgida toitumise, töö- ja puhkeaja režiimi, mitte üle kestma ja vältida kehaku ülekuumenemist, kõrgete koormuste ja kontrollimatu ravimi kõrvaldamiseks.

Narkootikumide ravi

Gilbert'i tõve ravi kollatõve kujunemisel hõlmab ravimite ja dieedi kasutamist. Ravimitest kasutatakse:

  • albumiin - bilirubiini vähendamine;
  • antiemeetikum - vastavalt näidustustele iivelduse ja oksendamise juures.
  • barbituraadid - vähendada bilirubiini taset veres ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektorid - maksarakkude ("Heptral", "Essentiale Forte") kaitseks;
  • kolhagoog - naha kollasuse vähendamiseks ("Kars", "Cholensim");
  • diureetikumid - bilirubiini eemaldamiseks uriinis ("Furosemiid", "Veroshpiron");
  • enterosorbendid - vähendada bilirubiini kogust, eemaldades selle soolestikust (aktiivsüsi, "Polyphepan", "Enterosgel");

Oluline on märkida, et patsiendil tuleb regulaarselt diagnoosida, et kontrollida haiguse kulgu ja uurida organismi reaktsiooni ravimite ravis. Katsetuste õigeaegne kättetoimetamine ja regulaarsed visiidid arsti juurde mitte ainult ei vähenda sümptomite raskust, vaid hoiatab ka võimalikest tüsistustest, mis hõlmavad tõsiseid somaatilisi haigusi nagu hepatiit ja sapikivitõbi.

Remissioon

Isegi kui remissioon on jõudnud, ei tohiks patsiente mingil moel "leevendada" - nad peavad hoolitsema selle eest, et Gilbert'i sündroomi edasist süvenemist ei teki.

Esiteks on vaja läbi viia sapiteede kaitse - see hoiab ära sapipiirkonna stagnatsiooni ja sapikivide moodustumist. Sellise protseduuri korraliseks valikuks oleksid cholagoga taimed, Urocholum, Gepabene või Ursofalk preparaadid. Kord nädalas peaks patsient tegema pimekatset - tühja kõhuga peab teid võtma ksülitooli või sorbitooli, siis peate valetama oma paremal küljel ja soojendama sapipõie anatoomilise ala pindala kuumutusega pool tundi.

Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks on vaja välistada menüüst tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilbert'i sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on selline komplekt tooteid.

Võimsus

Dieedeid tuleks jälgida mitte ainult haiguse ägenemise ajal, vaid ka remissiooniperioodidel.

Kasutada on keelatud:

  • rasvmut, linnuliha ja kala;
  • munad;
  • kuumad kastmed ja vürtsid;
  • šokolaad, kondiitritooted;
  • kohv, kakao, tugev tee;
  • alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapakkides;
  • vürtsikas, soolane, praetud, suitsutatud, konserveeritud toidud;
  • täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).

Lubatud kasutada:

  • kõik teraviljad;
  • mis tahes kujul köögiviljad ja puuviljad;
  • rasvata piimatooted;
  • leib, galetny pechente;
  • liha, kodulinnud, kalad ei ole rasvamärgilised sordid;
  • värsked mahlad, puuviljajoogid, tee.

Prognoos

Prognoos sõltub sellest, kuidas haigus progresseerub. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu vältel, kuid sellega ei kaasne suremuse suurenemine. Maksa muutused tavaliselt ei arene. Selliste inimeste elu kindlustades liigitatakse nad tavapäraseks riskiks. Fenobarbitaali või tsordiamiini ravis on bilirubiini tase normaliseerunud. Patsiente tuleb hoiatada, et pärast vahelduvaid infektsioone, korduvat oksendamist ja vahelejäänud toitu võib tekkida ikterus.

Täheldati patsientide kõrget tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude (alkohol, paljud ravimid jne). Võib-olla põletiku tekkimine sapiteede, sapikivitõbi, psühhosomaatilised häired. Selle sündroomi all kannatavate laste vanemad peaksid enne teise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sama tuleb teha ka siis, kui paar sugulasi diagnoositakse sugulased, kellel on lapsed.

Ennetamine

Gilbert'i haigus tuleneb päritud geeni defektist. Vältida sündroomi arengut on võimatu, kuna vanemad võivad olla ainult kandjad ja neil ei esine kõrvalekaldeid. Sel põhjusel on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ärahoidmisele ja remissiooniperioodi pikendamisele. Seda on võimalik saavutada, kõrvaldades tegurid, mis põhjustavad patoloogilisi protsesse maksas.

Gilberdi sündroom

Gilbert'i sündroom (Gilbert'i tõbi) on healoomuline maksafunktsiooni häire, mis seisneb tema kaudse bilirubiini neutraliseerimises, mis tekib hemoglobiini lagunemise ajal.

Gilberti sündroom on pärilik põhiseaduslik tunnus, mistõttu paljud autorid ei pea seda patoloogiat haiguseks.

Selline anomaalia on leitud 3-10% elanikkonnast, seda diagnoositakse eriti Aafrika elanike seas. On teada, et mehed on haigusest 3-7 korda suurem.

Kirjeldatud sündroomi peamised omadused hõlmavad bilirubiini perioodilist tõusu veres ja sellega seotud kollatõbe.

Põhjused

Gilbert'i sündroom on pärilik haigus, mis on põhjustatud teise kromosoomi geeni defektist, mis on vastutav maksaensüümide glükoronüültransferaasi tootmise eest. Kaudne bilirubiin seondub selle ensüümiga maksa kaudu. Selle üleliigne põhjustab hüperbilirubineemia (bilirubiinisisalduse suurenemine veres) ja sellest tulenevalt kollatõbi.

Gilbert'i sündroomi (kollatõbi) süvenemist põhjustavad tegurid on esile tõstetud:

  • nakkus- ja viirushaigused;
  • vigastused;
  • menstruatsioon;
  • toitumise rikkumine;
  • tühja kõhuga;
  • insolatsioon;
  • magamise puudumine;
  • dehüdratsioon;
  • liigne harjutus;
  • stress;
  • teatud ravimite võtmine (rifampitsiin, klooramfenikool, anaboolsed ravimid, sulfoonamiidid, hormoonid, ampitsilliin, kofeiin, paratsetamool ja teised);
  • alkoholitarbimine;
  • kirurgiline sekkumine.

Gilbert'i tõve sümptomid

Kolmandikul patsientidest ei ilmnenud patoloogiat. Alates sünnist on täheldatud bilirubiini taseme tõusu veres, kuid vastsündinute füsioloogilise ikteruse tõttu on diagnoosimisel raske diagnoosida imikutel. Üldjuhul määratakse Gilberti sündroom üle noorematel meestel vanuses 20-30 aastat uurimise ajal mõnel muul põhjusel.

Gilberti sündroomi peamine sümptom on sclera ja mõnikord ka naha ikteriks (ikterus). Kõhukinnisus on enamikul juhtudel perioodiline ja kerge raskusega.

Umbes 30% -l patsientidest ägenemise perioodil tuleb märkida järgmised sümptomid:

  • valu paremas hüpohoones;
  • kõrvetised;
  • metalliline maitse suus;
  • isukaotus;
  • iiveldus ja oksendamine (eriti magusate toitude söömisel);
  • kõhupuhitus;
  • täieliku kõht;
  • kõhukinnisus või kõhulahtisus.

Mitmeid haigusi iseloomustavad tunnused ei ole välistatud:

  • üldine nõrkus ja halb enesetunne;
  • krooniline väsimus;
  • raskused keskenduda;
  • pearinglus;
  • südamepekslemine;
  • unetus;
  • külmavärinad (palavik puudub);
  • lihasevalu.

Mõned patsiendid kurdavad emotsionaalseid häireid:

  • depressioon;
  • anti-sotsiaalse käitumise kalduvus;
  • ebamõistlik hirm ja paanika;
  • ärrituvus

Emotsionaalne labiilsus ei ole tõenäoliselt seotud bilirubiinisisalduse suurenemisega, vaid enesekontrolliga (pidev testimine, erinevate kliinike ja arstide külastamine).

Diagnostika

Erinevad laboriuuringud aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

  • täielik vereanalüüs - retikulotsütoos veres (ebaküpsete punaste vereliblede kõrgenenud tase) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
  • uriinianalüüs - kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini esinemine uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • vere ja veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või kergelt väike, vere valgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT - on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
  • vere bilirubiin - tavaliselt bilirubiinisisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert'i sündroomi korral suureneb kogu bilirubiini tõttu kaudne.
  • verehüübimine - protrombiiniindeks ja protrombiiniaeg - normaalsetes piirides.
  • viiruslikud hepatiidi markerid puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Võib-olla suurendab veidi maksa suurenemist ägenemise ajal. Gilbert'i sündroomi kasutatakse sageli koos kolangiidi, sapikividega, kroonilise pankreatiidiga.

Samuti on soovitatav uurida kilpnäärme funktsioone ja viia läbi vereanalüüs seerumi raua, transferriini ja raua seondumisvõimega (OZHSS).

Lisaks diagnoosi kinnitamiseks tehakse spetsiaalseid katseid:

  • Kohus koos tühja kõhuga.
    48 tunni pikkune pausi või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) põhjustab vaba bilirubiini järsu tõusu (2-3 korda). Sidumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaasne bilirubiini tõus 50-100% näitab positiivset testi.
  • Test fenobarbitaaliga.
    Fenobarbitaali aktsepteerimine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada sidumata bilirubiini taset.
  • Test nikotiinhappega.
    Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg põhjustab sidumata bilirubiini suurenemist veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
  • Proov rifampitsiiniga.
    900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemise.

Kinnitage ka, et diagnoos lubab perkutaanset maksa punktsiooni. Punktiarse histoloogilisel uurimisel ei ilmnenud kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi tunnuseid.

Veel üks täiendav, kuid kulukas uuring on molekulaarne geneetiline analüüs (vere veri), mida kasutatakse Gilbert'i sündroomi arengus osaleva defektse DNA tuvastamiseks.

Gilbert'i sündroomi ravi

Gilberti sündroomi spetsiifilist ravi ei ole. Gastroenteroloog (tema puudumisel - terapeut) jälgib patsientide seisundit ja ravi.

Toit sündroomi jaoks

Eluaeg on soovitatav ja ägenemise perioodidel - eriti ettevaatlik - järgimine toidus.

Toidus peaks eelistama köögivilja ja puuvilju, alates teravilja eelistatakse kaerahelbed ja tatar. Lubatud on madala rasvasisaldusega kohupiim, kuni 1 muna päevas, mitte teravaid juustu, kuivatatud või kondenseeritud piima, väikest hapukoort. Liha, kala ja kodulinnud peaksid olema madala rasvasusega sordid, vürtsikas toit või säilitusainetega toidu kasutamine on vastunäidustatud. Alkohol, eriti tugev, tuleb ära visata.

Näitab suurt joomist. Soovitav on asendada must tee ja kohv rohelise tee ja magustamata hapu marja mahlaga (jõhvikad, praht, kirsid).

Toit - vähemalt 4-5 korda päevas mõõdukates portsjonites. Lõputus, nagu näiteks üleöömine, võib Gilberti sündroomi ägenemise põhjustada.

Lisaks sellele peaksid selle sündroomiga patsiendid vältima päikesevalgust. On oluline teavitada arste selle patoloogia olemasolust, nii et raviarst saaks valida sobiva ravi mis tahes muul põhjusel.

Narkootikumide ravi

Haigusperioodide ajal on kohtumine määratud:

  • hepatoprotektorid (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamiinid (B6);
  • ensüümid (festal, mezim);

Samuti on näidatud lühikesed fenobarbitaali kursused, mis seonduvad kaudse bilirubiiniga.

Intestinaalse peristaltika taastamiseks ning raske iivelduse või oksendamise korral kasutage metoklopromiidi (tserkulaarne), domperidooni.

Prognoos

Gilberdi sündroomi prognoos on positiivne. Kui järgite toitumist ja käitumisreegleid, siis nende patsientide oodatav eluiga ei erine tervete inimeste oodatavast elueast. Pealegi aitab see tervisliku eluviisi säilitamine kaasa.

Kroonilise hepatiidi ja maksatsirroosi kujul esinevad tüsistused on võimalikud alkoholi kuritarvitamise, liigse kirguga "raske" toiduga, mis on tervetel inimestel üsna võimalik.

Sümptomite diagnoosimine

Uurige oma tõenäolisi haigusi ja arsti, kellele peaksite minema.

Mis on ohtlik Gilberti sündroom?

Kollase naha või silmade välimus pärast pidu koos paljude erinevate toitude ja alkohoolsete jookidega saab inimene ennast teiste avastamisel avastada. Selline nähtus on tõenäoliselt sümptomiks piisavalt ebameeldivast ja ohtlikust haigusest - Gilberti sündroomist.

Ka arst võib kahtlustada sama patoloogiat (ja igasugust spetsialiseerumist), kui patsiendil, kellel oli kollakas nahatoon, teda teda nägema või kui ta läbis eksami, läbisid ta "maksakatsete" testid.

Mis on Gilberti sündroom?

Vaatlusalune haigus on healoomulise kroonilise hepaatiline patoloogia, millega kaasneb naha ja silmade korrapäratu värvumine kollase värvusega ja muud sümptomid. Haiguse käik on lainepärane - inimene ei tunne teatud aja jooksul tervise halvenemist ja mõnikord ilmnevad kõik maksa patoloogiliste muutuste sümptomid - see juhtub sageli rasvhapete, vürtsikute, soolaste, suitsutatud toodete ja alkohoolsete jookide korrapärase tarbimisega.

Gilbert'i sündroom on seotud geeni defektiga, mis on vanematest lastele edasi saadetud. Üldiselt ei põhjusta see haigus maksa struktuuris olulisi muutusi, näiteks progresseeruva tsirroosiga, kuid see võib olla sapipõie kanalite sapikivide või põletikuliste protsesside kujunemisega keeruline.

On eksperte, kes ei pea Gilbert'i sündroomi üldse haiguseks, kuid see on mõnevõrra ekslik. Fakt on see, et selle patoloogiaga rikutakse toksiinide neutraliseerimisega seotud ensüümi sünteesi. Kui organ kaotab mõningad selle funktsioonid, siis nimetatakse seda haigusseisundit haiguses.

Gilberdi sündroomi kollane nahavärv on hemoglobiinist moodustunud bilirubiini toime. See aine on üsna mürgine ja maksa normaliseerib normaalselt, lihtsalt hävitab selle, eemaldab selle kehast. Gilberti sündroomi progresseerumise korral ei teki bilirubiini filtreerimist, see siseneb verdesse ja levib kogu kehas. Lisaks sisenevate sisemiste organite kaudu võib see muuta oma struktuuri, mis põhjustab düsfunktsionaalsust. See on eriti ohtlik, kui bilirubiin "jõuab" ajju - inimene lihtsalt kaotab mõned funktsioonid. Kiiresti peame kinnitama, et vaadeldava haigusega ei leita seda nähtust üldse, aga kui see on keeruline maksa muu patoloogia tõttu, siis on peaaegu võimatu ennustada bilirubiini "teed" veres.

Gilbert'i sündroom on üsna tavaline haigus. Statistika järgi on seda patoloogiat sagedamini diagnoositud meestel ja haigus algab selle arengust noorukieas ja keskeas - 12-30 aastat.

Gilberdi sündroomi põhjused

See sündroom esineb ainult inimestel, kes mõlemad vanemad "pärisid" teise kromosoomi defekti asukohas, mis vastutab maksaensüümide moodustumise eest. Selline defekt muudab selle ensüümi protsendi 80% vähem, nii et see lihtsalt ei suuda oma ülesannet (muundatud kaudne bilirubiini muundamine, mis on toksiline ajule seotud fraktsioonis).

Tähelepanuväärne on see, et selline geneetiline defekt võib olla erinev - seal on alati kaks täiendavat aminohapet, kuid seal võib olla mitu sellist lisandit - Gilbert'i sündroomi tõsidus sõltub nende arvust.

Meessuguhormooni androgeenil on suur mõju maksaensüümi sünteesile, seega ilmnevad esimesed haiguse sümptomid noorukieas, kui esineb puberteet, tekivad hormonaalsed muutused. Muide, just androgeenset ensüümi mõju tõttu diagnoositakse Gilberti sündroomi meestel sagedamini.

Huvitav asjaolu - kõnealune haigus ei ilmne end nullist, on vajalik sümptomite ilmnemise impulss. Sellised provotseerivad tegurid võivad olla:

  • alkoholi sageli või suurtes annustes;
  • teatud ravimite regulaarne tarbimine - streptomütsiin, aspiriin, paratsetamool, rifampitsiin;
  • hiljutine operatsioon mingil põhjusel;
  • sagedane stress, krooniline ületamine, neuroos, depressioon;
  • ravi ravimitega, mis põhinevad glükokortikosteroididel;
  • rasvaste toitude sageli tarbimine;
  • anaboolsete ravimite pikaajaline kasutamine;
  • liigne harjutus;
  • tühja kõhuga (isegi meditsiinilistel eesmärkidel).

Pöörake tähelepanu: need tegurid võivad põhjustada Gilbert'i sündroomi arengut, kuid võivad samuti mõjutada haiguse tõsidust.

Klassifikatsioon

Gilbert'i sündroom on klassifitseeritud järgmiselt:

  1. Hemolüüs - punavereliblede täiendav hävitamine. Kui haigus esineb samaaegselt hemolüüsiga, suureneb bilirubiini tase alguses, ehkki see ei ole sündroomile iseloomulik.
  2. Viirusliku hepatiidi esinemine. Kui kahe defektse kromosoomiga isik kannatab viirusliku hepatiidi korral, ilmnevad Gilberdi sündroomi sümptomid enne 13-aastaseks saamist.

Kliiniline pilt

Kõnealuse haiguse sümptomid on jagatud kahte rühma - kohustuslik ja tingimuslik. Gilberdi sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:

  • kollase värvusega nahaplaadid, mis ilmnevad aeg-ajalt, kui bilirubiin väheneb pärast ägenemist, hakkab silmade klaas kollakaks muutuma;
  • üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
  • silmalauges moodustuvad kollane laigud;
  • uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
  • isutus vähenenud.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad puududa:

  • parempoolses hüpohondriumis tundub raske, olenemata söögist;
  • peavalu ja peapööritus;
  • apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
  • lihasvalu;
  • naha tugev sügelemine;
  • ülemiste jäsemete vahelduv treemor;
  • liigne higistamine;
  • kõhuõõne, iiveldus;
  • väljaheide - kõhulahtisusega patsiendid.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodide ajal võivad mõned tingimuslikud sümptomid olla täiesti puudulikud ja ühe kolmandiku patsientidest, kes on kõnealuse haigusega seotud, ei esine neid isegi ägenemise perioodidel.

Kuidas Gilberti sündroom diagnoositakse?

Loomulikult ei suuda arst teha täpset diagnoosi, kuid isegi välistest naha muutustest võib eeldada Gilbert'i sündroomi arengut. Bilirubiini taseme vereanalüüs võib diagnoosi kinnitada - see suureneb. Sellise tõusu taustal on kõik muud maksatalituste testid tavalises vahemikus - albumiini tasemel, leelisfosfataas, ensüümid, mis näitavad maksakoe kahjustusi.

Gilbert'i sündroomi puhul ei kannata ka muid sisemisi organisme - see näitab ka karbamiidi, kreatiniini ja amülaasi väärtusi. Uriinis ei ole sapipigmente ja elektrolüütide tasakaalu muutusi ei toimu.

Arst võib kaudselt kinnitada konkreetsete testide diagnoosi:

  • fenobarbitaali test;
  • tühja kõhuga test;
  • katse nikotiinhappega.

Lõpuks tehakse diagnoos Gilberti sündroomi analüüsi tulemuste põhjal - uuritakse patsiendi DNA-d. Kuid pärast seda teeb arst veel mõned uuringud:

  1. Ultraheli maksa, sapipõie ja sapijuha. Arst määrab maksa suuruse, selle pinna seisundi, avastab või lükkab ümber struktuurimuutused, kontrollib põletikulise protsessi esinemist sapitekidesse, kõrvaldab või kinnitab sapipõie põletikku.
  2. Maksakoe radioisotoobi meetodi uuring. Selline uuring viitab maksa absorbeerivate ja erituvate funktsioonide rikkumisele, mis on omane just Gilbert'i sündroomile.
  3. Maksa biopsia. Patsiendi maksakoe proovi histoloogiline uuring võimaldab eitada põletikulisi protsesse, tsirroosi ja onkoloogilisi muutusi elundis ja tuvastada ensüümi taseme langust, mis vastutab aju kaitsmise eest bilirubiini kahjulike mõjude eest.

Gilbert'i sündroomi ravi

Ravile alluv arst otsustab, millisel viisil ja kas seda haigust on vaja ravida - see kõik sõltub patsiendi üldisest seisundist, ägenemiste sagedusest, remissiooni etappide kestusest ja muudest teguritest. Väga oluline punkt - bilirubiini tase veres.

Kuni 60 μmol / l

Kui bilirubiini selles tasemes patsient tunneb normaalses vahemikus, ei esine väsimust ja unisust ning väheneb ainult naha kollasus, siis ravimit ei määrata. Kuid arstid võivad soovitada järgmisi protseduure:

  • sorbentide vastuvõtt - aktiivsüsi, polüsorbaat;
  • fototeraapia - naha kokkupuude sinise valgusega võimaldab eemaldada liigselt bilirubiini kehast;
  • dieediteraapia - rasvased toidud, alkohoolsed joogid ja spetsiifilised toidud, mida peetakse provotseerivateks, ei sisalda dieeti.

Üle 80 μmol / l

Sellisel juhul määratakse patsiendile fenobarbitaal annuses 50-200 mg päevas 2-3 nädala jooksul. Arvestades asjaolu, et sellel uimastil on kummaline mõju, pannakse patsient sõitma ja tööle minema. Arstid võivad soovitada ka Barbovali või Valocordini ravimeid - need sisaldavad väikseid fenobarbitaali doose, mistõttu neil pole nii tugevat hüpnootilist toimet.

Kui bilirubiin on näidustatud veres üle 80 μmol / l, diagnoositud Gilberdi sündroomi jaoks on ette nähtud ranged dieedid. Toitu on lubatud süüa:

  • piimatooted ja madala rasvasisaldusega kohupiim;
  • tailiha ja tailiha;
  • mittehappelised mahlad;
  • galetny küpsised;
  • köögiviljad ja puuviljad värskes, küpsetatud või keedetud kujul;
  • kuivatatud leib;
  • magus tee ja puuviljajoogid.

Menüüs on rangelt keelatud šokolaad, kakao, magusat kondiitritooted, vürtsikad, rasvased, suitsutatud ja marineeritud toidud, alkohoolsed joogid ja kohv.

Statsionaarne ravi

Kui mõlemas eespool kirjeldatud juhtudel ravitakse patsiendil Gilbert'i sündroomi ambulatoorsetel alustel arsti järelevalve all, siis, kui bilirubiini tase on liiga kõrge, unetus ja isu vähenenud, tuleb iiveldus hospitaliseerida. Vähendatud bilirubiin haiglas järgmiste meetoditega:

  • intravenoossete polüioonsete lahuste sisseviimine;
  • sorbentite vastuvõtt vastavalt individuaalsele skeemile;
  • laktuloosravimite nimetamine - Normaze või Duphalac;
  • hepatoprotektoride viimase põlvkonna määramine;
  • vereülekanne;
  • albumiini manustamine.

Patsientide toitumist kohandatakse dramaatiliselt - loomsed valgud (lihatooted, munad, kodujuust, rups, kala), värsked köögiviljad, puuviljad ja marjad ning rasvad on menüüst täielikult välja jäetud. On lubatud süüa ainult zazharki supte, banaane, fermenteeritud piimatooteid, mille minimaalne rasvasisaldus on, küpsetatud õunad, galetny küpsised.

Remissioon

Isegi kui remissioon on jõudnud, ei tohiks patsiente mingil moel "leevendada" - nad peavad hoolitsema selle eest, et Gilbert'i sündroomi edasist süvenemist ei teki.

Esiteks on vaja läbi viia sapiteede kaitse - see hoiab ära sapipiirkonna stagnatsiooni ja sapikivide moodustumist. Sellise protseduuri korraliseks valikuks oleksid cholagoga taimed, Urocholum, Gepabene või Ursofalk preparaadid. Kord nädalas peaks patsient tegema pimekatset - tühja kõhuga peab teid võtma ksülitooli või sorbitooli, siis peate valetama oma paremal küljel ja soojendama sapipõie anatoomilise ala pindala kuumutusega pool tundi.

Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks on vaja välistada menüüst tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilbert'i sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on selline komplekt tooteid.

Arstide prognoosid

Üldiselt läheb Gilbert sündroom hästi ja ei põhjusta patsiendi surma. Loomulikult on mõningaid muutusi - näiteks sagedaste ägenemiste korral võib tekkida sapiteede põletikuline protsess, võivad tekkida sapikivid. See mõjutab võime töötada negatiivselt, kuid ei ole põhjus puude registreerimiseks.

Kui perekonnal on Gilberti sündroomiga sündinud laps, peavad enne järgmisi rasedusi vanemad läbima geneetilised uuringud. Paarinimesed peavad eksisteerima, kui neil abikaasadel on see diagnoos või ilmne sümptom.

Gilberdi sündroom ja sõjaväeteenistus

Mis puudutab sõjaväeteenistust, siis Gilbert'i sündroom ei ole põhjus viivituse või kiireloomuliste teenuste keelustamiseks. Ainus hoiatus - noor mees ei tohiks füüsiliselt liigutada, nälga ega töötada mürgiste ainetega. Kuid kui patsient kavatseb ehitada karjääri sõjaväes, siis ei ole tal lubatud seda teha - ta lihtsalt ei anna meditsiinilist komisjonitasu.

Ennetusmeetmed

Kuidagi ei ole võimalik vältida Gilberti sündroomi arengut - see haigus esineb geneetiliste kõrvalekallete tasemel. Kuid võite võtta ennetavaid meetmeid seoses ägenemise sagedusega ja selle haiguse ilmingute intensiivsusega. Sellised meetmed hõlmavad järgmisi spetsialistide soovitusi:

  • kohandada dieeti ja süüa rohkem taimetoitu;
  • vältida liigset füüsilist koormust, vajadusel muuta töö tüüpi;
  • viiruslike infektsioonide sagedase nakatumise vältimiseks - näiteks võite ja tuleb karastada, tugevdada immuunsüsteemi;
  • süstitavad ravimid, kaitsmata seksuaalvahekord - need tegurid võivad viirusliku hepatiidi nakkust kaasa tuua;
  • proovige vähem otseses päikesevalgus.

Gilbert'i sündroom ei ole ohtlik haigus, vaid nõuab mõningaid piiranguid. Patsiendid peavad olema arsti järelevalve all, kontrollima regulaarselt kõiki meditsiinilisi kohtumisi ja spetsialistide soovitusi.

Yana Alexandrovna Tsygankova, Meditsiiniline ülevaataja, kõrgeima kvalifikatsioonikategooria peaprokurör

26,049 vaatamised, 1 täna vaatamist

Gilberdi sündroomi diagnoosimeetodid

Gilbert'i sündroom on eriline kaasasündinud maksahaigus. Reeglina on selle haiguse peamine manifestatsioon hüperbilirubinoomia, mis tekib kaudse vaba bilirubiini tõttu.

Lipofustsiini pigmendi kogunemine toimub patsiendi hepatotsüütides. Ka seda haigust iseloomustab kollatõbi. Haigus edastatakse pärilikult, autosomaalse domineeriva tüübi kaudu.

Selles artiklis saate teada kõik Gilbert'i sündroomi põhjused ja sümptomid, samuti selle haiguse diagnoos ja ravi.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Kõige sagedamini ilmneb Gilbert'i sündroom meestel, sest neis esineb peaaegu 2-3 korda sagedamini kui naiste seas. Reeglina ilmneb sündroom vanuses 3 kuni 13 aastat ja püsib aastaid ja sageli kogu elu.

Peaaegu alati kaasasündinud maksahaiguse korral puudub selgelt väljendunud kindel sümptom minimaalse manifestatsiooni korral, mistõttu paljud eksperdid nimetavad sageli seda mitte füsioloogilist haigust, vaid organismi füsioloogilist tunnust.

Peaaegu kõikidel juhtudel on sündroomi ilmne vaid mõõdukas kollatõbi, kui limaskestade ja naha pinna värvus on kollane. Mõnikord värvitakse silma valged värvid. Ülejäänud sümptomid on reeglina kerged ja on üsna haruldased.

Seedetrakti häired sümptomiteks on:

  • Söögiisu märkimisväärne vähenemine või selle puudumine;
  • Sagedased kõrvetised;
  • Söömine pärast magusitamist;
  • Kibe maitse olemasolu suus;
  • Iiveldus, harvadel juhtudel ja oksendamine;
  • Puhitus;
  • Kõhulahtisuse tõrjega on enamikul juhtudel patsientidel kõhukinnisus, mis püsib mitu päeva kuni mitu nädalat, kuid kõhulahtisust võib samuti täheldada;
  • Mao ületäitumise tunne.

Mõnedel inimestel ilmneb sündroomi esinemisel valu ja ebamugavustunde parempoolse hüpohoonia piirkonnas, millel on tõmmatav, igav iseloom. Sageli tekivad sellised tunded pärast vürtsikate või rasvade toiduainete tarbimist. Mõnel juhul võib maks tõusta oluliselt.

Gilberdi sündroomi diagnoosimeetodid

Gilberti sündroomi määramisel saavad arstid kasutada paljusid diagnostilisi meetodeid, viies läbi ulatuslikku uuringut: eelkõige laboratoorsed uuringud, geneetiline analüüs ja instrumentaaluuringud.

Enamikul juhtudest tehakse Gilberti sündroomi tuvastamiseks:

  • Analüüsides olemasoleva patsiendi kaebuste ja seisundi sümptomite ajalugu. Sellisel juhul leiab arst kõiki punkte, näiteks täpselt, millises valu ilmnes, millise iseloomu nad omavad, milliseid ravimeid patsient võtab, mida ta sõi enne haiguse sümptomite ilmumist. Kui see viiakse läbi, uurib silma ja naha valgeid kõrvalekaldeid;
  • Olemasoleva patsiendi elu ajaloo analüüs, mille käigus tuvastatakse kogu inimese poolt ülekantud haigus, mis on seotud pankrease ja kilpnäärega. Arst tuvastab ka, kas patsiendil on varem olnud kollatõbi ja kas see on seotud raske füüsilise koormusega;
  • Üldise pereajaloo uurimine, kui arst tuvastab, kas perekonnas esines kollatõbi, kas mõni neist kannatas alkoholismi tõttu;
  • Kõhupalandus, eriti parempoolne hüpoglüoondipiirkond.

Samuti viidi läbi laboratoorsed uuringud, mis koosnesid üldistest uuringutest verest, selle biokeemilisest analüüsist ja uuringust viirusliku hepatiidi võimaliku esinemise kohta.

Gilbert'i sündroomi diagnoosimisel viiakse läbi patsiendi väljaheidete ja uriini uuring, samuti eritestid, eelkõige:

  • Test nälga;
  • Proov nikotiinhappe sisseviimisega läbi veeni;
  • Fenobarbitaali sissevõtmisega;
  • Rifampitsiini test.

Instrumentaalsete diagnostiliste meetodite hulka kuuluvad ultraheli ja CT, elastograafia ja maksa biopsia. Mõnedel juhtudel võib arst suunata patsiendi geneetika ja terapeudi konsultatsiooni.

Paastumiskatse

Sündroomi olemasolul võib diagnoosi selgitamiseks läbi viia mitmesuguseid meditsiinilisi diagnostilisi teste, eriti tühimikkatse. Selle sündroomi esinemisel põhjustab terve päeva jooksul tarbitavate kalorite vähenemine 400-ni või absoluutse näljahäda korral organismis eriline reaktsioon. Selliste toitainete muutustega seerumis suureneb järsult bilirubiini kontsentratsioon. See on koht, kus diagnoosikatse põhineb.

Katsetamiseks soovitatakse patsiendil paastuda 48 tunni jooksul, kui sellistel juhtudel ei ole vastunäidustusi või minimaalselt tarbitavaid päevaseid kaloreid, kui päevas tarbitavate kalorite koguarv ei tohiks ületada 350-400. Sellisel juhul, kui on toimunud rikkumine bilirubiini kontsentratsioon vereseerumis suureneb 2... 3 korda.

Pärast 2-nädalast tühja kõhuga manustamist võetakse uuringus teine ​​vereproov (tingimata tühja kõhuga). Sel juhul peetakse proovi positiivseks, kui bilirubiini tase tõuseb 50% -lt 100% -ni. Kuid siin on tähtis meeles pidada, et praktilise tulemuse saavutamisel saavutatakse katse mitmesuguste kroonilise maksahaiguste ja hemolüüsihaigustega patsientidega.

Nikotiinhappe test

Nikotiinhappega proov nõuab palju vähem aega kui paastu ajal. Patsiendi testimiseks süstitakse intravenoosselt 50 mg nikotiinhapet, mis aitab suurendada konjugeerimata tüüpi bilirubiini taset. Selle elemendi tase haiguse esinemisel suureneb nikotiinhappe manustamise järgselt 3... 2 korda 3... 3 korda.

Sellist reaktsiooni organismis täheldatakse erütrotsüütide osmootse resistentsuse suurenemise ning põrna kaudu bilirubiini tõhustatud sünteesi tõttu. Kuid lisaks esineb happe sisseviimine ja UDFHT aktiivsuse pärssimine.

Samuti on selliste katsete positiivseid tulemusi sageli täheldatud hemolüüsi ja erinevate maksahaiguste esinemisel kroonilises vormis.

Fenobarbitaali test

Fenobarbitaal, mis siseneb inimese kehasse Gilbert'i patoloogiaga, hakkab stimuleerima glükokuronüültransferaasi aktiivsust, mis on spetsiifiline ensüüm. See meede viib asjaolu, et bilirubiini tase on oluliselt vähenenud. Isobarbitaaliproov põhineb sellel omadustel.

Gilberti sündroomi vere geneetiline analüüs ja tulemuste tõlgendamine

Gilberti sündroomi vere analüüsimiseks spetsiaalne ettevalmistus, et saada usaldusväärseid tulemusi, ei ole vajalik. On oluline, et vereproov võetakse mitte varem kui 3-4 tundi pärast viimast toitu.

Gilbert'i sündroomi ilmnemine inimestel on otseselt seotud spetsiifilise UGT1A1 geeni defektiga, mis kodeerib ensüümi UDHHT (uridiindifosfool gluguronüültransferaas). See ensüüm mängib peamist rolli kõikides sapphapete, bilirubiini, samuti steroidhormoonide ja teiste teatud ravimite ainete vahetusprotsessides.

Mutatsioonide ilmnemine toob kaasa tõsiasja, et bilirubiini tase veres suureneb, samas kui elemendi sidumata tüüp on domineeriv, mistõttu ilmneb kollatõve mõõdukas nähtus. Sageli täheldatakse sümptomeid nõrkuse, unehäirete ja väsimuse kujul.

Geenimutatsiooni olemasolu kindlakstegemine on hädavajalik osa diagnoosimeetmete üldisest kompleksist kahtlustatava sündroomi juuresolekul.

Gilberdi sündroomi geneetiline diagnoos toimub UGT1A1 geeni rs8175347 polümorfoosiga. Sellisel juhul diagnoos kinnitatakse või tahetakse ümber lükata. Täpsemalt, kui tuvastatakse genotüüp (TA) 6 / (TA) 6, ei ole Gilbert'i sündroomi diagnoosimise objektiivseid aluseid.

Genotüübid (TA) 6 / (TA) 7, aga ka (TA) 6 / (TA) 8 on heterosügootne. Need on seotud modifitseeritava valgusünteesi vähenemisega organismis ning võivad provotseerida Gilberti esinemist ja tema arengut.

Nende genotüüpide puhul leitakse (TA) 6 / (TA) 7 ja (TA) 6 / (TA) 8, siis isik, kellel on naha, silmamunade, limaskestade kollaseks muutumise taust, mis kinnitab bilirubiinisisalduse suurenemist ja muid võimalikke maksahaigusi. tal on diagnoositud Gilberti sündroom.

Genotüübid (TA) 7 / (TA) 7, aga ka (TA) 8 / (TA) 8 on homosügootne, peetakse diagnoosi kinnituseks nende esinemist heterosügootse genotüübi (TA) 7 / (TA) 8 ja selle haiguse tavapäraste kliiniliste tunnustega.

Instrumentaaluuringud

Loomulikult ei nõua vajalikke näitajaid vereanalüüside täpset diagnoosimist, geneetilisi uuringuid, samuti mitmesuguseid diagnoosiga meditsiinilisi proove.

Maksa koe radioisotoobi uuring

Radioisotoobi diagnoosimeetod võimaldab saada andmeid mitte ainult maksa seisundi, selle elundi vereringe taseme kohta, vaid ka imendumise ja väljaheidete funktsiooni hindamiseks. See protseduur võimaldab teil samaaegselt uurida sapipõie ja selle läbilaskvust.

Radioaktiivsete isotoopide uuringute abil on arstil võimalus hinnata maksa, elundikkude üldist suurust, tuvastada kahjustusi ja määrata nende suurusjärgus, mis põhineb radioaktiivsete isotoopide levimisel organismi erinevates osades.

Absorptsiooni- ja eritumisfunktsioonide uurimiseks manustatakse patsiendile intravenoosse meetodi abil Bengali roosa värvaine steriilne lahus ning spetsiaalsed stsintillatsioonandurid on paigaldatud üle maksa pinna ka nõelu esiosa, samuti kõhu alumises vasakus kvadrandis.

Radioaktiivsuse mõõtmine toimub 1... 1,5 tunni jooksul pärast värvi sisselaskehetkest, seejärel teeb iga 2... 4 tundi arst lühiajalise andmesalvestuse. Üldiselt võib diagnostika võtta 24-72 tundi.

Maksa skaneerimiseks viiakse patsiendi kehasse spetsiaalsed tehnetsiumi või kullaga kolloidsed isotoobid.

Maksa ultraheli

Ultraheli abil saate kiiresti ja usaldusväärselt määrata mitte ainult maksa, vaid ka sapipõie ja selle kanalite seisundit, mis aitab kaasa täpse ja asjakohase diagnoosi koostamisele, võttes arvesse olemasolevaid sümptomeid ja ajalugu ning analüüsi tulemusi.

Ka ultraheli abil saab arst kontrollida sapiteede seisundit ja kindlaks teha, kas neil on aktiivne põletikuline protsess ja muud patoloogilised seisundid, näiteks kivid. Samal ajal viiakse läbi sapipõie uuring, selle seisund ja töö eripära, sest paljude maksahaiguste, sealhulgas Gilberti tõve diagnoosimisel on sapipõie seisund kaugelt viimane.

Maksa biopsia

Mõnes riigis, sealhulgas Venemaal, on maksapuudulikkust peetakse peaaegu erinevate maksahaiguste diagnoosimise kullastandardiks.

Protsessi sisuks on see, et koos spetsiaalse pika, väga terava ja õõnes nõela sees kogutakse väike tükk maksakudest. Enamikul juhtudel on võimalik võtta ainult 1,5-2 cm pikkune ja 1 mm läbimõõduga tükk. Selleks sisestatakse nõel patsiendi paremasse serva.

Ankurdamist tavaliselt ei kasutata, kuid patsiendid, kellel selline diagnoos tehti, ütlevad, et neil ei ole koeproovide võtmisel üldse valu ega ebamugavustunde.

Meie riigis kasutatakse sellist diagnostikat peaaegu iga maksahaiguste kahtluse korral, sest see meetod on võimalikult usaldusväärne ja võimaldab täpselt diagnoosida maksakoe uurimist.

Lääneriikides leitakse, et Gilbert'i tõve diagnoosimiseks on ebapraktiline teha biopsiaid ja et sellise diagnoosi tegemiseks on teiste uuringute tulemustest enam kui piisav.

Muud diagnostilised meetodid ja analüüsid

Sellise diagnoosi tegemiseks on olemas ka muud uurimismeetodid, eriti maksa elastomeetria, fibromaks ja fibrotest, mis on biopsia jaoks alternatiivsed mitteinvasiivsed ja ohutud meetodid.

Maksa elastometry, muidu viidatud kui fibroscan või fibroscanning, on ohutu mitteinvasiivne diagnostika tehnika, mis viiakse läbi Prantsusmaal välja töötatud spetsiaalse seadme abil. Selle meetodi abil saab täpselt tuvastada struktuuri muutusi organi kudedes ja tuvastada erinevaid haigusi, sealhulgas kroonilisi haigusi. Sellise diagnoosi tulemused ei ole väiksemad biopsia põhjal tehtud koe uurimisest.

Fibromaksi ja fibroesti läbiviimisel kasutatakse spetsiaalset sertifitseeritud seadet ja tema abiga saadud andmeid töödeldakse edasi spetsiaalse algoritmi abil arvutis.

Lisaks sellele kasutatakse Gilberdi sündroomi diagnoosimisel teisi meetodeid, eelkõige:

  • Rafimpitsiini test;
  • Kroomi radioisotoopide sissejuhatus;
  • Õhekihikromatograafia;
  • Erinevate ravimite kliirensi hindamine;
  • Koagulogram;
  • Viirusliku hepatiidi esinemise analüüs;
  • Uriin ja väljaheited;
  • Erinevad vereanalüüsid.

Ravi meetodid

Reeglina ei vaja Gilbert'i sündroomiga patsiendid spetsiaalset ravi. See rikkumine ei tekita patsiendile eriti ebamugavust ja võib temaga kogu eluaja jooksul kaasa võtta, mõjutamata selle kestust.

Gilberti sündroom ei ole haigus, vaid see on ainult eriline seisund ja keha üks tunnusjoon, seetõttu on siin vaja vaid mõningat korrigeerimist, samuti toitumise, töö ja puhke korraliku korralduse, et mitte põhjustada kollatõve episoodide esinemist.

Patsiendid peaksid vältima alkohoolsete jookide kasutamist mis tahes kujul ja koguses, samuti rasvaseid ja praetud toite, kuna need tooted ületavad maksa märkimisväärselt ja põhjustavad kollatõbi. Vältida tuleks tõsist füüsilist koormust ja eriti ülekoormust, mistõttu seda sündroomi ei soovitata spordiga harjutada.

Patsiendi haigusseisundi ägenemise ajal võib välja kirjutada spetsiaalse dieedi (nr 5), choleretic-ravimite ja vitamiinravi, kuigi enamikul juhtudel ei ole see vajalik ja selle tagajärjel tekkiv kollatõukejõu episood järk-järgult läbib.

Kui inimene tunneb end halvasti ja bilirubiini indeks ulatub 50 umol / l, võib arst määrata individuaalse fenobarbitaalide manustamise kursuse, mis arvutatakse 2 kuni 4 nädala jooksul. Rasketel juhtudel, mis on väga haruldased, võib patsiendile määrata hepatoprotektoritele spetsiaalseid ravimeid.