Gilberdi sündroomi diagnoosimine

Sümptomid

Gilbert'i sündroom on patoloogiast, mis on edasi saadetud vanematelt, kellel maks ei suuda bilirubiini murda. Seda väljendab bilirubiini ajutine tõus, kollatõbi. Gilberti sündroomi analüüsimiseks peate annustama venoosse verd, sõrmele võetud täielik vereanalüüs on samuti informatiivne.

Haiguse põhjused

Gilbert'i sündroom on geneetiliselt määratud haigus. Selle põhjuseks on geeni mutatsioon, mis vastutab ensüümi glükuronüültransferaasi sünteesi eest. Selle ensüümi ebapiisav kogus toob kaasa asjaolu, et hemoglobiini lagunemisprodukt ei suuda liituda glükuroonhappe molekuliga ja tungida sapipõie ja sealt kaksteistsõrmiksoole.

Seega tungib see vereringesse ja selle kontsentratsioon ületab märkimisväärselt normi, mis viib vere plekidesse bilirubiini värvides (kollane). Suurtes kogustes kahjustab kaudne või vaba bilirubiin kesknärvisüsteemi.

Selle lagunemine on võimalik ainult maksas ja glükuronüültransferaasi toimel. Gilbert'i tõvega vähendatakse bilirubiini kontsentratsiooni ravimite abiga.

Haiguse ägenemine võib tekkida järgmistel juhtudel:

  • ravimite ravi (anaboolsed, kortikosteroidid);
  • liigne joomine;
  • emotsionaalne ülekoormus, stress;
  • kirurgia, trauma;
  • nakkushaigused;
  • suurenenud füüsiline koormus;
  • söömishäired (palju rasvaseid toite, paastumine, toitumise puudumine, üleöömine).

Kui analüüsimine on vajalik

Patoloogia kahtluse põhjus on järgmiste sümptomite esinemine:

  • naha ja naha värvimuutus;
  • ebamugavustunne maksas (raskustunne);
  • valulikkus hüpoglüoskoopiast;
  • kõhupuhitus;
  • seedehäire (diarröa või soole obstruktsioon);
  • iiveldus, mõru maitse suus;
  • une häired;
  • pearinglus;
  • depressioon

Ikteri ilmingu tase kõigis avaldub erinevalt: mõnel puhul muutub ainult sclera kollaseks, teises on kogu nahk ja limaskestad värvilised ja kolmas, kollased täpid ilmuvad kogu keha peale. Kuid on võimalik, et isegi bilirubiini märkimisväärse hüppe korral puudub kollatõbi.

Neljandikul Gilberti sündroomiga patsientidest on maks suurenenud märkimisväärselt ja peptiid läbi ribide alt, samal ajal kui palpatsioonil pole valu. Iga kümnes laienenud põrand.

Kuidas uuringuid viiakse läbi

Gilberdi sündroomi diagnoosimine ei vaja pikaajalist uuringut. Diagnoos tehakse kliinilise pildi ja laboriuuringute tulemuste põhjal. Kuna Gilberti sündroom on geneetiline haigus, selgub patsiendist, kas tema sugulastel esineb kõrvalekaldeid maksa funktsioneerimises, st on uuritud perekonna ajalugu. Diagnoosimise eesmärgil on määratud järgmised uuringud.

CBC

Võimaldab näha vererakkude suhet. Gilberti sündroomi korral on hemoglobiiniindeks veidi vähenenud (110-115 g / l) või suurenenud kuni 160 g / l 15% -l patsientidest, kellel on ebaküpsed erütrotsüüdid, 12% -as, erütrotsüütide osmootiline resistentsus on vähenenud.

Uriini uurimine

Olulised lahknevused tavaliste näitajatega ei tohiks olla. Kui urobilinogeeni või bilirubiini leidub uriiniga, siis näitab see teist maksapatoloogiat - hepatiiti. Selle sündroomiga pole sapphappeid ja elektrolüütide tasakaalu on normaalne.

Vere biokeemia

Sellised indikaatorid nagu suhkur, vere valgud, aluseline fosfataas, AST, ALT jäävad tavapärasesse vahemikku või esineb väikseid kõrvalekaldeid. Albumiini langus viitab patoloogiale, mis esineb maksas või neerudes.

Reeglina näitab uuring olulist kõrvalekaldumist bilirubiini normaalsest kontsentratsioonist. Tavaliselt on see näitaja meestel 17 mmol / l, Gilbert'i tõve korral suureneb 20-50 mmol / l ja maksa ülekoormus kuni 50-140 mmol / l. Plasma sisaldab alla 20% otsest bilirubiini.

Muud testid

Katsete loend jätkub:

  • Proovid fenobarbitaaliga. Patsient võtab fenobarbitaali viis päeva, seejärel kontrollitakse bilirubiini kontsentratsiooni. Kui selle tase väheneb, on see Gilberti sündroomi kinnitus.
  • Katse vitamiiniga PP. Niatsiin manustatakse intravenoosselt. Bilirubiini märkimisväärne tõus 2-3 tunni jooksul väljendab Gilbert'i sündroomi või teist maksapatoloogiat.
  • Kohus koos tühja kõhuga. Pärast esimest vereanalüüsi palutakse patsiendil kaks päeva süüa madala energiasisaldusega (kuni 400 kcal päevas) toitu. Kui teine ​​vereanalüüs näitab bilirubiini tõusu 1,5-2 korda, siis kinnitab see Gilberti sündroomi olemasolu.
  • Geneetiline analüüs. Patsiendi DNA-d kontrollitakse täpsemalt PDHT-i geeni.

Patoloogilisest avastusest ilmnes polümorfism UGT1A1. See geen näeb ette uridiindifosfaadi glükuronidaasi tootmise, mis on seotud glükoosiga (st kaudse bilirubiini hõivamiseks ja selle sidumiseks, muutes selle otseseks, mis on võimeline läbima sapipõie).

Kui seas on seitsmes TA kordamine geenis, põhjustab see ensüümi aktiivsuse vähenemist. Seda analüüsi saab määrata, kui patsient peab võtma pikaajalisi ravimeid, mis avaldavad tugevat mõju maksale.

Gilberti sündroomi geneetiline analüüs on kõige kiirem ja usaldusväärsem hüperbilirubineemiaga seotud maksahaiguse olemasolu kinnitus, kuid see on kallis ja seda ei saa teha kõigis kliinikutes. Analüüsiks võetakse täisvere (2-3 ml) ja kontrollitakse PCR abil.

Seda uuringut saate läbi viia laboris Invitro (maksab umbes 4,5 tuhat rublat). Geneetiline analüüs on lihtne lahendada: kui järeldus on kirjutatud UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 või UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, tähendab see, et sündroom on kinnitust leidnud.

Võite annetada üldise uriini ja vereanalüüsi kõikides munitsipaalkliinikutes. Analüüsi tulemused ei võimalda täpset diagnoosi, kuid need on küllalt informatiivsed, et tõepoolest eeldada tõsisemat haigust.

Maksa diagnoosimise täiendavad meetodid

Selleks, et teha kindlaks, kas patoloogia esineb maksas ennast, ja kui on, siis aitavad hinnata selle astmeid järgmiste uuringute abil:

  • Ultraheliuuring. Hinnatakse mitte ainult maksa, vaid ka sapipõi ja neereid. Kui patoloogia pole, aitab see hepatiidi kõrvaldamist. Maksa ägenemise ajal suureneb. Arst hindab maksa suurust, otsib seda, kas sapijuhtides esineb struktuurseid muutusi või põletikku, kõrvaldab sapipõie põletik.
  • Arvutitomograafia. On vaja välistada kasvaja areng ja sõlmede moodustumine.
  • Biopsia. Protseduur hõlmab maksakoe kogumist spetsiaalse nõelaga. On vaja kontrollida, kas maksas esinevad pahaloomulised tuumorid, samuti määrata ensüümi tase, mis ei võimalda bilirubiini sisenemist ajusse.
  • Radioisotoobi uurimine. Meetod viiakse läbi, et hinnata maksa verevarustust ja selle imendumise-eritusfunktsiooni ning kontrollida sapiteede kanalite läbilaskvust.
  • Elastograafia. Ta määrab kindlaks maksafibroosi taseme.

Kui maksafunktsioon on häiritud ja selle anatoomia on muutunud, on tõenäoline, et ikteruse põhjus ei ole Gilbert'i suhteliselt kahjutu sündroom, kuid teises haiguses, mis takistab bilirubiini eemaldamist organismist. See võib olla hepatiit, tsirroos, Crigler-Najjari sündroom, autoimmuunpatoloogia, maksavähk.

Arstid soovitavad ka kilpnäärme uuringut. Kui diagnoositakse Gilbert'i sündroomi, siis erilist ravi ei määrata. Patsient peab järgima toitu (järgima tasakaalustatud toitumist, jätma vahele söögikordasid) ja mitte osalema füüsilises tegevuses.

Kuigi patsiendi spetsiifilist ravi ei ole vaja, tuleb patsienti katsetada ja uurida tema diagnoosist, et vältida kroonilise hepatiidi ja sapikivitõve tekkimist. Õige eluviisi juhtimisel ei saa te kunagi kollast värvi pöörata.

Gilberdi sündroom

OMIM 143500

Meie spetsialistide meeskond vastab teie küsimustele.

Gilbert'i sündroom on pärilik mitte-hemolüütiline konjugeerimata healoomuline hüperbilurubineemia. Pärandi tüüp on autosoomne retsessiivne. Gilberdi sündroomi esinemissagedus on erinevates populatsioonides 3-10%. Päriliku funktsionaalse hüperbilirubineemia all kannatav haigus esineb kõige sagedamini.

Sündroomi iseloomustavad suurenemise tase plasmas bilirubiini tingitud kaudse fraktsioonist väärtused võivad varieeruda 20-50 mol / l, stressi vastu, liikumine, pärast pikaajalist paastumist või nakkushaigused, võib suurendada bilirubiini kuni 100 mmol / l. Muud biokeemiliste näitajate vere ja maksa funktsiooni testid on normi piires.
Kontsentratsiooni tõstmiseks kaudse bilirubiini seotud vähenenud funktsionaalset aktiivsust maksaensüümiga uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I. See ensüüm osaleb konjugatsiooni (sidudes) hepatotsüüdides kaudse bilirubiini glükuroonhappega moodustamaks vees lahustuvad vormid bilirubiini mis sobib eemaldades sappi (bilirubiini-diglucuronide). In Gilberti sündroomi täheldati aktiivsuse vähenemine uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I 25% võrra.
Haiguse põhjus on Gilbert sisestamise (sisestamise) täiendavas dinukleotiidis TA korduse promootoralas UGT1A1 geen (2q37), mis kodeerib ensüümi uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I.
Tavaliselt mitmeid TA kordust promootor on 6 arvu suurenemist LS kordub kuni 7 või 8 tulemusena väheneb UGT1A1 geeniekspressiooni ning selle tagajärjel vähenemisele funktsionaalset aktiivsust ensüümi uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I.
Haigus esineb sageli vanuses 15-25 aastat. Gilbert'i sündroomi kliinilised ilmingud on märkimisväärselt erinevad:

  • Haigus võib olla asümptomaatiline või manifest nagu kerge ikteruse episoodid (sclera ikterus).
  • Harvadel juhtudel on kliinilised ilmingud kesknärvisüsteemi: väsimus, peavalu, mälukaotus, peapööritus, depressioon, ärrituvus, unetus, keskendumisraskused, paanikahood, ärevus, treemor
  • On osa seedetrakti: iiveldus, isutus, ärritunud soole sündroom, kõhuvalu ja paremal pool ülakõhus, puhitus, hüpoglü reaktsiooni toidule, süsivesikute talumatus, alkohol

Tulenevalt asjaolust, et ensüüm uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I ka metabolismis osalev teatud ravimite (vähivastased, glükokortikoidid), toksilised reaktsioonid võivad tekkida ravi käigus need ained.
Gilberdi sündroomi otsene DNA-diagnoos põhineb UGT1A1 geeni promootoripiirkonnas TA korrumiste arvu analüüsil. Gilbert'i sündroom loetakse kinnitatuks, kui TA-kordused suurenevad mõlemas A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA kromosoomides 7-ni ja kõrgemale.
Molekulaargeneetika keskuses toimub Gilbert'i sündroomi otsene DNA diagnoosimine 3 töötaja jaoks.

Molekulaargeneetika keskuses viiakse Gilberdi sündroomi otsene DNA-diagnostika läbi 3 tööpäeva UGT1A1 geeni promootori piirkonna molekulaarse geneetilise analüüsi abil.

Oleme välja töötanud komplekti Gilberdi sündroomi DNA diagnoosimiseks. Komplektid on ette nähtud kasutamiseks diagnostiliste laborite molekulaarse geneetilise profiili juures.

Kui teil on küsimusi, võite helistada lehekülje allosas olevatele telefoninumbritele. Meie konsultandid aitavad teil hea meelega.

Mis on Gilbert'i geneetiline sündroom ja kuidas ravida haigust?

Gilberti sündroom (familiaalne kollatõbi, pigmentaarne hepatoos) on healoomuline maksapatoloogia, mida iseloomustab episoodiline ja mõõdukas bilirubiini kontsentratsiooni suurenemine veres.

Haigus on otseselt seotud geeni pärimisefektiga. Haigus ei põhjusta raskeid maksakahjustusi, kuid kuna see põhineb toksiliste ainete neutraliseerimise eest vastutava ensüümi sünteesi rikkumisel, on võimalik sapiteede põletikuga seotud komplikatsioonide tekkimine ja sapipõie kudede moodustumine.

Gilberdi sündroom - mis on lihtsate sõnadega

Patoloogia olemuse mõistmiseks on vaja välja selgitada maksa funktsioonid. Tervislikul isikul täidab põhiliselt filtreerimisfunktsioone, st see sünteesib sapke, mis on vajalik valkude, rasvade ja süsivesikute lagunemise jaoks, osaleb ainevahetusprotsessides, neutraliseerib ja eemaldab kehast mürgised ained.

Gilbert'i sündroomi korral ei suuda maks täielikult töödelda ja eemaldada toksilist biliaarset pigmendi bilirubiini organismist. See on tingitud selle neutraliseerimise eest vastutava konkreetse ensüümi tootmise puudumisest. Selle tulemusena vabaneb bilirubiin akumuleerub veres ja peidab silma ja naha kollase värvuse sklerat. Seetõttu nimetatakse haigust kollokujuliseks kollatõveks.

Gilbert'i sündroom on pärilik haigus, mis on geeni defekt, mis vastutab bilirubiini sapiga pigmendi õige vahetamise eest. Haigusviisiga kaasneb mõõduka kollatõbise perioodiline esinemine, kuid samal ajal on maksafunktsiooni testid ja muud biokeemilised vere näitajad normaalsed. Pärilikku haigust diagnoositakse sagedamini meestel ja esmakordselt noorukieas ja noorukites, mis on seotud bilirubiini metabolismi muutustega suguhormoonide mõjul. Sellisel juhul ilmnevad haiguse sümptomid perioodiliselt, kogu elu vältel. Gilberti sündroom - ICD 10 kodeerib K76.8 koodi ja on seotud rafineeritud maksahaigusega, millel on autosoomiline valitsev pärilikku režiim.

Põhjused

Teadlased märgivad, et Gilbert'i sündroom ei esine tühja kohas, selle arengu jaoks on vajalik tõuge, mis käivitab haiguse arengu mehhanismi. Sellised provotseerivad tegurid hõlmavad järgmist:

  • tasakaalustamata toitumine, mille ülekaalus on rasked ja rasvad toidud;
  • alkoholi kuritarvitamine;
  • teatud ravimite pikaajaline kasutamine (antibiootikumid, kofeiin, MSPVA-de ravimid);
  • ravi glükokortikosteroidsete ravimitega;
  • anaboolsete steroidide võtmine;
  • ranged dieedid, tühjad (isegi meditsiinilistel eesmärkidel) järgimine;
  • eelmised kirurgilised sekkumised;
  • liigne harjutus;
  • närviline tüvi, krooniline stress, depressiivsed seisundid.

Haiguse kliinilised sümptomid võivad põhjustada dehüdratsiooni (organismi dehüdratsiooni) või nakkushaigusi (gripp, ARVI), viirushepatiiti, soolehäireid.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Gilbert'i sündroomiga patsientide üldine seisund on tavaliselt rahuldav. Haiguse sümptomid esinevad perioodiliselt, provotseerivate tegurite mõjul. Selle haiguse peamised sümptomid on:

  • erineva intensiivsusega kollatõbise sündroom;
  • nõrkus, väsimus minimaalse koormusega;
  • unehäired - ta muutub rahutuks, katkendlikuks;
  • ühe või mitme kollase naastude moodustumine (ksanthelasm) silmalau sees.

Kui bilirubiini kontsentratsioon veres suureneb, võivad kogu ninakõrgusega kolmnurga, jalgade, peopesade ja kaenlaalude naha kogu keha või üksikud piirkonnad muutuda kollaseks. Kui bilirubiinisisaldus väheneb, siis täheldatakse silma kollasust. Kollatõve raskus on samuti erinev - alates sklera kergest kollaseks muutumisest kuni naha ereda kollasuseni.

Muud haigusseisundi haigusseisundid, mis mitte alati ilmnevad, on järgmised:

  • raskustunne paremal hüpohondriumil;
  • ebamugavustunne kõhuõõnes;
  • liigne higistamine;
  • peavalud, pearinglus;
  • letargia apaatia või vastupidi - ärrituvus ja närvilisus;
  • tugev sügelus;
  • puhitus, kõhupuhitus, iiveldamine, kibedus suus;
  • väljaheite häired (kõhulahtisus või kõhukinnisus).

Geneetilisel haigusel on teatud tunnused. Seega on igal neljandal Gilberti sündroomiga patsiendil suurenenud maks, samas kui elund ulatub kallaku kaare all, kuid selle struktuur on normaalne, palpeatsioon ei tunne valu. 10% patsientidest suureneb põrn ja kaasnevad haigused - sapiteede düsfunktsioon, koletsüstiit. 30% -l patsientidest on haigus peaaegu asümptomaatiline, kaebusi pole ja haigus võib pikka aega märkamatuks jääda.

Mis on ohtlik Gilberti sündroom?

Gilberti sündroomi naha ja glükoosi kollane värvus määrab üleliigne sapi pigmendi bilirubiini. See on toksiline aine, mis tekib hemoglobiini lagunemise ajal. Tervislikus kehas seob maksa bilirubiin glükuroonhappe molekuliga ja sellisel kujul ei ole see enam organismi oht.

Kui vaba bilirubiini neutraliseerib ensüümi maksa toodetud ebapiisav produkt, suureneb selle kontsentratsioon veres. Konjugeerimata bilirubiini peamine oht on see, et see on väga rasvlahustuv ja suudab rakumembraanides fosfolipiididega suhelda, millel on neurotoksilised omadused. Esiteks kannatavad närvisüsteemi ja ajurakkude toksilise aine mõju. Koos vereringega levib bilirubiin kogu kehas ja põhjustab siseorganite düsfunktsiooni, mis kahjustab maksa, sapiteede ja seedeelundite toimet.

Gilbert'i sündroomiga patsientidel on maksa halvenemine ja organi suurem tundlikkus hepatotoksiliste tegurite (alkohol, antibiootikumid) mõjul. Haiguse sagedased ägenemised põhjustavad sapipõletike põletikuliste protsesside kujunemist, sapikivide moodustumist ning on halva tervise, vähendatud efektiivsuse ja patsiendi elukvaliteedi halvenemise põhjuseks.

Diagnostika

Diagnoosi andmisel peaks arst tuginema laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute tulemustele, võtma arvesse peamisi kliinilisi sümptomeid ja perekonna ajaloo andmeid - st tuvastama, kas lähedased sugulased kannatasid maksahaiguse, kollatõbi ja alkoholismi.

Uuringu käigus näidati naha ja limaskestade kõhupunkti, parema rindkere piirkonnas esinevat valu, maksa suuruse vähest suurenemist. Arst võtab arvesse patsiendi soo ja vanust, täpsustab, millal esimesed haigusnähud ilmnesid, selgitab välja, kas kollatõbi põhjustavad samaaegsed kroonilised haigused. Pärast uuringut tuleb patsient läbi viia mitmeid katseid.

Gilbert'i sündroomi vere üldine ja biokeemiline analüüs aitab määrata kogu bilirubiini taseme tõusu tänu oma vaba ja kaudsele fraktsioonile. Gilbert'i sündroomi areng näitab väärtust kuni 85 μmol / l. Samal ajal on muud näitajad - valk, kolesterool, AST, ALT jäävad tavapärasesse vahemikku.

Uriini analüüs - elektrolüütide tasakaalu muutused ei muutu, bilirubiini ilmumine viitab hepatiidi tekkimisele ja uriin muutub tumeda õlle värviks.

Stercobiliini väljaheidete analüüs võimaldab tuvastada selle lõpp-produkti olemasolu bilirubiini muundamisel.

PCR-meetod - uuring, mille eesmärgiks on identifitseerida bilirubiini metabolismi põhjustanud geeni geneetiline defekt.

Rimfacinovaya test - patsiendi kasutuselevõtt 900 mg antibiootikumiga põhjustab kaudse bilirubiini taseme tõusu veres.

Gilberti sündroomi B, C, D-hepatiidi viiruse markerid pole määratletud.

Spetsiifilised testid aitavad diagnoosi kinnitada:

  • fenobarbitaali test - fenobarbitaali kasutamise ajal on bilirubiini tase vähenenud;
  • testi nikotiinhappega - koos intravenoosse ravimi manustamisega suureneb bilirubiini kontsentratsioon mitu korda 2-3 tunni jooksul.
  • näljastumise test - madala kalorsusega toitumise taustal on bilirubiini taseme tõus 50-100%.
Instrumentaalsed uurimismeetodid:
  • Kõhu ultraheli;
  • Maksa, sapipõie ja kanalite ultraheli;
  • kaksteistsõrmiksoole intubatsioon;
  • maksa parenhüümi uurimine radioisotoopide meetodil.

Maksa biopsia teostatakse ainult siis, kui kahtlustatakse kroonilist hepatiiti ja tsirroosi.

Geneetiline analüüs peetakse kõige kiiremaks ja tõhusamaks. Gilbert'i homosügootse sündroomi võib määrata DNA diagnostika abil UDVHT geeniga. Diagnoos kinnitatakse siis, kui defektse geeni promootoripiirkonnas (2 nukleiinhapet) korduvat TA kordus ulatub 7-ni või ületab selle indikaatori.

Enne ravi alustamist soovitavad spetsialistid teha Gilberti sündroomi geneetilist analüüsi, et tagada diagnoosi õige määramine, kuna hepatotoksilise toimega ravimeid kasutatakse haiguse raviks. Kui diagnoosija eksib, on selline ravi esimene, kes seda kannatab.

Gilbert'i sündroomi ravi

Arst valib raviskeemi, võttes arvesse sümptomite raskust, patsiendi üldist seisundit ja bilirubiini taset veres.

Kui bilirubiini kaudse osakaalu indeksid ei ületa 60 μmol / l, on patsiendil ainult kerge naha kollasus ja sellised sümptomid nagu käitumishäired, iiveldus, oksendamine, unisus - ravimit ei määrata. Ravi aluseks on elustiili kohandamine, töö ja puhkuse järgimine, füüsilise koormuse piiramine. Patsiendile soovitatakse suurendada vedeliku tarbimist ja järgida toitumist, mis välistab rasvhapete, vürtsikute, praetud toidu, tulekindlate rasvade, konserveeritud toitude ja alkoholi kasutamise.

Selles etapis on tavaks võtta sorbente (aktiivsüsi, Polysorb, Enterosgel) ja fototeraapia meetodeid. Sinine insolatsioon võimaldab vaba bilirubiini vees lahustuvaks fraktsiooniks ja jätta kehast välja.

Kui bilirubiini tase tõuseb kuni 80 μmol / l ja kõrgemale, määratakse patsiendile fenobarbitaal (Barboval, Corvalol) annuses kuni 200 mg ühekordse annuse kohta. Ravi kestus on 2-3 nädalat. Toit muutub rangemaks. Patsient peaks dieedi täielikult kõrvaldama:

  • konserveeritud, vürtsikas, rasvane, raske toit;
  • Muffin, maiustused, šokolaad;
  • tugev tee ja kohv, kakao, igasugused alkoholid.

Toitumises on rõhuasetus toitumises ja kalas, teraviljas, taimetoitlastes suppides, värsketes köögiviljades ja puuviljades, küpsised, magusad mahlad, puuviljajoogid, puuviljajoogid, madala rasvasisaldusega hapupiimajajoogid.

Hospitaliseerimine

Kui bilirubiini tase tõuseb jätkuvalt, ilmneb halvenemine, patsient vajab hospitaliseerimist. Haiglavoodis hõlmab ravirežiim järgmist:

  • hepatoprotektorid maksatalitluse säilitamiseks;
  • polüioonsete lahuste intravenoosne manustamine;
  • sorbentide vastuvõtt;
  • fermentatsiooni parandamine, mis parandab seedimist;
  • laktoosil põhinevad lahtistid, toksiinide kõrvaldamise kiirendamine (Normaze, Duphalac).

Rasketel juhtudel tuleb manustada intravenoosset plii-albumiini või teha vereülekanne. Selles etapis on patsiendi dieet rangelt kontrollitud, kõik tooted, mis sisaldavad loomset rasva ja valku (liha, kala, mune, kodujuust, või jne), eemaldatakse sellest. Patsiendil on lubatud süüa värskeid puu-ja köögivilju, süüa taimne köögivilja supid, teraviljad, küpsised, madala rasvasisaldusega piimatooted.

Remissiooni perioodidel, kui haiguse ägedad sümptomid puuduvad, on ette nähtud säilitusravi, mille eesmärk on taastada sapiteede funktsioone, vältida sapiteede ja kivide moodustumist. Sel eesmärgil on soovitatav võtta Gepabene, Ursofalk või maitsetaimedest käärhappeid. Selles perioodis ei ole ranged toitumispiirangud, kuid patsient peaks vältima alkoholi ja toitu, mis võib haigust ägeneda.

Korrapäraselt kaks korda kuus on soovitatav teha pimedat kuuldavust (tubage). Protseduur on vajalik seisva saphi eemaldamiseks, see seisneb tühja kõhu ksülitooli või sorbitooli võtmises. Seejärel laske soojas kütteplokk paremal küljel pooleks tunniks maha. Protseduur on kõige parem teha puhkepäeval, kuna sellega kaasneb lahtiste väljaheidete ilmumine ja sagedased tualeti külastused.

Armee teenus

Paljud noored on huvitatud sellest, kas võtta armee Gilberti sündroomiga? Vastavalt haiguste ajakavale, milles täpsustatakse ajateenijate tervisega seotud nõudeid, kutsutakse sõjaväeteenistusele geneetilisest kollatõvest patsiente. See diagnoos ei ole viivitus või vabanemine teenistuskohustusest.

Kuid samal ajal tehakse reservatsioon, mille kohaselt nooremale tuleks anda eritingimused. Gilberti sündroomiga ajateenija ei tohi nälgida, raskendada füüsilist koormust, süüa ainult tervislikku toitu. Praktikas on sõjaväe tingimustes praktiliselt võimatu neid nõudeid täita, kuna peakontoris on võimalik tagada kõik vajalikud ettekirjutused, kus tavalise sõduri jaoks on see problemaatiline.

Samal ajal on Gilberdi sündroomi diagnoosimine kõrgemate sõjaväeteenistuste lubamisel keeldumiseks. See tähendab, et kutsekvaliteedi jaoks relvajõudude ridadel tunnistavad noored inimestele sobimatuid ja meditsiiniline komisjon ei luba neil läbida sisseastumiseksamid.

Rahvad abinõud

Geneetiline kollatõbi on üks haigustest, milles paljud eksperdid tervitavad rahvapäraste ravimite kasutamist. Siin on mõned populaarsed retseptid:

Kombineeritud segu

Terapeutiline koostis valmistatakse võrdse koguse mee ja oliiviõli (500 ml). Sellele segule lisatakse 75 ml õunasiidri äädikat. Kompositsioon segatakse põhjalikult, valatakse klaasnõusse, hoitakse külmkapis. Enne segamist puust lusikaga ja võtke 15-20 tilka 20 minutit enne söömist. Kollatõve sümptomid langevad juba kolmandal ravipäeval, kuid segu tuleb võtta vähemalt nädal, et konsolideerida positiivne tulemus.

Burdocki mahl

Taime lehed kogutakse õitsenguperioodi jooksul mais, see on praegu, et need sisaldavad kõige rohkem kasulikke aineid. Värske viljavarred läbivad lihasaurat, pressitakse mahl marli abil, lahjendatakse pooleks veega ja võetakse 1 tl. enne söömist 10 päeva.

Gilberti sündroomi katsete tüübid

Gilbert'i tõbi on healoomuline patoloogia, mille peamiseks manifestatsiooniks on hüperbilirubineemia. See viitab haigustele geneetilise ülekande mehhanismiga. Vereplasmas suureneb bilirubiini tase ensüümi puudulikkuse tõttu maksas, mis seda kasutab.

Enamikul juhtudest on Gilbert diagnoositud 12-30-aastaste elanike meessoost pool. Noorukieas võib kaudne bilirubiini tõus olla tingitud hormoonide inhibeerivast toimest ensüümi suhtes, mis muudab selle pigmendi maksas.

Raske füüsiline, psühho-emotsionaalne stress, tühja kõhuga, nakkushaigused, operatsioon, alkoholism või hepatotoksiliste ravimite pikaajaline kasutamine võib olla sümptomite tekkimise provotseeriv tegur.

Haigusnähtude ilmnemise puudumisel ei ole alati võimalik haiguse diagnoosida. See võib esineda hepatiidi taustal või pärast selle lõppu. Sellisel juhul peetakse sümptomeid maksa põletiku tagajärjel.

Gilbert'i sündroomi diagnoos algab kaebuste ja kliinilise pildi analüüsiga. Arst juhib tähelepanu naha seisundile, sest patoloogia peamine manifestatsioon on kollatõbi. Selle raskusaste sõltub veresoonte pigmendi tasemest.

Värvuse muutust täheldatakse nasolabiaalses piirkonnas, peopesades või aksilla piirkonnas. Ka inimene võib kaevata iivelduse, rövitsemise, kõhupuhitus, kõhukinnisuse, kõhulahtisuse ja kõhukinnisuse korral parempoolses hüpohoones. Kõik see näitab seedimist rikkuvat toimet.

Võttes arvesse kaudse bilirubiini toksilisi mõjusid närvirakkudes, võib patsient tunduda ärrituvuse, tähelepanuta, mälu vähenemise ja unehäired.

Haigus võib põhjustada sapikivitõbi. Diagnoos tehakse kindlaks geneetiliste, biokeemiliste analüüside ja uurimisinstrumentide tulemuste põhjal. Kõhupalperatsioon (palpatsioon) põhjustab arsti maksa vähese tõusu. Raud on pehme tekstuuriga ja sile pind. Selle alumine serv on elutüve venitamise tõttu valulik. Mõnikord võib tuvastada põrna laienemist (splenomegaalia).

Ravi on ette nähtud, võttes arvesse patoloogilise protsessi tõsidust, kaasuvate haiguste esinemist ja patsiendi allergilist eelsoodumust.

Laboratoorsed testid

Seda sündroomi võib diagnoosida laborikatsetega, mis võimaldavad Gilbertit mitte ainult kahtlustada, vaid ka hinnata kogu organismi seisundit. Mõningatel juhtudel võimaldab analüüs tuvastada maksa ja sapiteede (maksa ja sapiteede) maksa patoloogiat staadiumis, kus kliinik ei ole veel kättesaadav. See võib olla ennetav uuring või diagnoos teise haiguse jaoks.

Üldine kliiniline analüüs

Gilberdi sündroomi üldine kliiniline vereanalüüs näitab hemoglobiinisisalduse suurenemist, mille hävitamisega kaasneb kaudse bilirubiinisisalduse suurenemine. Selle kogus võib ulatuda 160 g / l, kuigi norm on maksimaalselt 120-130. Pange tähele, et sarnane olukord on täheldatud ka dehüdratsioonist tingitud hemokontsentratsiooni korral.

Lisaks võib analüüsis tuvastada retikulotsüütide suurenenud taseme. Need on ebaküpseteks punaste verelibledeks. ESR-i, leukotsüütide ja trombotsüütide puhul jäävad nad normaalseks vahemikuks.

Tavaliselt antakse vere tühja kõhuga.

Gilbert'i sündroomi biokeemiline analüüs

Biokeemia on ligipääsetav ja lihtne hemotest, et määrata bilirubiini taset. See on protsessi tegevuse peamine näitaja. Analüüsi dešifreerimine oli usaldusväärne, vajab patsiendi ettevalmistamist kolm päeva enne vere annetamist. See sisaldab:

  • ravimite kaotamine, mis mõjutavad pigmendi taset;
  • rasvhapete ja alkoholi hülgamine.

Annetage verd paastumiseks. Nii võib labor anda järgmisi tulemusi:

  1. bilirubiini tase. Arst on huvitatud kogu, kaudne ja otsene fraktsioon. Nende erinevus seisneb ühenduses glükuroonhappega, mis kasutab pigmenti ja eemaldab selle väljaheitega. See kaudsete liikide sisu suurenemine viitab Gilbert'i tõve tekkimise tõenäosusele;

Oluline on meeles pidada, et bilirubiini taseme tõusu võib täheldada hepatiidi, mööduva ikterusena imetamise ajal või hemolüüsi ajal, kui erütrotsüütide hävitamine toimub.

  1. leeliselist fosfataasi võib parandada, eriti perekondliku patoloogia kujul;
  2. transaminaas. Maksaensüümide aktiivsuse suurenemine ei viita Gilbert'i sündroomile.

Analüüsi hind sõltub näitajate arvust, mida arst peab maksa seisundit hindama.

Gilbert'i sündroomi geneetiline analüüs

Kõige usaldusväärsem uurimus on Gilbert'i sündroomi geneetiline vereanalüüs. See test on kiire ja täpne diagnoosi kinnitamise meetod. PCR põhineb muteerunud geeni tuvastamisel, mis vastutab glükuroonhappe sünteesi ja toimimise eest.

Arst peaks vastuvõetud näitaja lahtikrüpteerima:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 näitab normaalset geenikompositsiooni ja seetõttu ei ole haigust kinnitatud;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 on leitud täiendavat insertsiooni, mis näitab, et patoloogiline seisund on kerge kujul;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotesti Gilberti sündroomi korral on raske haigus.

Geneetiline analüüs ei nõua erikoolitust. Gilbert'i sündroomi test on ette nähtud enne hepatotoksiliste ravimite ravi alustamist.

Analüüsi maksumus sõltub laborist, kus vere võetakse ja detekteeritakse.

Instrumentaaluuringud

Maksa ja sapiteede seisundi hindamiseks võib arst määrata ultraheli ja kaksteistsõrmiksoole intubatsiooni. Peale selle on hepatiidi ja tsirroosi välistamiseks soovitav välja lülitada näärme biopsia või elastograafia.

Kaksteistsõrmiksoole intubatsioon

Uuring võimaldab analüüsida bioloogilist vedelikku, mis koosneb sapi, mao- ja pankrease mahladest. Peale selle on määratud hindama sapipõie toimimist. Erikoolitus hõlmab järgmist:

  • kerge õhtusöök diagnoosi eelõhtul, välja arvatud gaaside moodustumist suurendavad tooted;
  • viis päeva enne uuringut tühistati spasmolüütikud, lahtistid ja sapipõletikku stimuleerivad ravimid;
  • Eelmisel päeval süstiti patsiendile subkutaanselt 0,5 ml atropiini ja lasti ksülitooliga sooja vett juua.

Uuring viiakse läbi tühja kõhuga hommikul. See võib olla klassikaline või murdosa. Esimesel juhul võetakse sisu kaksteistsõrmiksoole, kusepõie ja kanalitest. Teise tehnika puhul koosneb see viiest faasist ja vedelik kogutakse iga 7-8 minuti järel. See võimaldab meil jälgida sapi kulgemise dünaamikat ja määrata selle koostis.

Protseduur nõuab kummist proovivõtturit, millel on materjalide kogumiseks oliiv. Tavaliselt on Gilbert'i haiguses täheldatud muutusi sapi koostises, kusepõie hüper- või hüpotüübi häirete ning Oddi sulgurlihaste düsfunktsiooni. Viimase ülesandeks on reguleerida ensümaatilise vedeliku voolu soolestikku.

Veel üks kasulik diagnostiline meetod on ultraheli. See põhineb ultraheli lainete kasutamisel, mis kuvatakse ekraanil suurema või väiksema intensiivsusega varjega erinevate tihedustega kudede läbimisel.

Seda meetodit saab kasutada nii diagnostilistel kui ka profülaktilistel eesmärkidel, kuna see on absoluutselt kahjutu ega ole vastunäidustusi. Uuringu ettevalmistamine hõlmab järgmist:

  1. toiduainete väljajätmine toidust, mis suurendab gaasi moodustumist;
  2. sorbente ja ravimit, mis vähendavad kõhupuhitus;
  3. kõhukinnisust põdevatele inimestele lahtistav ravim või kleepe.

Ultraheli uuritakse maksa suurust, tihedust ja struktuuri. Lisaks hinnatakse sapipõie, kanalite ja betoniste seisundit.

Biopsia ja elastograafia

Vältimaks maksapõletikku ja tsirroosseid muutusi organismis, määratakse biopsia. See on meetod, mille abil uuritakse nääre punktsioonist võetud materjali. See nõuab patsiendi anesteesiat ja moraalset ettevalmistust, millega seoses kasutatakse palju õrnemat diagnostilist meetodit, elastograafiat, sagedamini.

See meetod on kõige informatiivsem, valutumatu ja ohutum. Uuring viidi läbi Fibroscan'i abil. See võimaldab teil määrata kangas tihedust ja elastsust.

Elastograafia võimaldab teil haiguse esialgses etapis identifitseerida. Selle hindamise läbiviimise ainus piirang on rasedus, kuna lainete mõju embrüole ei ole täielikult uuritud. Gilbert'i tõve osas ei leia uuringu käigus struktuurimuutusi.

Konkreetsed proovid

Katseid peetakse diagnostika lahutamatuks osaks. Neid võib läbi viia ravimitega, millel on otsene või kaudne mõju bilirubiini tasemele vereringes. Ravimi toime eesmärk on inhibeerida või stimuleerida ensüümi sünteesi, mis töötleb kaudse vormi pigmendi.

Uimastite testid

Teatavate ravimite abil on võimalik haigus kahtlustada ja kinnitada. Proovid on erinevat tüüpi:

  1. koos nikotiinhappega, mille jooksul manustatakse ravimi kogus 50 mg intravenoosselt, mille järel hinnatakse tulemust kolme tunni pärast. Suurenenud bilirubiin on tingitud glükuroonhappe toimimise pärssimisest. Katse võib olla positiivne hepatiidi ja hemolüüsi suhtes;
  2. fenobarbiinaliga. Ravimi tabletivorm tuleb võtta viie päeva jooksul annuses, mis vastab 3 mg kehakaalu kilogrammi kohta. Positiivse testiga peaks bilirubiini tase vereringes vähenema. Ravimi väljakirjutamisel 0,1 mg annusega peab patsient 80 kg päevas võtma 2,5 tabletti;
  3. rifampitsiiniga. Pärast 900 mg ravimi manustamist peaks pigmendi kogus suurenema.

Mis on ohtlik Gilberti sündroom ja mis on see lihtne sõna?

Gilbert'i sündroom (Gilbert'i tõbi) on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi rikkumine. Haiguste koguarvu seas peetakse üsna haruldaseks, kuid pärilike hulgas on see kõige levinum.

Arstid teatasid, et sagedamini diagnoositakse sellist haigust meestel kui naistel. Tõsise kasvu tase kuulub vanusekategooriasse kahelt kuni kolmteist aastani, kuid see võib esineda igas vanuses, kuna haigus on krooniline.

Suur hulk eelsoodumusi, nagu ebatervisliku eluviisi säilitamine, liigne harjutus, ravimite valimatu kasutamine ja paljud teised, võivad muutuda haruldaste sümptomite tekkimise lähteteguriks.

Mis on lihtsad sõnad?

Lihtsamalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini halvenenud kasutamine. Patsientide maks ei neutraliseeri bilirubiini korralikult ja see hakkab kehas kogunema, põhjustades haiguse erinevaid ilminguid. Seda kirjeldas esmakordselt prantsuse gastroenteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on väike hulk sümptomeid ja ilminguid, ei käsitleta seda haigusena ja enamik inimesi ei tea, et neil on see patoloogia, kuni vereanalüüs näitab bilirubiinisisalduse suurenemist.

Riiklike terviseinstituutide andmetel on Ameerika Ühendriikides ligikaudu 3% kuni 7% elanikkonnast Gilberti sündroomi - mõned gastroenteroloogid leiavad, et levimus võib olla suurem ja ulatuda 10% -ni. See sündroom avaldub meestel sagedamini.

Arengu põhjused

Sündroom areneb inimestel, kellel on mõlema vanema poolt teise kromosoomi defekt asukohas, mis vastutab ühe maksaensüümide moodustumise eest - uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) tekke eest. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemist kuni 80%, mistõttu on selle ülesanne - kaudsema bilirubiini muundamine, mis on ajju rohkem mürgine aheldatud fraktsioonile, palju halvem.

Geneetiline defekt võib ekspresseerida erineval viisil: bilirubiini-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahte ekstra nukleiinhapet, kuid see võib esineda mitu korda. See sõltub haiguse kulgu, selle ägenemise perioodide kestusest ja heaolust. Määratud kromosoomviga põhjustab ennast sageli ainult noorukieas, kui bilirubiini metabolism muutub suguhormoonide mõju all. Selle androgeenide protsessi aktiivse mõju tõttu registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meessoost populatsioonis.

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  1. Kromosoomidega X ja Y puudub seos, see tähendab, et ebanormaalne geen võib ilmneda mõlema sugupoole isikul;
  2. Igal inimesel on iga kromosoom paaris. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, ilmneb Gilbert'i sündroom. Kui tervel geen asub samas kohas asetatud seotud kromosoomis, pole patoloogial mingit võimalust, kuid isik, kellel selline geenide hälve on muutunud kandjaks ja võib see edasi anda oma lastele.

Enamiku haiguse, mis on seotud retsessiivse genoomi manifestatsiooniga, tõenäosus ei ole väga oluline, sest kui teine ​​selline kromosoom on domineeriv allet, muutub see ainuke defekti kandja. See ei kehti Gilbert'i sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on viga saanud geen, seega on mõlema vanema edastamise võimalus suhteliselt suur.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Kõnealuse haiguse sümptomid on jagatud kahte rühma - kohustuslik ja tingimuslik.

Gilberdi sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:

  • üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
  • silmalauges moodustuvad kollane laigud;
  • uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
  • söögiisu vähenemine;
  • Juhuslikud kollase värvusega nahapiirkonnad, kui bilirubiin halveneb pärast ägenemist, hakkab silmade skleraar muutuma kollaseks.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad puududa:

  • lihasvalu;
  • naha tugev sügelemine;
  • ülemiste jäsemete vahelduv treemor;
  • liigne higistamine;
  • parempoolses hüpohondriumis tundub raske, olenemata söögist;
  • peavalu ja peapööritus;
  • apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
  • kõhuõõne, iiveldus;
  • väljaheide - kõhulahtisusega patsiendid.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodide ajal võivad mõned tingimuslikud sümptomid olla täiesti puudulikud ja ühe kolmandiku patsientidest, kes on kõnealuse haigusega seotud, ei esine neid isegi ägenemise perioodidel.

Diagnostika

Erinevad laboriuuringud aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

  • vere bilirubiin - tavaliselt bilirubiinisisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert'i sündroomi korral suureneb kogu bilirubiini tõttu kaudne.
  • täielik vereanalüüs - retikulotsütoos veres (ebaküpsete punaste vereliblede kõrgenenud tase) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
  • vere ja veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või kergelt väike, vere valgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT - on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
  • uriinianalüüs - kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini esinemine uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • verehüübimine - protrombiiniindeks ja protrombiiniaeg - normaalsetes piirides.
  • viiruslikud hepatiidi markerid puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Gilberdi sündroomi diferentseeritud diagnoos Dabin-Johnsoni ja Rotori sündroomidega:

  • Suurenenud maks - tüüpiliselt, tavaliselt veidi;
  • Bilirubinuria puudub;
  • Suurenenud koproporfüriinid uriinis - ei;
  • Glükuronüültransferaasi aktiivsus - vähenemine;
  • Suurenenud põrand - ei;
  • Valu paremas hüpoglüosioonis - harva, kui see on - valu;
  • Sügelemine nahk puudub;
  • Koletsüstograafia on normaalne;
  • Maksa biopsia - normaalne või lipofustsiini sadestumine, rasvade degeneratsioon;
  • Bromsulfaleiini test - sageli normaalne, mõnikord kerge kliirensi vähenemine;
  • Seerumi bilirubiinisisalduse suurenemine on valdavalt kaudne (piiranguteta).

Lisaks diagnoosi kinnitamiseks tehakse spetsiaalseid katseid:

  • Kohus koos tühja kõhuga.
  • 48 tunni pikkune pausi või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) põhjustab vaba bilirubiini järsu tõusu (2-3 korda). Sidumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaasne bilirubiini tõus 50-100% näitab positiivset testi.
  • Test fenobarbitaaliga.
  • Fenobarbitaali aktsepteerimine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada sidumata bilirubiini taset.
  • Test nikotiinhappega.
  • Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg põhjustab sidumata bilirubiini suurenemist veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
  • Proov rifampitsiiniga.
  • 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemise.

Kinnitage ka, et diagnoos lubab perkutaanset maksa punktsiooni. Punktiarse histoloogilisel uurimisel ei ilmnenud kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi tunnuseid.

Tüsistused

Sündroom ise ei põhjusta mingeid komplikatsioone ega kahjusta maksa, kuid on oluline eristada ühe tüüpi kollatõbe teisest ajahetkest. Selles patsientide rühmas täheldati maksarakkude suurenenud tundlikkust hepatotoksiliste tegurite suhtes, nagu alkohol, ravimid ja mõned antibiootikumide rühmad. Seetõttu on eespool nimetatud tegurite juuresolekul vaja kontrollida maksaensüümide taset.

Gilbert'i sündroomi ravi

Emissiooniperioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid ja isegi kogu elu, ei ole erirežiimi vaja. Siin peamine ülesanne on vältida süvenemist. Oluline on järgida toitumise, töö- ja puhkeaja režiimi, mitte üle kestma ja vältida kehaku ülekuumenemist, kõrgete koormuste ja kontrollimatu ravimi kõrvaldamiseks.

Narkootikumide ravi

Gilbert'i tõve ravi kollatõve kujunemisel hõlmab ravimite ja dieedi kasutamist. Ravimitest kasutatakse:

  • albumiin - bilirubiini vähendamine;
  • antiemeetikum - vastavalt näidustustele iivelduse ja oksendamise juures.
  • barbituraadid - vähendada bilirubiini taset veres ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektorid - maksarakkude ("Heptral", "Essentiale Forte") kaitseks;
  • kolhagoog - naha kollasuse vähendamiseks ("Kars", "Cholensim");
  • diureetikumid - bilirubiini eemaldamiseks uriinis ("Furosemiid", "Veroshpiron");
  • enterosorbendid - vähendada bilirubiini kogust, eemaldades selle soolestikust (aktiivsüsi, "Polyphepan", "Enterosgel");

Oluline on märkida, et patsiendil tuleb regulaarselt diagnoosida, et kontrollida haiguse kulgu ja uurida organismi reaktsiooni ravimite ravis. Katsetuste õigeaegne kättetoimetamine ja regulaarsed visiidid arsti juurde mitte ainult ei vähenda sümptomite raskust, vaid hoiatab ka võimalikest tüsistustest, mis hõlmavad tõsiseid somaatilisi haigusi nagu hepatiit ja sapikivitõbi.

Remissioon

Isegi kui remissioon on jõudnud, ei tohiks patsiente mingil moel "leevendada" - nad peavad hoolitsema selle eest, et Gilbert'i sündroomi edasist süvenemist ei teki.

Esiteks on vaja läbi viia sapiteede kaitse - see hoiab ära sapipiirkonna stagnatsiooni ja sapikivide moodustumist. Sellise protseduuri korraliseks valikuks oleksid cholagoga taimed, Urocholum, Gepabene või Ursofalk preparaadid. Kord nädalas peaks patsient tegema pimekatset - tühja kõhuga peab teid võtma ksülitooli või sorbitooli, siis peate valetama oma paremal küljel ja soojendama sapipõie anatoomilise ala pindala kuumutusega pool tundi.

Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks on vaja välistada menüüst tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilbert'i sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on selline komplekt tooteid.

Võimsus

Dieedeid tuleks jälgida mitte ainult haiguse ägenemise ajal, vaid ka remissiooniperioodidel.

Kasutada on keelatud:

  • rasvmut, linnuliha ja kala;
  • munad;
  • kuumad kastmed ja vürtsid;
  • šokolaad, kondiitritooted;
  • kohv, kakao, tugev tee;
  • alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapakkides;
  • vürtsikas, soolane, praetud, suitsutatud, konserveeritud toidud;
  • täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).

Lubatud kasutada:

  • kõik teraviljad;
  • mis tahes kujul köögiviljad ja puuviljad;
  • rasvata piimatooted;
  • leib, galetny pechente;
  • liha, kodulinnud, kalad ei ole rasvamärgilised sordid;
  • värsked mahlad, puuviljajoogid, tee.

Prognoos

Prognoos sõltub sellest, kuidas haigus progresseerub. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu vältel, kuid sellega ei kaasne suremuse suurenemine. Maksa muutused tavaliselt ei arene. Selliste inimeste elu kindlustades liigitatakse nad tavapäraseks riskiks. Fenobarbitaali või tsordiamiini ravis on bilirubiini tase normaliseerunud. Patsiente tuleb hoiatada, et pärast vahelduvaid infektsioone, korduvat oksendamist ja vahelejäänud toitu võib tekkida ikterus.

Täheldati patsientide kõrget tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude (alkohol, paljud ravimid jne). Võib-olla põletiku tekkimine sapiteede, sapikivitõbi, psühhosomaatilised häired. Selle sündroomi all kannatavate laste vanemad peaksid enne teise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sama tuleb teha ka siis, kui paar sugulasi diagnoositakse sugulased, kellel on lapsed.

Ennetamine

Gilbert'i haigus tuleneb päritud geeni defektist. Vältida sündroomi arengut on võimatu, kuna vanemad võivad olla ainult kandjad ja neil ei esine kõrvalekaldeid. Sel põhjusel on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ärahoidmisele ja remissiooniperioodi pikendamisele. Seda on võimalik saavutada, kõrvaldades tegurid, mis põhjustavad patoloogilisi protsesse maksas.

Gilberdi sündroom

Umbes 5% inimestest Venemaal kannatab Gilberti sündroomi all. See seisund ilmneb mittespetsiifilistel sümptomitel: kõhuvalu, seedetrakti häired (iiveldus, rövitsemine, kõhukinnisus, kõhulahtisus), väsimus, üldine halb enesetunne, ärevus ja mõnikord kerge naha ja sklero kõõlus. Gilberti sündroomi põhjustajaks on ensüümi uridiinfosfaadi glükuronüültransferaasi aktiivsuse vähenemine, mis suurendab bilirubiini kontsentratsiooni veres. Selle õigeaegne diagnoos võimaldab meil diagnoosi eristada rasketest maksa- ja verehaigustest, et piirata ravimi manustamise ajal hepatotoksilist toimet, et teie elustiili parandada, kuni kaoks hüperbilirubineemia põhjustatud täielik ebamugavustunne.

Kiireim viis Gilbert'i sündroomi avastamiseks on DNA otsene otsene diagnoosimine, mis seisneb UGT1A1 geeni, Uuridine fosfaatglükuronüültransferaasi (TA) korduste arvu määramises. Nende korduste arvu suurenemine on Gilbert'i sündroomi tekkimise eeltingimus. Ravi enamikul juhtudel ei ole vajalik. Kliiniliste sümptomite arengu peamine ennetamine on tegurite tekitamise vältimine.

Vene sünonüümid

Healoomuline hüperbilirubineemia, juveniilne katkendlik ikterus.

Inglise keele sünonüümid

OMIM # 143500, Gilbertsündroom, hüperbilirubineemia.

Sümptomid

Peamised sümptomid: suurenenud bilirubiin ja kollatõbi, mis võivad olla erineva raskusastmega (skleera kerge kollatõbi kuni naha ja limaskestade tõsise kollasuseni)

Asthenilised nähtused: väsimus, nõrkus, unehäired.

Muud võimalikud avaldumised: raskustunne paremas hüpoglüosioonis, iiveldus, kõrvetised, mittespetsiifiline kõhuvalu, vähem levinud pigmendilõhed kehal, näol.

Üldine teave haiguse kohta

Gilbert'i sündroom esineb keskmiselt 5% elanikkonnast. See on pärilik haigus, mida iseloomustavad kollatõve episoodid, mis arenevad kaudse seerumi bilirubiini suurenemise tõttu. Gilberti sündroomi aluseks on maksa ensüümi uridiinfosfaadi glükuronüültransferaasi (UDHPT) funktsionaalse aktiivsuse langus. Erütrotsüütide lagunemisega vabaneb otsene bilirubiin, mis seejärel siseneb vereringesse ja tavaliselt hepatotsüütides (maksarakud) seondub gluturoonhappega UDPHT mõju all. Kui see ensüüm on puudulik, on bilirubiini hõivamine ja selle konjugatsioon häiritud, mille tagajärjel suureneb bilirubiini tase ja selle kumuleerumine kudedes - see selgitab kollatõbi.

Ensüümi UDPHT kodeerib UGT 1A1 geen. UGT 1A1 geeni promootoripiirkonnas toimuvat muteerumist iseloomustab TA-korduste arvu suurenemine (tavaliselt nende arv ei ületa 6). Kui neist on 7 homosügootse või heterosügootse oleku korral, siis ensüümi UDHPT funktsionaalne aktiivsus väheneb - see on Gilbert'i sündroomi alguse eeltingimus. Homosügootse mutatsiooni kandjatel iseloomustab haigust bilirubiini kõrgem tase ja väljendunud kliinilised ilmingud. Heterosügootsetel kanduritel valitseb latentne vorm, mis väljendub reeglina bilirubiini taseme tõusus.

Haigus võib esineda erinevatel vanustel, poistel sagedamini noorukieas. Enamikul juhtudest esinevad kliinilised sümptomid pärast ägedat haigust, peamiselt viiruslikku etioloogiat, pärast emotsionaalset või füüsilist koormust, alkoholi joomist, mitmete ravimite võtmist, mis on seotud PDHHT ainevahetusega. Samuti võib kollatõbi käivitada sellised tegurid nagu tühja kõhuga, päikese käes olemine, toitumishäired (rasvade söötmine, vürtside liigse kogusega konserveeritud toidud).

Gilberti tõve tüüpiline manifest on kollatõbi. Samuti on täheldatud astenovegetatiivseid häireid: nõrkus, unehäired, väsimus. Pikaajalise hüperbilirubineemia korral esinevad depressioonid. Samuti iseloomustab düspeptilisi sümptomeid ja raskust paremal hüpohoones. Harva valguse mõju all on kalduvus naha pigmentatsioonile. Mõnede aruannete kohaselt on Gilberti sündroom kombineeritud biliaarse düskineesiaga.

Hüperbilirubineemia (bilirubiinisisalduse suurenemine) on kõige sagedamini mitte üle 100 mmol / l, kusjuures kaudne molekul on ülekaalus. Ülejäänud maksafunktsiooni testid reeglina ei muutu.

Sageli on asümptomaatiline, kui Gilberti sündroomi võib avastada vere biokeemilise analüüsi juhuslikult tuvastatud kõrvalekalletega (bilirubiiniindeks).

Kes on ohus?

Inimesed, kellel on Gilberti sündroomi diagnoositud lähisugulased.

Diagnostika

  • Üldbilirubiini ja selle fraktsioonide taseme määramine.
  • Geneetiline diagnostika. Gilberti sündroomi avastamise kõige kiirem viis on otsene DNA analüüs, mis seisneb UGT1A1 geeni (TA) korduste arvu määramises.
  • Maksa ja sapipõie ultraheli.

Ravi

Reeglina Gilbert'i sündroom ei vaja ravi. Kliinilistes ilmingutes tuleb vältida riskitegurite esilekutsumist: märkimisväärset füüsilist koormust, dehüdratsiooni, paastumist ja alkoholi kuritarvitamist. Gilbert'i sündroomiga patsiendid ei soovita võtta ravimeid, mis on seotud ensüümi UDHHT ainevahetusega, kuna on võimalik arendada hepatotoksilisi reaktsioone. Narkootikumid, mille arst määrab vastavalt tunnistusele, kasu ja riski suhet hinnates, sõltuvalt kollatõve episoodide esinemisest, bilirubiini tasemest. Gilberti sündroomi ägenemise korral on soovitatav järgida Pevzneri dieedi nr 5 ja ravimravimitest enamasti fenobarbitaali. Hepatoprotektoreid saab ravi ka kasutada, need on ette nähtud kursuse järgi.

Ennetamine

Gilbert'i sündroomi õigeaegne diagnoosimine võimaldab eristada seda teistest maksa- ja verehaigustest, et piirata ravimi manustamise ajal hepatotoksilist toimet, et korrigeerida patsiendi elustiili, kuni kaob hüperbilirubineemia põhjustatud täielik ebamugavustunne.

Järgmine Artikkel

Essliver Forte