Gilberdi sündroom

Dieedid

Gilbert'i sündroom (Gilbert'i tõbi) on healoomuline maksafunktsiooni häire, mis seisneb tema kaudse bilirubiini neutraliseerimises, mis tekib hemoglobiini lagunemise ajal.

Gilberti sündroom on pärilik põhiseaduslik tunnus, mistõttu paljud autorid ei pea seda patoloogiat haiguseks.

Selline anomaalia on leitud 3-10% elanikkonnast, seda diagnoositakse eriti Aafrika elanike seas. On teada, et mehed on haigusest 3-7 korda suurem.

Kirjeldatud sündroomi peamised omadused hõlmavad bilirubiini perioodilist tõusu veres ja sellega seotud kollatõbe.

Põhjused

Gilbert'i sündroom on pärilik haigus, mis on põhjustatud teise kromosoomi geeni defektist, mis on vastutav maksaensüümide glükoronüültransferaasi tootmise eest. Kaudne bilirubiin seondub selle ensüümiga maksa kaudu. Selle üleliigne põhjustab hüperbilirubineemia (bilirubiinisisalduse suurenemine veres) ja sellest tulenevalt kollatõbi.

Gilbert'i sündroomi (kollatõbi) süvenemist põhjustavad tegurid on esile tõstetud:

  • nakkus- ja viirushaigused;
  • vigastused;
  • menstruatsioon;
  • toitumise rikkumine;
  • tühja kõhuga;
  • insolatsioon;
  • magamise puudumine;
  • dehüdratsioon;
  • liigne harjutus;
  • stress;
  • teatud ravimite võtmine (rifampitsiin, klooramfenikool, anaboolsed ravimid, sulfoonamiidid, hormoonid, ampitsilliin, kofeiin, paratsetamool ja teised);
  • alkoholitarbimine;
  • kirurgiline sekkumine.

Gilbert'i tõve sümptomid

Kolmandikul patsientidest ei ilmnenud patoloogiat. Alates sünnist on täheldatud bilirubiini taseme tõusu veres, kuid vastsündinute füsioloogilise ikteruse tõttu on diagnoosimisel raske diagnoosida imikutel. Üldjuhul määratakse Gilberti sündroom üle noorematel meestel vanuses 20-30 aastat uurimise ajal mõnel muul põhjusel.

Gilberti sündroomi peamine sümptom on sclera ja mõnikord ka naha ikteriks (ikterus). Kõhukinnisus on enamikul juhtudel perioodiline ja kerge raskusega.

Umbes 30% -l patsientidest ägenemise perioodil tuleb märkida järgmised sümptomid:

  • valu paremas hüpohoones;
  • kõrvetised;
  • metalliline maitse suus;
  • isukaotus;
  • iiveldus ja oksendamine (eriti magusate toitude söömisel);
  • kõhupuhitus;
  • täieliku kõht;
  • kõhukinnisus või kõhulahtisus.

Mitmeid haigusi iseloomustavad tunnused ei ole välistatud:

  • üldine nõrkus ja halb enesetunne;
  • krooniline väsimus;
  • raskused keskenduda;
  • pearinglus;
  • südamepekslemine;
  • unetus;
  • külmavärinad (palavik puudub);
  • lihasevalu.

Mõned patsiendid kurdavad emotsionaalseid häireid:

  • depressioon;
  • anti-sotsiaalse käitumise kalduvus;
  • ebamõistlik hirm ja paanika;
  • ärrituvus

Emotsionaalne labiilsus ei ole tõenäoliselt seotud bilirubiinisisalduse suurenemisega, vaid enesekontrolliga (pidev testimine, erinevate kliinike ja arstide külastamine).

Diagnostika

Erinevad laboriuuringud aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

  • täielik vereanalüüs - retikulotsütoos veres (ebaküpsete punaste vereliblede kõrgenenud tase) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
  • uriinianalüüs - kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini esinemine uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • vere ja veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või kergelt väike, vere valgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT - on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
  • vere bilirubiin - tavaliselt bilirubiinisisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert'i sündroomi korral suureneb kogu bilirubiini tõttu kaudne.
  • verehüübimine - protrombiiniindeks ja protrombiiniaeg - normaalsetes piirides.
  • viiruslikud hepatiidi markerid puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Võib-olla suurendab veidi maksa suurenemist ägenemise ajal. Gilbert'i sündroomi kasutatakse sageli koos kolangiidi, sapikividega, kroonilise pankreatiidiga.

Samuti on soovitatav uurida kilpnäärme funktsioone ja viia läbi vereanalüüs seerumi raua, transferriini ja raua seondumisvõimega (OZHSS).

Lisaks diagnoosi kinnitamiseks tehakse spetsiaalseid katseid:

  • Kohus koos tühja kõhuga.
    48 tunni pikkune pausi või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) põhjustab vaba bilirubiini järsu tõusu (2-3 korda). Sidumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaasne bilirubiini tõus 50-100% näitab positiivset testi.
  • Test fenobarbitaaliga.
    Fenobarbitaali aktsepteerimine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada sidumata bilirubiini taset.
  • Test nikotiinhappega.
    Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg põhjustab sidumata bilirubiini suurenemist veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
  • Proov rifampitsiiniga.
    900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemise.

Kinnitage ka, et diagnoos lubab perkutaanset maksa punktsiooni. Punktiarse histoloogilisel uurimisel ei ilmnenud kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi tunnuseid.

Veel üks täiendav, kuid kulukas uuring on molekulaarne geneetiline analüüs (vere veri), mida kasutatakse Gilbert'i sündroomi arengus osaleva defektse DNA tuvastamiseks.

Gilbert'i sündroomi ravi

Gilberti sündroomi spetsiifilist ravi ei ole. Gastroenteroloog (tema puudumisel - terapeut) jälgib patsientide seisundit ja ravi.

Toit sündroomi jaoks

Eluaeg on soovitatav ja ägenemise perioodidel - eriti ettevaatlik - järgimine toidus.

Toidus peaks eelistama köögivilja ja puuvilju, alates teravilja eelistatakse kaerahelbed ja tatar. Lubatud on madala rasvasisaldusega kohupiim, kuni 1 muna päevas, mitte teravaid juustu, kuivatatud või kondenseeritud piima, väikest hapukoort. Liha, kala ja kodulinnud peaksid olema madala rasvasusega sordid, vürtsikas toit või säilitusainetega toidu kasutamine on vastunäidustatud. Alkohol, eriti tugev, tuleb ära visata.

Näitab suurt joomist. Soovitav on asendada must tee ja kohv rohelise tee ja magustamata hapu marja mahlaga (jõhvikad, praht, kirsid).

Toit - vähemalt 4-5 korda päevas mõõdukates portsjonites. Lõputus, nagu näiteks üleöömine, võib Gilberti sündroomi ägenemise põhjustada.

Lisaks sellele peaksid selle sündroomiga patsiendid vältima päikesevalgust. On oluline teavitada arste selle patoloogia olemasolust, nii et raviarst saaks valida sobiva ravi mis tahes muul põhjusel.

Narkootikumide ravi

Haigusperioodide ajal on kohtumine määratud:

  • hepatoprotektorid (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamiinid (B6);
  • ensüümid (festal, mezim);

Samuti on näidatud lühikesed fenobarbitaali kursused, mis seonduvad kaudse bilirubiiniga.

Intestinaalse peristaltika taastamiseks ning raske iivelduse või oksendamise korral kasutage metoklopromiidi (tserkulaarne), domperidooni.

Prognoos

Gilberdi sündroomi prognoos on positiivne. Kui järgite toitumist ja käitumisreegleid, siis nende patsientide oodatav eluiga ei erine tervete inimeste oodatavast elueast. Pealegi aitab see tervisliku eluviisi säilitamine kaasa.

Kroonilise hepatiidi ja maksatsirroosi kujul esinevad tüsistused on võimalikud alkoholi kuritarvitamise, liigse kirguga "raske" toiduga, mis on tervetel inimestel üsna võimalik.

Sümptomite diagnoosimine

Uurige oma tõenäolisi haigusi ja arsti, kellele peaksite minema.

Gilberdi sündroom

Gilbert'i sündroom on geneetiliselt määratud bilirubiini metabolismi häire, mis tekib mikrosomaalsete maksaensüümide defekti tõttu ja põhjustab healoomulise mittekonjugeeritud hüperbilirubineemia tekkimist. Enamikul Gilberti sündroomi juhtudest on täheldatud erineva raskusastmega vahelduvat kollatõbi, kõhupuhitus paremal hüpohondriumil, düspeptilised ja asthenovegetatiivsed häired; võib esineda subfebriil, hepatomegaalia, ksanthelasm sajandil. Gilberti sündroomi diagnoosi kinnitavad kliinilise pildi, perekonna ajaloo, laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute andmed ning funktsionaalsed testid. Gilbert'i sündroomi korral on näidatud dieedi järgimine, mikrosomaalsete ensüümide, hepatoprotektorite, choleretic taimede, enterosorbentite ja vitamiinide manustamine.

Gilberdi sündroom

Gilbert'i sündroomi (konstitutsiooniline hüperbilirubineemia, mitte-hemolüütiline perekondlik ikterus) iseloomustab mõõdukalt suurenenud konjugeerimata seerumi bilirubiini ja nägemishäired episoode. Gilbert'i sündroom on kõige levinum pärilik pigmenteerunud hepatoos. Enamikul juhtudest esinevad Gilberdi sündroomi kliinilised sümptomid 12-30 aasta vanuses. Nende areng lastel prepuberaalse ja puberteediaja jooksul on seotud suguhormoonide inhibeeriva toimega bilirubiini kasutamisele. Gilberdi sündroom on levinud peamiselt meeste seas. Gilberdi sündroomi esinemissagedus Euroopa populatsioonis on 2 kuni 5%. Gilbert'i sündroom ei põhjusta fibroosi ega maksafunktsiooni häiret, vaid on ka südame rütmihäire tekkimise riskitegur.

Gilberdi sündroomi põhjused

Vereerumas sisaldub sapphappe pigmendi bilirubiin, mis moodustub erütrotsüütide hemoglobiini lagunemise ajal, kahe fraktsiooni kujul: otsene (seotud, konjugeeritud) ja kaudne (vaba) bilirubiin. Kaudsele bilirubiinile on tsütotoksilised omadused, mis on kõige selgemalt peegeldunud ajurakkudes. Maksarakkudes neutraliseeritakse kaudne bilirubiin, konjugeerides glükuroonhappega, siseneb sapiteede kaudu ja vaheühendite kujul eritub organismist soolestikus ja väikestes kogustes uriiniga.

Bilirubiini kasutamise häired Gilbert'i sündroomis on põhjustatud mikrosomaalse ensüümi UDP-glükuronüültransferaasi kodeeriva geeni mutatsioonist. UDP-glükuronüültransferaasi (kuni 30% normi) aktiivsuse ebapiisavus ja osaline vähenemine põhjustavad hepatotsüütide suutmatust nõutava kaudse bilirubiini vajaliku koguse imendamiseks ja kõrvaldamiseks. Samuti on maksarakkude transpordi ja kaudse bilirubiini hõivamine rikutud. Selle tulemusena suureneb Gilbert'i sündroomis konjugeerimata seerumi bilirubiini tase, mis viib selle kudedesse ladestumiseni ja värvub need kollaseks.

Gilberdi sündroom viitab patoloogiale autosomaalse domineeriva pärimisviisiga, mille arendamiseks piisab sellest, kui laps pärineb ühe vanema geeni mutantset versiooni.

Kliinilised ilmingud Gilberti sündroomi võib vallandada pikenenud nälga, dehüdratsioon, füüsilise ja emotsionaalse pinge, menstruatsioon (naistel), nakkushaigused (viirushepatiit, gripi ja ägeda respiratoorse viirusinfektsioonid, sooleinfektsioonid), kirurgilised sekkumised, samuti alkoholi ja mõned ravimid: hormoonid (glyukorotikoidov, androgeenid, etinüülöstradiooli), antibiootikumid (streptomütsiini, rifampitsiin, ampitsilliin), naatriumsalitsülaat, atsetaminofeeni, kofeiin.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Gilberdi sündroomi on kaks varianti: "kaasasündinud" - ilmnenud ilma eelneva nakkusliku hepatiidita (enamus juhtudest) ja avaldub ägeda viirusliku hepatiidi korral. Lisaks sellele võib posthepatiidi hüperbilirubineemia olla seotud mitte ainult Gilberti sündroomi esinemisega, vaid ka nakkuse üleminekuga krooniliseks vormiks.

Gilberti sündroomi kliinilised sümptomid tekivad tavaliselt 12-aastastel ja vanematel lastel, haiguse käik on laineline. Gilberdi sündroomi iseloomustab erineva raskusega vahelduv kollatõbi - alates subikeersest sklerast kuni naha ja limaskestade ereda kollasuseni. Jookide värvimine võib olla hajuv või ilmne osaliselt nasolaabia kolmnurga piirkonnas, jalgade, peopesade nahal, kaenlaaludesse. Gilberdi sündroomi kollatõve episoodid ilmnevad äkki, kasvavad pärast eksponeerimist provotseerivatele teguritele ja lahustuvad iseseisvalt. Vastsündinutel võivad Gilberdi sündroomi sümptomid olla sarnased mööduva kollatõbega. Mõnel juhul võib Gilbert'i sündroomi korral esineda ühe- või mitmekordseid silmalaukse ksanthelasmaid.

Enamik patsiente Gilberti sündroom kurdavad raskustunne paremal pool ülakõhus, tunne, et ebamugavustunne kõhus. Asthenovegetative täheldatud häired (väsimus ja depressioon, halb uni, higistamine), düspepsia (isutus, iiveldus, röhitsemine, kõhupuhitus, väljaheide häired). 20% juhtudest Gilberti sündroomi puhul on väike maksa suurenemist, 10% - põrna võib täheldada koletsüstiit, sapipõie häired ning sulgurlihase Oddi, suurenenud risk sapikivitõbi.

Umbes kolmandikul Gilberdi sündroomiga patsientidest ei ole kaebusi. Gilberdi sündroomi ilmingute väheoluliseks ja ebakindlamaks muutmiseks võib haigus pikka aega haigestuda. Gilberti sündroomi võib kombineerida sidekoe düsplaasiaga, mis on sageli leitud Marfani ja Ehleri-Danlus sündroomides.

Gilberdi sündroomi diagnoosimine

Diagnoos Gilberti sündroomi põhineb analüüs Kliiniliste sümptomite perekonnas on esinenud andmete Labori- tulemused (kokku ja biokeemiliste analüüs veri, uriin, PCR), funktsionaalsed katsed (katsed nälgimise näidist fenobarbitaal, nikotiin hape), ultraheliuuring kõhuõõnde.

Anamneesi kogumisel võetakse arvesse patsiendi sugu, kliiniliste sümptomite tekkimise vanus, kollaste sünnijärgsete kollaste episoodide esinemine, kollatõbi põhjustavate krooniliste haiguste esinemine. Palpatsioonil on maksa valutu, elundi tekstuur on pehme, võib maksa suurus veidi suureneda.

Gilberdi sündroomi üldbilirubiini tase suureneb kaudse osakaalu tõttu ja jääb vahemikku 34,2 kuni 85,5 μmol / l (tavaliselt mitte rohkem kui 51,3 μmol / l). Teised maksa biokeemilised proovid (kogu valgu- ja valgufraktsioonid, AST, ALT, kolesterool) Gilberdi sündroomis reeglina ei muutu. Bilirubiini taseme langus patsientidel, kes saavad fenobarbitaali ja suurendab (50... 100%) pärast tühja kõhuga või vähese kalorsusega dieedi ja ka pärast nikotiinhappe intravenoosset manustamist, kinnitatakse Gilberdi sündroomi diagnoosimist. Gilbert'i sündroomi PCR-meetod näitab ensüümi UDHT-d kodeeriva geeni polümorfismi.

Gilberti sündroomi diagnoosimise selgitamiseks viiakse läbi kõhuorganite ultraheli, maksa ja sapipõie ultraheli, kaksteistsõrmiksooles, õhukese kihi kromatograafia. Perkutaanne maksa biopsia tehakse ainult siis, kui on tõendeid kroonilise hepatiidi ja tsirroosi välistamiseks. Gilbert'i sündroomis ei ole maksa biopsia proovides patoloogilisi muutusi.

Gilberti sündroomi on diferentseeritud kroonilise viirushepatiidi ja hüperbili postgepaticheskoy püsivad, hemolüütiline aneemia, Crigler-Najjari sündroom II tüüpi, Dubin-Johnson'i sündroom ja rootori sündroom, primaarne sundi hüperbili, kaasasündinud maksatsirroos, sapiteede atreesia käigud.

Gilbert'i sündroomi ravi

Lapsed ja täiskasvanud, kellel on Gilberti sündroom, ei vaja reeglina erirežiimi. Peamine tähtsus on toitumise, töö ja puhkuse järgimisel. Gilberdi sündroomiga on ebasoovitavad professionaalsed spordialad, insolatsioon, alkoholitarbimine, nälgimine, vedelikupiirang ja hepatotoksilised ravimid. Näidatakse ainult tuleohtlike rasvade (rasvase liha, praetud ja vürtsika toiduga) ja konserveeritud toiduga piiratud toit.

Ajal ägenemise kliinilised nähud Gilbert sündroomi kandidaadi kokkuhoidev tabeli № 5 ja induktiivpoolid mikrosomaalseid ensüüme - fenobarbitaali ziksorin (1-2 nädala kursusi intervalliga 2-4 nädalat), mis vähendavad bilirubiinisisaldusele. Saamist aktiivsüsi imavat bilirubiini sooles ning fototeraapilist kiirendades lagunemist bilirubiini kudedes aitab viia see kehast.

Ennetamiseks koletsüstiit ja sapikivitõbi soovitatav vastuvõtt kolereetiline maitsetaimed Gilberti sündroom, maksa (ursosan, Ursofalk) Essentiale®, Liv-52, kolereetiline (Holagol, allohol, holosas) ja rühma vitamiinid B.

Gilberdi sündroomi prognoosimine ja ennetamine

Haigusprognoos igas vanuses on soodne. Hüperbilirubineemia Gilbert'i sündroomiga patsientidel kestab kogu elu, kuid on healoomuline, sellega ei kaasne progresseeruvat muutust maksas ja see ei mõjuta keskmist eluiga.

Enne raseduse planeerimist, paarid, kellel on selle patoloogia ajalugu, on vaja konsulteerida meditsiinigeneetikaga, et hinnata Gilbert sündroomi ohtu järeltulijatel. Gilbert'i sündroom lastel ei ole põhjus ennetava vaktsineerimise keelamiseks.

Mis on ohtlik Gilberti sündroom?

Kollase naha või silmade välimus pärast pidu koos paljude erinevate toitude ja alkohoolsete jookidega saab inimene ennast teiste avastamisel avastada. Selline nähtus on tõenäoliselt sümptomiks piisavalt ebameeldivast ja ohtlikust haigusest - Gilberti sündroomist.

Ka arst võib kahtlustada sama patoloogiat (ja igasugust spetsialiseerumist), kui patsiendil, kellel oli kollakas nahatoon, teda teda nägema või kui ta läbis eksami, läbisid ta "maksakatsete" testid.

Mis on Gilberti sündroom?

Vaatlusalune haigus on healoomulise kroonilise hepaatiline patoloogia, millega kaasneb naha ja silmade korrapäratu värvumine kollase värvusega ja muud sümptomid. Haiguse käik on lainepärane - inimene ei tunne teatud aja jooksul tervise halvenemist ja mõnikord ilmnevad kõik maksa patoloogiliste muutuste sümptomid - see juhtub sageli rasvhapete, vürtsikute, soolaste, suitsutatud toodete ja alkohoolsete jookide korrapärase tarbimisega.

Gilbert'i sündroom on seotud geeni defektiga, mis on vanematest lastele edasi saadetud. Üldiselt ei põhjusta see haigus maksa struktuuris olulisi muutusi, näiteks progresseeruva tsirroosiga, kuid see võib olla sapipõie kanalite sapikivide või põletikuliste protsesside kujunemisega keeruline.

On eksperte, kes ei pea Gilbert'i sündroomi üldse haiguseks, kuid see on mõnevõrra ekslik. Fakt on see, et selle patoloogiaga rikutakse toksiinide neutraliseerimisega seotud ensüümi sünteesi. Kui organ kaotab mõningad selle funktsioonid, siis nimetatakse seda haigusseisundit haiguses.

Gilberdi sündroomi kollane nahavärv on hemoglobiinist moodustunud bilirubiini toime. See aine on üsna mürgine ja maksa normaliseerib normaalselt, lihtsalt hävitab selle, eemaldab selle kehast. Gilberti sündroomi progresseerumise korral ei teki bilirubiini filtreerimist, see siseneb verdesse ja levib kogu kehas. Lisaks sisenevate sisemiste organite kaudu võib see muuta oma struktuuri, mis põhjustab düsfunktsionaalsust. See on eriti ohtlik, kui bilirubiin "jõuab" ajju - inimene lihtsalt kaotab mõned funktsioonid. Kiiresti peame kinnitama, et vaadeldava haigusega ei leita seda nähtust üldse, aga kui see on keeruline maksa muu patoloogia tõttu, siis on peaaegu võimatu ennustada bilirubiini "teed" veres.

Gilbert'i sündroom on üsna tavaline haigus. Statistika järgi on seda patoloogiat sagedamini diagnoositud meestel ja haigus algab selle arengust noorukieas ja keskeas - 12-30 aastat.

Gilberdi sündroomi põhjused

See sündroom esineb ainult inimestel, kes mõlemad vanemad "pärisid" teise kromosoomi defekti asukohas, mis vastutab maksaensüümide moodustumise eest. Selline defekt muudab selle ensüümi protsendi 80% vähem, nii et see lihtsalt ei suuda oma ülesannet (muundatud kaudne bilirubiini muundamine, mis on toksiline ajule seotud fraktsioonis).

Tähelepanuväärne on see, et selline geneetiline defekt võib olla erinev - seal on alati kaks täiendavat aminohapet, kuid seal võib olla mitu sellist lisandit - Gilbert'i sündroomi tõsidus sõltub nende arvust.

Meessuguhormooni androgeenil on suur mõju maksaensüümi sünteesile, seega ilmnevad esimesed haiguse sümptomid noorukieas, kui esineb puberteet, tekivad hormonaalsed muutused. Muide, just androgeenset ensüümi mõju tõttu diagnoositakse Gilberti sündroomi meestel sagedamini.

Huvitav asjaolu - kõnealune haigus ei ilmne end nullist, on vajalik sümptomite ilmnemise impulss. Sellised provotseerivad tegurid võivad olla:

  • alkoholi sageli või suurtes annustes;
  • teatud ravimite regulaarne tarbimine - streptomütsiin, aspiriin, paratsetamool, rifampitsiin;
  • hiljutine operatsioon mingil põhjusel;
  • sagedane stress, krooniline ületamine, neuroos, depressioon;
  • ravi ravimitega, mis põhinevad glükokortikosteroididel;
  • rasvaste toitude sageli tarbimine;
  • anaboolsete ravimite pikaajaline kasutamine;
  • liigne harjutus;
  • tühja kõhuga (isegi meditsiinilistel eesmärkidel).

Pöörake tähelepanu: need tegurid võivad põhjustada Gilbert'i sündroomi arengut, kuid võivad samuti mõjutada haiguse tõsidust.

Klassifikatsioon

Gilbert'i sündroom on klassifitseeritud järgmiselt:

  1. Hemolüüs - punavereliblede täiendav hävitamine. Kui haigus esineb samaaegselt hemolüüsiga, suureneb bilirubiini tase alguses, ehkki see ei ole sündroomile iseloomulik.
  2. Viirusliku hepatiidi esinemine. Kui kahe defektse kromosoomiga isik kannatab viirusliku hepatiidi korral, ilmnevad Gilberdi sündroomi sümptomid enne 13-aastaseks saamist.

Kliiniline pilt

Kõnealuse haiguse sümptomid on jagatud kahte rühma - kohustuslik ja tingimuslik. Gilberdi sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:

  • kollase värvusega nahaplaadid, mis ilmnevad aeg-ajalt, kui bilirubiin väheneb pärast ägenemist, hakkab silmade klaas kollakaks muutuma;
  • üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
  • silmalauges moodustuvad kollane laigud;
  • uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
  • isutus vähenenud.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad puududa:

  • parempoolses hüpohondriumis tundub raske, olenemata söögist;
  • peavalu ja peapööritus;
  • apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
  • lihasvalu;
  • naha tugev sügelemine;
  • ülemiste jäsemete vahelduv treemor;
  • liigne higistamine;
  • kõhuõõne, iiveldus;
  • väljaheide - kõhulahtisusega patsiendid.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodide ajal võivad mõned tingimuslikud sümptomid olla täiesti puudulikud ja ühe kolmandiku patsientidest, kes on kõnealuse haigusega seotud, ei esine neid isegi ägenemise perioodidel.

Kuidas Gilberti sündroom diagnoositakse?

Loomulikult ei suuda arst teha täpset diagnoosi, kuid isegi välistest naha muutustest võib eeldada Gilbert'i sündroomi arengut. Bilirubiini taseme vereanalüüs võib diagnoosi kinnitada - see suureneb. Sellise tõusu taustal on kõik muud maksatalituste testid tavalises vahemikus - albumiini tasemel, leelisfosfataas, ensüümid, mis näitavad maksakoe kahjustusi.

Gilbert'i sündroomi puhul ei kannata ka muid sisemisi organisme - see näitab ka karbamiidi, kreatiniini ja amülaasi väärtusi. Uriinis ei ole sapipigmente ja elektrolüütide tasakaalu muutusi ei toimu.

Arst võib kaudselt kinnitada konkreetsete testide diagnoosi:

  • fenobarbitaali test;
  • tühja kõhuga test;
  • katse nikotiinhappega.

Lõpuks tehakse diagnoos Gilberti sündroomi analüüsi tulemuste põhjal - uuritakse patsiendi DNA-d. Kuid pärast seda teeb arst veel mõned uuringud:

  1. Ultraheli maksa, sapipõie ja sapijuha. Arst määrab maksa suuruse, selle pinna seisundi, avastab või lükkab ümber struktuurimuutused, kontrollib põletikulise protsessi esinemist sapitekidesse, kõrvaldab või kinnitab sapipõie põletikku.
  2. Maksakoe radioisotoobi meetodi uuring. Selline uuring viitab maksa absorbeerivate ja erituvate funktsioonide rikkumisele, mis on omane just Gilbert'i sündroomile.
  3. Maksa biopsia. Patsiendi maksakoe proovi histoloogiline uuring võimaldab eitada põletikulisi protsesse, tsirroosi ja onkoloogilisi muutusi elundis ja tuvastada ensüümi taseme langust, mis vastutab aju kaitsmise eest bilirubiini kahjulike mõjude eest.

Gilbert'i sündroomi ravi

Ravile alluv arst otsustab, millisel viisil ja kas seda haigust on vaja ravida - see kõik sõltub patsiendi üldisest seisundist, ägenemiste sagedusest, remissiooni etappide kestusest ja muudest teguritest. Väga oluline punkt - bilirubiini tase veres.

Kuni 60 μmol / l

Kui bilirubiini selles tasemes patsient tunneb normaalses vahemikus, ei esine väsimust ja unisust ning väheneb ainult naha kollasus, siis ravimit ei määrata. Kuid arstid võivad soovitada järgmisi protseduure:

  • sorbentide vastuvõtt - aktiivsüsi, polüsorbaat;
  • fototeraapia - naha kokkupuude sinise valgusega võimaldab eemaldada liigselt bilirubiini kehast;
  • dieediteraapia - rasvased toidud, alkohoolsed joogid ja spetsiifilised toidud, mida peetakse provotseerivateks, ei sisalda dieeti.

Üle 80 μmol / l

Sellisel juhul määratakse patsiendile fenobarbitaal annuses 50-200 mg päevas 2-3 nädala jooksul. Arvestades asjaolu, et sellel uimastil on kummaline mõju, pannakse patsient sõitma ja tööle minema. Arstid võivad soovitada ka Barbovali või Valocordini ravimeid - need sisaldavad väikseid fenobarbitaali doose, mistõttu neil pole nii tugevat hüpnootilist toimet.

Kui bilirubiin on näidustatud veres üle 80 μmol / l, diagnoositud Gilberdi sündroomi jaoks on ette nähtud ranged dieedid. Toitu on lubatud süüa:

  • piimatooted ja madala rasvasisaldusega kohupiim;
  • tailiha ja tailiha;
  • mittehappelised mahlad;
  • galetny küpsised;
  • köögiviljad ja puuviljad värskes, küpsetatud või keedetud kujul;
  • kuivatatud leib;
  • magus tee ja puuviljajoogid.

Menüüs on rangelt keelatud šokolaad, kakao, magusat kondiitritooted, vürtsikad, rasvased, suitsutatud ja marineeritud toidud, alkohoolsed joogid ja kohv.

Statsionaarne ravi

Kui mõlemas eespool kirjeldatud juhtudel ravitakse patsiendil Gilbert'i sündroomi ambulatoorsetel alustel arsti järelevalve all, siis, kui bilirubiini tase on liiga kõrge, unetus ja isu vähenenud, tuleb iiveldus hospitaliseerida. Vähendatud bilirubiin haiglas järgmiste meetoditega:

  • intravenoossete polüioonsete lahuste sisseviimine;
  • sorbentite vastuvõtt vastavalt individuaalsele skeemile;
  • laktuloosravimite nimetamine - Normaze või Duphalac;
  • hepatoprotektoride viimase põlvkonna määramine;
  • vereülekanne;
  • albumiini manustamine.

Patsientide toitumist kohandatakse dramaatiliselt - loomsed valgud (lihatooted, munad, kodujuust, rups, kala), värsked köögiviljad, puuviljad ja marjad ning rasvad on menüüst täielikult välja jäetud. On lubatud süüa ainult zazharki supte, banaane, fermenteeritud piimatooteid, mille minimaalne rasvasisaldus on, küpsetatud õunad, galetny küpsised.

Remissioon

Isegi kui remissioon on jõudnud, ei tohiks patsiente mingil moel "leevendada" - nad peavad hoolitsema selle eest, et Gilbert'i sündroomi edasist süvenemist ei teki.

Esiteks on vaja läbi viia sapiteede kaitse - see hoiab ära sapipiirkonna stagnatsiooni ja sapikivide moodustumist. Sellise protseduuri korraliseks valikuks oleksid cholagoga taimed, Urocholum, Gepabene või Ursofalk preparaadid. Kord nädalas peaks patsient tegema pimekatset - tühja kõhuga peab teid võtma ksülitooli või sorbitooli, siis peate valetama oma paremal küljel ja soojendama sapipõie anatoomilise ala pindala kuumutusega pool tundi.

Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks on vaja välistada menüüst tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilbert'i sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on selline komplekt tooteid.

Arstide prognoosid

Üldiselt läheb Gilbert sündroom hästi ja ei põhjusta patsiendi surma. Loomulikult on mõningaid muutusi - näiteks sagedaste ägenemiste korral võib tekkida sapiteede põletikuline protsess, võivad tekkida sapikivid. See mõjutab võime töötada negatiivselt, kuid ei ole põhjus puude registreerimiseks.

Kui perekonnal on Gilberti sündroomiga sündinud laps, peavad enne järgmisi rasedusi vanemad läbima geneetilised uuringud. Paarinimesed peavad eksisteerima, kui neil abikaasadel on see diagnoos või ilmne sümptom.

Gilberdi sündroom ja sõjaväeteenistus

Mis puudutab sõjaväeteenistust, siis Gilbert'i sündroom ei ole põhjus viivituse või kiireloomuliste teenuste keelustamiseks. Ainus hoiatus - noor mees ei tohiks füüsiliselt liigutada, nälga ega töötada mürgiste ainetega. Kuid kui patsient kavatseb ehitada karjääri sõjaväes, siis ei ole tal lubatud seda teha - ta lihtsalt ei anna meditsiinilist komisjonitasu.

Ennetusmeetmed

Kuidagi ei ole võimalik vältida Gilberti sündroomi arengut - see haigus esineb geneetiliste kõrvalekallete tasemel. Kuid võite võtta ennetavaid meetmeid seoses ägenemise sagedusega ja selle haiguse ilmingute intensiivsusega. Sellised meetmed hõlmavad järgmisi spetsialistide soovitusi:

  • kohandada dieeti ja süüa rohkem taimetoitu;
  • vältida liigset füüsilist koormust, vajadusel muuta töö tüüpi;
  • viiruslike infektsioonide sagedase nakatumise vältimiseks - näiteks võite ja tuleb karastada, tugevdada immuunsüsteemi;
  • süstitavad ravimid, kaitsmata seksuaalvahekord - need tegurid võivad viirusliku hepatiidi nakkust kaasa tuua;
  • proovige vähem otseses päikesevalgus.

Gilbert'i sündroom ei ole ohtlik haigus, vaid nõuab mõningaid piiranguid. Patsiendid peavad olema arsti järelevalve all, kontrollima regulaarselt kõiki meditsiinilisi kohtumisi ja spetsialistide soovitusi.

Yana Alexandrovna Tsygankova, Meditsiiniline ülevaataja, kõrgeima kvalifikatsioonikategooria peaprokurör

26 086 vaadet, 1 täna vaatamist

Gilbert'i tõbi

Jäta kommentaar 5 658

Geneetilised haigused on muutunud üsna tavaliseks ja maksa pärilikud haigused. Gilberti sündroom on üks selline haigus. Geneetikas nimetatakse seda haigust kahjutuks, kuigi haigus ilmneb DNA geenide heterosügootse või homosügootse anomaalia tõttu. Heterosügootne häire põhjustab maksa ebatavalist metabolismi ja see haigus võib inimestel tekkida.

Mis on see haigus?

Kolemia, perekondlik või Gilbert'i polüsüstroofia on healoomuline haigus, mis on seotud keha pigmentatsiooni kahjustusega keha tõttu bilirubiini metabolismi kaasasündinud probleemide tõttu maksas. Sellel sümptomite kompleksil on krooniline püsiv ilming. Seda haigust avastas Prantsuse arst Augustin Nicolas Gilbert. Lihtsamalt öeldes nimetatakse seda haigust krooniliseks ikteruseks. Vastavalt ICD-10-le on Gilberti haiguseks kood E 80.4.

Gilberdi sündroomi põhjused

Cholemia põhjustab homosügootse DNA häire, mis on vanemast lapsele üle võetud. See geen vastutab bilirubiini sidumise ja ülekande eest maksas ja kuna see funktsioon on kahjustunud, tekib selle akumuleerumine maksas ja sellest tulenevalt ebaloomulik naha pigmentatsioon. Peamised kliinilised nähtused on naha kollasus ja bilirubiinisisalduse suurenemine veres.

Provinkatsioonifaktorid

Sümptomid kollasus ei pruugi ilmneda pikka aega. Ülejäänud sümptomid võivad olla ka peidetud. See sümptomitekompleks ei pruugi end pikka aega näidata ja transportida ning bilirubiini sidumine toimub tavaliselt, kuid on olemas tegurid, mis põhjustavad geneetiliste häirete ilmnemist ja süvendavad seda sündroomi. Need tegurid hõlmavad järgmist:

  • viirushaigused, infektsioonid (palavikuga);
  • vigastused;
  • PMS (premenstruaalne sündroom);
  • ebatervislik toitumine;
  • naha liigsed päikesevarjud;
  • unetus, unetus;
  • madal vedeliku tarbimine, janu;
  • suur koormus kehale;
  • stressirohke olukordi;
  • alkoholi liigne joomine;
  • operatiivsed sekkumised;
  • raskesti talutavate antibiootikumide vastuvõtmine.
Tagasi sisukorra juurde

Sündroomi sümptomid

Gilberti hüperbilirubineemia hakkab tavaliselt ilmnema noorukieas, enamasti tekib see sündroom mehed. Kuna haigus on pärilik, põevad selle sündroomi ka lapse vanemad (või neist üks). Peamised sümptomid on naha ja silmavalgete kollasus. Need nähtused ei ole püsivad, kuna ikterus ilmneb perioodiliselt, kuid on krooniline. Koleemia sümptomiteks on:

  • valu kõhunäärme piirkonnas;
  • ebamugavus kõhus (kõrvetised);
  • metalliline maitse;
  • keeldumine süüa, isutus puudub;
  • magusast toidust tingitud iiveldus;
  • kõhulahtisus, puhitus, lahtised väljaheited.

Gilberdi haigusest põdenud inimeste arv on väga madal. Välised ilmingud esinevad ainult 5% juhtudest.

Silmavalgede kuhjumine on üks kolemia sümptomid.

Gilberti haigusega inimestel võivad tekkida tavalise gripi iseloomulikud sümptomid, näiteks letargia, unisus, tahhükardia, kehas kolb (palavikuga ilma palavikuta), jäsemevalu. Ja närvisüsteemi nähtused, nagu depressioon, obsessiiv-kompulsiivsed seisundid (kõige tõenäolisemalt patoloogia hirm). Selle haigusega võib kaasneda kalkuleeritud koletsüstiit (teatud tüüpi koletsüstiit, millel on sapipõie kivid).

Laste omadused

Uislastel on Gilberti hüperbilirubineemia tuvastamine raske, sest ainult sündinud lapsel on juba naha kollasus ja see on normaalne. Mõne nädala pärast lapse sündi nad jälgivad, kas nende nahk on normaalseks muutunud või on jäänud kollaseks. Gilbert'i sündroom lastel ilmneb kas noorukieas või üldse mitte kogu eluaja jooksul. Emahaigust tuvastatakse ka heterosügootse analüüsi läbimise teel või DNA homosügootse osa testimiseks kõrvalekallete korral.

Diagnostika ja tuvastamise meetodid

Cholemia testid

Diagnostika kinnitamiseks peate Gilbert'i sündroomi vereanalüüsi läbima ja kontrollima bilirubiini taseme indikaatorit selles. Samuti põhjalik analüüs vere, uriini, biokeemilise analüüsi (ALT, GGT) jaoks. Eri laboratooriumis läbima testid, näiteks "Invitro", sest haiglates ei ole alati võimalik kõiki näitajaid kontrollida. Need uuringud on vajalikud, et avastada bilirubiini taseme kõrvalekalded, maksa või hepatiidi võimalikud patoloogilised seisundid. Gilbert'i tõve test viiakse läbi tühja kõhuga, et täpsemalt määrata bilirubiini kogust ja selle erinevust normist. Ainult arst võib eristada kolemia tavalist ebakindlust.

Instrumentaalsed meetodid

Instrumendi- ja muud meetodid Gilbert'i tõve diagnoosimiseks on järgmised:

  • Kõhupiirkonna ultraheli maksa- ja sapipõie piirkonnas;
  • maksa näärme punktsioon ja biopsiaproovid;
  • Gilbert'i sündroomi geneetiline analüüs;
  • Gilberdi sündroomi DNA-diagnoos;
  • võrdlus muude haiguste sümptomitega;
  • diagnoosi kinnitamiseks geneetikaga konsulteerimine.
Tagasi sisukorra juurde

Haiguste ravi

Gilberti sündroomi ravi on spetsiifiline. Sellist sündroomi ei saa ravida spetsiaalselt. Gilbert'i tõve korral on täheldatud toitumise, elustiili ja dieedi korrigeerimist. Näitab gastroenteroloogi sagedast jälgimist ja pereterapeudi külastamist. Samuti on võimalik kasutada Gilbert'i haiguse raviks rahvapäraseid ravimeid. Cholemia Gilbert'iga kaasnevad sapikivitõbi ja südamehaigused. Neid põhjustab vegetatiivne ebaõnnestumine. Vältimaks sekundaarseid kõrvalekaldeid, peate kasutama looduslikke koostisosi sisaldavaid tablette, nagu näiteks: "Ursosan", "Corvalol" jms, maksa kahjustamata.

Maksa ravimid

See haigus ei ole eluohtlik. Selle sündroomi peamine põhjus on heterosügootne häire. Selle sündroomiga rikutud geneetiline kood (homosügootne heterosügootne geen) vastutab ainult bilirubiini pigmentatsiooni ja transportimise eest organismis. See on ohtlik ainult koos maksa ja sapipõie ägedate häiretega. Maksa näärmete funktsiooni toetamiseks ja korrigeerimiseks peate võtma:

  • hepatotsüüdid (maksa kaitsvad ravimid, nagu Essentiale);
  • B-vitamiine;
  • ensüümiravimid ("Mezim").

Rahvapäraste ravimite ravi

Gilbert'i haiguse ilmingute abil saate vabaneda meditsiinimeetoditega, kuid see mõjutab tervist ja ainult raskendab haiguse olukorda ja ilmingut. Seda saab aidata, kasutades riiklike ravimeetodeid, et vabaneda kollatõve sümptomitest ja naha kummutustest. Need tööriistad on järgmised:

  • mitmesuguste maitsetaimede (tselluloos, kummel, koer roos, immortelle, piimakarja, sigur);
  • taimeteed, roheline tee;
  • maitsetaimede kasutamine maitsetaimedest ja näopõhjuste kasutamine (kõige sagedamini kasutatakse tselluloosivahude tinktuure).

Mõelge Gilbert'i haiguse raviks ja vältimiseks mõningaid hõlpsasti valmistajaid. Sigurijook, mille juurtest müüakse juba kuivatatud ja purustatud kujul apteekides. Selle valmistamiseks vala 2 tl sigurit kruus ja vala keeva veega. Seejärel lase seista umbes 5 minutit ja lisage kallis. Kasutage seda iga päev, ilma et see kahjustaks tervist.

Kalandruujate kääride salved ja krevetid. Need meetodid sobivad Gilbert'i sündroomi manifestatsioonide raviks lastel. Nad võta klaasi kuivatatud tselluloosi lilled (ostetakse apteegis või kogutakse puhtasse maapiirkonda) ja valatakse üle 5 liitri keeva veega. Umbes 20-25 minutit vajate keetmist, et infundeerida. Soojas puljongis (toatemperatuuril) ujuge laps või tehke puljongiga losjoonid.

Dieet ja toitumine

Gilberti haigusest tingitud märke vabanemiseks on vaja muuta eluviisi. Sa pead sööma õigesti, jääda dieedile, mis aitab parandada maksa toimimist ja vähendada vabu bilirubiini taset kehas. Mine arsti juurde ja konsulteerige - esimene asi, mida teha.

Gastroenteroloogid ja toitumisspetsialistid soovitavad dieeti 5.

Toit 5, see on ka Gilberti sündroomi toitumine, mida soovitavad toitumisspetsialistid ja gastroenteroloogid. See toitumine on väga keeruline ja raske, peate loobuma paljudest toitudest. Kuid see aitab vabaneda Gilberdi sündroomi sümptomitest ja kontrollida bilirubiini taset veres. Dieedi number 5 järgimiseks peate järgima neid juhiseid:

  • Toit peaks alati olema soe, külm toit ei sisalda dieeti.
  • Te ei saa juua tugevat kohvi, tee ja külma soodust, värvidega jooke.
  • Välja arvatud praetud On ainult keedetud kirju või küpsetatud.
  • Väga happelised toidud (sidrun, jõhvikas) on ka igapäevastes toitudest välja arvatud.
  • Proovige süüa sageli ja rahuldavalt (umbes 6 korda päevas).
  • Vürtsised toidud ja maitseained ei kuulu igapäevastest toitudest.
  • Väldi kolesterooli sisaldavaid tooteid toiduainetest.
  • Eraldage mis tahes kujul toidu munadest.
  • Sa ei saa jahu süüa.
  • Absoluutselt mitte juua ja suitsetada.
  • Ärge sööge rasvhappeid ja rasvaseid lihaseid.
Tagasi sisukorra juurde

Mis on ohtlik: komplikatsioonid ja tagajärjed

Tavaline (heterosügootne või homosügootne) selle haiguse vorm ei kujuta endast ohtu inimese elule. Peamine oht on geneetika ja eelsoodumus. Selle sündroomi kandev isik edastab selle oma lastele. Selle esinemise peamine näitaja on haiguse pärilükk, kuid see on üsna haruldane. Selle sündroomi keerulises vormis on võimalik hepatoos, sest selle haigusega on maksa häiritud teatud ensüümide tootmine.

Ennetus ja prognoos

Kui bilirubiini ja maksaensüümide testide näitajad on normaalsed, kuid perekonnas on Gilbert'i sümptomite kompleks, tuleb ennetusmeetmeid kinni pidada. Ennetamiseks polisindroma Gilbert vajab spordi mõõdukalt, toitumine, kõrvaldamiseks halvad harjumused elu (alkohol, suitsetamine, tegevusetusega) läbipääsu uurimise gastroenteroloog (kord aastas või kord poolaastas). Toitumine Gilbert'i sündroomis on peamine ennetusmeede.

Gilbert'i sündroom ja rasedus on kombineeritud naistel, kes pärisid seda haigust. Kui naine on rase, saab tema geneetilisest isikust läbi vaadata ja näha, kas ta on geneetiline ebanormaalsus, mis põhjustab perekondlikku kollatõbi. Mida kiiremini see tuvastatakse, seda lihtsam on vastsündinutel profülaktika teostamine, mille puhul saab ära hoida sündroomi ilminguid.

Arstid annavad alati hea prognoosi koleemia jaoks.

Kui te konsulteerite aegsasti arstiga, uurige DNA ja bilirubiini taset veres, võite Gilbert'i kollatüübiga õigeaegselt märkida. Gilberti sündroomiga inimesed peaksid oma elustiili kompetentselt muutma, oma menüüd kontrollima ja seejärel haiguse sümptomid taanduma. Koleemia ennetamise ja ravi mõju ilmneb 1-2 nädala jooksul, kui järgite kõiki reegleid ja soovitusi.

Gilberti sündroomi katsete tüübid

Gilbert'i tõbi on healoomuline patoloogia, mille peamiseks manifestatsiooniks on hüperbilirubineemia. See viitab haigustele geneetilise ülekande mehhanismiga. Vereplasmas suureneb bilirubiini tase ensüümi puudulikkuse tõttu maksas, mis seda kasutab.

Enamikul juhtudest on Gilbert diagnoositud 12-30-aastaste elanike meessoost pool. Noorukieas võib kaudne bilirubiini tõus olla tingitud hormoonide inhibeerivast toimest ensüümi suhtes, mis muudab selle pigmendi maksas.

Raske füüsiline, psühho-emotsionaalne stress, tühja kõhuga, nakkushaigused, operatsioon, alkoholism või hepatotoksiliste ravimite pikaajaline kasutamine võib olla sümptomite tekkimise provotseeriv tegur.

Haigusnähtude ilmnemise puudumisel ei ole alati võimalik haiguse diagnoosida. See võib esineda hepatiidi taustal või pärast selle lõppu. Sellisel juhul peetakse sümptomeid maksa põletiku tagajärjel.

Gilbert'i sündroomi diagnoos algab kaebuste ja kliinilise pildi analüüsiga. Arst juhib tähelepanu naha seisundile, sest patoloogia peamine manifestatsioon on kollatõbi. Selle raskusaste sõltub veresoonte pigmendi tasemest.

Värvuse muutust täheldatakse nasolabiaalses piirkonnas, peopesades või aksilla piirkonnas. Ka inimene võib kaevata iivelduse, rövitsemise, kõhupuhitus, kõhukinnisuse, kõhulahtisuse ja kõhukinnisuse korral parempoolses hüpohoones. Kõik see näitab seedimist rikkuvat toimet.

Võttes arvesse kaudse bilirubiini toksilisi mõjusid närvirakkudes, võib patsient tunduda ärrituvuse, tähelepanuta, mälu vähenemise ja unehäired.

Haigus võib põhjustada sapikivitõbi. Diagnoos tehakse kindlaks geneetiliste, biokeemiliste analüüside ja uurimisinstrumentide tulemuste põhjal. Kõhupalperatsioon (palpatsioon) põhjustab arsti maksa vähese tõusu. Raud on pehme tekstuuriga ja sile pind. Selle alumine serv on elutüve venitamise tõttu valulik. Mõnikord võib tuvastada põrna laienemist (splenomegaalia).

Ravi on ette nähtud, võttes arvesse patoloogilise protsessi tõsidust, kaasuvate haiguste esinemist ja patsiendi allergilist eelsoodumust.

Laboratoorsed testid

Seda sündroomi võib diagnoosida laborikatsetega, mis võimaldavad Gilbertit mitte ainult kahtlustada, vaid ka hinnata kogu organismi seisundit. Mõningatel juhtudel võimaldab analüüs tuvastada maksa ja sapiteede (maksa ja sapiteede) maksa patoloogiat staadiumis, kus kliinik ei ole veel kättesaadav. See võib olla ennetav uuring või diagnoos teise haiguse jaoks.

Üldine kliiniline analüüs

Gilberdi sündroomi üldine kliiniline vereanalüüs näitab hemoglobiinisisalduse suurenemist, mille hävitamisega kaasneb kaudse bilirubiinisisalduse suurenemine. Selle kogus võib ulatuda 160 g / l, kuigi norm on maksimaalselt 120-130. Pange tähele, et sarnane olukord on täheldatud ka dehüdratsioonist tingitud hemokontsentratsiooni korral.

Lisaks võib analüüsis tuvastada retikulotsüütide suurenenud taseme. Need on ebaküpseteks punaste verelibledeks. ESR-i, leukotsüütide ja trombotsüütide puhul jäävad nad normaalseks vahemikuks.

Tavaliselt antakse vere tühja kõhuga.

Gilbert'i sündroomi biokeemiline analüüs

Biokeemia on ligipääsetav ja lihtne hemotest, et määrata bilirubiini taset. See on protsessi tegevuse peamine näitaja. Analüüsi dešifreerimine oli usaldusväärne, vajab patsiendi ettevalmistamist kolm päeva enne vere annetamist. See sisaldab:

  • ravimite kaotamine, mis mõjutavad pigmendi taset;
  • rasvhapete ja alkoholi hülgamine.

Annetage verd paastumiseks. Nii võib labor anda järgmisi tulemusi:

  1. bilirubiini tase. Arst on huvitatud kogu, kaudne ja otsene fraktsioon. Nende erinevus seisneb ühenduses glükuroonhappega, mis kasutab pigmenti ja eemaldab selle väljaheitega. See kaudsete liikide sisu suurenemine viitab Gilbert'i tõve tekkimise tõenäosusele;

Oluline on meeles pidada, et bilirubiini taseme tõusu võib täheldada hepatiidi, mööduva ikterusena imetamise ajal või hemolüüsi ajal, kui erütrotsüütide hävitamine toimub.

  1. leeliselist fosfataasi võib parandada, eriti perekondliku patoloogia kujul;
  2. transaminaas. Maksaensüümide aktiivsuse suurenemine ei viita Gilbert'i sündroomile.

Analüüsi hind sõltub näitajate arvust, mida arst peab maksa seisundit hindama.

Gilbert'i sündroomi geneetiline analüüs

Kõige usaldusväärsem uurimus on Gilbert'i sündroomi geneetiline vereanalüüs. See test on kiire ja täpne diagnoosi kinnitamise meetod. PCR põhineb muteerunud geeni tuvastamisel, mis vastutab glükuroonhappe sünteesi ja toimimise eest.

Arst peaks vastuvõetud näitaja lahtikrüpteerima:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 näitab normaalset geenikompositsiooni ja seetõttu ei ole haigust kinnitatud;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 on leitud täiendavat insertsiooni, mis näitab, et patoloogiline seisund on kerge kujul;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotesti Gilberti sündroomi korral on raske haigus.

Geneetiline analüüs ei nõua erikoolitust. Gilbert'i sündroomi test on ette nähtud enne hepatotoksiliste ravimite ravi alustamist.

Analüüsi maksumus sõltub laborist, kus vere võetakse ja detekteeritakse.

Instrumentaaluuringud

Maksa ja sapiteede seisundi hindamiseks võib arst määrata ultraheli ja kaksteistsõrmiksoole intubatsiooni. Peale selle on hepatiidi ja tsirroosi välistamiseks soovitav välja lülitada näärme biopsia või elastograafia.

Kaksteistsõrmiksoole intubatsioon

Uuring võimaldab analüüsida bioloogilist vedelikku, mis koosneb sapi, mao- ja pankrease mahladest. Peale selle on määratud hindama sapipõie toimimist. Erikoolitus hõlmab järgmist:

  • kerge õhtusöök diagnoosi eelõhtul, välja arvatud gaaside moodustumist suurendavad tooted;
  • viis päeva enne uuringut tühistati spasmolüütikud, lahtistid ja sapipõletikku stimuleerivad ravimid;
  • Eelmisel päeval süstiti patsiendile subkutaanselt 0,5 ml atropiini ja lasti ksülitooliga sooja vett juua.

Uuring viiakse läbi tühja kõhuga hommikul. See võib olla klassikaline või murdosa. Esimesel juhul võetakse sisu kaksteistsõrmiksoole, kusepõie ja kanalitest. Teise tehnika puhul koosneb see viiest faasist ja vedelik kogutakse iga 7-8 minuti järel. See võimaldab meil jälgida sapi kulgemise dünaamikat ja määrata selle koostis.

Protseduur nõuab kummist proovivõtturit, millel on materjalide kogumiseks oliiv. Tavaliselt on Gilbert'i haiguses täheldatud muutusi sapi koostises, kusepõie hüper- või hüpotüübi häirete ning Oddi sulgurlihaste düsfunktsiooni. Viimase ülesandeks on reguleerida ensümaatilise vedeliku voolu soolestikku.

Veel üks kasulik diagnostiline meetod on ultraheli. See põhineb ultraheli lainete kasutamisel, mis kuvatakse ekraanil suurema või väiksema intensiivsusega varjega erinevate tihedustega kudede läbimisel.

Seda meetodit saab kasutada nii diagnostilistel kui ka profülaktilistel eesmärkidel, kuna see on absoluutselt kahjutu ega ole vastunäidustusi. Uuringu ettevalmistamine hõlmab järgmist:

  1. toiduainete väljajätmine toidust, mis suurendab gaasi moodustumist;
  2. sorbente ja ravimit, mis vähendavad kõhupuhitus;
  3. kõhukinnisust põdevatele inimestele lahtistav ravim või kleepe.

Ultraheli uuritakse maksa suurust, tihedust ja struktuuri. Lisaks hinnatakse sapipõie, kanalite ja betoniste seisundit.

Biopsia ja elastograafia

Vältimaks maksapõletikku ja tsirroosseid muutusi organismis, määratakse biopsia. See on meetod, mille abil uuritakse nääre punktsioonist võetud materjali. See nõuab patsiendi anesteesiat ja moraalset ettevalmistust, millega seoses kasutatakse palju õrnemat diagnostilist meetodit, elastograafiat, sagedamini.

See meetod on kõige informatiivsem, valutumatu ja ohutum. Uuring viidi läbi Fibroscan'i abil. See võimaldab teil määrata kangas tihedust ja elastsust.

Elastograafia võimaldab teil haiguse esialgses etapis identifitseerida. Selle hindamise läbiviimise ainus piirang on rasedus, kuna lainete mõju embrüole ei ole täielikult uuritud. Gilbert'i tõve osas ei leia uuringu käigus struktuurimuutusi.

Konkreetsed proovid

Katseid peetakse diagnostika lahutamatuks osaks. Neid võib läbi viia ravimitega, millel on otsene või kaudne mõju bilirubiini tasemele vereringes. Ravimi toime eesmärk on inhibeerida või stimuleerida ensüümi sünteesi, mis töötleb kaudse vormi pigmendi.

Uimastite testid

Teatavate ravimite abil on võimalik haigus kahtlustada ja kinnitada. Proovid on erinevat tüüpi:

  1. koos nikotiinhappega, mille jooksul manustatakse ravimi kogus 50 mg intravenoosselt, mille järel hinnatakse tulemust kolme tunni pärast. Suurenenud bilirubiin on tingitud glükuroonhappe toimimise pärssimisest. Katse võib olla positiivne hepatiidi ja hemolüüsi suhtes;
  2. fenobarbiinaliga. Ravimi tabletivorm tuleb võtta viie päeva jooksul annuses, mis vastab 3 mg kehakaalu kilogrammi kohta. Positiivse testiga peaks bilirubiini tase vereringes vähenema. Ravimi väljakirjutamisel 0,1 mg annusega peab patsient 80 kg päevas võtma 2,5 tabletti;
  3. rifampitsiiniga. Pärast 900 mg ravimi manustamist peaks pigmendi kogus suurenema.