Mis on ohtlik Gilberti sündroom ja mis on see lihtne sõna?

Võimsus

Gilbert'i sündroom (Gilbert'i tõbi) on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi rikkumine. Haiguste koguarvu seas peetakse üsna haruldaseks, kuid pärilike hulgas on see kõige levinum.

Arstid teatasid, et sagedamini diagnoositakse sellist haigust meestel kui naistel. Tõsise kasvu tase kuulub vanusekategooriasse kahelt kuni kolmteist aastani, kuid see võib esineda igas vanuses, kuna haigus on krooniline.

Suur hulk eelsoodumusi, nagu ebatervisliku eluviisi säilitamine, liigne harjutus, ravimite valimatu kasutamine ja paljud teised, võivad muutuda haruldaste sümptomite tekkimise lähteteguriks.

Mis on lihtsad sõnad?

Lihtsamalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini halvenenud kasutamine. Patsientide maks ei neutraliseeri bilirubiini korralikult ja see hakkab kehas kogunema, põhjustades haiguse erinevaid ilminguid. Seda kirjeldas esmakordselt prantsuse gastroenteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on väike hulk sümptomeid ja ilminguid, ei käsitleta seda haigusena ja enamik inimesi ei tea, et neil on see patoloogia, kuni vereanalüüs näitab bilirubiinisisalduse suurenemist.

Riiklike terviseinstituutide andmetel on Ameerika Ühendriikides ligikaudu 3% kuni 7% elanikkonnast Gilberti sündroomi - mõned gastroenteroloogid leiavad, et levimus võib olla suurem ja ulatuda 10% -ni. See sündroom avaldub meestel sagedamini.

Arengu põhjused

Sündroom areneb inimestel, kellel on mõlema vanema poolt teise kromosoomi defekt asukohas, mis vastutab ühe maksaensüümide moodustumise eest - uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) tekke eest. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemist kuni 80%, mistõttu on selle ülesanne - kaudsema bilirubiini muundamine, mis on ajju rohkem mürgine aheldatud fraktsioonile, palju halvem.

Geneetiline defekt võib ekspresseerida erineval viisil: bilirubiini-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahte ekstra nukleiinhapet, kuid see võib esineda mitu korda. See sõltub haiguse kulgu, selle ägenemise perioodide kestusest ja heaolust. Määratud kromosoomviga põhjustab ennast sageli ainult noorukieas, kui bilirubiini metabolism muutub suguhormoonide mõju all. Selle androgeenide protsessi aktiivse mõju tõttu registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meessoost populatsioonis.

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  1. Kromosoomidega X ja Y puudub seos, see tähendab, et ebanormaalne geen võib ilmneda mõlema sugupoole isikul;
  2. Igal inimesel on iga kromosoom paaris. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, ilmneb Gilbert'i sündroom. Kui tervel geen asub samas kohas asetatud seotud kromosoomis, pole patoloogial mingit võimalust, kuid isik, kellel selline geenide hälve on muutunud kandjaks ja võib see edasi anda oma lastele.

Enamiku haiguse, mis on seotud retsessiivse genoomi manifestatsiooniga, tõenäosus ei ole väga oluline, sest kui teine ​​selline kromosoom on domineeriv allet, muutub see ainuke defekti kandja. See ei kehti Gilbert'i sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on viga saanud geen, seega on mõlema vanema edastamise võimalus suhteliselt suur.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Kõnealuse haiguse sümptomid on jagatud kahte rühma - kohustuslik ja tingimuslik.

Gilberdi sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:

  • üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
  • silmalauges moodustuvad kollane laigud;
  • uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
  • söögiisu vähenemine;
  • Juhuslikud kollase värvusega nahapiirkonnad, kui bilirubiin halveneb pärast ägenemist, hakkab silmade skleraar muutuma kollaseks.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad puududa:

  • lihasvalu;
  • naha tugev sügelemine;
  • ülemiste jäsemete vahelduv treemor;
  • liigne higistamine;
  • parempoolses hüpohondriumis tundub raske, olenemata söögist;
  • peavalu ja peapööritus;
  • apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
  • kõhuõõne, iiveldus;
  • väljaheide - kõhulahtisusega patsiendid.

Gilberti sündroomi remissiooniperioodide ajal võivad mõned tingimuslikud sümptomid olla täiesti puudulikud ja ühe kolmandiku patsientidest, kes on kõnealuse haigusega seotud, ei esine neid isegi ägenemise perioodidel.

Diagnostika

Erinevad laboriuuringud aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

  • vere bilirubiin - tavaliselt bilirubiinisisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert'i sündroomi korral suureneb kogu bilirubiini tõttu kaudne.
  • täielik vereanalüüs - retikulotsütoos veres (ebaküpsete punaste vereliblede kõrgenenud tase) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
  • vere ja veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või kergelt väike, vere valgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT - on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
  • uriinianalüüs - kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini esinemine uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • verehüübimine - protrombiiniindeks ja protrombiiniaeg - normaalsetes piirides.
  • viiruslikud hepatiidi markerid puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Gilberdi sündroomi diferentseeritud diagnoos Dabin-Johnsoni ja Rotori sündroomidega:

  • Suurenenud maks - tüüpiliselt, tavaliselt veidi;
  • Bilirubinuria puudub;
  • Suurenenud koproporfüriinid uriinis - ei;
  • Glükuronüültransferaasi aktiivsus - vähenemine;
  • Suurenenud põrand - ei;
  • Valu paremas hüpoglüosioonis - harva, kui see on - valu;
  • Sügelemine nahk puudub;
  • Koletsüstograafia on normaalne;
  • Maksa biopsia - normaalne või lipofustsiini sadestumine, rasvade degeneratsioon;
  • Bromsulfaleiini test - sageli normaalne, mõnikord kerge kliirensi vähenemine;
  • Seerumi bilirubiinisisalduse suurenemine on valdavalt kaudne (piiranguteta).

Lisaks diagnoosi kinnitamiseks tehakse spetsiaalseid katseid:

  • Kohus koos tühja kõhuga.
  • 48 tunni pikkune pausi või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) põhjustab vaba bilirubiini järsu tõusu (2-3 korda). Sidumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaasne bilirubiini tõus 50-100% näitab positiivset testi.
  • Test fenobarbitaaliga.
  • Fenobarbitaali aktsepteerimine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada sidumata bilirubiini taset.
  • Test nikotiinhappega.
  • Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg põhjustab sidumata bilirubiini suurenemist veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
  • Proov rifampitsiiniga.
  • 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemise.

Kinnitage ka, et diagnoos lubab perkutaanset maksa punktsiooni. Punktiarse histoloogilisel uurimisel ei ilmnenud kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi tunnuseid.

Tüsistused

Sündroom ise ei põhjusta mingeid komplikatsioone ega kahjusta maksa, kuid on oluline eristada ühe tüüpi kollatõbe teisest ajahetkest. Selles patsientide rühmas täheldati maksarakkude suurenenud tundlikkust hepatotoksiliste tegurite suhtes, nagu alkohol, ravimid ja mõned antibiootikumide rühmad. Seetõttu on eespool nimetatud tegurite juuresolekul vaja kontrollida maksaensüümide taset.

Gilbert'i sündroomi ravi

Emissiooniperioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid ja isegi kogu elu, ei ole erirežiimi vaja. Siin peamine ülesanne on vältida süvenemist. Oluline on järgida toitumise, töö- ja puhkeaja režiimi, mitte üle kestma ja vältida kehaku ülekuumenemist, kõrgete koormuste ja kontrollimatu ravimi kõrvaldamiseks.

Narkootikumide ravi

Gilbert'i tõve ravi kollatõve kujunemisel hõlmab ravimite ja dieedi kasutamist. Ravimitest kasutatakse:

  • albumiin - bilirubiini vähendamine;
  • antiemeetikum - vastavalt näidustustele iivelduse ja oksendamise juures.
  • barbituraadid - vähendada bilirubiini taset veres ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektorid - maksarakkude ("Heptral", "Essentiale Forte") kaitseks;
  • kolhagoog - naha kollasuse vähendamiseks ("Kars", "Cholensim");
  • diureetikumid - bilirubiini eemaldamiseks uriinis ("Furosemiid", "Veroshpiron");
  • enterosorbendid - vähendada bilirubiini kogust, eemaldades selle soolestikust (aktiivsüsi, "Polyphepan", "Enterosgel");

Oluline on märkida, et patsiendil tuleb regulaarselt diagnoosida, et kontrollida haiguse kulgu ja uurida organismi reaktsiooni ravimite ravis. Katsetuste õigeaegne kättetoimetamine ja regulaarsed visiidid arsti juurde mitte ainult ei vähenda sümptomite raskust, vaid hoiatab ka võimalikest tüsistustest, mis hõlmavad tõsiseid somaatilisi haigusi nagu hepatiit ja sapikivitõbi.

Remissioon

Isegi kui remissioon on jõudnud, ei tohiks patsiente mingil moel "leevendada" - nad peavad hoolitsema selle eest, et Gilbert'i sündroomi edasist süvenemist ei teki.

Esiteks on vaja läbi viia sapiteede kaitse - see hoiab ära sapipiirkonna stagnatsiooni ja sapikivide moodustumist. Sellise protseduuri korraliseks valikuks oleksid cholagoga taimed, Urocholum, Gepabene või Ursofalk preparaadid. Kord nädalas peaks patsient tegema pimekatset - tühja kõhuga peab teid võtma ksülitooli või sorbitooli, siis peate valetama oma paremal küljel ja soojendama sapipõie anatoomilise ala pindala kuumutusega pool tundi.

Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks on vaja välistada menüüst tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilbert'i sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on selline komplekt tooteid.

Võimsus

Dieedeid tuleks jälgida mitte ainult haiguse ägenemise ajal, vaid ka remissiooniperioodidel.

Kasutada on keelatud:

  • rasvmut, linnuliha ja kala;
  • munad;
  • kuumad kastmed ja vürtsid;
  • šokolaad, kondiitritooted;
  • kohv, kakao, tugev tee;
  • alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapakkides;
  • vürtsikas, soolane, praetud, suitsutatud, konserveeritud toidud;
  • täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).

Lubatud kasutada:

  • kõik teraviljad;
  • mis tahes kujul köögiviljad ja puuviljad;
  • rasvata piimatooted;
  • leib, galetny pechente;
  • liha, kodulinnud, kalad ei ole rasvamärgilised sordid;
  • värsked mahlad, puuviljajoogid, tee.

Prognoos

Prognoos sõltub sellest, kuidas haigus progresseerub. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu vältel, kuid sellega ei kaasne suremuse suurenemine. Maksa muutused tavaliselt ei arene. Selliste inimeste elu kindlustades liigitatakse nad tavapäraseks riskiks. Fenobarbitaali või tsordiamiini ravis on bilirubiini tase normaliseerunud. Patsiente tuleb hoiatada, et pärast vahelduvaid infektsioone, korduvat oksendamist ja vahelejäänud toitu võib tekkida ikterus.

Täheldati patsientide kõrget tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude (alkohol, paljud ravimid jne). Võib-olla põletiku tekkimine sapiteede, sapikivitõbi, psühhosomaatilised häired. Selle sündroomi all kannatavate laste vanemad peaksid enne teise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sama tuleb teha ka siis, kui paar sugulasi diagnoositakse sugulased, kellel on lapsed.

Ennetamine

Gilbert'i haigus tuleneb päritud geeni defektist. Vältida sündroomi arengut on võimatu, kuna vanemad võivad olla ainult kandjad ja neil ei esine kõrvalekaldeid. Sel põhjusel on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ärahoidmisele ja remissiooniperioodi pikendamisele. Seda on võimalik saavutada, kõrvaldades tegurid, mis põhjustavad patoloogilisi protsesse maksas.

Mis on Gilbert'i geneetiline sündroom ja kuidas ravida haigust?

Gilberti sündroom (familiaalne kollatõbi, pigmentaarne hepatoos) on healoomuline maksapatoloogia, mida iseloomustab episoodiline ja mõõdukas bilirubiini kontsentratsiooni suurenemine veres.

Haigus on otseselt seotud geeni pärimisefektiga. Haigus ei põhjusta raskeid maksakahjustusi, kuid kuna see põhineb toksiliste ainete neutraliseerimise eest vastutava ensüümi sünteesi rikkumisel, on võimalik sapiteede põletikuga seotud komplikatsioonide tekkimine ja sapipõie kudede moodustumine.

Gilberdi sündroom - mis on lihtsate sõnadega

Patoloogia olemuse mõistmiseks on vaja välja selgitada maksa funktsioonid. Tervislikul isikul täidab põhiliselt filtreerimisfunktsioone, st see sünteesib sapke, mis on vajalik valkude, rasvade ja süsivesikute lagunemise jaoks, osaleb ainevahetusprotsessides, neutraliseerib ja eemaldab kehast mürgised ained.

Gilbert'i sündroomi korral ei suuda maks täielikult töödelda ja eemaldada toksilist biliaarset pigmendi bilirubiini organismist. See on tingitud selle neutraliseerimise eest vastutava konkreetse ensüümi tootmise puudumisest. Selle tulemusena vabaneb bilirubiin akumuleerub veres ja peidab silma ja naha kollase värvuse sklerat. Seetõttu nimetatakse haigust kollokujuliseks kollatõveks.

Gilbert'i sündroom on pärilik haigus, mis on geeni defekt, mis vastutab bilirubiini sapiga pigmendi õige vahetamise eest. Haigusviisiga kaasneb mõõduka kollatõbise perioodiline esinemine, kuid samal ajal on maksafunktsiooni testid ja muud biokeemilised vere näitajad normaalsed. Pärilikku haigust diagnoositakse sagedamini meestel ja esmakordselt noorukieas ja noorukites, mis on seotud bilirubiini metabolismi muutustega suguhormoonide mõjul. Sellisel juhul ilmnevad haiguse sümptomid perioodiliselt, kogu elu vältel. Gilberti sündroom - ICD 10 kodeerib K76.8 koodi ja on seotud rafineeritud maksahaigusega, millel on autosoomiline valitsev pärilikku režiim.

Põhjused

Teadlased märgivad, et Gilbert'i sündroom ei esine tühja kohas, selle arengu jaoks on vajalik tõuge, mis käivitab haiguse arengu mehhanismi. Sellised provotseerivad tegurid hõlmavad järgmist:

  • tasakaalustamata toitumine, mille ülekaalus on rasked ja rasvad toidud;
  • alkoholi kuritarvitamine;
  • teatud ravimite pikaajaline kasutamine (antibiootikumid, kofeiin, MSPVA-de ravimid);
  • ravi glükokortikosteroidsete ravimitega;
  • anaboolsete steroidide võtmine;
  • ranged dieedid, tühjad (isegi meditsiinilistel eesmärkidel) järgimine;
  • eelmised kirurgilised sekkumised;
  • liigne harjutus;
  • närviline tüvi, krooniline stress, depressiivsed seisundid.

Haiguse kliinilised sümptomid võivad põhjustada dehüdratsiooni (organismi dehüdratsiooni) või nakkushaigusi (gripp, ARVI), viirushepatiiti, soolehäireid.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Gilbert'i sündroomiga patsientide üldine seisund on tavaliselt rahuldav. Haiguse sümptomid esinevad perioodiliselt, provotseerivate tegurite mõjul. Selle haiguse peamised sümptomid on:

  • erineva intensiivsusega kollatõbise sündroom;
  • nõrkus, väsimus minimaalse koormusega;
  • unehäired - ta muutub rahutuks, katkendlikuks;
  • ühe või mitme kollase naastude moodustumine (ksanthelasm) silmalau sees.

Kui bilirubiini kontsentratsioon veres suureneb, võivad kogu ninakõrgusega kolmnurga, jalgade, peopesade ja kaenlaalude naha kogu keha või üksikud piirkonnad muutuda kollaseks. Kui bilirubiinisisaldus väheneb, siis täheldatakse silma kollasust. Kollatõve raskus on samuti erinev - alates sklera kergest kollaseks muutumisest kuni naha ereda kollasuseni.

Muud haigusseisundi haigusseisundid, mis mitte alati ilmnevad, on järgmised:

  • raskustunne paremal hüpohondriumil;
  • ebamugavustunne kõhuõõnes;
  • liigne higistamine;
  • peavalud, pearinglus;
  • letargia apaatia või vastupidi - ärrituvus ja närvilisus;
  • tugev sügelus;
  • puhitus, kõhupuhitus, iiveldamine, kibedus suus;
  • väljaheite häired (kõhulahtisus või kõhukinnisus).

Geneetilisel haigusel on teatud tunnused. Seega on igal neljandal Gilberti sündroomiga patsiendil suurenenud maks, samas kui elund ulatub kallaku kaare all, kuid selle struktuur on normaalne, palpeatsioon ei tunne valu. 10% patsientidest suureneb põrn ja kaasnevad haigused - sapiteede düsfunktsioon, koletsüstiit. 30% -l patsientidest on haigus peaaegu asümptomaatiline, kaebusi pole ja haigus võib pikka aega märkamatuks jääda.

Mis on ohtlik Gilberti sündroom?

Gilberti sündroomi naha ja glükoosi kollane värvus määrab üleliigne sapi pigmendi bilirubiini. See on toksiline aine, mis tekib hemoglobiini lagunemise ajal. Tervislikus kehas seob maksa bilirubiin glükuroonhappe molekuliga ja sellisel kujul ei ole see enam organismi oht.

Kui vaba bilirubiini neutraliseerib ensüümi maksa toodetud ebapiisav produkt, suureneb selle kontsentratsioon veres. Konjugeerimata bilirubiini peamine oht on see, et see on väga rasvlahustuv ja suudab rakumembraanides fosfolipiididega suhelda, millel on neurotoksilised omadused. Esiteks kannatavad närvisüsteemi ja ajurakkude toksilise aine mõju. Koos vereringega levib bilirubiin kogu kehas ja põhjustab siseorganite düsfunktsiooni, mis kahjustab maksa, sapiteede ja seedeelundite toimet.

Gilbert'i sündroomiga patsientidel on maksa halvenemine ja organi suurem tundlikkus hepatotoksiliste tegurite (alkohol, antibiootikumid) mõjul. Haiguse sagedased ägenemised põhjustavad sapipõletike põletikuliste protsesside kujunemist, sapikivide moodustumist ning on halva tervise, vähendatud efektiivsuse ja patsiendi elukvaliteedi halvenemise põhjuseks.

Diagnostika

Diagnoosi andmisel peaks arst tuginema laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute tulemustele, võtma arvesse peamisi kliinilisi sümptomeid ja perekonna ajaloo andmeid - st tuvastama, kas lähedased sugulased kannatasid maksahaiguse, kollatõbi ja alkoholismi.

Uuringu käigus näidati naha ja limaskestade kõhupunkti, parema rindkere piirkonnas esinevat valu, maksa suuruse vähest suurenemist. Arst võtab arvesse patsiendi soo ja vanust, täpsustab, millal esimesed haigusnähud ilmnesid, selgitab välja, kas kollatõbi põhjustavad samaaegsed kroonilised haigused. Pärast uuringut tuleb patsient läbi viia mitmeid katseid.

Gilbert'i sündroomi vere üldine ja biokeemiline analüüs aitab määrata kogu bilirubiini taseme tõusu tänu oma vaba ja kaudsele fraktsioonile. Gilbert'i sündroomi areng näitab väärtust kuni 85 μmol / l. Samal ajal on muud näitajad - valk, kolesterool, AST, ALT jäävad tavapärasesse vahemikku.

Uriini analüüs - elektrolüütide tasakaalu muutused ei muutu, bilirubiini ilmumine viitab hepatiidi tekkimisele ja uriin muutub tumeda õlle värviks.

Stercobiliini väljaheidete analüüs võimaldab tuvastada selle lõpp-produkti olemasolu bilirubiini muundamisel.

PCR-meetod - uuring, mille eesmärgiks on identifitseerida bilirubiini metabolismi põhjustanud geeni geneetiline defekt.

Rimfacinovaya test - patsiendi kasutuselevõtt 900 mg antibiootikumiga põhjustab kaudse bilirubiini taseme tõusu veres.

Gilberti sündroomi B, C, D-hepatiidi viiruse markerid pole määratletud.

Spetsiifilised testid aitavad diagnoosi kinnitada:

  • fenobarbitaali test - fenobarbitaali kasutamise ajal on bilirubiini tase vähenenud;
  • testi nikotiinhappega - koos intravenoosse ravimi manustamisega suureneb bilirubiini kontsentratsioon mitu korda 2-3 tunni jooksul.
  • näljastumise test - madala kalorsusega toitumise taustal on bilirubiini taseme tõus 50-100%.
Instrumentaalsed uurimismeetodid:
  • Kõhu ultraheli;
  • Maksa, sapipõie ja kanalite ultraheli;
  • kaksteistsõrmiksoole intubatsioon;
  • maksa parenhüümi uurimine radioisotoopide meetodil.

Maksa biopsia teostatakse ainult siis, kui kahtlustatakse kroonilist hepatiiti ja tsirroosi.

Geneetiline analüüs peetakse kõige kiiremaks ja tõhusamaks. Gilbert'i homosügootse sündroomi võib määrata DNA diagnostika abil UDVHT geeniga. Diagnoos kinnitatakse siis, kui defektse geeni promootoripiirkonnas (2 nukleiinhapet) korduvat TA kordus ulatub 7-ni või ületab selle indikaatori.

Enne ravi alustamist soovitavad spetsialistid teha Gilberti sündroomi geneetilist analüüsi, et tagada diagnoosi õige määramine, kuna hepatotoksilise toimega ravimeid kasutatakse haiguse raviks. Kui diagnoosija eksib, on selline ravi esimene, kes seda kannatab.

Gilbert'i sündroomi ravi

Arst valib raviskeemi, võttes arvesse sümptomite raskust, patsiendi üldist seisundit ja bilirubiini taset veres.

Kui bilirubiini kaudse osakaalu indeksid ei ületa 60 μmol / l, on patsiendil ainult kerge naha kollasus ja sellised sümptomid nagu käitumishäired, iiveldus, oksendamine, unisus - ravimit ei määrata. Ravi aluseks on elustiili kohandamine, töö ja puhkuse järgimine, füüsilise koormuse piiramine. Patsiendile soovitatakse suurendada vedeliku tarbimist ja järgida toitumist, mis välistab rasvhapete, vürtsikute, praetud toidu, tulekindlate rasvade, konserveeritud toitude ja alkoholi kasutamise.

Selles etapis on tavaks võtta sorbente (aktiivsüsi, Polysorb, Enterosgel) ja fototeraapia meetodeid. Sinine insolatsioon võimaldab vaba bilirubiini vees lahustuvaks fraktsiooniks ja jätta kehast välja.

Kui bilirubiini tase tõuseb kuni 80 μmol / l ja kõrgemale, määratakse patsiendile fenobarbitaal (Barboval, Corvalol) annuses kuni 200 mg ühekordse annuse kohta. Ravi kestus on 2-3 nädalat. Toit muutub rangemaks. Patsient peaks dieedi täielikult kõrvaldama:

  • konserveeritud, vürtsikas, rasvane, raske toit;
  • Muffin, maiustused, šokolaad;
  • tugev tee ja kohv, kakao, igasugused alkoholid.

Toitumises on rõhuasetus toitumises ja kalas, teraviljas, taimetoitlastes suppides, värsketes köögiviljades ja puuviljades, küpsised, magusad mahlad, puuviljajoogid, puuviljajoogid, madala rasvasisaldusega hapupiimajajoogid.

Hospitaliseerimine

Kui bilirubiini tase tõuseb jätkuvalt, ilmneb halvenemine, patsient vajab hospitaliseerimist. Haiglavoodis hõlmab ravirežiim järgmist:

  • hepatoprotektorid maksatalitluse säilitamiseks;
  • polüioonsete lahuste intravenoosne manustamine;
  • sorbentide vastuvõtt;
  • fermentatsiooni parandamine, mis parandab seedimist;
  • laktoosil põhinevad lahtistid, toksiinide kõrvaldamise kiirendamine (Normaze, Duphalac).

Rasketel juhtudel tuleb manustada intravenoosset plii-albumiini või teha vereülekanne. Selles etapis on patsiendi dieet rangelt kontrollitud, kõik tooted, mis sisaldavad loomset rasva ja valku (liha, kala, mune, kodujuust, või jne), eemaldatakse sellest. Patsiendil on lubatud süüa värskeid puu-ja köögivilju, süüa taimne köögivilja supid, teraviljad, küpsised, madala rasvasisaldusega piimatooted.

Remissiooni perioodidel, kui haiguse ägedad sümptomid puuduvad, on ette nähtud säilitusravi, mille eesmärk on taastada sapiteede funktsioone, vältida sapiteede ja kivide moodustumist. Sel eesmärgil on soovitatav võtta Gepabene, Ursofalk või maitsetaimedest käärhappeid. Selles perioodis ei ole ranged toitumispiirangud, kuid patsient peaks vältima alkoholi ja toitu, mis võib haigust ägeneda.

Korrapäraselt kaks korda kuus on soovitatav teha pimedat kuuldavust (tubage). Protseduur on vajalik seisva saphi eemaldamiseks, see seisneb tühja kõhu ksülitooli või sorbitooli võtmises. Seejärel laske soojas kütteplokk paremal küljel pooleks tunniks maha. Protseduur on kõige parem teha puhkepäeval, kuna sellega kaasneb lahtiste väljaheidete ilmumine ja sagedased tualeti külastused.

Armee teenus

Paljud noored on huvitatud sellest, kas võtta armee Gilberti sündroomiga? Vastavalt haiguste ajakavale, milles täpsustatakse ajateenijate tervisega seotud nõudeid, kutsutakse sõjaväeteenistusele geneetilisest kollatõvest patsiente. See diagnoos ei ole viivitus või vabanemine teenistuskohustusest.

Kuid samal ajal tehakse reservatsioon, mille kohaselt nooremale tuleks anda eritingimused. Gilberti sündroomiga ajateenija ei tohi nälgida, raskendada füüsilist koormust, süüa ainult tervislikku toitu. Praktikas on sõjaväe tingimustes praktiliselt võimatu neid nõudeid täita, kuna peakontoris on võimalik tagada kõik vajalikud ettekirjutused, kus tavalise sõduri jaoks on see problemaatiline.

Samal ajal on Gilberdi sündroomi diagnoosimine kõrgemate sõjaväeteenistuste lubamisel keeldumiseks. See tähendab, et kutsekvaliteedi jaoks relvajõudude ridadel tunnistavad noored inimestele sobimatuid ja meditsiiniline komisjon ei luba neil läbida sisseastumiseksamid.

Rahvad abinõud

Geneetiline kollatõbi on üks haigustest, milles paljud eksperdid tervitavad rahvapäraste ravimite kasutamist. Siin on mõned populaarsed retseptid:

Kombineeritud segu

Terapeutiline koostis valmistatakse võrdse koguse mee ja oliiviõli (500 ml). Sellele segule lisatakse 75 ml õunasiidri äädikat. Kompositsioon segatakse põhjalikult, valatakse klaasnõusse, hoitakse külmkapis. Enne segamist puust lusikaga ja võtke 15-20 tilka 20 minutit enne söömist. Kollatõve sümptomid langevad juba kolmandal ravipäeval, kuid segu tuleb võtta vähemalt nädal, et konsolideerida positiivne tulemus.

Burdocki mahl

Taime lehed kogutakse õitsenguperioodi jooksul mais, see on praegu, et need sisaldavad kõige rohkem kasulikke aineid. Värske viljavarred läbivad lihasaurat, pressitakse mahl marli abil, lahjendatakse pooleks veega ja võetakse 1 tl. enne söömist 10 päeva.

Gilberdi sündroom

Gilbert'i sündroom on geneetiliselt määratud bilirubiini metabolismi häire, mis tekib mikrosomaalsete maksaensüümide defekti tõttu ja põhjustab healoomulise mittekonjugeeritud hüperbilirubineemia tekkimist. Enamikul Gilberti sündroomi juhtudest on täheldatud erineva raskusastmega vahelduvat kollatõbi, kõhupuhitus paremal hüpohondriumil, düspeptilised ja asthenovegetatiivsed häired; võib esineda subfebriil, hepatomegaalia, ksanthelasm sajandil. Gilberti sündroomi diagnoosi kinnitavad kliinilise pildi, perekonna ajaloo, laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute andmed ning funktsionaalsed testid. Gilbert'i sündroomi korral on näidatud dieedi järgimine, mikrosomaalsete ensüümide, hepatoprotektorite, choleretic taimede, enterosorbentite ja vitamiinide manustamine.

Gilberdi sündroom

Gilbert'i sündroomi (konstitutsiooniline hüperbilirubineemia, mitte-hemolüütiline perekondlik ikterus) iseloomustab mõõdukalt suurenenud konjugeerimata seerumi bilirubiini ja nägemishäired episoode. Gilbert'i sündroom on kõige levinum pärilik pigmenteerunud hepatoos. Enamikul juhtudest esinevad Gilberdi sündroomi kliinilised sümptomid 12-30 aasta vanuses. Nende areng lastel prepuberaalse ja puberteediaja jooksul on seotud suguhormoonide inhibeeriva toimega bilirubiini kasutamisele. Gilberdi sündroom on levinud peamiselt meeste seas. Gilberdi sündroomi esinemissagedus Euroopa populatsioonis on 2 kuni 5%. Gilbert'i sündroom ei põhjusta fibroosi ega maksafunktsiooni häiret, vaid on ka südame rütmihäire tekkimise riskitegur.

Gilberdi sündroomi põhjused

Vereerumas sisaldub sapphappe pigmendi bilirubiin, mis moodustub erütrotsüütide hemoglobiini lagunemise ajal, kahe fraktsiooni kujul: otsene (seotud, konjugeeritud) ja kaudne (vaba) bilirubiin. Kaudsele bilirubiinile on tsütotoksilised omadused, mis on kõige selgemalt peegeldunud ajurakkudes. Maksarakkudes neutraliseeritakse kaudne bilirubiin, konjugeerides glükuroonhappega, siseneb sapiteede kaudu ja vaheühendite kujul eritub organismist soolestikus ja väikestes kogustes uriiniga.

Bilirubiini kasutamise häired Gilbert'i sündroomis on põhjustatud mikrosomaalse ensüümi UDP-glükuronüültransferaasi kodeeriva geeni mutatsioonist. UDP-glükuronüültransferaasi (kuni 30% normi) aktiivsuse ebapiisavus ja osaline vähenemine põhjustavad hepatotsüütide suutmatust nõutava kaudse bilirubiini vajaliku koguse imendamiseks ja kõrvaldamiseks. Samuti on maksarakkude transpordi ja kaudse bilirubiini hõivamine rikutud. Selle tulemusena suureneb Gilbert'i sündroomis konjugeerimata seerumi bilirubiini tase, mis viib selle kudedesse ladestumiseni ja värvub need kollaseks.

Gilberdi sündroom viitab patoloogiale autosomaalse domineeriva pärimisviisiga, mille arendamiseks piisab sellest, kui laps pärineb ühe vanema geeni mutantset versiooni.

Kliinilised ilmingud Gilberti sündroomi võib vallandada pikenenud nälga, dehüdratsioon, füüsilise ja emotsionaalse pinge, menstruatsioon (naistel), nakkushaigused (viirushepatiit, gripi ja ägeda respiratoorse viirusinfektsioonid, sooleinfektsioonid), kirurgilised sekkumised, samuti alkoholi ja mõned ravimid: hormoonid (glyukorotikoidov, androgeenid, etinüülöstradiooli), antibiootikumid (streptomütsiini, rifampitsiin, ampitsilliin), naatriumsalitsülaat, atsetaminofeeni, kofeiin.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Gilberdi sündroomi on kaks varianti: "kaasasündinud" - ilmnenud ilma eelneva nakkusliku hepatiidita (enamus juhtudest) ja avaldub ägeda viirusliku hepatiidi korral. Lisaks sellele võib posthepatiidi hüperbilirubineemia olla seotud mitte ainult Gilberti sündroomi esinemisega, vaid ka nakkuse üleminekuga krooniliseks vormiks.

Gilberti sündroomi kliinilised sümptomid tekivad tavaliselt 12-aastastel ja vanematel lastel, haiguse käik on laineline. Gilberdi sündroomi iseloomustab erineva raskusega vahelduv kollatõbi - alates subikeersest sklerast kuni naha ja limaskestade ereda kollasuseni. Jookide värvimine võib olla hajuv või ilmne osaliselt nasolaabia kolmnurga piirkonnas, jalgade, peopesade nahal, kaenlaaludesse. Gilberdi sündroomi kollatõve episoodid ilmnevad äkki, kasvavad pärast eksponeerimist provotseerivatele teguritele ja lahustuvad iseseisvalt. Vastsündinutel võivad Gilberdi sündroomi sümptomid olla sarnased mööduva kollatõbega. Mõnel juhul võib Gilbert'i sündroomi korral esineda ühe- või mitmekordseid silmalaukse ksanthelasmaid.

Enamik patsiente Gilberti sündroom kurdavad raskustunne paremal pool ülakõhus, tunne, et ebamugavustunne kõhus. Asthenovegetative täheldatud häired (väsimus ja depressioon, halb uni, higistamine), düspepsia (isutus, iiveldus, röhitsemine, kõhupuhitus, väljaheide häired). 20% juhtudest Gilberti sündroomi puhul on väike maksa suurenemist, 10% - põrna võib täheldada koletsüstiit, sapipõie häired ning sulgurlihase Oddi, suurenenud risk sapikivitõbi.

Umbes kolmandikul Gilberdi sündroomiga patsientidest ei ole kaebusi. Gilberdi sündroomi ilmingute väheoluliseks ja ebakindlamaks muutmiseks võib haigus pikka aega haigestuda. Gilberti sündroomi võib kombineerida sidekoe düsplaasiaga, mis on sageli leitud Marfani ja Ehleri-Danlus sündroomides.

Gilberdi sündroomi diagnoosimine

Diagnoos Gilberti sündroomi põhineb analüüs Kliiniliste sümptomite perekonnas on esinenud andmete Labori- tulemused (kokku ja biokeemiliste analüüs veri, uriin, PCR), funktsionaalsed katsed (katsed nälgimise näidist fenobarbitaal, nikotiin hape), ultraheliuuring kõhuõõnde.

Anamneesi kogumisel võetakse arvesse patsiendi sugu, kliiniliste sümptomite tekkimise vanus, kollaste sünnijärgsete kollaste episoodide esinemine, kollatõbi põhjustavate krooniliste haiguste esinemine. Palpatsioonil on maksa valutu, elundi tekstuur on pehme, võib maksa suurus veidi suureneda.

Gilberdi sündroomi üldbilirubiini tase suureneb kaudse osakaalu tõttu ja jääb vahemikku 34,2 kuni 85,5 μmol / l (tavaliselt mitte rohkem kui 51,3 μmol / l). Teised maksa biokeemilised proovid (kogu valgu- ja valgufraktsioonid, AST, ALT, kolesterool) Gilberdi sündroomis reeglina ei muutu. Bilirubiini taseme langus patsientidel, kes saavad fenobarbitaali ja suurendab (50... 100%) pärast tühja kõhuga või vähese kalorsusega dieedi ja ka pärast nikotiinhappe intravenoosset manustamist, kinnitatakse Gilberdi sündroomi diagnoosimist. Gilbert'i sündroomi PCR-meetod näitab ensüümi UDHT-d kodeeriva geeni polümorfismi.

Gilberti sündroomi diagnoosimise selgitamiseks viiakse läbi kõhuorganite ultraheli, maksa ja sapipõie ultraheli, kaksteistsõrmiksooles, õhukese kihi kromatograafia. Perkutaanne maksa biopsia tehakse ainult siis, kui on tõendeid kroonilise hepatiidi ja tsirroosi välistamiseks. Gilbert'i sündroomis ei ole maksa biopsia proovides patoloogilisi muutusi.

Gilberti sündroomi on diferentseeritud kroonilise viirushepatiidi ja hüperbili postgepaticheskoy püsivad, hemolüütiline aneemia, Crigler-Najjari sündroom II tüüpi, Dubin-Johnson'i sündroom ja rootori sündroom, primaarne sundi hüperbili, kaasasündinud maksatsirroos, sapiteede atreesia käigud.

Gilbert'i sündroomi ravi

Lapsed ja täiskasvanud, kellel on Gilberti sündroom, ei vaja reeglina erirežiimi. Peamine tähtsus on toitumise, töö ja puhkuse järgimisel. Gilberdi sündroomiga on ebasoovitavad professionaalsed spordialad, insolatsioon, alkoholitarbimine, nälgimine, vedelikupiirang ja hepatotoksilised ravimid. Näidatakse ainult tuleohtlike rasvade (rasvase liha, praetud ja vürtsika toiduga) ja konserveeritud toiduga piiratud toit.

Ajal ägenemise kliinilised nähud Gilbert sündroomi kandidaadi kokkuhoidev tabeli № 5 ja induktiivpoolid mikrosomaalseid ensüüme - fenobarbitaali ziksorin (1-2 nädala kursusi intervalliga 2-4 nädalat), mis vähendavad bilirubiinisisaldusele. Saamist aktiivsüsi imavat bilirubiini sooles ning fototeraapilist kiirendades lagunemist bilirubiini kudedes aitab viia see kehast.

Ennetamiseks koletsüstiit ja sapikivitõbi soovitatav vastuvõtt kolereetiline maitsetaimed Gilberti sündroom, maksa (ursosan, Ursofalk) Essentiale®, Liv-52, kolereetiline (Holagol, allohol, holosas) ja rühma vitamiinid B.

Gilberdi sündroomi prognoosimine ja ennetamine

Haigusprognoos igas vanuses on soodne. Hüperbilirubineemia Gilbert'i sündroomiga patsientidel kestab kogu elu, kuid on healoomuline, sellega ei kaasne progresseeruvat muutust maksas ja see ei mõjuta keskmist eluiga.

Enne raseduse planeerimist, paarid, kellel on selle patoloogia ajalugu, on vaja konsulteerida meditsiinigeneetikaga, et hinnata Gilbert sündroomi ohtu järeltulijatel. Gilbert'i sündroom lastel ei ole põhjus ennetava vaktsineerimise keelamiseks.

Gilberdi sündroom

Gilbert'i sündroom (ICD-10 E80.4 järgi)

Gilberti sündroomi (liht- perekonna cholehemia, põhiseaduslikud hüperbili, idiopaatiline konjugeerimata hüperbili, nonhemolytic perekonna kollatõbi) - pigmentosa rasvastumuse, mida iseloomustab mõõdukas vahelduva sisalduse suurenemine ei ole seotud (kaudsed) bilirubiini tase rikkumise tõttu rakusisese transpordi bilirubiini hepatotsüüdides kohale selle seotusest glükuroonhappe fenobarbitaali ja autosomaalse dominant tüüpi hüperbilirubiiniseme astme vähenemine IAOD. Seda healoomulist, kuid krooniliselt voolavat haigust diagnoositi esmakordselt 1901. aastal Prantsuse gastroenteroloog Augustin Nicolas Gilbert.

Päriliku pigmenteerunud hepatoosi kõige tavalisem vorm, mida tuvastatakse 1-5% elanikkonnast. See sündroom on eurooplaste seas (2-5%), asiansidel (3%) ja aafriklastel (36%). Haigus esineb esmakordselt noorukieas ja noorukes, 8-10 korda sagedamini meestel.

Selle sündroomi patogeneesi korral on bilirubiini püüdmine rikutud hemolüütiliste veresoonte mikrosoomidega, selle transpordi rikkumine glutatioon-S-transferaasiga, konjugeerimata bilirubiini manustamine hepatotsüütide mikrosomaale, samuti ensüümi ebapiisavus uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi mikrosoomides. Spetsiifiline omadus on konjugeerimata bilirubiini, mis vees ei lahustu, kuid rasvades hästi lahustuv, suurenemine, mistõttu võib see suhelda rakumembraanide, eriti aju, fosfolipiididega, mis seletab selle neurotoksilisust. On olemas vähemalt kaks Gilberdi sündroomi vormi. Ühel neist on bilirubiini kliirensi vähenemine hemolüüsi puudumisel, teine ​​hemolüüsi taustal (sageli latentsed).

Morfoloogilisi muutusi maksas iseloomustavad hepatotsüütide rasvdüstroofia ja kollakaspruuni pigmendi lipofustsiini akumuleerumine maksarakkudesse, sageli sapipiirkonna kapillaaride keskele.

Hepatotsüütide monooksidaasi süsteemide ensüümide induktorid: fenobarbitaal ja ziksoriin (flumetsinool) doosides 0,05 kuni 0,2 g päevas 2-4 nädala jooksul. Nende mõju tõttu väheneb bilirubiini tase veres ja düspeptilised nähtused kaovad. Fenobarbitaalravi ajal ilmneb mõnikord letargia, unisus ja ataksia. Sellistel juhtudel määratakse ravimi minimaalne kogus (0,05 g) enne magamaminekut, mis võimaldab teil seda kaua aega võtta. Ziksoriini võtmisel on ravimi hea talutavus ja kõrvaltoimete puudumine.

Zixorini kohta on kahtlusi: alates 1998. selle turustamine Venemaal on keelatud ja tootja (Gideon Richter) seda enam ei tooda.

Nädala jooksul saate Kordiamin 30-40 tilka 2-3 korda päevas. Kuna oluline osa patsientidest tekib koletsüstiit ja südame lülisid, on soovitatav võtta choleretic taimede infusioonid, korrapäraselt läbi sorbitooli (ksülitooli), Karlovy Vary soola ja Barbara soola tubuleid. Kui bilirubiin ulatub 50 μmol / l ja sellega kaasneb kehv tervis, siis on võimalik võtta fenobarbitaali lühikeseks ajaks (30-200 mg / päevas 2-4 nädala jooksul). Fenobarbitaal on osa sellistest ravimitest nagu barboval, korvalool ja valokordor, mistõttu eelistavad mõned neist tilgad (20-25 tilka 3 korda päevas), kuigi selle ravi mõju on täheldatud ainult väheses osas patsientidest.

Konjugeeritud bilirubiini (suurendatud diurees, aktiivsüsi bilirubiini adsorbendina soolestikus) eemaldamine;

Juba tsirkuleeriva bilirubiini sidumine veres (albumiini manustamine annuses 1 g / kg 1 tund). Eriti soovitatav manustada albumiini enne vereülekannet;

Kilpides fikseeritud bilirubiini hävitamine, vabastades seeläbi perifeersed retseptorid, mis võivad siduda uusi osakesi bilirubiin, takistab selle tungimist läbi vere-aju barjääri. See saavutatakse fototeraapia abil. Maksimaalset mõju täheldatakse lainepikkusel 450 nm. Sinised elektripirnid on efektiivsemad, kuid lapse naha jälgimine on keeruline. Fotoallikas asetatakse 40-45 cm kaugusele keha kohal. Silmad peavad olema kaitstud.

Soov vältida provotseerivaid tegureid (infektsioon, füüsiline ja vaimne stress, alkohol ja hepatotoksilised ravimid)

Tulekindlate rasvade ja säilitusaineid sisaldavate toodete piiramine.

Vitamiinipõhine ravi - eriti B-vitamiinid.

Soovitatavad koloreotilised fondid.

Krooniliste infektsioonipõletikute korrektsioon ja sapiteede praeguse patoloogia ravi.

Kriitilistel juhtudel - vereülekande vahetamine.

Võimalikud tunnid hepatoprotektorid: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagoga ägenemiste ajal

Kliiniliselt väljendub mitte varem kui 20 aasta vanuselt. Sageli ei ole patsient teadlik, et tal on kollatõbi, kuni see avastatakse kliinilises uuringus või laboriuuringute käigus.

Füüsilise kontrolli meetodid

- küsitlused - aeg-ajalt esinevad kerge ikteruse episoodid, mis esinevad sagedamini pärast füüsilist ülepinget või nakkushaigust, sealhulgas grippi, pärast pikaajalist tühja kõhuga või madala kalorsusega dieedi järgimist, kuid hemolüüsi saavatel patsientidel ei suurene bilirubiini tase tühja kõhuga;

- kontroll - subikeersed limaskestad ja nahk.

- täielik vereanalüüs;

- uriinianalüüs;

- vere bilirubiinisisaldus - kogu bilirubiinisisalduse suurenemine kaudse osa tõttu;

- test näljahäda korral - bilirubiini taseme tõus nälja taustal - 48 tunni jooksul saab patsient toitu energiasisaldusega 400 kcal / päevas. Testimise esimesel päeval tühja kõhuga ja kaks päeva hiljem määratakse seerumi bilirubiin. Tõstes 50 - 100% valimist loetakse positiivseks.

- testi fenobarbitaaliga - vähendada bilirubiini taset fenobarbitaali võtmise ajal, konjugeerides maksaensüüme;

- nikotiinhappega tehtav katse - sisselaske sisse / sisseviimine põhjustab bilirubiini taseme tõusu, vähendades punaste vereliblede osmootilist resistentsust;

- sterkobiini väljaheidete test - negatiivne;

- molekulaarne diagnostika: UDHTT geeni DNA analüüs (TATAA-taseme mutatsioon tuvastatakse ühes alleelist);

- vere ensüümid: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - tavaliselt normaalsetes väärtustes või veidi kõrgemal.

Kui on tõendeid:

- seerumvalgud ja nende fraktsioonid - võib täheldada koguvalgu ja düsproteneemia suurenemist;

- protrombiiniaeg - normaalsetes piirides;

- hepatiit B, C, D markerid - markerite puudumine;

- bromsulfaleiini test - bilirubiini vähendamine 20% jaotuses.

Instrumentaalsed ja muud diagnostikameetodid

Kohustuslik: kõhuorganite ultraheliuuring - maksa parenhüümi suuruse ja seisundi määramine; suurus, kuju, seina paksus, kivide esinemine sapipõie ja sapijuhtides.

Kui on tõendeid: perkutaanne maksa biopsia, mille biopsia on morfoloogiline hinnang, et välistada krooniline hepatiit, maksatsirroos.

Kui on tõendeid: kliiniline geneetika - diagnoosi kontrollimiseks.

(Crigleri-Nayari sündroom, Dabin-Johnson, Rotor), viiruslik hepatiit, mehaaniline ja hemolüütiline ikterus. Gilberti sündroomi eripärane omadus on perekondlik, konjugeerimata, mitte-hemolüütiline (umbes 2 vormi, millest üks on latentse hemolüüsi teel). Hüperbilirubineemia. Viirusliku hepatiidi kõrvaldamiseks kasutatav diferentsiaaldiagnostiline kriteerium on B-hepatiidi, C-ja delta-viiruste replikatsiooni- ja integreeriva staadiumi seerumi markerite puudumine. Mõnel juhul on maksa punktsioonibiopsia vajalik, et eristada Gilberdi sündroomi ja kroonilist hepatiiti koos vähese ilmse kliinilise aktiivsusega. Konjugeeritud hüperbilirubineemia, kasvaja, kumeruse, kõhunäärme süsteemi ja kõhunäärme struktuurid, mida kinnitavad ultraheli, endoskoopia, CT, jne, on kasulikud obstruktiivsele ikterusele.

Gilberdi sündroomi diferentseeritud diagnoos Dabin-Johnsoni ja Rotori sündroomidega:

- Valu paremas hüpoglüosioonis - harva, kui see on - valu.

- Närviline nahk puudub.

- Suurenenud maks - tüüpiliselt tavaliselt veidi.

- Põrna laiendamine - nr.

- Suurenenud seerumi bilirubiin - enamasti kaudne (piiranguteta)

- Suurenenud koproporfüriinid uriinis - nr.

- Glükuronüültransferaasi aktiivsus on vähenemine.

- Bromsulfaleiini test - sageli norm, mõnikord veidi tühjenemisega.

- Maksa biopsia - normaalne või lipofustsiini sadestumine, rasvade degeneratsioon.

Tööjõu, toitumise, puhkuse järgimine. Vältige märkimisväärset füüsilist koormust, vedeliku piiramist, paastumist ja hüperinsoolatsiooni. Patsientide toitumises, eriti ägenemiste perioodil, on soovitatav piirata rasvmutat, praetud ja vürtsikad toidud, vürtsid, konserveeritud toidud. Alkoholi joomine on vastuvõetamatu. Gilbert'i sündroom pole vaktsineerimisest keeldumise põhjus.

Prognoos on soodne. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu vältel, kuid sellega ei kaasne suremuse suurenemine. Maksa muutused tavaliselt ei arene. Selliste inimeste elu kindlustades liigitatakse nad tavapäraseks riskiks. Fenobarbitaali või tsordiamiini ravis on bilirubiini tase normaliseerunud. Patsiente tuleb hoiatada, et pärast vahelduvaid infektsioone, korduvat oksendamist ja vahelejäänud toitu võib tekkida ikterus. Täheldati patsientide kõrget tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude (alkohol, paljud ravimid jne). Võib-olla põletiku tekkimine sapiteede, sapikivitõbi, psühhosomaatilised häired. Selle sündroomi all kannatavate laste vanemad peaksid enne teise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sama tuleb teha ka siis, kui paar sugulasi diagnoositakse sugulased, kellel on lapsed.

Syndrome ganga psühhosomaatika

Gilberti sündroomi (liht- perekonna cholehemia, põhiseaduslikud hüperbili, idiopaatiline konjugeerimata hüperbili, nonhemolytic perekonna kollatõbi) - pigmentosa rasvastumuse, mida iseloomustab mõõdukas vahelduva sisalduse suurenemine ei ole seotud (kaudsed) bilirubiini tase rikkumise tõttu rakusisese transpordi bilirubiini hepatotsüüdides kohale selle seotusest glükuroonhappe fenobarbitaali ja autosomaalse retsessiivse toimega hüperbilirubiiniseme astme vähenemine IAOD. Seda healoomulist, krooniliselt voolavat haigust diagnoositi esmakordselt 1901. aastal Prantsuse gastroenteroloog Augustin Nicolas Gilbert. Valgu süntees on kahjustunud: ligandiin ja proteiin z

Epidemioloogia

Päriliku pigmenteerunud hepatoosi kõige tavalisem vorm, mida tuvastatakse 1-5% elanikkonnast. See sündroom on eurooplaste seas (2-5%), asiansidel (3%) ja aafriklastel (36%). Haigus esineb esmakordselt noorukieas ja noorukes, 8-10 korda sagedamini meestel.

Pathogenesis

Selle sündroomi patogeneesi korral on bilirubiini püüdmine rikutud hemolüütiliste veresoonte mikrosoomidega, selle transpordi rikkumine glutatioon-S-transferaasiga, konjugeerimata bilirubiini manustamine hepatotsüütide mikrosomaale, samuti ensüümi ebapiisavus uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi mikrosoomides. Spetsiifiline omadus on konjugeerimata bilirubiini, mis vees ei lahustu, kuid rasvades hästi lahustuv, suurenemine, mistõttu võib see suhelda rakumembraanide, eriti aju, fosfolipiididega, mis seletab selle neurotoksilisust. On olemas vähemalt kaks Gilberdi sündroomi vormi. Ühel neist on bilirubiini kliirensi vähenemine hemolüüsi puudumisel, teine ​​hemolüüsi taustal (sageli latentsed).

Morfoloogia

Morfoloogilisi muutusi maksas iseloomustavad hepatotsüütide rasvdüstroofia ja kollakaspruuni pigmendi lipofustsiini akumuleerumine maksarakkudesse, sageli sapipiirkonna kapillaaride keskele.

Ravi

  1. Hepatotsüütide monooksidaasi süsteemide ensüümide induktorid: fenobarbitaal ja ziksoriin (flumetsinool) doosides 0,05 kuni 0,2 g päevas 2-4 nädala jooksul. Nende mõju tõttu väheneb bilirubiini tase veres ja düspeptilised nähtused kaovad. Fenobarbitaalravi ajal ilmneb mõnikord letargia, unisus ja ataksia. Sellistel juhtudel määratakse ravimi minimaalne kogus (0,05 g) enne magamaminekut, mis võimaldab teil seda kaua aega võtta. Ziksoriini võtmisel on ravimi hea talutavus ja kõrvaltoimete puudumine.

Zixorini kohta on kahtlusi: alates 1998. selle turustamine Venemaal on keelatud ja tootja (Gideon Richter) seda enam ei tooda. http://gilbertsweb.yuku.com/forum/viewtopic/id/1259

Nädala jooksul saate Kordiamin 30-40 tilka 2-3 korda päevas. Kuna oluline osa patsientidest tekib koletsüstiit ja südame lülisid, on soovitatav võtta choleretic taimede infusioonid, korrapäraselt läbi sorbitooli (ksülitooli), Karlovy Vary soola ja Barbara soola tubuleid. Kui bilirubiin ulatub 50 μmol / l ja sellega kaasneb kehv tervis, siis on võimalik võtta fenobarbitaali lühikeseks ajaks (30-200 mg / päevas 2-4 nädala jooksul). Fenobarbitaal on osa sellistest ravimitest nagu barboval, korvalool ja valokordor, mistõttu eelistavad mõned neist tilgad (20-25 tilka 3 korda päevas), kuigi selle ravi mõju on täheldatud ainult väheses osas patsientidest.

  1. Konjugeeritud bilirubiini (suurendatud diurees, aktiivsüsi bilirubiini adsorbendina soolestikus) eemaldamine;
  2. Juba tsirkuleeriva bilirubiini sidumine veres (albumiini manustamine annuses 1 g / kg 1 tund). Eriti soovitatav manustada albumiini enne vereülekannet;
  3. Kilpides fikseeritud bilirubiini hävitamine, vabastades seeläbi perifeersed retseptorid, mis võivad siduda uusi osakesi bilirubiin, takistab selle tungimist läbi vere-aju barjääri. See saavutatakse fototeraapia abil. Maksimaalset mõju täheldatakse lainepikkusel 450 nm. Sinised elektripirnid on efektiivsemad, kuid lapse naha jälgimine on keeruline. Fotoallikas asetatakse 40-45 cm kaugusele keha kohal. Silmad peavad olema kaitstud.
  4. Soov vältida provotseerivaid tegureid (infektsioon, füüsiline ja vaimne stress, alkohol ja hepatotoksilised ravimid)
  5. Insolatsioon on vastunäidustatud
  6. Tulekindlate rasvade ja säilitusaineid sisaldavate toitude piiramisega dieet.
  7. Vitamiinipõhine ravi - eriti B-vitamiinid.
  8. Krooniliste infektsioonipõletikute korrektsioon ja sapiteede praeguse patoloogia ravi.
  9. Kriitilistel juhtudel - vereülekande vahetamine.
  10. Võimalikud tunnid hepatoprotektorid: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.
  11. Cholagoga ägenemiste ajal
  12. Vaba bilirubiini taseme vähendamiseks on soovitatav kasutada ursodeoksükoolhappe preparaate

Diagnostika

Kliiniliselt väljendub mitte varem kui 20 aasta vanuselt. Sageli ei ole patsient teadlik, et tal on kollatõbi, kuni see avastatakse kliinilises uuringus või laboriuuringute käigus.

Füüsilise kontrolli meetodid

  • küsitlused - aeg-ajalt esinevad kerge ikteruse episoodid, mis esinevad sagedamini pärast füüsilist ülepinget või nakkushaigust, sealhulgas grippi, pärast pikaajalist tühja kõhuga või madala kalorsusega dieedi järgimist, kuid hemolüüsi saavatel patsientidel ei suurene bilirubiini tase tühja kõhuga;
  • inspekteerimine - limaskestade ja naha subikteriline (kerge kollasus).

Laboratoorsed testid

  • täielik vereanalüüs;
  • uriinianalüüs;
  • vere bilirubiinisisaldus - kogu bilirubiinisisalduse suurenemine kaudse osa tõttu;
  • test näljahäda korral - bilirubiini taseme tõus nälja taustal - 48 tunni jooksul saab patsient toitu energiasisaldusega 400 kcal / päevas. Testimise esimesel päeval tühja kõhuga ja kaks päeva hiljem määratakse seerumi bilirubiin. Tõstes 50 - 100% valimist loetakse positiivseks.
  • testi fenobarbitaaliga - vähendada bilirubiini taset fenobarbitaali võtmise ajal, konjugeerides maksaensüüme;
  • nikotiinhappega tehtav katse - sisselaske sisse / sisseviimine põhjustab bilirubiini taseme tõusu, vähendades punaste vereliblede osmootilist resistentsust;
  • sterkobiini väljaheidete test - negatiivne;
  • molekulaarne diagnostika: geeni UDHT DNA analüüs (mutatsioon on tuvastatud kahes alleelis - TA korduste arvu suurenemine on suurem kui 6TA / 6TA);
  • vere ensüümid: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - tavaliselt normaalsetes väärtustes või veidi kõrgemal.

Kui on tõendeid:

  • seerumvalgud ja nende fraktsioonid - võib täheldada koguvalgu ja düsproteneemia suurenemist;
  • protrombiiniaeg - normaalsetes piirides;
  • hepatiit B viiruste markerid, C, D - markerite puudumine;
  • bromsulfaleiini test - bilirubiini vähendamine 20% jaotuses.

Instrumentaalsed ja muud diagnostikameetodid

  • Kõhuaunede ultraheli - maksa parenhüümi suuruse ja seisundi määramine; suurus, kuju, seina paksus, kivide esinemine sapipõie ja sapijuhtides.

Kui on tõendeid:

  • perkutaanne maksa biopsia koos biopsia morfoloogilise hindamisega - välja jätta krooniline hepatiit, maksatsirroos.

Konsultatsioonid spetsialistidega Kohustuslik:

Kui on tõendeid:

  • kliiniline geneetik - diagnoosi kontrollimiseks.

Diferentsiagnostika

(Criggler-Nayari sündroom, Dabin-Johnson, Rotor), viirushepatiit, mehaaniline ja hemolüütiline ikterus. Gilberdi sündroomi eripärane omadus on perekondlik, konjugeerimata, mitte-hemolüütiline hüperbilirubineemia. Viirusliku hepatiidi kõrvaldamiseks kasutatav diferentsiaaldiagnostiline kriteerium on B-hepatiidi, C-ja delta-viiruste replikatsiooni- ja integreeriva staadiumi seerumi markerite puudumine. Mõnel juhul on maksa punktsioonibiopsia vajalik, et eristada Gilberdi sündroomi ja kroonilist hepatiiti koos vähese ilmse kliinilise aktiivsusega. Konjugeeritud hüperbilirubineemia, kasvaja, kumeruse, kõhunäärme süsteemi ja kõhunäärme struktuurid, mida kinnitavad ultraheli, endoskoopia, CT, jne, on kasulikud obstruktiivsele ikterusele.

Gilberdi sündroomi diferentseeritud diagnoos Dabin-Johnsoni ja Rotori sündroomidega:

  • Valu paremas hüpoglüosioonis - harva, kui see on - valu.
  • Närviline nahk puudub.
  • Suurenenud maks - tüüpiliselt tavaliselt veidi.
  • Põrna laiendamine - nr.
  • Suurenenud seerumi bilirubiin - enamasti kaudne (piiranguteta)
  • Bilirubinuria puudub.
  • Suurenenud koproporfüriinid uriinis - nr.
  • Glükuronüültransferaasi aktiivsus on vähenemine.
  • Bromsulfaleiini test - sageli norm, mõnikord veidi tühjenemisega.
  • Koletsüstograafia on normaalne.
  • Maksa biopsia - normaalne või lipofustsiini sadestumine, rasvade degeneratsioon.

Ennetamine

Vastavus tööviisile, toitumine, puhkus. Vältige märkimisväärset füüsilist koormust, vedeliku piiramist, paastumist ja hüperinsoolatsiooni. Patsientide toitumises, eriti ägenemiste perioodil, on soovitatav piirata rasvmutat, praetud ja vürtsikad toidud, vürtsid, konserveeritud toidud. Joomine ja suitsetamine ei ole lubatud. Gilbert'i sündroom pole vaktsineerimisest keeldumise põhjus.

Prognoos

Prognoos sõltub sellest, kuidas haigus progresseerub. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu vältel, kuid sellega ei kaasne suremuse suurenemine. Maksa muutused tavaliselt ei arene. Selliste inimeste elu kindlustades liigitatakse nad tavapäraseks riskiks. Fenobarbitaali või tsordiamiini ravis on bilirubiini tase normaliseerunud. Patsiente tuleb hoiatada, et pärast vahelduvaid infektsioone, korduvat oksendamist ja vahelejäänud toitu võib tekkida ikterus. Täheldati patsientide kõrget tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude (alkohol, paljud ravimid jne). Võib-olla põletiku tekkimine sapiteede, sapikivitõbi, psühhosomaatilised häired. Selle sündroomi all kannatavate laste vanemad peaksid enne teise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sama tuleb teha ka siis, kui paar sugulasi diagnoositakse sugulased, kellel on lapsed.